Edit concept Question Editor Create issue ticket

Menkes-Syndrom

Menkes-Syndrom Stahlhaarkrankheit; Kraushaarsyndrom; Trichopoliodystrophie


Symptome

  • Symptome des Menkes-Syndrom Kinder mit Menkes-Syndrom werden oft zu früh geboren.[omedicine.info]
  • Weitere Symptome : Es können eine Reihe weiterer Anomalien beobachtet werden, wie trockene Haut, Osteoporose mit Frakturanfälligkeit, Trichterbrust und überstreckbare Gelenke.[medicoconsult.de]
  • Mögliche Symptome der Neugeborenenzeit sind verlängerter Ikterus, Hypothermie, Hypoglykämie und Fütterprobleme. Berichtet wurde auch über Pectus excavatum und Nabel- und Leistenhernien.[orpha.net]
Psychomotorische Verlangsamung
  • Ab dem dritten Monat wird eine psychomotorische Verlangsamung deutlich, und das ursprünglich normale Kopfhaar verändert sich.[pharmazeutische-zeitung.de]
Krampfanfall
  • Beim gemeinsamen Vorliegen von Krampfanfällen bei Gedeih- und neurologischen Entwicklungsstörungen und auffällig „borstigen“ Haaren.[eref.thieme.de]
  • Die Wirkung von Cannabis sativa beziehungsweise ihrer Inhaltsstoffe, wie THC und CBD, ist bislang nur für wenige Indikationen wie Schmerzen oder Krampfanfälle bei Multipler Sklerose belegt.[pharmazeutische-zeitung.de]
Hypothermie
  • Typischerweise zeigen Patienten rezidivierende Hypothermie Hypothermie -Episoden. EEG: Multifokale Spike und Slow-Wave-Aktivität.[eref.thieme.de]
  • Die Neugeborenen zeigen schon in den ersten beiden Lebensmonaten Symptome wie Fütterprobleme, Krämpfe (partiell und generalisiert), Spastik, Hypothermie oder auch axiale Hypotonie.[labor-lademannbogen.de]
Epilepsie
  • Diskussion: Bis zur Diagnosestellung des Vorliegens eines Menkes Syndroms wurde die schwere psychomotorische Behinderung mit Epilepsie als Folge eines Geburtstraumas vermutet.[thieme-connect.com]
  • Außerdem habe ich durch die Erkrankung Epilepsie. Im Dezember 2013 lernten Mama und ich dann Hannes und Sandra im ambulanten Kinderhospiz Hamm kennen.[perroactivo.de]
  • Merkmale: - in sich gedrehtes, sprödes, splitterndes, meist helles Haar (Pili torti) - untergewichtig - nur wenig bis keine Kopfkontrolle - wenig eigene Muskelspannung - ausgeprägte psychosomatische Retardierung - Epilepsie - Nabel- oder Leistenbrüche[raffegerst.info]
  • Jahrhundert bei Geisteserkrankungen, oder heutzutage bei der Heilung von Epilepsie oder Hysterie.[chemie.de]
  • Frühsymptom Zerebelläre Ataxie Hypokinetisch-rigides Syndrom, mit Dysarthrie und Tremor Arrhythmisch-hyperkinetische Verlaufsform fokale oder generalisierte Dystonie Störung der Feinmotorik hypokinetische oder ataktischGangstörung Rigide dystone Fehlhaltungen Epilepsie[neurologienetz.de]
Kleinwuchs
  • Charakteristisch sind dysproportionierter Kleinwuchs, eine progrediente Dysplasie des Achsen- und Extremitätenskeletts, eine flache Gesichtskontur und die Unfähigkeit, eine geschlossene Faust zu bilden.[kinderschicksale-mittelfranken.de]
Gedeihstörung
  • Frühzeitig fällt eine Gedeihstörung und ein neurologischer Entwicklungsstillstand noch vor dem 3. Lebensmonat auf. Generalisierte oder fokale Krampfanfälle treten nahezu immer auf. Durch unterschiedliche Reize sind Myoklonien Myoklonie auslösbar.[eref.thieme.de]
  • Später zeigen sich jedoch Gedeihstörungen, Muskelschwächen und Verzögerungen in der Entwicklung. Desweiteren kann es zu epileptischen Anfällen kommen. Die Haut ist wenig elastisch und die Haare sind gekringelt und grau.[flexikon.doccheck.com]
  • Später stellen sich Fütterungsschwierigkeiten, Gedeihstörungen und Entwicklungsverzögerungen mit ausgeprägter Schwäche der Muskulatur ein. Die Beteiligung des Gehirns drückt sich zusätzlich in Bewegungsstörungen und epileptischen Anfällen aus.[de.wikipedia.org]
  • Die meist frühgeborenen Jungen entwickeln sich in den ersten 6-12 Wochen normal, zeigen dann bereits häufiges Erbrechen, Fütterungsprobleme, sowie eine Gedeihstörung. Begleitend können eine Hypothermie und eine Hyperbilirubinämie auftreten.[mgz-muenchen.de]
  • Weitere Symptome sind Gedeihstörung, schlechte Nahrungsaufnahme, Erbrechen und Diarrhoe. Blasse Haut, vorspringende Stirn oder langer Hinterkopf, Mikrogenie und dickliche Wangen verleihen den Patienten ein merkwürdiges Aussehen.[orpha.net]
Alopezie
  • Haarausfall selbst verursacht Bei den artifiziellen Alopezien sind als häufigste Diagnosen die Trichotillomanie, die Trichotemnomanie und die Traktionsalopezie zu nennen.[pharmazeutische-zeitung.de]

