[…] nach dem dänischen Neurologen Knud Haraldsen Krabbe (1885-1965) Synonyme: Krabbe-Krankheit, Globoidzellleukodystrophie Englisch : Krabbe disease Inhaltsverzeichnis 1 Definition 2 Geschichte 3 Epidemiologie 4 Genetik 5 Pathophysiologie 6 Symptome 7 Diagnose [flexikon.doccheck.com]

Ursachen autosomale dominante Vererbung (Chromosom 9) Symptome Haut: Feuermal (Gesicht, portweinfarben), Hämangiom (im Bereich des N. trigeminus) Gefäßmißbildungen: Haut, Gehirn Glaukom epileptische Anfälle (Blitz-Nick-Anfälle) Allgemeinsymptome: Kopfschmerzen [medizin-kompakt.de]

Die klinischen Symptome treten bei Morbus Krabbe zwischen dem 3. und 6. Lebensmonat und damit früher als bei der MLD auf. CT: Symmetrische Krabbe-Krankheit Hyperdensitäten Thalamus Hyperdensität der Thalami. [eref.thieme.de]

• Ataxie

  Weitere Symptome sind eine übermäßige Irritabilität, Krampfanfälle und Ataxie. Im weiteren Verlauf kommt es zum Verlust bereits erlernter Fähigkeiten, Blindheit, Taubheit, einer Tetraspastik und schließlich zur Dezerebration. [eref.thieme.de]

  […] möglich siehe auch: CEPO Neuropathie Ataxie, Retinitis pigmentosa (NARP) [ Bearbeiten ] Ät: Mutationen im MT-ATP6 Gen verursachen Neuropathie, Gehörverluste, Ataxie und Retinitis pigmentosa mit Beginn in Kindheit oder frühem Erwachsenenalter. [de.wikibooks.org]

• Periphere Neuropathie

  Es kommt zu einer muskulären Hypertonie (Opisthotonus) und peripheren Neuropathie mit Hyperästhesie. Weitere Symptome sind eine übermäßige Irritabilität, Krampfanfälle und Ataxie. [eref.thieme.de]

• Reizbarkeit

  Behandlung: Die Behandlung von Kleinkindpatienten, bei denen die Krankheit nach auftreten eindeutiger Symptome diagnostiziert wurde, beschränkt sich auf unterstützende Fürsorge, um Reizbarkeit und spastische Lähmung zu kontrollieren. [myelin.de]

• Enthirnungsstarre

  Klinik: zunehmende Muskelstarre (Rigidität), extrapyramidale Hyperkinesen, tonische Krämpfe, Erblindung durch Optikusatrophie, Enthirnungsstarre. Verwandte Themen [gesundheit.de]

• Entwicklungsverzögerung

  Verlaufsform (95 % der Fälle) Morbus Krabbe Late-Onset-Verlaufsform (selten) Alter bei Symptombeginn erste 6 Lebensmonate (> 90 % der Fälle) – späte infantile Form: Monate bis 4 Jahre – juvenile Form: 4–19 Jahre – adulte Form: > 20 Jahre klinisches Bild Entwicklungsverzögerung [eref.thieme.de]

  Entwicklungsverzögerungen, kognitive Defizite, Kopfschmerzen, Insult-ähnliche Erscheinungen, Hemiparese und Hirnatrophie können ebenfalls vorkommen. Klinik: Das SWS ist eine kongenitale Fehlbildung der Gefäße. [link.springer.com]

  Klinische Manifestation: Ungefähr 90% aller Krabbe-Patienten leiden an der kindlichen Form, die sich mit extremer Erregbarkeit, spastischen Lähmungen und Entwicklungsverzögerungen im Alter von unter sechs Monaten bemerkbar macht. [myelin.de]

  Eine Hirn atrophie, einhergehend mit Entwicklungsverzögerungen bis hin zu kognitiver Behinderung infolge zerebraler Durchblutungsstörungen durch Verkalkung der Angiome kann vorkommen. [zentrale-deutscher-kliniken.de]

  DerStandard, 2009 ) Kognitive und psychische Symptome Legasthenie Sprach- und Lernschwierigkeiten, Wortfindung Kognitive Beeinträchtigung (verzögerte Verarbeitung von Gehörtem, rasche Erregung bei plötzlichen Veränderungen, erhöhtes Frustpotential) allgemeine Entwicklungsverzögerung [factsaboutklinefelter.com]

