Man unterscheidet nach den klinischen Symptomen eine infantile (kindliche), eine juvenile (jugendliche) und eine adulte (erwachsene) Form der NPC. Die Symptome sind für den Kinderarzt, Neurologen oder Psychiater nicht leicht einzuordnen. [neurologische-krankheiten.info]

Beim Typ B werden keine zerebralen Symptome beobachtet. Bei Typ C und D ist die Speicherung von Lipiden in den inneren Organen besonders ausgeprägt. Häufig zeigen schon Neugeborene einen Ikterus. [flexikon.doccheck.com]

[…] im Schulalter: Probleme beim Schlucken (Dysphagie) Epilepsie (ca. bei einem Drittel) Symptome bei Jugendlichen und Erwachsenen: Psychiatrische Symptome (Depression oder Schizophrenie) Probleme beim Schlucken (Dysphagie) [lysosuisse.ch]

• Stimmungsschwankungen

  Gehäuft finden sich außerdem Sprach- und Schluckstörungen, Stimmungsschwankungen, psychiatrische Auffälligkeiten (Psychosen, Depression, Kataplexie = kurzzeitiger Verlust des Muskeltonus) sowie die Entwicklung von epileptischen Anfällen. [nemo-ev.de]

• Pyramidenbahnzeichen

  Lebensmonate Beginn der Hepatosplenomegalie in früher Kindheit klinisches Bild Gedeihstörung (Durchfall, Erbrechen) Hepatosplenomegalie unauffällige neurologische Entwicklung bis 5–10 Monate dann Hypotonie, Verlust erworbener Fähigkeiten, Bewegungsarmut, Pyramidenbahnzeichen [eref.thieme.de]

  Schwere Verlaufsform mit mentaler Retardierung, Prolongierter neonataler Ikterus Hepatosplenomegalie (vergrößertes Abdomen (Monat 3-6) Kirschrote Makula Allgemeine Entwicklungsverzögerung Tod in der Regel vor dem 2 Lebensjahr Pyramidenbahnzeichen Verzögertemotorische [neurologienetz.de]

• Periphere Neuropathie

  Ataxie, periphere Neuropathie, Retinitis pigmentosa und Diabetes mellitus.- 5. Ataxie mit Optikusatrophie, Pes cavus und pyramidalen Zeichen.- E. Motoneuronenatrophien.- 1. [amazon.de]

• Kleinwuchs

  Lebensjahr Lungenerkrankungen (Pneumopathien, Emphysem, interstitielle Lungenerkrankung) Kleinwuchs Selten neurologische Probleme Viele Betroffene erreichen das Erwachsenenalter Typ C Sehr typisch: vertikale Blickparese (bei 90% aller Betroffenen in allen [lysosuisse.ch]

  Lebensjahr Hepatosplenomegalie Hämatologische Anomalien Allgemeine Infektanfälligkeit Pneumopathien (Emphysem, interstitielle Lungenerkrankung) Kleinwuchs Neurologische Probleme selten Viele Betroffene erreichen das Erwachsenenalter Typ C Manifestation [lili-npc.de]

  Kleinwuchs, Gelenkverkalkungen, Pseudogicht, Lungenentzündungen, innerer Unruhe, nervöser Übelkeit und depressive Verstimmungen manifestieren. http://www.hpp-ev.de/ Diagnostik Aufgrund der Seltenheit werden Betroffene häufig zunächst nicht richtig oder [uniklinik-freiburg.de]

  Kurzatmigkeit, Infektanfδlligkeit Kleinwuchs neurologische Auffδlligkeiten Typ C: Ursache: Gendefekt an Chromosom 18 Defekt des Transportes (von zugefόhrtem Cholesterin und anderen Stoffen) in der Zelle Anhδufung von Cholesterin und anderen Stoffwechselprodukten [sonderpaed-online.de]

• Hypoxämie

  Ataxie mit Gangstörung Vertikalesupranukläre Blickparese Dysarthrie, Dysphagie Kataplexie Generalisierte Anfälle Dementielle Entwicklung Respiratorische Insuffizienz: Hypoxämie mit Dyspnoe, retikuläre Infiltrate Minderwuchs Labor: Thrombozytopenie, Hypercholesterinämie [neurologienetz.de]

• Fischen

  Komplikationen zu: Morbus Niemann-Pick Literaturquellen zu: Morbus Niemann-Pick Literaturquellen Morbus Niemann-Pick Mayatepek E. (2007) - Pädiatrie - Elsevier, Urban & Fischer Verlag, S.230 Willibald Pschyrembel (2007)- Pschyrembel Klinisches Wörterbuch [med2click.de]

