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Morbus Pompe

Pompe-Krankheit

Morbus Pompe (MP) ist eine Glykogenspeicherkrankheit, die autosomal rezessiv vererbt wird. Bei Betroffenen kommt es aufgrund einer Mutation des Gens, das für die saure α-Glukosidase codiert, zu einer Akkumulation von Glykogen in den Lysosomen. Das genannte Enzym ist auch als saure Maltase bekannt, die Krankheit entsprechend auch als Saure-Maltase-Mangel.

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Symptome

Das Alter der Patienten beim Auftreten erster Symptome, sowie deren Intensität variieren stark. Im Wesentlichen werden zwei Verlaufsformen unterschieden: der infantile MP und MP mit später Symptomatik.

  • Die klassische infantile Form des MP zeichnet sich durch eine progressive hypertrophe Kardiomyopathie aus, die häufig innerhalb weniger Monate zum Tod führt. Erste Symptome treten in der Regel im Alter von weniger als zwei Monaten auf, wobei klinisch eine generalisierte Muskelhypotonie dominiert [1]. Bei abdominaler Palpation fällt oft eine Hepatomegalie auf. Die zunehmende Herzinsuffizienz äußert sich primär in Form einer Dyspnoe. Die Entwicklung der Kinder ist verzögert.
  • Im Gegensatz dazu werden Kleinkinder, die am nicht-klassischen MP leiden, mit zunehmender Schwäche der Skelettmuskulatur vorgestellt. Hierbei besteht das Risiko einer Beeinträchtigung der Atemmuskulatur und letaler respiratorischer Insuffizienz.
  • Bei bestehender Restaktivität der sauren α-Glukosidase können Betroffene über Jahre, gar bis ins Erwachsenenalter, asymptomatisch bleiben [2]. Ähnlich wie für den nicht-klassischen infantilen MP beschrieben, sind auch hier in erster Linie die Skelettmuskeln betroffen. Die Muskelschwäche macht sich zuerst in den Gliedmaßen bemerkbar und Betroffene zeigen entsprechend Gangstörungen. Im Allgemeinen ist die Muskulatur des Beckengürtels stärker betroffen, als die des Schultergürtels. Zudem klagen Patienten unter Umständen über Muskelkrämpfe und Myalgie [2]. Eine Kardiomyopathie ist in der Regel nicht feststellbar und die Erkrankung verläuft insgesamt milder als der infantile MP.
  • Bei Patienten, die an MP leiden, besteht grundsätzlich ein erhöhtes Risiko für ein zerebrales Aneurysma und Hirnblutungen [3] [4].

Zwar verläuft die Krankheit in jedem Fall progressiv, das Ausmaß des Fortschritts unterscheidet sich jedoch von Fall zu Fall stark. Ein klarer Zusammenhang zwischen dem Alter bei Auftreten erster Symptome und dem Krankheitsverlauf konnte dabei nicht hergestellt werden [5].

