Patienten, die am MERRF-Syndrom leiden, werden in der Regel mit Beschwerden vorstellig, die vorwiegend auf Störungen im peripheren und/oder zentralen Nervensystem, der Herz- oder okulären Muskulatur zurückzuführen sind:

• Leitsymptom des MERRF-Syndroms sind Myoklonien, d.h. es kommt zu unwillkürlichen, kurz andauernden Kontraktionen der Gliedmaßenmuskulatur [1]. Weitere Anzeichen für diese genetisch bedingte Erkrankung sind progressive Spastizität, Muskelschwäche und fortschreitende externe Ophthalmoplegie, periphere Neuropathien, Optikusatrophie und Hörverlust.
• In vielen Fällen wird auch über Krampfanfälle, Ataxie, Gedächtnisstörungen im Sinne einer Demenz und psychiatrische Auffälligkeiten wie eine Depression berichtet. In der neurologischen Untersuchung sind zudem Pyramidenzeichen festzustellen.
• Die Beteiligung des Herz-Kreislauf-Systems am Krankheitsgeschehen zeigt sich zumeist als dilatative Kardiomyopathie, die aber erst nach einer Phase der normalen Entwicklung diagnostiziert werden kann [2]. Patienten mit MERRF-Syndrom leiden mitunter auch an Herzrhythmusstörungen, kreisender Erregung und Wolff-Parkinson-White-Syndrom, ventrikulären Extrasystolen und einem partiellen Linksschenkelblock. Die genannten Kardiopathien können in eine linksventrikuläre Insuffizienz münden, die entweder subklinisch bleibt oder zum symptomatischen Herzversagen führt. Auch Schlaganfälle bzw. Episoden mit ähnlicher Symptomatik wurden im Zusammenhang mit dem MERRF-Syndrom beschrieben [3] [4] [5].
• Darüber hinaus treten weitere Symptome auf, die nicht muskulär oder neurologisch bedingt sind, nämlich vermehrte Müdigkeit, ein genereller Minderwuchs, pigmentäre Retinopathie, Dyspnoe und Belastungsintoleranz, rekurrentes Erbrechen und Bauchschmerzen.
• Manche Patienten mit MERRF-Syndrom leiden zugleich an einem atypischen Morbus Charcot-Marie-Tooth oder Leigh-Syndrom, an Diabetes mellitus oder migräneartigen Kopfschmerzen [6]. Seltener besteht eine spasmodische Dysphonie [7], eine akute demyelisierende Erkrankung [8] oder es kommt zum plötzlichen Kindstod [9].

• Tachykardie

  Ventrikuläre Tachykardien sind eine Ursache für den plötzlichen Herztod von ME-Patienten. AV-Blockierungen sind pathognomonisch für das Kearns-Sayre-Syndrom. [ch.universimed.com]

  Plötzlicher Tod durch AV-Block, ventrikuläre Tachykardie oder Kardiomyopathie möglich. LGMD 1E 7q nicht bekannt ? 10-30 Hüftnahe Beinmuskelschwäche LGMD 1F 7q32.1-32.2 nicht bekannt aut. [de.wikibooks.org]

• Hypotonie

  Weitere sehr seltene nukleäre Mutationen betreffen die Gene SUCLA-2 (Enzephalomyopathie mit erhöhter Methylmalonsäure), MPV 17 (Leberversagen), RRM2B ( Enzephalopathie, muskulärer Hypotonie, respiratorische Insuffizienz, Laktatazidose). 4. [mitogen.de]

• Krampfanfall

  Als Leitsymptome findet man Myokloni, generalisierte Krampfanfälle und eine zerebelläre Ataxie. Zusätzliche Symptome sind denen des MELAS-Syndroms ähnlich, z. B. [eref.thieme.de]

  4 Diagnostik 4.1 Labor 4.2 Bildgebung 4.3 Muskelbiopsie 4.4 genetische Untersuchung 5 Therapie 6 Prognose 1 Definition Das MERRF-Syndrom ist eine mitochondriale Enzephalopathie mit neuromuskulärem Symptomenkomplex aus Myoklonien und generalisierten Krampfanfällen [flexikon.doccheck.com]

  In vielen Fällen wird auch über Krampfanfälle, Ataxie, Gedächtnisstörungen im Sinne einer Demenz und psychiatrische Auffälligkeiten wie eine Depression berichtet. In der neurologischen Untersuchung sind zudem Pyramidenzeichen festzustellen. [symptoma.com]

