Symptome
[…] elektroretinalen Anomalien Arthrogrypose, distale Arthrogrypose, distale, Typ 10 Arthrogrypose, distale, Typ 5D Arthrogrypose, letale - Verlust von Vorderhornzellen Arthrogrypose-ähnliche Handanomalie - sensorineurale Schwerhörigkeit Arthrogrypose-ähnliches Symptom [se-atlas.de]
Neurologisch
- Watschelgang
[…] müssen zur zeit calcium, vitamin d und seit heute nocht phoshat zu uns nehmen. haben auch schon ne reihe von untersuchungen u.a. mrt, röntgen usw. hinter uns. auffällig bei luca sind die verformung der beine, spätes laufen lernen, und vor allem der watschelgang [urbia.de]
Muskuloskeletal
- Coxa vara
Die Metaphysäre Chondrodysplasie Typ Schmid ( MIM 156500 ) ist gekennzeichnet durch eine starke O-Bein-Fehlstellung und Coxa vara mit radiologisch erkennbaren typischen Irregularitäten der metaphysären Enden. [bioscientia-humangenetik.de]
Die Gliedmaßen sind verkürzt, die Patienten haben eine Coxa vara und bogenförmige Gliedmaßen, was zu einem auffälligen Gangbild führt. Radiologisch sind Läsionen der Metaphysen erkennbar. [medizinische-genetik.de]
Viel häufiger sind schwere Achsfehlstellungen der unteren Extremitäten, v. a. die kongenitale Coxa vara, Genua vara und Genua valga. [springermedizin.de]
- Myopathie
Mitochondropathien Lebersche hereditäre Optikusneuropathie (LHON)* MELAS Syndrom (mitochondriale Myopathie) MERRF (mitochondriale Myopathie)* NARP 11. [zfh.bio.logis.de]
Geistige Retardierung - Myopathie - Kleinwuchs - endokrine Störung Geistige Retardierung - Polydaktylie - unkämmbare Haare Geistige Retardierung - spärliches Haar - Brachydaktylie Geistige Retardierung Typ Wolff Geistige Retardierung, X-chromosomal-rezessive [se-atlas.de]
- Kurze Extremitäten
Dysostose, periphere Dysostose, spondylokostale - Anal- und Urogenitalfehlbildungen Dysostose, spondylokostale, autosomal-dominante Dysostose, spondylokostale, autosomal-rezessive Dysostose, thorakopelvine Dysplasia epiphysealis hemimelica Dysplasie der kurzen [se-atlas.de]
Diagnostik
Ute Moog, Olaf Rieß Georg Thieme Verlag, 16.07.2014 - 424 Seiten So geht genetische Diagnostik und Beratung Identifizieren Sie Risikofaktoren für schwere Krankheiten und beraten Sie Ihre Patienten sicher: - Bei bekannten Krebs-, neurologischen sowie kardiologischen [books.google.de]
Dirk Prawitt Laborleitung der Arbeitsgruppe Molekulare Pädiatrie und der Molekulargenetischen Diagnostik Diagnostiklabor der molekularen Pädiatrie Die molekulargenetische Diagnostik wird für folgende Erkrankungen angeboten: Cystische Fibrose Fra(X)-Syndrom [unimedizin-mainz.de]
Die Erkenntnisse über die molekulargenetischen Vorgänge, die bei einer erblichen Erkrankung eine Rolle spielen, haben zu bedeutenden Fortschritten von deren Diagnostik geführt. [zfh.bio.logis.de]
Bildgebende Diagnostik. Springer 1996, S. 321ff., ISBN 3-540-60224-0 ↑ Dysplasie, metaphysäre, Typ Braun-Tinschert. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten). ↑ METAPHYSEAL DYSPLASIA, BRAUN-TINSCHERT TYPE. [de.wikipedia.org]
Pathophysiologie
Sie unterscheiden sich in ihrer Pathophysiologie, im Erbgang, in ihrem klinischen und radiologischen Erscheinungsbild. Der Orthopäde behandelt die Manifestationen der Erkrankungen an der Wirbelsäule und am Achsskelett. [springermedizin.de]