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Miller-Dieker-Syndrom

Gehirnrindenunterentwicklung (Lissenzephalie Typ I) mit Fehlbildungen Miller Dieker


Symptome

  • Synonym: Lissenzephalie Englisch: lissencephaly Inhaltsverzeichnis 1 Definition 2 Ursache 3 Symptome 4 Diagnose 5 Therapie 6 Prognose 7 Sonderformen 1 Definition Das Miller-Dieker-Syndrom ist gekennzeichnet durch eine angeborene Fehlbildung des menschlichen[flexikon.doccheck.com]
  • Je nach Stärke der Reduktion kann es zu entsprechenden Symptomen kommen. Häufig folgen Fehlbildungen der inneren Organe, Epileptische Anfälle, Sehstörungen, Hörschäden und auch geistige Behinderung. Werbung[genetische-erkrankungen.de]
  • Symptome Die Kinder mit Miller-Dieker-Syndrom blieben in ihrer Entwicklung auf der Stufe eines Säuglings stehen und beginnen daher nicht zu laufen, entwickeln keine Sprache und können auch nicht selbstständig essen.[medhost.de]
  • Die für das Miller-Dieker-Syndrom (MDS) typischen Symptome sind ein relativ glattes Gehirn (sog. Lissenzephalie ) und Auffälligkeiten im Gesichtsbereich. Beide Symptome sind angeboren.[beobachter.ch]

Diagnostik

  • OMIM: 247200 Diagnostik: Metaphasen FISH mit Sonden spezifisch für die Loci der Mikrodeletionen Lokalisation 17p13.3 Material: Metaphasechromosomen aus Lymphocytensuspensionen, sowie aus kultivierten und präparierten Amnionzellen, Chorionzotten oder Abortmaterial[dna-diagnostik.hamburg]
  • Fragmente Erbgang 17p13.3-MDCR 247200 17p13.3 7* autosomal-dominant Akkreditiertes Verfahren: ja (-); nein (17p13.3-MDCR) Download: Formulare zur Probeneinsendung Methodik Diagnostik Der Nachweis von Deletionen oder Duplikationen in der 17p13.3-Chromosomenregion[zhma.de]
  • Urinuntersuchungsbefunde ohne Vorliegen einer Diagnose R83-R89 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei der Untersuchung anderer Körperflüssigkeiten, Substanzen und Gewebe R90-R94 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei bildgebender Diagnostik[dimdi.de]

Therapie

  • Es existiert keine ursächliche Therapie.[flexikon.doccheck.com]
  • Therapie Eine ursächliche Therapie des Miller-Dieker-Syndroms ist nicht möglich. Die Kinder bedürfen einer intensiven und liebevollen Betreuung auf ihrem Lebensweg.[medhost.de]
  • Eine kausale Therapie des Miller-Dieker-Syndroms ist nicht möglich. Liegt bei den Eltern eine balancierte Dislokation auf dem Chromosom 17 vor sollte eine genetische Beratung erfolgen.[de.wikipedia.org]
  • Eine Therapie, mit der sich die Ursachen des Miller-Dieker-Syndroms beseitigen oder deren Auswirkungen abschwächen liessen, ist nicht verfügbar.[beobachter.ch]

Prognose

  • Synonym: Lissenzephalie Englisch: lissencephaly Inhaltsverzeichnis 1 Definition 2 Ursache 3 Symptome 4 Diagnose 5 Therapie 6 Prognose 7 Sonderformen 1 Definition Das Miller-Dieker-Syndrom ist gekennzeichnet durch eine angeborene Fehlbildung des menschlichen[flexikon.doccheck.com]
  • Prognose Aufgrund der groben psychomotorischen Retardierung machen die betroffenen Kinder nur sehr selten Fortschritte in der Entwicklung.[patienten.paedinfoline.de]

Epidemiologie

  • Miller-Dieker - Syndrom – Wikipedia Miller-Dieker - Syndrom Epidemiologie. Das Miller-Dieker - Syndrom stellt eine seltene Erkrankung dar und kommt in weniger als 1,2:100.000 Lebendgeburten vor. In 20 % der Fälle ...[wow.com]
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