• Myoklonus

  Dekade) Myoklonus (→ ☰): oft induziert durch Aktion, Geräusche, visuelle Reize Ataxie: Gang-, Stand- und Extremitätenataxie Krampfanfälle: verschiedene Typen (fokale, photosensitive GM, Sturzanfälle) fakultative Symptome (> 50 % der Patienten): Innenohrschwerhörigkeit [eref.thieme.de]

  engl. durch eine Punktmutation der mitochondrialen DNS ausgelöstes Krankheitsbild mit Myoklonus-Epilepsie, Ataxie u. Myopathie (charakteristische Histologie: rote Muskelfasern mit unregelmäßiger Begrenzung). [gesundheit.de]

  GABRB3 CACNA1H EFHC1 CLCN2 juvenile myoklonische Epilepsie (JME) EFHC1 GABRD GABRA1 CACNB4 CLCN2 Myoklonusepilepsie mit „ragged-red-fibers“ (MERRF-Syndrom) mitochondrial progressive myoklonische Epilepsie 1A (Unverricht / Lundborg) CSTB progressive myoklonus-Epilepsie [diagenos.com]

  Die hKMP wurde bisher beim MELAS-Syndrom (Myopathie, Enzephalopathie, Laktatazidose, Schlaganfall-ähnliche [„stroke-like“] Episoden), beim MERRF-Syndrom (Myoklonus-Epilepsie mit „ragged red fibers“), bei der chronisch progressiven externen Ophthalmoplegie [ch.universimed.com]

• Chronisch-progressive externe Ophthalmoplegie

  B. das MELAS-Syndrom (Myopatie, Enzephalopathie, Laktatazidose, Schlaganfall-ähnliche Episoden), das MERRF-Syndrom (Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers), CPEO (Chronisch progressive externe Ophthalmoplegie), LHON (Lebersche hereditäre Optikusneuropathie [jameda.de]

  01.09.2012 | Schwerpunkt | Ausgabe 3/2012 Zeitschrift: medizinische genetik > Ausgabe 3/2012 Zusammenfassung Die häufigste Manifestation einer Mitochondriopathie bei Erwachsenen ist die chronisch progressive externe Ophthalmoplegie (CPEO), die eine variable [springermedizin.de]

  Die hKMP wurde bisher beim MELAS-Syndrom (Myopathie, Enzephalopathie, Laktatazidose, Schlaganfall-ähnliche [„stroke-like“] Episoden), beim MERRF-Syndrom (Myoklonus-Epilepsie mit „ragged red fibers“), bei der chronisch progressiven externen Ophthalmoplegie [ch.universimed.com]

  Chronisch progressive externe Ophthalmoplegie (CPEO) Klinik: Die CPEO ist eine häufige mitochondriale Erkrankung des Erwachsenenalters. Der Erkrankungsbeginn liegt zwischen dem 20. und 50. Lebensjahr. [mitogen.de]

• Generalisierter Anfall

  Klinische Symptomatik Patienten mit MERRF-Syndrom (Myoklonusepilepsie mit Ragged Red Fasern) leiden charakteristischerweise an einer Myoklonusepilepsie (Myoklonien, fokale und generalisierte Anfälle), die sich typischerweise in der 2. bis 3. [mgz-muenchen.de]

  Myoklonusepilepsie mit ragged-red fibres (MERRF) Klinik : Neben einer Myoklonusepilepsie mit generalisierten und fokalen Anfällen sind eine zerebelläre Ataxie, eine Polyneuropathie und eine proximale Myopathie charakteristisch. [mitogen.de]

• Epilepsie

  […] myoklonische Epilepsie 1A (Unverricht / Lundborg) CSTB progressive myoklonus-Epilepsie Typ 2 (Lafora Krankheit) EPM2A NHLRC1 progressive Myoklonusepilepsien (PME) CSTB PRICKLE1 EPM2A NHLRC1 KCTD7 SCARB2 PRICKLE2 GOSR2 Pyridoxin-abhängige Epilepsie ALDH7A1 [diagenos.com]

