Symptome
(häufige Fehldiagnose Schizophrenie), später progressive Demenz; erste neurologische Symptome meist Polyneuropathie, Pyramidenbahn- und zerebälläre Zeichen, später Dystonie, spastische Paraparese nicht neurologische Symptome: Verdickung der Gallenblasenwand [eref.thieme.de]
Die Symptome werden gewöhnlich im Alter zwischen 6 Monaten und 2 Jahren festgestellt. [web.archive.org]
Die Krankheit schreitet in wenigen Jahren bis zu einem Zustand der Dezerebration fort, der Tod tritt innerhalb von 5 Jahren nach Beginn der Symptome ein. [orpha.net]
Neurologisch
- Gangstörung
Gangstörung, Gangstörung Leukodystrophie Ataxie) Ataxie Leukodystrophie und Sprachentwicklungsverzögerung auf. Weiterhin kommt es zu Verhaltensauffälligkeiten und einer zunehmenden Optikusatrophie. [eref.thieme.de]
Lebensjahr mit Gangstörungen, intellektuellen Beeinträchtigungen und einer peripheren Neuropathie. Im Gegensatz zur kindlichen Form sind die Sehneneigenreflexe sehr lebhaft. Es gibt auch eine mildere Erwachsenenform. [msdmanuals.com]
- Kognitive Störung
Köhler nennt den Fall einer 51-jährigen Patientin, die mit kognitiven Störungen, Gangataxie und Tremor auffällig wurde. Der M. Krabbe ist eine autosomalrezessive Leukodystrophie mit bekanntem Gendefekt (14q31). [ch.universimed.com]
- Pyramidenbahnzeichen
Sehr häufig besteht eine Kombination zwischen Pyramidenbahnzeichen und abgeschwächten Sehnenreflexen. Spastische Paraplegie mit gesteigerten Sehnenreflexen. [eref.thieme.de]
- Spastik der oberen Extremität
Mit der Zeit entwickelt sich eine ausgeprägte Rumpfhypotonie und eine zunehmende Spastik der oberen Extremitäten. Krampfanfälle können auftreten, obwohl sie kein im Vordergrund stehendes klinisches Merkmal sind. Frühzeitige Stammzelltransplantation. [eref.thieme.de]
Muskuloskeletal
- Muskelhypotonie
Die betroffenen Kinder zeigen eine Regression der motorischen Fähigkeiten, Muskelhypotonie, Ataxie, Areflexie, Schluckstörungen und eine Dysarthrie. [eref.thieme.de]
Sie beginnt zur Zeit des Laufenlernens mit Muskelhypotonie, Gehstörungen, Optikusatrophie und motorischer Regression, dies noch vor einer Beeinträchtigung der mentalen Leistungen. [orpha.net]
Diagnostik
Differentialdiagnosen zu: Metachromatische Leukodystrophie Diagnostik zu: Metachromatische Leukodystrophie Diagnostik Metachromatische Leukodystrophie Zur diagnostischen Abklärung der metachromatischen Leukodystrophie sind relevant: motorische und sensible [med2click.de]
Heterozygoten-Screening und vorgeburtliche Diagnostik sind möglich. Bei Patienten mit spät beginnenden infantilen oder mit juvenilen Formen kann eine Knochenmarktransplantation erwogen werden. [orpha.net]
Der behandelnde Arzt reagierte rasch und initiierte eine biochemische Diagnostik, die eine sehr niedrige Enzymaktivität der Arylsulfatase A zeigte. Damit ergab sich der dringende Verdacht auf eine Metachromatische Leukodystrophie (MLD). [idw-online.de]
Therapie
Eine kausale Therapie ist nicht bekannt, so dass eine symptomatische Therapie im Vordergrund steht. [de.wikipedia.org]
Urban - Erkrankungen des Hirnstamms: Klinik - Diagnostik - Therapie - Schattauer, S.304 Zusatzhinweise zu: Metachromatische Leukodystrophie [med2click.de]
Therapie Eine kausale Therapie ist nicht bekannt, so dass eine symptomatische Therapie im Vordergrund steht. Prognose Die Erkrankungen verlaufen in der Regel innerhalb von Monaten oder wenigen Jahren tödlich. Quellen K. Masuhr, M. [chemie.de]
Prognose
Abkürzung: MLD Inhaltsverzeichnis 1 Definition 2 Pathologie 3 Einteilung 4 Diagnose 5 Prognose 6 Ansprechpartner 7 Weblinks 1 Definition Die metachromatische Leukodystrophie ist eine autosomal-rezessiv vererbliche Erkrankung, die zu den Lipidspeicherkrankheiten [flexikon.doccheck.com]
Prognose Die Erkrankungen verlaufen in der Regel innerhalb von Monaten oder wenigen Jahren tödlich. Quellen K. Masuhr, M. Neumann: Duale Reihe – Neurologie. Hippokrates Verlag 1998, 4. Auflage. ISBN 3-7773-1334-3 [chemie.de]
Myoklonien Myopathie Nachweis Neural neuro neurologische neurologische Symptome neuronale Neuropathie normal orale Paresen pathie Pathogenese Pathophysiologie Patienten periphere peroxisomalen Phenylalanin phenylketonuria Plasma Polyneuropathie Porphyrie Prognose [books.google.de]
Ätiologie
Ätiologie zu: Metachromatische Leukodystrophie Ätiologie Metachromatische Leukodystrophie Die Ursachen der metachromatischen Leukodystrophie sind : autosomal -rezessive Vererbung intrazellulärer Akkumulation von Sulfatiden aufgrund des Arylsulfatase-A-Defektes [med2click.de]
Epidemiologie
Aktuelle Projekte Projekt 1 Epidemiologie und Beschreibung des natürlichen Verlaufs der metachromatischen Leukodystrophie und der Globoidzell-Leukodystrophy (M. [leukonet.de]
[…] zu: Metachromatische Leukodystrophie Epidemiologie Metachromatische Leukodystrophie Die metachromatische Leukodystrophie ist relativ selten. tritt meist familiär, bei mehreren Geschwistern oder Familienmitgliedern auf tritt in der ganzen Welt auf, unabhängig [med2click.de]
[…] ausgeprägt autosomal autosomal rezessiv vererbt Behandlung beschrieben besteht betroffen biochemischen chronisch clinical Defekt deficiency Demenz Diagnostik Differenzialdiagnose disease disorders Dystonie Enzephalopathie Enzym Enzymaktivität Enzymdefekt Epidemiologie [books.google.de]
Epidemiologie: MLD tritt in der ganzen Welt auf, unabhängig von Rassen und ethnischen oder geographischen Gruppen. [web.archive.org]
Pathophysiologie
Mitochondriopathien möglich Morbus Fabry Morbus Gaucher Morbus Niemann-Pick Mukopolysaccharidose Mutationen Myoklonien Myopathie Nachweis Neural neuro neurologische neurologische Symptome neuronale Neuropathie normal orale Paresen pathie Pathogenese Pathophysiologie [books.google.de]
Prävention
Die internationale Organisation bemüht sich um Sensibilisierung, Prävention und Förderung von Forschung. Hier engagieren sich auch die Slavers, damit sich die Chancen auf eine Heilung für Sabrina verbessern. [lokalkompass.de]