Die Symptome des MELAS-Syndroms variieren stark, selbst innerhalb derselben Familie. Zu den häufigsten Symptomen gehören:

• Schlaganfall-ähnliche Episoden: Diese treten oft vor dem 40. Lebensjahr auf und können zu vorübergehenden Lähmungen, Sehstörungen oder Sprachproblemen führen.
• Kopfschmerzen: Migräneartige Kopfschmerzen sind häufig.
• Anfälle: Epileptische Anfälle können auftreten.
• Muskelschwäche: Betroffene können eine fortschreitende Muskelschwäche und -schwund erleben.
• Laktatazidose: Eine Ansammlung von Milchsäure im Körper, die zu Übelkeit, Erbrechen und Bauchschmerzen führen kann.
• Hörverlust: Sensorineuraler Hörverlust ist häufig.

Die Diagnose des MELAS-Syndroms basiert auf einer Kombination aus klinischen Befunden, Bildgebung und genetischen Tests. Eine Magnetresonanztomographie (MRT) kann Schlaganfall-ähnliche Veränderungen im Gehirn zeigen. Eine Muskelbiopsie kann mitochondriale Anomalien aufdecken. Genetische Tests bestätigen die Diagnose durch den Nachweis spezifischer Mutationen in der mitochondrialen DNA.

Es gibt derzeit keine Heilung für das MELAS-Syndrom, aber die Behandlung zielt darauf ab, die Symptome zu lindern und die Lebensqualität zu verbessern. Dazu gehören:

• Medikamente: Antikonvulsiva zur Kontrolle von Anfällen und Migränemedikamente.
• Ernährung: Eine kohlenhydratarme Diät kann helfen, die Laktatazidose zu kontrollieren.
• Physiotherapie: Zur Unterstützung der Muskelfunktion und Mobilität.

Die Prognose für Patienten mit MELAS-Syndrom variiert. Die Krankheit ist progressiv und kann zu schwerwiegenden Komplikationen führen, die die Lebenserwartung verkürzen. Die frühzeitige Erkennung und symptomatische Behandlung können jedoch die Lebensqualität verbessern und das Fortschreiten der Krankheit verlangsamen.

Das MELAS-Syndrom wird durch Mutationen in der mitochondrialen DNA verursacht. Diese Mutationen beeinträchtigen die Fähigkeit der Mitochondrien, Energie zu produzieren, was zu den vielfältigen Symptomen der Krankheit führt. Die häufigste Mutation ist die A3243G-Mutation im MT-TL1-Gen.

Das MELAS-Syndrom ist selten, und die genaue Prävalenz ist nicht bekannt. Es wird geschätzt, dass etwa 1 von 4.000 bis 1 von 6.000 Menschen von einer mitochondrialen Erkrankung betroffen ist, wobei MELAS eine der häufigeren Formen ist. Die Krankheit betrifft Männer und Frauen gleichermaßen.

Die Pathophysiologie des MELAS-Syndroms beruht auf der gestörten Energieproduktion in den Mitochondrien. Diese Organellen sind für die Energieerzeugung in den Zellen verantwortlich. Die Mutationen führen zu einer verminderten ATP-Produktion, was besonders Gewebe mit hohem Energiebedarf, wie das Gehirn und die Muskeln, beeinträchtigt.

Da das MELAS-Syndrom genetisch bedingt ist, gibt es keine Möglichkeit, die Krankheit zu verhindern. Genetische Beratung kann jedoch Familien helfen, das Risiko der Vererbung zu verstehen und informierte Entscheidungen zu treffen.

Das MELAS-Syndrom ist eine komplexe, genetisch bedingte Erkrankung, die das Nervensystem und die Muskeln betrifft. Obwohl es keine Heilung gibt, können symptomatische Behandlungen die Lebensqualität verbessern. Eine frühzeitige Diagnose und ein multidisziplinärer Behandlungsansatz sind entscheidend.

Für Patienten mit MELAS-Syndrom ist es wichtig, regelmäßige medizinische Betreuung in Anspruch zu nehmen und sich über die Krankheit zu informieren. Eine enge Zusammenarbeit mit einem spezialisierten medizinischen Team kann helfen, die Symptome zu bewältigen und die Lebensqualität zu verbessern. Es ist auch hilfreich, sich mit anderen Betroffenen auszutauschen und Unterstützung in Selbsthilfegruppen zu suchen.