  Kopplungs- und Assoziationsbefunde Zu den am häufigsten auftretenden idiopathischen Epilepsien zählen ! die juvenile myoklonische Epilepsie (auch Impulsiv-Petit-mal-Epilepsie genannt), ! die Absencen-Epilepsie des Kindesalters (Pyknolepsie), ! [aerzteblatt.de]

  Labor 4.2 Bildgebung 4.3 Muskelbiopsie 4.4 genetische Untersuchung 5 Therapie 6 Prognose 1 Definition Das MERRF-Syndrom ist eine mitochondriale Enzephalopathie mit neuromuskulärem Symptomenkomplex aus Myoklonien und generalisierten Krampfanfällen ( Epilepsie [flexikon.doccheck.com]

  engl. durch eine Punktmutation der mitochondrialen DNS ausgelöstes Krankheitsbild mit Myoklonus-Epilepsie, Ataxie u. Myopathie (charakteristische Histologie: rote Muskelfasern mit unregelmäßiger Begrenzung). [gesundheit.de]

• Erbrechen

  Darüber hinaus treten weitere Symptome auf, die nicht muskulär oder neurologisch bedingt sind, nämlich vermehrte Müdigkeit, ein genereller Minderwuchs, pigmentäre Retinopathie, Dyspnoe und Belastungsintoleranz, rekurrentes Erbrechen und Bauchschmerzen [symptoma.com]

• Myopathie

  Zeichen einer Myopathie Neurografie: bei klinischen Zeichen einer Polyneuropathie somatosensibel evozierte Potenziale: Riesen-SEPs EKG/Herzecho: bei V. a. Kardiomyopathie, Zeichen eines Präexzitationssyndroms z. B. [eref.thieme.de]

  Das MERRF-Syndrom (von engl. myoclonic epilepsy with ragged red fiber) ist eine Krankheit, die zu der Gruppe der mitochondrialen Myopathien gerechnet wird. [de.wikipedia.org]

  Das MERRF-Syndrom (von myoclonic epilepsy with ragged-red fiber disease ) ist eine Krankheit, die zu der Gruppe der Mitochondriale Myopathie|mitochondrialen Myopathien gerechnet wird. [krankheiten.de]

  Vakuolen) Miyoshi-Myopathie: sehr hohe CK-Werte, Nekrosen, Entzündliche Infiltrate möglich, keine Vakuolen, Dysferlin-Mutationen Myofibrilläre Myopathie: Unterschenkel, Hände, Deminopathie Distale Myopathie bei Thelethoninopathie (distale Form der LGMD [de.wikibooks.org]

• Muskelschwäche

  Es besteht eine Enzephalomyopathie mit Myoklonusepilepsie, Ataxie, Hörverlust, Muskelschwäche. Intestinale Pseudobstruktion. Eine symmetrische Lipomatose ist möglich. Bei im Schulalter beginnender Myoklonusepilepsie, Muskelschwäche und Ataxie. [eref.thieme.de]

  Symptomatisch äußert sie sich in neuromuskulären Beschwerden Myoklonien Muskelschwäche und zentralnervösen Ausfällen epileptische Anfälle, im Verlauf der Erkrankung an Schwere und Häufigkeit zunehmend Schwerhörigkeit zerebellärer Ataxie geistige Retardierung [flexikon.doccheck.com]

  Komplikationen In erster Linie führt das MERRF-Syndrom zu einer stark ausgeprägten Muskelschwäche. [medlexi.de]

  Weitere Anzeichen für diese genetisch bedingte Erkrankung sind progressive Spastizität, Muskelschwäche und fortschreitende externe Ophthalmoplegie, periphere Neuropathien, Optikusatrophie und Hörverlust. [symptoma.com]

Eine entsprechende familiäre Anamnese und in der Allgemeinuntersuchung erhobene klinische Befunde rechtfertigen die Verdachtsdiagnose MERRF-Syndrom. Um diesen Verdacht zu bestätigen, empfehlen sich die Durchführung einer Muskelbiopsie und eine anschließende Gömöri-Trichrom- oder Succinat-Dehydrogenase-Färbung der entnommenen Probe sowie genetische Analysen. Die genannten histologischen Untersuchungen ermöglichen die Darstellung Cytochrom-c-Oxidase-negativer Muskelfasern und rissiger roter Fasern, die der Krankheit ihren Namen verliehen haben. Für die genetischen Analysen können Blut-, Urin-, oder Speichelproben, Haarfollikel sowie Biopsieproben aus Haut oder Muskulatur verwendet werden. Der Nachweis der kausalen Mutation in der mitochondrialen DNA gilt als beweisend: Bei bestehendem MERRF-Syndrom sind Defekte der Gene MT-TF, MT-TI, MT-TL1, MT-TK oder MT-TP zu erwarten.

