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Metachromatische Leukodystrophie
MLD
Symptome
- Die Symptome werden gewöhnlich im Alter zwischen 6 Monaten und 2 Jahren festgestellt.[web.archive.org]
- Symptome Die ersten Symptome treten meist bereits im Kindesalter auf und verlaufen chronisch progredient. Als Hauptsymptome treten zunächst schlaffe Lähmungen auf. Im Verlauf entwickeln sich spastische Lähmungen.[biologie-seite.de]
- Weitere Symptome sind Demenz, Gallenblasenentzündung und die Bildung von Gallensteinen, die zu Koliken führen können. Die metachromatische Leukodystrophie wird durch einen Mangel an Arylsulfatase A verursacht.[de.wikipedia.org]
- Anzeige Wiktionary Keine direkten Treffer Wikipedia-Links Sphingolipidose · Weiße Substanz · Demyelinisierung · Arylsulfatase A · Glycosphingolipide · Lysosom · Sulfatid · Myelin · Zentralnervensystem · Peripheres Nervensystem · Symptom · Progredienz[openthesaurus.de]
Muskuloskeletal
Muskelhypotonie
- Sie beginnt zur Zeit des Laufenlernens mit Muskelhypotonie, Gehstörungen, Optikusatrophie und motorischer Regression, dies noch vor einer Beeinträchtigung der mentalen Leistungen.[orpha.net]
Diagnostik
- Heterozygoten-Screening und vorgeburtliche Diagnostik sind möglich. Bei Patienten mit spät beginnenden infantilen oder mit juvenilen Formen kann eine Knochenmarktransplantation erwogen werden.[orpha.net]
- Urinuntersuchungsbefunde ohne Vorliegen einer Diagnose R83-R89 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei der Untersuchung anderer Körperflüssigkeiten, Substanzen und Gewebe R90-R94 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei bildgebender Diagnostik[dimdi.de]
Therapie
- Therapie Eine kausale Therapie ist nicht bekannt, so dass eine symptomatische Therapie im Vordergrund steht. Prognose Die Erkrankungen verlaufen in der Regel innerhalb von Monaten oder wenigen Jahren tödlich. Quellen K. Masuhr, M.[biologie-seite.de]
- Eine kausale Therapie ist nicht bekannt, so dass eine symptomatische Therapie im Vordergrund steht.[de.wikipedia.org]
- Ziel einer erfolgreichen Therapie wäre es, die Krankheit an dem jeweiligen Punkt zu stoppen. Am vielversprechendsten scheint dabei ein Forschungsansatz, bei dem das fehlerhafte Genmaterial direkt ersetzt werden soll.[lokalkompass.de]
- Daher werden für MLD-Patienten hochverläßliche prä-symptomatische Diagnoseverfahren benötigt, um die Therapie der Knochenmarks-Transplantation allgemein anwendbar zu machen.[web.archive.org]
Prognose
- Prognose Die Erkrankungen verlaufen in der Regel innerhalb von Monaten oder wenigen Jahren tödlich. Quellen K. Masuhr, M. Neumann: Duale Reihe – Neurologie . Hippokrates Verlag 1998, 4. Auflage. ISBN 3-7773-1334-3[biologie-seite.de]
- Derzeit entwickeln wir noch genauere Verfahren, um die Genauigkeit der MRT-Methodik zu verbessern und dadurch nicht nur Früherkennung und Prognose-Möglichkeiten zu verbessern, sondern auch Therapiemöglichkeiten genauer zu untersuchen.[medizin.uni-tuebingen.de]
Epidemiologie
- Epidemiologie: MLD tritt in der ganzen Welt auf, unabhängig von Rassen und ethnischen oder geographischen Gruppen.[web.archive.org]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung