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Metaphysäre Chondrodysplasie Typ Schmid

Metaphysäre Knorpelfehlentwicklung Typ Schmid Chondrodysplasia metaphysaria Typ Schmid


Symptome

  • […] elektroretinalen Anomalien Arthrogrypose, distale Arthrogrypose, distale, Typ 10 Arthrogrypose, distale, Typ 5D Arthrogrypose, letale - Verlust von Vorderhornzellen Arthrogrypose-ähnliche Handanomalie - sensorineurale Schwerhörigkeit Arthrogrypose-ähnliches Symptom[se-atlas.de]
Watschelgang
  • […] müssen zur zeit calcium, vitamin d und seit heute nocht phoshat zu uns nehmen. haben auch schon ne reihe von untersuchungen u.a. mrt, röntgen usw. hinter uns. auffällig bei luca sind die verformung der beine, spätes laufen lernen, und vor allem der watschelgang[urbia.de]
Kongestive Herzinsuffizienz
  • Herzinsuffizienz-Syndrom X-chromosomale Intelligenzminderung-Makrozephalie-Makroorchidie-Syndrom X-chromosomale Intelligenzminderung-Retinitis pigmentosa-Syndrom X-chromosomale Intelligenzminderung-vorzeitige Pubertät-Adipositas-Syndrom X-chromosomale[se-atlas.de]
Coxa vara
  • Die Metaphysäre Chondrodysplasie Typ Schmid ( MIM 156500 ) ist gekennzeichnet durch eine starke O-Bein-Fehlstellung und Coxa vara mit radiologisch erkennbaren typischen Irregularitäten der metaphysären Enden.[bioscientia-humangenetik.de]
  • Die Gliedmaßen sind verkürzt, die Patienten haben eine Coxa vara und bogenförmige Gliedmaßen, was zu einem auffälligen Gangbild führt. Radiologisch sind Läsionen der Metaphysen erkennbar.[medizinische-genetik.de]
  • Viel häufiger sind schwere Achsfehlstellungen der unteren Extremitäten, v. a. die kongenitale Coxa vara, Genua vara und Genua valga.[springermedizin.de]
Skelettdysplasie
  • Die Metaphysäre Dysplasie bezeichnet eine Gruppe von Skelettdysplasien mit überwiegend die Metaphysen betreffenden Veränderungen. Dysplasie, metaphysäre. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten). Pyle-Krankheit.[de.wikipedia.org]
  • - Epilepsie - Kleinwuchs Skelettdysplasie - Intelligenzminderung Skelettdysplasie mit Wormschen Knochen-multiplen Frakturen-Dentinogenesis imperfecta-Syndrom Sklerosteose Small-Patella-Syndrom Smith-Fineman-Myers-Syndrom Smith-Lemli-Opitz-Syndrom Smith-Magenis-Syndrom[se-atlas.de]
  • Skelettdysplasien/Bindegewebserkrankungen Achondrogenesis Typ 1B Achondrogenesis Typ 2 Achondroplasie Akromesomele Dysplasie Alagille Syndrom* Apert Syndrom (siehe FGFR assoziierte Craniosynostosen) Brachydactylie Typ B2 Brachydactylie Typ C Chondrodysplasie[zfh.bio.logis.de]
Kurze Extremitäten
  • Extremitäten - anormale Kalzifizierung Dysplasie, spondyloepimetaphysäre - Überstreckbarkeit der Gelenke Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ A4 Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Aggrecan Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Bieganski Dysplasie[se-atlas.de]

Diagnostik

  • Dirk Prawitt Laborleitung der Arbeitsgruppe Molekulare Pädiatrie und der Molekulargenetischen Diagnostik Diagnostiklabor der molekularen Pädiatrie Die molekulargenetische Diagnostik wird für folgende Erkrankungen angeboten: Cystische Fibrose Fra(X)-Syndrom[unimedizin-mainz.de]
  • Die Erkenntnisse über die molekulargenetischen Vorgänge, die bei einer erblichen Erkrankung eine Rolle spielen, haben zu bedeutenden Fortschritten von deren Diagnostik geführt.[zfh.bio.logis.de]
  • Bildgebende Diagnostik. Springer 1996, S. 321ff., ISBN 3-540-60224-0 Dysplasie, metaphysäre, Typ Braun-Tinschert. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten). METAPHYSEAL DYSPLASIA, BRAUN-TINSCHERT TYPE. In: Online Mendelian Inheritance in Man.[de.wikipedia.org]

Pathophysiologie

  • Sie unterscheiden sich in ihrer Pathophysiologie, im Erbgang, in ihrem klinischen und radiologischen Erscheinungsbild. Der Orthopäde behandelt die Manifestationen der Erkrankungen an der Wirbelsäule und am Achsskelett.[springermedizin.de]

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