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Mikrozephaler osteodysplastischer primordialer Kleinwuchs Typ II

MOPD Typ 2


Symptome

  • Die Art der Therapie ist stark von der Ausprägung der Symptome abhängig.[chestervetclinic.com]
  • Lebensjahres; beeinträchtigte kognitive, aber kaum beeinträchtigte motorische Entwicklung mit Sprachentwicklungsverzögerung und Aufmerksamkeitsdefizit; keine schwerwiegenden neurologischen Symptome, außer Krampfanfälle bei ca. 10%; keine schwerwiegenden[medizinische-genetik.de]
  • Sie fand es frustrierend, dass man oft nur einzelne Symptome behandeln konnte. Es war häufig auch nicht möglich, den Eltern mehr über den Krankheitsverlauf zu sagen, weil man die Ursache der Erkrankung nicht kannte.[derbund.ch]
Dysphasie
  • Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, 10 Familien Typ 15 Epidermolysis bullosa, dystrophe, akrale 10 Familien Form Epidermolysis bullosa, dystrophe (nur Nägel) 10 Familien 90001 ORPHA nummer 178461 300345 329457 281139 1799 34516 73229 79503 79401 Dysphasie[doczz.com.br]
Proportionierter Kleinwuchs
  • 97 Sotos-Syndrom 283 98 Weaver-Syndrom 287 99 Marfan-Syndrom 289 100 Neonatales Marfan-Syndrom 293 101 Shprintzen-Goldberg-Syndrom 297 102 Idiopathische Hemihypertrophie 299 103 Perlman-Syndrom 301 104 Bardet-Biedl-Syndrom 303 105 Cohen-Syndrom 307 Proportionierte[lehmanns.de]
Retinopathie
  • 7 Familien Ichthyose, anuläre epidermolytische Foveahypoplasie-Sehnervenkreuzung397618 Dysgenesie des vorderen AugensegmentesSyndrom 93561 ALys-Amyloidose 324713 Beta-Amyloidose vom Italienischen Typ 324737 SRD5A3-CDG 7 Familien 251274 158676 85279 Retinopathie[doczz.com.br]

Diagnostik

  • Da die einzelnen Formen der primären autosomal-rezessiven Mikrozephalien sich klinisch wenig unterscheiden, kann die molekulargenetische Diagnostik auf eine ursächliche Mutation mittels NGS (Gen-Panel Diagnostik) eine Zuordnung ermöglichen.[medizinische-genetik.de]
  • Das Maastricht University Medical Center (UMC) übernimmt die gesamte genetische Diagnostik und verfügt über die mit den Universitäten von Utrecht, Groningen und Amsterdam abgestimmten (University Medical Centre (UMC) Utrecht, University Medical Centre[paperity.org]
  • Ansprechpartner für die genetischen Erkrankungen, für die wir eine molekulare Diagnostik anbieten, erfahren Sie über unser Diagnostik-Sekretariat (Alexandra Neke, 49 221 478-86811) oder können Sie dem Anforderungsschein entnehmen.[humangenetik.uk-koeln.de]
  • Eine FISH-Diagnostik zur Geschlechtsbestimmung im Falle von X‑chromosomalen Krankheitsbildern wurde mehr und mehr obsolet. Des Weiteren wurde die FISH-Diagnostik ersetzt durch Array-CGH zur Diagnostik struktureller Chromosomenanomalien.[doi.org]
  • Weitere Produktempfehlungen anzeigen Medizinische Genetik Print-Titel • Neueste wissenschaftliche Erkenntnisse für humangenetische Beratung und Diagnostik • Umfassende Themenschwerpunkte • Mit CME-Beiträgen Wissen auffrischen und Punkte sammeln e.Med[springermedizin.de]

Therapie

  • Die Therapie richtet sich nach der zugrundeliegenden Ursache.[de.wikipedia.org]
  • «Eine genetische Analyse hilft, diese Erkrankungen einzuordnen und gezielt zu überwachen und manchmal auch zu therapieren», betont Rauch.[derbund.ch]
  • Man ist also nicht plötzlich wieder gesund, weil man eine Therapie macht, vielmehr ist die Therapie selbst ein langer Weg zur Besserung.[chestervetclinic.com]

Prognose

  • Sie berichtet sehr offen von den niederschmetternden Prognosen, beispielsweise, dass Jonathan vermutlich nie krabbeln, robben oder sprechen würde und dass sie mit Krampfanfällen rechnen müssten.[nnp.de]
  • Verlauf, Prognose Durchschnittliche Lebenserwartung etwas eingeschrankt durch die laktacidotische Stoff wechsellage, spater durch Gichtnephritis. Progredienz der Lebervergroserung wohl auf die Kindheit beschrankt.[lehmanns.de]

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