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Mangel an NADH-Cytochrom-B5-Reduktase


Symptome

  • Die wichtigste Differentialdiagnose bei Geburt ist die RHM Typ 1, bei der das einzige klinische Symptom eine Zyanose ist.[neles-kleine-bunte-welt.de]
  • […] meist ohne manifeste Zyanose 15 % regelmäßig Zyanose 30-40 % schwere Symptome 70 % tödlich Klinik: Zyanose der Haut und Fingernägel Müdigkeit Schwäche Übelkeit Kopfschmerz Atemnot Auch ein tödlicher Ausgang der Vergiftung ist möglich Indikation: V.a.[laborlexikon.de]
  • .: Therapeutic effects of oral NADH on the symptoms of patients with chronic fatigue syndrome. Ann Allergy Asthma Immunol 82:185-191 (1999). 4. Swerdlow H.: Is NADH effective in the treatment of Parkinson’s disease? Drugs Aging 13:263-8 (1998). 5.[vitaminwiki.net]
  • Falls erforderlich, kann Ihr Arzt diese Symptome behandeln. Vereinzelt wurde über das Auftreten einer Methämoglobinämie (Verminderung der Sauerstofftransportfähigkeit aufgrund chemischer Veränderungen des roten Blutfarbstoffes) berichtet.[apotheke-metropole-berlin.de]
  • Falls erforderlich, kann Ihr Arzt diese Symptome behandeln. Wenn Sie die Einnahme vergessen haben Nehmen Sie nicht die doppelte Menge ein, wenn Sie die vorherige Einnahme vergessen haben.[delmed.de]
Zyanose
  • 15 % regelmäßig Zyanose 30-40 % schwere Symptome 70 % tödlich Klinik: Zyanose der Haut und Fingernägel Müdigkeit Schwäche Übelkeit Kopfschmerz Atemnot Auch ein tödlicher Ausgang der Vergiftung ist möglich Indikation: V.a. angeborene Methämoglobinämie[laborlexikon.de]
  • Die wichtigste Differentialdiagnose bei Geburt ist die RHM Typ 1, bei der das einzige klinische Symptom eine Zyanose ist.[neles-kleine-bunte-welt.de]
  • Methämoglobinämie Kongenitaler NADH-Diaphorase-Mangel Kongenitaler NADH-Methämoglobinreduktase-Mangel Kongenitaler NADH-Reduktase-Mangel NADH-Cytochrom b5-Reduktase-Mangel NADH-Methämoglobinreduktase-Mangel D74.8 Sonstige Methämoglobinämien Enterogene Zyanose[icdscout.de]

Diagnostik

  • M2-Antikörper M2-PK Madenwurm Magen-Diagnostik Magnesium im Serum Magnesium im Urin MAK Malabsorptions- Diagnostik Malaria-Antikörper Malaria-Nachweis, direkt Maldigestions- Diagnostik Mangan Marcumar Marihuana Masern Masern-Antikörper MCA MCH MCHC MCV[laborlexikon.de]
  • Wegen des 25%igen Wiederholungsrisikos soll betroffenen Familien in jeder weiteren Schwangerschaft eine vorgeburtliche Diagnostik angeboten werden. Bei bekannten Mutationen ist eine molekulare Diagnostik in Chorionzotten möglich.[neles-kleine-bunte-welt.de]

Pathophysiologie

  • Pathophysiologie: Methämoglobin enthält oxydiertes, dreiwertiges Eisen nicht zum Sauerstofftransport geeignet![laborlexikon.de]

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