• Hypersalivation

  Demyelinisation der Nervenbahnen ( Leukodystrophie ) – ähnlich wie bei der Multiplen Sklerose. 6 Symptome Schreiattacken bei Kindern kognitive und motorische Entwicklungsprozesse stoppen Erblindung Ausbleiben der Reflexe Opisthotonus Taubheit Fieber Hypersalivation [flexikon.doccheck.com]

Abheilung akute allergische Anämie Angioödeme Aphthen aphthoide Ätiologie atrophische ausgeprägt bakterielle Befall Bereich besonders besteht betroffen Bläschen Blutungen bullösen Bullöses Pemphigoid Candidose Cheilitis angularis chronische deutlich Diagnostik [books.google.de]

Glaukom epileptische Anfälle (Blitz-Nick-Anfälle) Allgemeinsymptome: Kopfschmerzen, Halbseitenlähmung, Minderwuchs der Extremitäten, geistige Behinderung, starke Unruhe, emotionale Labilität, großer Kopf Diagnose Anamnese: Klinik, Angiome, Apparative Diagnostik [medizin-kompakt.de]

Durch pränatale Diagnostik kann man einen Morbus Krabbe schon in utero (in der Gebärmutter) diagnostizieren bzw. ausschließen. Ebenso kann man Verwandte untersuchen, ob sie Überträger der Erkrankung sind. Die Erkrankung ist nicht heilbar. [de.wikipedia.org]

Genetische Diagnostik: Der Nachweis des VHL Gendefektes ist aufgrund verschiedener Mutationen aufwendig. [urologielehrbuch.de]

• Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit

  Nervenleitgeschwindigkeit Genanalyse Makrophagen -Ansammlungen im Biopsat Pränataldiagnostik 8 Therapie Es ist lediglich eine palliative Behandlung mit Spasmolytika möglich. [flexikon.doccheck.com]

[…] dänischen Neurologen Knud Haraldsen Krabbe (1885-1965) Synonyme: Krabbe-Krankheit, Globoidzellleukodystrophie Englisch : Krabbe disease Inhaltsverzeichnis 1 Definition 2 Geschichte 3 Epidemiologie 4 Genetik 5 Pathophysiologie 6 Symptome 7 Diagnose 8 Therapie [flexikon.doccheck.com]

Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome, Krankengymnastik, Ergotherapie Medikamentöse Therapie: Antikonvulsiva, Antiepileptika Operative Therapie: Lasertherapie, Glaukomoperation Bilder http://www.dermis.net/bilder/CD096/550px/img0086.jpg http:// [medizin-kompakt.de]

Neurologen Knud Haraldsen Krabbe (1885-1965) Synonyme: Krabbe-Krankheit, Globoidzellleukodystrophie Englisch : Krabbe disease Inhaltsverzeichnis 1 Definition 2 Geschichte 3 Epidemiologie 4 Genetik 5 Pathophysiologie 6 Symptome 7 Diagnose 8 Therapie 9 Prognose [flexikon.doccheck.com]

Konrad Bork, Walter Burgdorf, Nikolaus Hoede Eingeschränkte Leseprobe - 2012 Häufige Begriffe und Wortgruppen Abheilung akute allergische Anämie Angioödeme Aphthen aphthoide Ätiologie atrophische ausgeprägt bakterielle Befall Bereich besonders besteht [books.google.de]

Ätiologie des Hippel-Lindau-Syndroms Genetik: Autosomal dominante Vererbung, VHL Genmutationen auf Chromosom 3, je nach Typ der Mutation entstehen unterschiedliche Manifestationen in unten aufgeführten Organen. 100 % Penetranz. [urologielehrbuch.de]

[…] nach dem dänischen Neurologen Knud Haraldsen Krabbe (1885-1965) Synonyme: Krabbe-Krankheit, Globoidzellleukodystrophie Englisch : Krabbe disease Inhaltsverzeichnis 1 Definition 2 Geschichte 3 Epidemiologie 4 Genetik 5 Pathophysiologie 6 Symptome 7 Diagnose [flexikon.doccheck.com]

[…] nach dem dänischen Neurologen Knud Haraldsen Krabbe (1885-1965) Synonyme: Krabbe-Krankheit, Globoidzellleukodystrophie Englisch : Krabbe disease Inhaltsverzeichnis 1 Definition 2 Geschichte 3 Epidemiologie 4 Genetik 5 Pathophysiologie 6 Symptome 7 Diagnose [flexikon.doccheck.com]

Prävention: Wegen des hohen Risikos für ein Glaukom sind regelmäßige augenärztliche Untersuchungen erforderlich, vor allem während der ersten zwei Lebensjahre. [link.springer.com]