Kardiomegalie
  • Kardiomegalie [1] und Herzinsuffizienz sowie neurologische und muskuläre Defizite. Der Morbus Pompe kann in allen Lebensaltern auftreten.[flexikon.doccheck.com]
  • Bei Säuglingen (infantiler Morbus Pompe) endet sie in der Regel im ersten Lebensjahr tödlich durch Herzversagen im Rahmen einer hypertrophen Kardiomegalie.[de.wikipedia.org]
  • Herzmuskelvergrößerung: Bei Pompe- Patienten kann der Herzmuskel bereits früh geschädigt (Kardiomyopathie) und massiv vergrößert (Kardiomegalie) sein.[morbus-pompe.at]
  • Das klinische Bild wird dominiert duch eine massive Kardiomegalie, Makroglossie, progressive muskuläre Schwäche mit der Komplikation der respiratorischen Insuffizienz sowie eine ausgeprägte Hypotonie („floppy infant").[stoffwechselzentrum-muenchen.de]
Kopfschmerz
  • Themen sind u. a. neuromuskuläre Erkrankungen, Kopfschmerzen, Schwindel, Epilepsien, zerebrovaskuläre Erkrankungen, entzündliche Erkrankungen und Bewegungsstörungen. Autoren: Prof. Dr. Peter Berlit, Dr. med. Markus Krämer, Dr. med.[springermedizin.de]
  • Zu den Symptomen können fortschreitende Muskelschwäche, v.a. der rumpfnahen Muskulatur, Rückenschmerzen, Skoliose, Dyspnoe, Schlafapnoe, morgendliche Kopfschmerzen und Tagesmüdigkeit zählen.[medizinische-genetik.de]
  • Zu Beginn treten meist relativ un–spezifische Symptome wie morgendliche Kopfschmerzen, Rückenschmerzen Schluckbeschwerden oder Tagesschläfrigkeit auf.[deutsche-apotheker-zeitung.de]
  • Zwerchfellschwäche), Gliedergürtelschwäche, Kopfschmerzen, selten kardiale Mitbeteiligung Besonderheiten bei der klinischen Untersuchung Muskelfunktionsprüfung mit besonderem Augenmerk auf stammnahe Paresen Aufstehen aus der Hocke/vom Stuhl/Steigen auf[neurologienetz.de]
Gangstörung
  • Die Muskelschwäche macht sich zuerst in den Gliedmaßen bemerkbar und Betroffene zeigen entsprechend Gangstörungen. Im Allgemeinen ist die Muskulatur des Beckengürtels stärker betroffen, als die des Schultergürtels.[symptoma.com]
  • Bei der spätkindlichen (juvenilen) Form von Morbus Pompe tritt in der frühen Kindheit eine fortschreitende Muskelschwäche mit Gangstörungen auf. Eine Schwäche der Atemmuskulatur kann zu Atemproblemen und Atemwegsinfekten führen.[gesundmed.de]
  • Im Verlauf stehen die progrediente Gangstörung durch Atrophie der Rücken- und Beckenmuskulatur mit teilweise Rollstuhlpflichtigkeit und die ventilatorische Insuffizienz durch die Zwerchfellparese ganz im Vordergrund.[klinikum.uni-muenchen.de]
Areflexie
  • Da nicht nur die Muskeln, sondern auch die Nerven, die die Muskeln versorgen, geschädigt werden, kommt es zur Verminderung bis hin zum völligen Fehlen von Muskelreflexen (Areflexie). mit freundlicher Genehmigung von Debbie Coggswell Bei Säuglingen mit[morbus-pompe.at]
  • Da bei dieser Erkrankung nicht nur die Muskeln, sondern gleichzeitig auch die beteiligten Nerven, die diese Muskeln versorgen, geschädigt werden können, kommt es zu verminderten bis hin zu völlig fehlenden Muskelreflexen (Fachbegriff: Areflexie).[lysosolutions.de]
Verzögertes Erreichen der Meilensteine
  • Bei Kindern stehen das verzögerte Erreichen motorischer Meilensteine und eine eingeschränkte körperliche Leitungsfähigkeit im Vergleich mit Gleichaltrigen im Vordergrund.[oegpb.at]