Wenn Blut- oder Liquoranalysen durchgeführt werden, so ergeben diese meist erhöhte Konzentrationen von Laktat und Pyruvat [10]. Insbesondere im Liquor sind auch erhöhte Proteinkonzentrationen zu messen [11]. Aufgrund der neurologischen Symptomatik wird nicht selten eine Magnetresonanztomographie des Kopfes realisiert und entsprechenden Aufnahmen lassen sich mitunter Hinweise auf einen Schlaganfall entnehmen, aber auch eine Hirnstamm- oder zerebelläre Atrophie sowie eine Kalzifizierung der Basalganglien kann mitunter festgestellt werden [13] [14] [15]. Anomalien im Herzrhythmus und in der Erregungsleitung stellen sich, wenn vorhanden, im Elektrokardiogramm dar. Die dilatative Kardiomyopathie wird echokardiographisch diagnostiziert.

Als Probenmaterial dienen 5- 10ml EDTA-Blut. 5 Therapie Eine kausale Therapie des MERRF-Syndroms gibt es nicht. [flexikon.doccheck.com]

Therapie & Behandlung Bislang ist das MERRF-Syndrom unheilbar. Eine kausale Therapie existiert nicht. Supportive und symptomatische Behandlungen stehen zur Verfügung. Ziel dieser Behandlungen ist vorwiegend eine Verbesserung der Lebensqualität. [medlexi.de]

Eine Besserung der muskulären Symptomatik kann durch hochdosierte Coenzym Q10 ( Ubichinon ) erzielt werden. 6 Prognose Der Verlauf der Erkrankung ist letal. Die Prognose ist abhängig vom individuellen Verlauf. [flexikon.doccheck.com]

Bei einem Drittel der Fälle ist der rechte Ventrikel mitbetroffen, was mit einer ungünstigeren Prognose verbunden ist. Das TTS wurde selten bei ME beschrieben. [ch.universimed.com]

Die genaue Prognose hängt stark vom individuellen Krankheitsverlauf des Patienten ab. Komplikationen In erster Linie führt das MERRF-Syndrom zu einer stark ausgeprägten Muskelschwäche. [medlexi.de]

Gleichzeitig impliziert dieser Begriff eine häufig genetische Ätiologie sowie eine zumeist günstige Prognose. [aerzteblatt.de]

Bei fehlendem Mutationsnachweis sind andere Ätiologien zu berücksichtigen und eine entsprechende Abklärung sollte mittels Labordiagnostik, Liquor, cMRT, VEP und ophthalmologischem Konsil erfolgen. [mitogen.de]

© Matthias Haas / fotolia.com Für manche Gegner der bisher nur bei Tieren erprobten Technik zur Prävention von Mitochondriopathien ist diese der Einstieg ins Klonen von Menschen - und sie lehnen sie deshalb auch kategorisch ab. [aerztezeitung.de]

PRÄVENTION Primäre Prävention Durch genetische Beratung, nachdem ein Kind mit Mitochondriopathie geboren wurde. Ist der Erbgang maternal, handelt es sich meist um eine Mutation in der mitochondrialen DNA. [symptome.ch]

Neu im Fachgebiet Gynäkologie und Geburtshilfe Meistgelesene Bücher aus dem Fachgebiet 2014 | Buch Perikonzeptionelle Frauenheilkunde Fertilitätserhalt, Prävention und Management von Schwangerschaftsrisiken Ein Praxisbuch für alle, die in der Beratung [springermedizin.de]

Therapien sind oft nur auf die Prävention von Komplikationen im Verlauf der Erkrankung beschränkt. So kann zum Beispiel ein moderates Ausdauertraining in Kombination mit einem Krafttraining bei einer Muskelbeteiligung hilfreich sein, oder z. B. [dgm.org]

1. Molnar MJ, Perenyi J, Siska E, et al. The typical MERRF (A8344G) mutation of the mitochondrial DNA associated with depressive mood disorders. J Neurol. 2009;256:264–265.
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