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Monosomie X-Mosaik

Ullrich-Turner-Syndrom


Symptome

  • Abb. 60.1 Symptome beim Ullrich-Turner-Syndrom.[eref.thieme.de]
  • Diese Symptome sind mitunter auf einen Mangel an Östrogen, dem weiblichen Geschlechtshormon, zurückzuführen.[krank.de]
Zyanose
  • Skelettanomaliendeformitäten 369 91 Splenomegalie 377 92 Stridor 381 93 SynkopeKollaps 385 94 Tachykardie 387 95 ThoraxBrustschmerzen 391 96 Tremor 395 97 UnterernährungProteinEnergieMalnutrition 398 98 UntertemperaturHypothermie 399 99 Uro und Nephropathien konnatale 400 100 Zyanose[books.google.de]
Tachykardie
  • Rückenschmerzenjuvenile Osteoporose 347 85 Schädelauffälligkeiten 350 86 SchlaganfallApoplexie 357 87 Schock 360 88 SchwindelVertigo 363 89 Sensibilitätsstörungen 365 90 Skelettanomaliendeformitäten 369 91 Splenomegalie 377 92 Stridor 381 93 SynkopeKollaps 385 94 Tachykardie[books.google.de]
Tremor
  • Schädelauffälligkeiten 350 86 SchlaganfallApoplexie 357 87 Schock 360 88 SchwindelVertigo 363 89 Sensibilitätsstörungen 365 90 Skelettanomaliendeformitäten 369 91 Splenomegalie 377 92 Stridor 381 93 SynkopeKollaps 385 94 Tachykardie 387 95 ThoraxBrustschmerzen 391 96 Tremor[books.google.de]
Pneumonie
  • NaturalKillerNKZellen 528 Immunität gegen Infektionserreger 537 Molekulare Mimikry 542 Spätphase 550 BLymphozyten 556 Regulation der antiinfektiösen 558 Chronisch entzündliche Dickdarmerkrankun 564 Bakterielle Pneumonie 568 Schock 579 M Genetische Diagnostik[books.google.de]
Stridor
  • […] mentaleBehinderung mentale 338 84 Rückenschmerzenjuvenile Osteoporose 347 85 Schädelauffälligkeiten 350 86 SchlaganfallApoplexie 357 87 Schock 360 88 SchwindelVertigo 363 89 Sensibilitätsstörungen 365 90 Skelettanomaliendeformitäten 369 91 Splenomegalie 377 92 Stridor[books.google.de]
Euthyreot
  • Liegt bereits eine Autoimmunthyreopathie Hashimoto vor, findet sich eine euthyreote (fT4 und TSH normal) oder eine hypothyreote Stoffwechsellage (fT4 erniedrigt, TSH erhöht); wobei die Schilddrüsen-Antikörper (TPO, Tg) erhöht sind.[eref.thieme.de]
Chronische Infektion
  • Die Differenzialdiagnose ist lang und umfasst kongenitale Herzerkrankungen, Mukoviszidose, Mongolismus, Skeletterkrankungen, chronische Infektionen, schwere organische Erkrankungen (z.B. chronisch entzündliche Darmerkrankung), endokrine Ursachen (Hypothyreose[eref.thieme.de]
Petechien
  • MeteorismusBlähungen 269 65 MiktionsstörungenDysurie 271 66 MinderKleinwuchs 274 67 MüdigkeitSchlafstörungen 282 68 Muskelschwäche 285 69 Myalgien 292 70 NabelauffälligkeitenBauchwanddefekte 293 71 Obstipation 296 72 Ödeme 300 73 OhrenschmerzenOtalgien 303 74 Petechien[books.google.de]
Splenomegalie
  • Retardierung mentaleBehinderung mentale 338 84 Rückenschmerzenjuvenile Osteoporose 347 85 Schädelauffälligkeiten 350 86 SchlaganfallApoplexie 357 87 Schock 360 88 SchwindelVertigo 363 89 Sensibilitätsstörungen 365 90 Skelettanomaliendeformitäten 369 91 Splenomegalie[books.google.de]
Genu Valgum
  • Alle anderen orthopädischen Maßnahmen orientieren sich an den begleitenden Deformitäten (Genu valgum, Cubitus valgus, Skoliose).[eref.thieme.de]

