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Metachromatische Leukodystrophie
MLD
Symptome
- Die klinischen Symptome können den beiden anderen Verlaufsformen entsprechen. Zu Beginn der Erkrankung stehen häufig Verhaltensauffälligkeiten und psychiatrische Symptome sowie ein schulischer oder beruflicher Leistungsabfall.[eref.thieme.de]
Neurologisch
Gangstörung
- Gangstörung, Gangstörung Leukodystrophie Ataxie) Ataxie Leukodystrophie und Sprachentwicklungsverzögerung auf. Weiterhin kommt es zu Verhaltensauffälligkeiten und einer zunehmenden Optikusatrophie.[eref.thieme.de]
Kognitive Störung
- Köhler nennt den Fall einer 51-jährigen Patientin, die mit kognitiven Störungen, Gangataxie und Tremor auffällig wurde. Der M. Krabbe ist eine autosomalrezessive Leukodystrophie mit bekanntem Gendefekt (14q31).[ch.universimed.com]
Muskuloskeletal
Muskelhypotonie
- Die betroffenen Kinder zeigen eine Regression der motorischen Fähigkeiten, Muskelhypotonie, Ataxie, Areflexie, Schluckstörungen und eine Dysarthrie.[eref.thieme.de]
- Sie beginnt zur Zeit des Laufenlernens mit Muskelhypotonie, Gehstörungen, Optikusatrophie und motorischer Regression, dies noch vor einer Beeinträchtigung der mentalen Leistungen.[orpha.net]
Diagnostik
- Differentialdiagnosen zu: Metachromatische Leukodystrophie Diagnostik zu: Metachromatische Leukodystrophie Diagnostik Metachromatische Leukodystrophie Zur diagnostischen Abklärung der metachromatischen Leukodystrophie sind relevant: motorische und sensible[med2click.de]
- Heterozygoten-Screening und vorgeburtliche Diagnostik sind möglich. Bei Patienten mit spät beginnenden infantilen oder mit juvenilen Formen kann eine Knochenmarktransplantation erwogen werden.[orpha.net]
- Urheberrecht Häufige Begriffe und Wortgruppen Adrenoleukodystrophie adulten Aktivität akuten Aminosäuren Ataxie ausgeprägt autosomal autosomal rezessiv vererbt Behandlung beschrieben besteht betroffen biochemischen chronisch clinical Defekt deficiency Demenz Diagnostik[books.google.de]
Therapie
- Therapie Eine kausale Therapie ist nicht bekannt, so dass eine symptomatische Therapie im Vordergrund steht. Prognose Die Erkrankungen verlaufen in der Regel innerhalb von Monaten oder wenigen Jahren tödlich. Quellen K. Masuhr, M.[biologie-seite.de]
Prognose
- Abkürzung: MLD Inhaltsverzeichnis 1 Definition 2 Pathologie 3 Einteilung 4 Diagnose 5 Prognose 6 Ansprechpartner 7 Weblinks 1 Definition Die metachromatische Leukodystrophie ist eine autosomal-rezessiv vererbliche Erkrankung, die zu den Lipidspeicherkrankheiten[flexikon.doccheck.com]
- Prognose Die Erkrankungen verlaufen in der Regel innerhalb von Monaten oder wenigen Jahren tödlich. Quellen K. Masuhr, M. Neumann: Duale Reihe – Neurologie. Hippokrates Verlag 1998, 4. Auflage. ISBN 3-7773-1334-3[chemie.de]
- Prognose Die Erkrankungen verlaufen in der Regel innerhalb von Monaten oder wenigen Jahren tödlich. Quellen K. Masuhr, M. Neumann: Duale Reihe – Neurologie . Hippokrates Verlag 1998, 4. Auflage. ISBN 3-7773-1334-3[biologie-seite.de]
- Myoklonien Myopathie Nachweis Neural neuro neurologische neurologische Symptome neuronale Neuropathie normal orale Paresen pathie Pathogenese Pathophysiologie Patienten periphere peroxisomalen Phenylalanin phenylketonuria Plasma Polyneuropathie Porphyrie Prognose[books.google.de]
Epidemiologie
- Aktuelle Projekte Projekt 1 Epidemiologie und Beschreibung des natürlichen Verlaufs der metachromatischen Leukodystrophie und der Globoidzell-Leukodystrophy (M.[leukonet.de]
- […] ausgeprägt autosomal autosomal rezessiv vererbt Behandlung beschrieben besteht betroffen biochemischen chronisch clinical Defekt deficiency Demenz Diagnostik Differenzialdiagnose disease disorders Dystonie Enzephalopathie Enzym Enzymaktivität Enzymdefekt Epidemiologie[books.google.de]
- […] zu: Metachromatische Leukodystrophie Epidemiologie Metachromatische Leukodystrophie Die metachromatische Leukodystrophie ist relativ selten . tritt meist familiär, bei mehreren Geschwistern oder Familienmitgliedern auf tritt in der ganzen Welt auf, unabhängig[med2click.de]
- Epidemiologie: MLD tritt in der ganzen Welt auf, unabhängig von Rassen und ethnischen oder geographischen Gruppen.[web.archive.org]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung
Pathophysiologie
- Mitochondriopathien möglich Morbus Fabry Morbus Gaucher Morbus Niemann-Pick Mukopolysaccharidose Mutationen Myoklonien Myopathie Nachweis Neural neuro neurologische neurologische Symptome neuronale Neuropathie normal orale Paresen pathie Pathogenese Pathophysiologie[books.google.de]