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Monosomie 21

Partielle 21q Monosomie


Symptome

  • Regelmäßige Symptome sind abnormer Muskeltonus, Atemwegsinfektionen und Krampfanfälle. Über spezifische hämatologische Anomalien (Thrombozytopenie, Myelodysplasie) wurde berichtet.[orpha.net]
  • Inhalt Allgemeines, Ursachen, Häufigkeit, Symptome, verschiedene Formen, Diagnose und Therapiemöglichkeiten dieser Krankheit.[e-hausaufgaben.de]
  • […] organischen Psychosyndroms Pädagogen Pätau-Syndrom Patienten phänotypisch Phänotypus Ringchromosomen RoRscHACH-Versuch Schwachsinn signifikanten Unterschiede Sonderkindergarten Sprachstörungen Stadt Wien Stichprobe Störungen Summenbild Symptomatologie Symptome[books.google.de]
  • Das Turner-Syndrom (Ullrich-Turner-Syndrom) äussert sich vor allem durch zwei typische Symptome: Kleinwuchs Ausbleiben der Menstruation (sog.[beobachter.ch]
  • Während einige Symptome nur schwach ausgeprägt sind oder fehlen können, ist ein Kleinwuchs mit einer Durchschnittsgröße von 148 cm typisch für das Turner-Syndrom.[netdoktor.de]
Sprachstörung
  • Neurologischen Krankenhaus Neurotizismus Non-Disjunktion normale Oligophrenen organischen Psychosyndroms Pädagogen Pätau-Syndrom Patienten phänotypisch Phänotypus Ringchromosomen RoRscHACH-Versuch Schwachsinn signifikanten Unterschiede Sonderkindergarten Sprachstörungen[books.google.de]
Gewichtszunahme
  • Prader-Willi-Syndrom (tritt bei ca. 1 in 10.000 Geburten auf) Kinder, die mit dem Prader-Willi-Syndrom zur Welt kommen, haben einen schwachen Muskeltonus und Probleme mit der Nahrungsaufnahme und der Gewichtszunahme.[praxiscentral.de]

Diagnostik

  • AnEu-FISH (Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung)CO Material Pränatale Diagnostik: 4 ml Fruchtwasser (zusätzlich zur Karyotypisierung) Der Test ist ab der 15. Schwangerschaftswoche aus Fruchtwasser möglich.[zhma.de]
  • Der diagnostische Standard bei Patienten mit unklarem Retardierungs- oder Dysmorphie-Syndrom ist die hochauflösende molekulare Karyotypisierung ( Microarray-Diagnostik ).[humangenetics.uni-bonn.de]
  • Eine sichere Aussage über die Chromosomen des Kindes kann jedoch erst nach invasiver Diagnostik (z.B. Fruchtwasserpunktion) erfolgen. In der Regel wird dann eine Chromosomenanalyse nach Anzüchtung der kindlichen Zellen angefertigt.[amedes-genetics.de]
  • Somit kann nur annähernd die diagnostische Sicherheit einer Direktpräparation bei einer Chorionzotten-Diagnostik erreicht werden.[praxiscentral.de]
  • Bei früherer Diagnostik ist differentialdiagnostisch ein Noonan-Syndrom auszuschließen. Die Fertilität der Erkrankten ist oft eingeschränkt, teilweise ist jedoch eine Schwangerschaft möglich.[flexikon.doccheck.com]

Therapie

  • Die Therapie der Erkrankung richtet sich nach den vorliegenden Symptomen. Symptomatische Behandlung Bei Frauen, die unter Flüssigkeitsansammlungen (Lymphödemen) leiden, ist eine Lymphdrainage sinnvoll.[tk.de]
  • Man kann die genetisch vorgegebene Verminderung der Körpergröße mit Wachstumshormonen therapieren.[wunschkinder.net]
  • Therapie chirurgische Eingriffe bei Fehlbildungen Antibiotikum bei Infektionen. medizinisch-pädagogische Behandlung, psychomotrische Therapie, Physiotherapie, Orthophonie.[atlasgeneticsoncology.org]
  • Zur Therapie kommen Wachstumshormone und weibliche Geschlechtshormone zum Einsatz.[beobachter.ch]
  • Schildthorax) und weiter Mamillenabstand Cubitus valgus Keine Intelligenzminderung Diagnostik Hormonstatus: Östrogene , LH , FSH ( hypergonadotroper Hypogonadismus ) Chromosomenanalyse Therapie : Östrogen - und Gestagensubstitution Prognose : Lebenserwartung[amboss.com]