Schmerz
  • Das kann den Schmerz lindern und zu einer besseren Mobilität führen. Es verbessert sich die körperliche und geistige Gesundheit.[hiv-symptome.de]
  • Außerdem zeigte sich, dass die Symptome Schmerz und Ermüdung weit häufiger auftreten als bislang angenommen [3].[glykogenose.de]
  • Häufig wird Erschöpfung berichtet, zu Schmerzen gibt es widersprüchliche Daten. Die geistige Leistungsfähigkeit ist nicht beeinträchtigt. Der Tod tritt meist durch Atemversagen oder andere Lungenprobleme wie Pneumonie ein.[npc-info.de]
  • Meine Hände machen auch langsam schlapp und die Oberarme, besonders der linke, kann ihn nur unter Schmerzen beugen und strecken. Überkopfarbeiten nicht mehr möglich, Pullover u.s.w. ziehe ich aus, in dem ich den Kopf weit nach unten beuge.[dgm-forum.org]
Ermüdung
  • Außerdem zeigte sich, dass die Symptome Schmerz und Ermüdung weit häufiger auftreten als bislang angenommen [3].[glykogenose.de]
  • Im Unterschied dazu sind die Symptome bei älteren Kindern und Erwachsenen über Jahre hinweg ausgesprochen unspezifisch: geringe Belastbarkeit, schnelle Ermüdung, Muskelschmerzen oder Atemnot.[ptaforum.pharmazeutische-zeitung.de]
Trinkschwierigkeiten
  • Weitere Anzeichen können sein rezidivierende Infekte, Trinkschwierigkeiten mit starkem Schwitzen und eine Verzögerung der motorischen Entwicklung.[lysosolutions.de]
Dyspnoe
  • Die zunehmende Herzinsuffizienz äußert sich primär in Form einer Dyspnoe. Die Entwicklung der Kinder ist verzögert. Im Gegensatz dazu werden Kleinkinder, die am nicht-klassischen MP leiden, mit zunehmender Schwäche der Skelettmuskulatur vorgestellt.[symptoma.com]
  • Bei vielen Patienten kommt es zu Luftnot (Dyspnoe) oder sogar zum Aussetzen der Atmung während der Nacht (Schlafapnoe).[morbus-pompe.at]
  • Zu den Symptomen können fortschreitende Muskelschwäche, v.a. der rumpfnahen Muskulatur, Rückenschmerzen, Skoliose, Dyspnoe, Schlafapnoe, morgendliche Kopfschmerzen und Tagesmüdigkeit zählen.[medizinische-genetik.de]
Schlafapnoe
  • Bei vielen Patienten kommt es zu Luftnot (Dyspnoe) oder sogar zum Aussetzen der Atmung während der Nacht (Schlafapnoe).[morbus-pompe.at]
  • Zu den Symptomen können fortschreitende Muskelschwäche, v.a. der rumpfnahen Muskulatur, Rückenschmerzen, Skoliose, Dyspnoe, Schlafapnoe, morgendliche Kopfschmerzen und Tagesmüdigkeit zählen.[medizinische-genetik.de]
  • Besonders auffällig sind die Schlafapnoe, die Kurzatmigkeit und die Kopfschmerzen beim morgendlichen Aufstehen. Die Laborwerte weisen Veränderungen auf, es kommt zur Gewichtsreduktion.[hiv-symptome.de]
  • Im Verlauf wird insbesondere die Zwerchfellschwäche mit respiratorischer Insuffizienz und nächtlichen Episoden von Hypoventilation und Schlafapnoe auffällig.[klinikum.uni-muenchen.de]
Gedeihstörung
  • Die ersten Symptome zeigen sich in den ersten Lebensmonaten in Form von muskulärer Hypotonie, Trinkschwäche, Bewegungsarmut, Gedeihstörungen, vermehrten respiratorischen Infekten.[oegpb.at]
  • Typische Symptome sind Hypotonie, eine generalisierte Muskelschwäche und eine Gedeihstörung mit Fütterungsproblemen bei Makroglossie und Schwäche der Mundmotorik.[mgz-muenchen.de]
