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Menkes-Syndrom

Menkes-Syndrom Stahlhaarkrankheit; Kraushaarsyndrom; Trichopoliodystrophie


Symptome

  • Zelluntergänge im Thalamus und im Kleinhirn (Purkinje-Zellen) gehören auch zu den Symptomen. Unter dem Elektronenmikroskop sind Veränderungen an den Mitochondrien zu erkennen.[de.wikipedia.org]
  • Weitere Symptome : Es können eine Reihe weiterer Anomalien beobachtet werden, wie trockene Haut, Osteoporose mit Frakturanfälligkeit, Trichterbrust und überstreckbare Gelenke.[medicoconsult.de]
  • Symptome des Menkes-Syndrom Kinder mit Menkes-Syndrom werden oft zu früh geboren.[omedicine.info]
  • Zelluntergänge im Thalamus und im Kleinhirn (Purkinje-Zellen) gehören auch zu den Symptomen.[chemie.de]
Krampfanfall
  • Durch die Veränderungen des Gehirns sind Krampfanfälle möglich und die Entwicklung des Bewegunsverhaltens ist gestört. Zudem zeigt sich nach der Geburt typischerweise eine sogenannte Cutis laxa.[eesom.com]
Epilepsie
  • Diskussion: Bis zur Diagnosestellung des Vorliegens eines Menkes Syndroms wurde die schwere psychomotorische Behinderung mit Epilepsie als Folge eines Geburtstraumas vermutet.[thieme-connect.com]
  • Jahrhundert bei Geisteserkrankungen, oder heutzutage bei der Heilung von Epilepsie oder Hysterie.[chemie.de]
  • Außerdem habe ich durch die Erkrankung Epilepsie. Im Dezember 2013 lernten Mama und ich dann Hannes und Sandra im ambulanten Kinderhospiz Hamm kennen.[perroactivo.de]
  • Merkmale: - in sich gedrehtes, sprödes, splitterndes, meist helles Haar (Pili torti) - untergewichtig - nur wenig bis keine Kopfkontrolle - wenig eigene Muskelspannung - ausgeprägte psychosomatische Retardierung - Epilepsie - Nabel- oder Leistenbrüche[raffegerst.info]
Hypothermie
  • Die Neugeborenen zeigen schon in den ersten beiden Lebensmonaten Symptome wie Fütterprobleme, Krämpfe (partiell und generalisiert), Spastik, Hypothermie oder auch axiale Hypotonie.[labor-lademannbogen.de]

Diagnostik

  • Genetische Analyse : Die Diagnostik des Menkes-Syndroms beruht heute auf einer DNA-Analyse bei entsprechendem klinischem Verdacht. Therapie Die Behandlung erfolgt symptomatisch.[medicoconsult.de]
  • Diagnostik Die Diagnostik des Menkes-Syndroms beruht heute auf eine DNA-Analyse bei entsprechendem klinischem Verdacht [6] .[medicoconsult.de]
  • Urinuntersuchungsbefunde ohne Vorliegen einer Diagnose R83-R89 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei der Untersuchung anderer Körperflüssigkeiten, Substanzen und Gewebe R90-R94 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei bildgebender Diagnostik[dimdi.de]

Therapie

  • Von elf Kindern, die eine Therapie erst später begannen, starben sechs. Allerdings kann die Therapie mit Kupferhistidinat lediglich die neurologische Entwicklung der Kinder positiv beeinflussen.[de.wikipedia.org]
  • Trotz der Substitution kam der Kupferspiegel nie in den Normbereich, jedoch war das Ziel der Therapie, dass sich das Kind wohlfühlt und dieses konnte auch erreicht werden. M.P. verstarb schließlich im Mai 2014 an einer Pneumonie.[thieme-connect.com]
  • Therapie Die Behandlung erfolgt symptomatisch. Im Tierversuch wurde durch ATP7A-Genzusatz im Plexus chorioideus eine Heilung erzielt.[medicoconsult.de]
  • Therapie Die Behandlung erfolgt symptomatisch. Im Tierversuch wurde durch ATP7A-Genzusatz im Plexus chorioideus eine Heilung erzielt [7] .[medicoconsult.de]
  • Therapie: - Zufuhr von Kupfer, parenteral durch tägliche Injektionen von Kupfer-Histidin oder ähnlich verträglichen Kupferverbindungen - Intensive Maßnahmen der Frühförderung und der Familienberatung - Antikonvulsive Therapie, um die epileptischen Anfälle[raffegerst.info]

Prognose

  • Prognose Die Krankheit führt in ihrer schwersten Ausprägung meist noch vor dem 3. Lebensjahr zum Tode. Eine schwache Ausprägung im Sinne eines „Optical-horn-Syndroms“ hat eine deutlich günstigere Prognose.[medicoconsult.de]
  • Prognose Die Krankheit führt in ihrer schwersten Ausprägung meist noch vor dem 3. Lebensjahr zum Tode [3] . Eine schwache Ausprägung im Sinne eines „Optical-horn-Syndroms“ hat eine deutlich günstigere Prognose.[medicoconsult.de]
  • Prognosen Bis vor zehn Jahren war eine Prognose eine frühzeitige Kupferzufuhr, die die Kupferwerte im Körper des Säuglings normalisieren soll.[chemie.de]
  • Die Prognose hängt offenbar mehr noch als vom Zeitpunkt der Diagnosestellung und somit dem Therapiebeginn von der Art und Lokalisation der verursachenden Mutation im ATP7A-Gen ab. Nur wenige Patienten erreichen das Erwachsenenalter.[de.wikipedia.org]

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