[…] und das Abdomen betreffen R20-R23 Symptome, die die Haut und das Unterhautgewebe betreffen R25-R29 Symptome, die das Nervensystem und das Muskel-Skelett-System betreffen R30-R39 Symptome, die das Harnsystem betreffen R40-R46 Symptome, die das Erkennungs[dimdi.de]
Weitere Symptome sind Mikrozephalie, Porenzephalie und Hydrocephalus internus. Die meisten Patienten sind normal intelligent. Bei einigen Fällen wurden intellektuelles Defizit und Suszeptibilität für Atemwegsinfektionen beschrieben.[orpha.net]
Krankheiten des Urogenitalsystems XV O00-O99 Schwangerschaft, Geburt und Wochenbett XVI P00-P96 Bestimmte Zustände, die ihren Ursprung in der Perinatalperiode haben XVII Q00-Q99 Angeborene Fehlbildungen, Deformitäten und Chromosomenanomalien XVIII R00-R99 Symptome[dimdi.de]
Klinische Hauptsymptome sind beidseitige präaxiale Polydaktylie der Hände und Füße, partielle Verdoppelung der Großzehe, Brachydaktylie, Syndaktylie, Skoliose, Trichterbrust, Kleinwuchs, Muskelhypotonie und Schalleitungs-Schwerhörigkeit.[orpha.net]
Klinische Kriterien sind: Wachstumsrückstand mit Kleinwuchs Extremitätenveränderungen: präaxiale Polydaktylie beider Hände und Füße mit partieller Doppelanlage der Großzehe, Brachydaktylie, Syndaktylie und Klinodaktylie Gesichtsveränderungen: Hypoplasie[de.wikipedia.org]
Diagnostik - DNA-Sequenzanalyse des TIMM8A-Gens Material 3 - 5 ml EDTA-Blut Dauer 2 - 4 Wochen Versand Post oder hauseigener Fahrdienst Kosten Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet.[zhma.de]
Urinuntersuchungsbefunde ohne Vorliegen einer Diagnose R83-R89 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei der Untersuchung anderer Körperflüssigkeiten, Substanzen und Gewebe R90-R94 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei bildgebender Diagnostik[dimdi.de]
Differentialdiagnose Abzugrenzen sind: Eine ursächliche Therapie ist nicht bekannt, die Behandlung erfolgt symptomatisch. Literatur L. Cif, V. Gonzalez, S. Garcia-Ptacek, S. James, J. Boetto, A. Seychelles, T. Roujeau, A. M. Moura De Ribeiro, M.[de.wikipedia.org]