• Dyspnoe

  Im Langzeitverlauf treten pulmonale Beschwerden mit einer zunehmenden Dyspnoe in den Vordergrund der Problematik. Als klinisch 1. Zeichen wird häufig die Splenomegalie Splenomegalie Niemann-Pick-Krankheit wahrgenommen. [eref.thieme.de]

  Ataxie mit Gangstörung Vertikalesupranukläre Blickparese Dysarthrie, Dysphagie Kataplexie Generalisierte Anfälle Dementielle Entwicklung Respiratorische Insuffizienz: Hypoxämie mit Dyspnoe, retikuläre Infiltrate Minderwuchs Labor: Thrombozytopenie, Hypercholesterinämie [neurologienetz.de]

• Hepatosplenomegalie

  […] in früher Kindheit klinisches Bild Gedeihstörung (Durchfall, Erbrechen) Hepatosplenomegalie unauffällige neurologische Entwicklung bis 5–10 Monate dann Hypotonie, Verlust erworbener Fähigkeiten, Bewegungsarmut, Pyramidenbahnzeichen, Spastik, Rigor Krampfanfälle [eref.thieme.de]

  Pränatale Diagnostik Blutbild mit Sphingomyelinaseassay Beide Typen werden aufgrund der Anamnese und Untersuchung vermutet, meistens aufgrund der deutlichen Hepatosplenomegalie. [msdmanuals.com]

  Charakteristisch für alle Typen ist eine Hepatosplenomegalie. Bei Typ A in einem Drittel der Fälle kirschrote Flecken in den Augen. [lili-npc.de]

• Hepatomegalie

  Je nach Typ führt die Krankheit mit unterschiedlicher Progression u.a. zur Hepatomegalie. Hervorgehoben sei hier der Typ C mit neonataler Verlaufsform Hepatomegalie (s. auch Lebervergrößerung) Niemann-Pick, Morbus. [eref.thieme.de]

  Leitsymptom ist eine Hepatosplenomegalie (mit Schwerpunkt auf der Hepatomegalie). Zusätzlich treten häufig tastbare Lymphknoten und bräunliche Hautverfärbungen auf. Es kommt zum neurologischen Abbau im 2. [de.wikipedia.org]

  Leitmerkmale: Hepatosplenomegalie Einteilung Typ A (akut, infantil, neuropathisch) : im Alter von 3-4 Monaten; Trinkschwäche, Dystrophie, Gedeihstörungen, Hepatomegalie, Taubheit, Blindheit, Spasmen, Verlust des sozialen Kontaktes (Tod innerhalb von 2 [medizin-kompakt.de]

• Leberfibrose

  Lebensjahr mit einer Typ II Hyperlipidämie (hohes Cholesterin und Triglyceride), einer Erhöhung der Transaminasen und einer schwere Leberfibrose bzw. Leberzirrhose. [uniklinik-freiburg.de]

• Splenomegalie

  Zeichen wird häufig die Splenomegalie Splenomegalie Niemann-Pick-Krankheit wahrgenommen. Schnell auftretende blaue Flecke und Nasenbluten Nasenbluten sind häufig. Patienten sind bei verzögertem Entwicklungsalter oftmals kleinwüchsig [554]. [eref.thieme.de]

  |Gaucher-Splenomegalie beim Erwachsenen|Gaucher-Syndrom|Globoidzellen-Leukodystrophie|Glukozerebrosidase-Mangel|Glykolipoide Lipidose|Greenfield-Krankheit [Metachromatische Leukodystrophie]|Infantile Gaucher-Krankheit|Infantile Gaucher-Splenomegalie|Infantile [averbis.com]

  Therapie: (Typ C) Enzymersatztherapie Symptomatische Therapie: Anitkonvulsiva Procedere KlinischeDiagnostik: Trias aus Ataxie, vertikaler Blickparese und Splenomegalie PsychiatrischeUntersuchung mit psychometrischen Tests OphthalmologischeUntersuchung [neurologienetz.de]

Differentialdiagnosen zu: Morbus Niemann-Pick Diagnostik zu: Morbus Niemann-Pick Diagnostik Morbus Niemann-Pick Knochenmark: Schaumzellen = „Niemann-Pick-Zellen" Enzymatik: Fibroblasten Molekulargenetik Anamnese zu: Morbus Niemann-Pick Klinik zu: Morbus [med2click.de]

Bei jedem zweiten Kind zeigt sich bei der Spiegelung des Augenhintergrunds ein kirschroter Fleck. 5 Diagnostik Bei der Untersuchung der Leukozyten im Knochenmark erscheinen diese vakuolisiert. [flexikon.doccheck.com]