Prognose

  • Prognose Die Prognose wird durch die Größe und die Lage der Deletionen bestimmt. Bei Beteiligung des Bandes 21q22 ist sie ungünstig und abhängig vom Schweregrad der angeborenen Fehlbildungen.[orpha.net]
  • Prognosen und Häufigkeit des Auftretens, wie .. Katzenschrei-Syndrom, Cri-du-Chat-Syndrom Allgemeines, Ursachen, Häufigkeit, Symptome, verschiedene Formen, Diagnose und Therapiemöglichkeiten dieser Krankheit. mehr ...[e-hausaufgaben.de]
  • Kapilläre Hämangiome Fehlbildungen innerer Organe: Angeborene Herzfehler (vor allem VSD, PDA), Nieren - und Harnleiterfehlbildungen Prognose : Nur 5% der Patienten werden älter als 6 Monate Edwards-Syndrom (Trisomie 18) Karyotyp : : 47,XX 18; : 47,XY[amboss.com]
  • Intellektuelle Prognose (siehe Verlauf) VI. Therapie chirurgische Eingriffe bei Fehlbildungen Antibiotikum bei Infektionen. medizinisch-pädagogische Behandlung, psychomotrische Therapie, Physiotherapie, Orthophonie.[atlasgeneticsoncology.org]
  • Turner-Syndrom: Krankheitsverlauf und Prognose Der der dem Turner-Syndrom zugrundeliegende Karyotyp beeinflusst die Symptomausprägung und Prognose zum Teil erheblich: Bei Patientinnen mit Ullrich-Turner-Syndrom, die in allen Zellen einen 45, X0 Chromosomensatz[netdoktor.de]

Epidemiologie

  • Zusammenfassung Epidemiologie Die Monosomie 21 ist sehr selten, in der Literatur wurden bisher weniger als 50 Fälle beschrieben. Eine vollständige Monosomie 21 ist wahrscheinlich nicht mit dem Leben vereinbar.[orpha.net]
  • Zu beachten ist, dass über 90 % der Schwangerschaften mit Karyotyp 45,X in einer Fehlgeburt oder einem Hydrops fetalis enden. 3 Epidemiologie Das Ullrich-Turner-Syndrom tritt bei etwa 1:2500 weiblichen Lebendgeburten auf. [1] 4 Klinik Das Ullrich-Turner-Syndrom[flexikon.doccheck.com]
  • Epidemiologie 1,5 / 1000 Geburten Geschlechtsverhältnis: 3 Jungen / 2 Mädchen Erhöhtes Durchschnittsalter der Mutter (34 Jahre) maximale Frequenz: 28 Jahren (aber nur weil dieses Alter des maximalen Geburtenrate entspricht) um 37 Jahren, Das Risiko nimmt[atlasgeneticsoncology.org]
  • Streak-Gonaden können keine Hormone produzieren Ullrich- Turner-Syndrom Karyotyp : 45,X Epidemiologie Häufigkeit: 1:2500–3000 Keine Korrelation mit dem Alter der Mutter Klinik Weiblicher Phänotyp Lymphödeme an Hand - und Fußrücken bei Geburt Verkürztes[amboss.com]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

  • Karyotyp : 46,XY Klinik : Weiblicher Phänotyp Bis zur Pubertät : Weibliche Entwicklung ohne Hinweise auf eine Chromosomenaberration Ab der Pubertät : Östrogenmangel aufgrund der fehlenden Ovaranlage ( Streak-Gonaden ) Primäre Amenorrhö Infertilität Pathophysiologie[amboss.com]

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