Edit concept Question Editor Create issue ticket

Monosomie für 22q11


Symptome

  • Da es sich beim Mikrodeletionsyndrom 22q11 um einen Sammelbegriff für verschiedene Deletionen handelt, müssen nicht in jedem Fall alle Symptome auftreten und sie können unterschiedlich stark ausgeprägt sein.[de.wikipedia.org]
  • Neben den Herzfehlbildungen sind typische Symptome für eine Mikrodeletion 22q11 Gesichtsauffälligkeiten, eine Unterfunktion der Nebenschilddrüse mit Auswirkungen auf den Kalziumstoffwechsel, Veränderungen am Gaumensegel, das Fehlen des Thymus, eine ausgeprägte[corience.org]
  • Die wichtigsten Symptome sind Gaumenspalte oder hoher Gaumen mit gespaltener Uvula, Herzfehler (meist Ventrikelseptumdefekt) und charakteristische faziale Dysmorphien (z.B. schmale Lidspalten, prominente Nase mit breiter Nasenwurzel, Retrognathie).[carookee.de]
Antimongoloide Lidachse
  • Weiterhin auftretende Gesichtsfehlbildungen sind: vergleichsweise breite Nasenwurzel, langer Nasenrücken, breite Nasenspitze, weit auseinanderliegende Augen ( Hypertelorismus ), antimongoloide Lidachse, Epikanthus, kurzes Philtrum und Ohrmuscheldysplasie[de.wikipedia.org]

Diagnostik

  • Pränatal wird die Diagnostik überwiegend mittels MLPA durchgeführt. Postnatal erfolgt die Diagnostik zunächst mittels FISH, z:B. mit einer DNA-Sonde aus der kritischen Region in 22q11.2 (D22S75, TUPLE).[dna-diagnostik.hamburg]
  • Der diagnostische Standard bei Patienten mit unklarem Retardierungs- oder Dysmorphie-Syndrom ist die hochauflösende molekulare Karyotypisierung ( Microarray-Diagnostik ).[humangenetics.uni-bonn.de]
  • Medizinische Genetik 25.1 Grundlagen 724 25.2 Leitsymptome von Dysmorphiesyndromen 727 25.3 Vorgehen bei Verdacht auf genetisch bedingte Erkrankung 730 25.3.1 Anamnese 731 25.3.2 Diagnostik 731 25.4 Häufige Fehlbildungs- und Retardierungssyndrome 733[medizinwelt.elsevier.de]
  • Hackelöer - Pränatale Diagnostik: Harmony Test und trisomie 21 Sehr geehrter Herr Professor, Wir haben gestern das Ergebnis vom harmony Test erhalten 99 prozentigen Risiko auf trisomie 21. Das war der erste Schlag ins Gesicht.[rund-ums-baby.de]
  • Somit kann nur annähernd die diagnostische Sicherheit einer Direktpräparation bei einer Chorionzotten-Diagnostik erreicht werden.[praxiscentral.de]

Therapie

  • Therapie Aufgrund der genetischen Ursache ist eine ursächliche Heilung nicht möglich. Angezeigt ist jedoch eine symptomatische Therapie, insbesondere die Korrektur der auftretenden Fehlbildungen und die Therapie der Begleiterkrankungen.[de.wikipedia.org]
  • Die Lebenserwartung ist normal (wenn nicht ein schwerwiegender Herzfehler oder Immundefekt vorliegt) und die Betroffenen haben, gerade wenn frühzeitig mit den Therapien begonnen wird, eine gute Lebensqualität.[kids-22q11.de]
  • Im März 2009 durfte er mit Delfinen schwimmen und eine 2. solche Therapie soll ihm noch einmal ermöglicht werden. Fabio ist ein lieber, freundlicher Junge, der mit viel Eifer alle Therapien nutzt, um möglichst viel zu erlernen.[dasanderekind.ch]
  • 13, 18 und 21 Geschlecht XY-chromosomAnomalien - Triploidie - - - Monosomie - 22q11.2 - - Andere Mikrodeletionen - - - Mehrlinge nein ja ja ja Ergebnis nach Werktagen 4-7 3 4-6 4-6 Preis in Euro 329 299 299 399 Ab W T pm 9 0 10 0 9 0 9 0 Bei Heparin Therapie[praxiscentral.de]

Prognose

  • Eine Prognose, wie sich die Kleine entwickeln würde, gab es nicht. Dafür hatte sie das Glück, in eine integrative Kita zu gehen und sie machte viele kleine Fortschritte im eigenen Tempo.[dasanderekind.ch]

Frage stellen

5000 Zeichen übrig Text Formatierung mit: # Überschrift, **fett**, _kursiv_. Kein HTML Code.
Mit dem Abschicken der Frage stimmen Sie den AGB und der Datenschutzerklärung zu.
• Verwenden Sie einen aussagekräftigen Titel für Ihre Frage.
• Fragen Sie präzise und führen Sie Alter, Geschlecht, Symptome, Art und Dauer einer Behandlung an.
• Respektieren Sie Ihre Privatsphäre und jene Anderer und geben Sie niemals volle Namen oder Kontaktinformationen ein.
• Unpassende Fragen werden gelöscht.
• In dringenden Fällen suchen Sie einen Arzt oder ein Krankenhaus auf oder wählen den Notruf!