• Hypertriglyzeridämie

  Hypertriglyzeridämie (Erhöhung der Triglyceride im Blut) Hyperthyreose (Schilddrüsenüberfunktion) Lipoproteinmangel, nicht näher bezeichnet Morbus Fabry (Synonyme: Fabry-Krankheit oder Fabry-Anderson-Krankheit) – X-chromosomal vererbte lysosomale Speicherkrankheit [gesundheits-lexikon.com]

  b) Hypertriglyzeridämie mit Myelopathie.- c) Xanthogranulome des Chorioidplexus.- d) Wolman-Krankheit.- e) Multisystemische Triglyzeridspeicherungskrankheit.- ?) Infantile Form.- ?) Adulte Form.- ?) Cholesteringranulomatose.- 2. [amazon.de]

Eine pränatale Diagnostik ist möglich. 6 Therapie Es ist keine kausale Therapie möglich. 7 Prognose Der Morbus Niemann-Pick Typ A verläuft rasch progredient und führt in der Regel zum Tod, bevor die betroffenen Kinder das zweite Lebensjahr erreicht haben [flexikon.doccheck.com]

Lebensjahr ein Typ B: keine Einschränkung der Lebenserwartung Therapie zu: Morbus Niemann-Pick Zusatzhinweise zu: Morbus Niemann-Pick Zusatzhinweise Morbus Niemann-Pick Die Informationen für diesen Bereich werden derzeit von unseren med2click-Autoren [med2click.de]

Seit wenigen Jahren ist eine medikamentöse Therapie verfügbar, welche die Progression hinauszögert. Diagnostik und Therapie Eine wirksame Therapie der Niemann-Pick-Krankheit ist nicht bekannt. [biologie-seite.de]

Eine pränatale Diagnostik ist möglich. 6 Therapie Es ist keine kausale Therapie möglich. 7 Prognose Der Morbus Niemann-Pick Typ A verläuft rasch progredient und führt in der Regel zum Tod, bevor die betroffenen Kinder das zweite Lebensjahr erreicht haben [flexikon.doccheck.com]

Die Prognose ist um so schlechter, je früher die Erkrankung auftritt. Der Typ A und B sind autosomal rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankungen, bei denen beide Eltern Träger der genetischen Veränderung, selbst aber gesund sind. [ukbb.ch]

Synonyme: Sphingomyelinose, Sphingomyelinlipidose Definition Morbus Niemann-Pick lysosomale Speichererkrankung, Sphingolipidose Defekt der Sphingomyelinase Ätiologie zu: Morbus Niemann-Pick Ätiologie Morbus Niemann-Pick autosomal -rezessive Vererbung [med2click.de]

Crocker Ätiologie Typ A + B(auch Typ IA und IS) Mangel an Sphingomyelinase Typ A ca. 1%, Typ B 10% des Normwertes Mutation imSMPD1 Gen Typ C Störung des Transports von endozytisch aufgenommen Cholesterins, Speicherung in Lysosomen und Endosomen, Anreicherung [neurologienetz.de]

[…] zu: Morbus Niemann-Pick Ätiologie Morbus Niemann-Pick autosomal -rezessive Vererbung intrazellulärer Akkumulation von Sphingomyelin aufgrund des Sphingomyelinasedefektes in der Leber, Milz, im Knochenmark und Gehirn Definition zu: Morbus Niemann-Pick Epidemiologie [med2click.de]

Gangliosiden GM2 und GM3, Degeneration besonders von Purkinje-Zellen im Kleinhirn Autosomal-rezessiveVererbung Mutationen imNPC1 (95%) oder NPC2-Gen (5%) Typ D (Nova Scotia Variante) entspricht Typ NPC1 Epidemiologie Typ A+B ca.1200 Fälle weltweit Typ [neurologienetz.de]

[…] ausgeprägt autosomal autosomal rezessiv vererbt Behandlung beschrieben besteht betroffen biochemischen chronisch clinical Defekt deficiency Demenz Diagnostik Differenzialdiagnose disease disorders Dystonie Enzephalopathie Enzym Enzymaktivität Enzymdefekt Epidemiologie [books.google.de]

Mitochondriopathien möglich Morbus Fabry Morbus Gaucher Morbus Niemann-Pick Mukopolysaccharidose Mutationen Myoklonien Myopathie Nachweis Neural neuro neurologische neurologische Symptome neuronale Neuropathie normal orale Paresen pathie Pathogenese Pathophysiologie [books.google.de]