Diagnostik

  • Differentialdiagnosen zu: Ullrich-Turner-Syndrom Diagnostik zu: Ullrich-Turner-Syndrom Diagnostik Ullrich-Turner-Syndrom Folgende diagnostische Maßnahmen sind bei V.a. ein Turner-Syndrom relevant: Anamnese körperliche Untersuchung: dabei insbesondere[med2click.de]
  • Die häufigsten Indikationen für eine invasive Pränatale Diagnostik waren in 480/958 (50,1%) der Fälle ein erhöhtes maternales Alter.[archiv.ub.uni-marburg.de]
  • Bei früherer Diagnostik ist differentialdiagnostisch ein Noonan-Syndrom auszuschließen. Die Fertilität der Erkrankten ist oft eingeschränkt, teilweise ist jedoch eine Schwangerschaft möglich.[flexikon.doccheck.com]
  • NaturalKillerNKZellen 528 Immunität gegen Infektionserreger 537 Molekulare Mimikry 542 Spätphase 550 BLymphozyten 556 Regulation der antiinfektiösen 558 Chronisch entzündliche Dickdarmerkrankun 564 Bakterielle Pneumonie 568 Schock 579 M Genetische Diagnostik[books.google.de]
Östrogen erniedrigt
  • Labor: FSH und LH in Blut und Urin erhöht, 17-Ketosteroide und Östrogen erniedrigt, außerdem Bestimmung von TSH , Blutzucker, Kreatinin sowie Urinstatus Humangenetische Untersuchung: Karyogramm anfertigen Bildgebende Verfahren: zur weiterführenden Diagnostik[med2click.de]

Prognose

  • […] in ihrer Prognose sehr ungünstig.[pnd-online.de]
  • Turner-Syndrom: Krankheitsverlauf und Prognose Der der dem Turner-Syndrom zugrundeliegende Karyotyp beeinflusst die Symptomausprägung und Prognose zum Teil erheblich: Bei Patientinnen mit Ullrich-Turner-Syndrom, die in allen Zellen einen 45, X0 Chromosomensatz[netdoktor.de]
  • Die Ausbildung komplexer Anomalien, die mit einer deutlich schlechteren Prognose assoziiert sind, ist vermutlich mit der MDS-inhärenten genetischen Instabilität zu erklären.[medizinische-genetik.de]
  • Prognose Mithilfe von Wachstumshormon- und Pubertätshormontherapie kann die Körperlänge der Mädchen gesteigert werden, und die Patientinnen können eine normale Pubertätsentwicklung einschließlich Menstruationen erreichen.[deximed.de]
  • . :: TOP :: :: Ullrich-Turner-Syndrom Die klinische Variabilität unter Patientinnen mit Ullrich-Turner-Syndrom (UTS) ist erheblich und eine präzise Vorhersage über die Prognose eines betroffenen Kindes nicht möglich.[zytogenetikforum.at]

Epidemiologie

  • […] zu: Ullrich-Turner-Syndrom Epidemiologie Ullrich-Turner-Syndrom Informationen zur Epidemiologie des Turner-Syndroms: Häufigkeit: etwa 1:2.000 - 1:5.000 weibliche Neugeborene etwa 1/10 der Spontanaborte im ersten Trimenon beruht auf dem Turner-Syndrom[med2click.de]
  • Zu beachten ist, dass über 90 % der Schwangerschaften mit Karyotyp 45,X in einer Fehlgeburt oder einem Hydrops fetalis enden. 3 Epidemiologie Das Ullrich-Turner-Syndrom tritt bei etwa 1:2500 weiblichen Lebendgeburten auf. [1] 4 Klinik Das Ullrich-Turner-Syndrom[flexikon.doccheck.com]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

  • Immunsystems 480 Spezifische Immunität 487 Humane Leukozytenantigene HLA 493 Oligo und polyklonale TZellReaktionen 510 Homöostase des Immunsystems 516 Herz und Koronarkreislauf 580 Physiologische Grundlagen 587 Häufigkeit und Ursachen der Herzinsuffizienz 600 Pathophysiologie[books.google.de]

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