Die Symptome von Morbus Krabbe variieren je nach Alter des Auftretens. Bei der infantilen Form, die am häufigsten ist, treten die Symptome in den ersten Lebensmonaten auf. Dazu gehören Reizbarkeit, Muskelsteifheit, Entwicklungsverzögerungen und Krampfanfälle. Bei später auftretenden Formen können Symptome wie Sehstörungen, Gangunsicherheit und kognitive Beeinträchtigungen dominieren. Der Krankheitsverlauf ist in der Regel schnell fortschreitend.

Die Diagnose von Morbus Krabbe erfolgt durch eine Kombination aus klinischer Untersuchung, Bildgebung und genetischen Tests. Eine Magnetresonanztomographie (MRT) kann Veränderungen in der weißen Substanz des Gehirns zeigen. Ein Gentest kann Mutationen im GALC-Gen nachweisen, das für die Produktion des fehlenden Enzyms verantwortlich ist. Eine Enzymanalyse kann den Mangel an Galactocerebrosidase bestätigen.

Derzeit gibt es keine Heilung für Morbus Krabbe. Die Behandlung konzentriert sich auf die Linderung der Symptome und die Verbesserung der Lebensqualität. Physiotherapie und Ergotherapie können helfen, die motorischen Fähigkeiten zu erhalten. In einigen Fällen kann eine Knochenmark- oder Stammzelltransplantation in frühen Stadien der Krankheit den Verlauf verlangsamen. Diese Verfahren sind jedoch mit erheblichen Risiken verbunden.

Die Prognose von Morbus Krabbe ist in der Regel ungünstig, insbesondere bei der infantilen Form. Die meisten betroffenen Kinder überleben nur wenige Jahre nach Auftreten der ersten Symptome. Bei später auftretenden Formen kann der Verlauf langsamer sein, aber die Krankheit bleibt progressiv und führt letztlich zu schwerer Behinderung und vorzeitigem Tod.

Morbus Krabbe wird autosomal rezessiv vererbt, was bedeutet, dass beide Elternteile Träger einer mutierten Kopie des GALC-Gens sein müssen, damit ihr Kind betroffen ist. Das GALC-Gen ist für die Produktion des Enzyms Galactocerebrosidase verantwortlich, das für den Abbau bestimmter Fette im Gehirn notwendig ist.

Morbus Krabbe ist eine sehr seltene Erkrankung mit einer geschätzten Inzidenz von 1 zu 100.000 Geburten weltweit. Die Häufigkeit kann je nach ethnischer Gruppe variieren. Aufgrund der Seltenheit der Krankheit ist das Bewusstsein in der medizinischen Gemeinschaft begrenzt, was zu Verzögerungen in der Diagnose führen kann.

Der Mangel an Galactocerebrosidase führt zur Anhäufung von Galactosylceramid und Psychosin, toxische Substanzen, die die Myelinscheiden der Nervenzellen schädigen. Myelin ist eine schützende Schicht, die die Nervenfasern umgibt und für die schnelle Übertragung von Nervenimpulsen notwendig ist. Der Verlust von Myelin führt zu den neurologischen Symptomen der Krankheit.

Da Morbus Krabbe genetisch bedingt ist, gibt es keine Möglichkeit, die Krankheit zu verhindern. Genetische Beratung kann jedoch Paaren mit einem Risiko für die Vererbung der Krankheit helfen, informierte Entscheidungen zu treffen. Pränatale Tests können in Familien mit bekannter Krankheitsgeschichte durchgeführt werden.

Morbus Krabbe ist eine seltene, genetisch bedingte Erkrankung, die das Nervensystem betrifft und zu einer fortschreitenden Degeneration der weißen Substanz im Gehirn führt. Die Krankheit ist durch einen Mangel an dem Enzym Galactocerebrosidase gekennzeichnet. Obwohl es keine Heilung gibt, können unterstützende Therapien die Lebensqualität der Betroffenen verbessern.

Für Patienten und ihre Familien ist es wichtig, Zugang zu einem multidisziplinären Team von Fachleuten zu haben, das neurologische, genetische und therapeutische Unterstützung bietet. Der Austausch mit Selbsthilfegruppen kann ebenfalls hilfreich sein, um emotionale Unterstützung und praktische Ratschläge zu erhalten.