Diagnostik

  • Genetische Analyse : Die Diagnostik des Menkes-Syndroms beruht heute auf einer DNA-Analyse bei entsprechendem klinischem Verdacht. Therapie Die Behandlung erfolgt symptomatisch.[medicoconsult.de]
  • Es ist deshalb wichtig, in Risikofamilien heterozygote Frauen rechtzeitig vor einer Schwangerschaft und vorgeburtlicher Diagnostik zu identifizieren. Management und Behandlung Die Behandlung ist weitgehend symptomatisch.[orpha.net]
  • […] häufiger als R2 Latenzen verlängert In ca. 50% der Fälle positiv AEP und Blinkreflex vermehrt auffällig bei Patienten mit Hirnstammaffektion Genetische Testung Aufgrund hoher Zahl an Mutationen schwieiriger Nachweis Genetische Testung bei eindeutiger Diagnostik[neurologienetz.de]

Therapie

  • Es können verschiedene Therapien oder medikamentöse Behandlungen, z. B. mit der Kupfer-Histidin-Lösung durchgeführt werden, die die Krankheit etwas verlangsamt, aber nicht aufhalten kann.[menkes-kids.de]
  • Behandlung & Therapie Das Menkes-Syndrom ist unheilbar. Es stehen bislang lediglich symptomatische Therapien zur Verfügung. Die Krankheit verhindert die Aufnahme von Kupfer im Darm.[medlexi.de]

Prognose

  • Die Prognose ist aber auch unter Therapie ungünstig.[eref.thieme.de]
  • Prognose Die Krankheit führt in ihrer schwersten Ausprägung meist noch vor dem 3. Lebensjahr zum Tode. Eine schwache Ausprägung im Sinne eines „Optical-horn-Syndroms“ hat eine deutlich günstigere Prognose.[medicoconsult.de]
  • Prognose Die Prognose ist ungünstig. In der Regel versterben die Patienten im frühen Kindesalter, jedoch können sorgfältige medizinische Betreuung und evtl. auch die Zuführung von Kupfer das Leben verlängern.[orpha.net]
  • Hier finden Sie Ihre Medikamente: Aussicht & Prognose Das Menkes-Syndrom hat eine ungünstige Prognose. Der Patient leidet unter einer erblich bedingten Störung der Stoffwechsels.[medlexi.de]

Epidemiologie

  • Zusammenfassung Epidemiologie Die Prävalenz im Säuglingsalter ist 1:300.000 in Europa, 1:360.000 in Japan und 1-2:100.000 in Australien. Die große Häufigkeit in Australien ist vermutlich Folge eines Gründereffektes.[orpha.net]
  • Phänotypen Ätiologie Unzureichende biliäre Exkretion von Kupfer mit Bindung an Coeruloplasmin, verminderte Ausscheidung über die Nieren Akkumulation in verschiedenen Geweben, insbesondere Leber, Gehirn (Stammganglien), Cornea aber auch Herz und Nieren Epidemiologie[neurologienetz.de]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Frage stellen

5000 Zeichen übrig Text Formatierung mit: # Überschrift, **fett**, _kursiv_. Kein HTML Code.
Mit dem Abschicken der Frage stimmen Sie den AGB und der Datenschutzerklärung zu.
• Verwenden Sie einen aussagekräftigen Titel für Ihre Frage.
• Fragen Sie präzise und führen Sie Alter, Geschlecht, Symptome, Art und Dauer einer Behandlung an.
• Respektieren Sie Ihre Privatsphäre und jene Anderer und geben Sie niemals volle Namen oder Kontaktinformationen ein.
• Unpassende Fragen werden gelöscht.
• In dringenden Fällen suchen Sie einen Arzt oder ein Krankenhaus auf oder wählen den Notruf!