  • “ Das Medikament aus dem Enzym Iduronidase gegen Joshuas seltene Stoffwechselkrankheit Morbus Hurler erwies sich in einer aktuellen klinischen Studie als sehr wirksam: Das Enzym verhinderte die typischen Symptome wie Gedeihstörungen, Atemnot-Attacken[focus.de]
Hepatomegalie
  • Bei abdominaler Palpation fällt oft eine Hepatomegalie auf. Die zunehmende Herzinsuffizienz äußert sich primär in Form einer Dyspnoe. Die Entwicklung der Kinder ist verzögert.[symptoma.com]
  • Bei der Form mit Beginn im Säuglingsalter fallen vor allem eine ausgeprägte Muskelschwäche und Muskelhypotonie, eine Trinkschwäche oder Schluckstörung sowie eine Vergrößerung der Zunge (Makroglossie) und der Leber (Hepatomegalie) auf.[dgm.org]
  • Zudem fallen eine Hepatomegalie und Fütterungsprobleme auf. Die Kinder vollenden selten das 1. Lebensjahr aufgrund kardiovaskulärer Komplikationen. Die juvenile Form, deren Verlauf milder und weniger progredient ist, tritt im Kindes- bzw.[stoffwechselzentrum-muenchen.de]
  • Restaktivität der α-Glukosidase Generalisierte Muskelschwäche mit Trinkschwäche, (Floppy Infant, Head-Lag (Hängenlassen des Kopfes bei Hochziehen an Armen, froschartige Haltung der Beine) respiratorischer Insuffizienz, Kardiomyopathie mit Kardiomegalie, Hepatomegalie[neurologienetz.de]
Muskelschwäche
  • Gowers-Manöver: Aufgrund der Muskelschwäche stützen sich die Patienten beim Aufstehen aus der Hocke ab.[lysosolutions.de]
  • Bei der Form mit Beginn im Säuglingsalter fallen vor allem eine ausgeprägte Muskelschwäche und Muskelhypotonie, eine Trinkschwäche oder Schluckstörung sowie eine Vergrößerung der Zunge (Makroglossie) und der Leber (Hepatomegalie) auf.[dgm.org]
  • Diagnose Morbus Pompe (MP) ist eine seltene Erkrankung, welche zu einem Verlust des Muskelgewebes und damit zu einer zunehmenden generellen Muskelschwäche führt. Unaufhaltsam Die Muskeln schwinden immer mehr und mehr.[schweizer-gesundheit.ch]
  • Physiotherapeutische Maßnahmen wie Krankengymnastik und Atemtherapie sind sinnvoll, um der Muskelschwäche entgegenzuwirken.[gesundmed.de]
  • Schlagwörter Schlagwörter des Artikels "Technik hilft zu überleben" Muskelschwäche Morbus Clemenshospital Petra Pauly Deutschland Petra[wn.de]
Myopathie
  • Pompe eine der wenigen behandelbaren hereditären Myopathien darstellt (siehe unten), empfiehlt sich eine großzügige Testung.[oegpb.at]
  • Riboflavin und Q10 bei Q10 assoziierten Myopathien. Weitere Spezialtherapien sind zurzeit im experimentellen Stadium.[klinikum.uni-muenchen.de]
  • Morbus Pompe ist die schwerste Form der bekannten 12 Glykogen-Speichererkrankungen und wird auch als Glykogenspeicherkrankheit Typ II, Glykogenose Typ II und "Myopathie bei Mangel an saurer Maltase" bezeichnet.[morbus-pompe.at]
  • Glykogenose Typ II, Glykogenspeicherkrankheit Typ II, Pompe Krankheit, Saure Maltase Mangel, Myopathie bei Mangel an saurer Maltase 1932: Erstbeschreibung durch den niederländischen Arzt Johannes Cassanius Pompe (1901-1945) an einem 7 Monate alten Kind[neurologienetz.de]
Muskelkrampf
  • Zudem klagen Patienten unter Umständen über Muskelkrämpfe und Myalgie. Eine Kardiomyopathie ist in der Regel nicht feststellbar und die Erkrankung verläuft insgesamt milder als der infantile MP.[symptoma.com]
  • Magen-Darm-Funktion, Störungen der Innenohrfunktion, körperliche und geistige Entwicklungsstörungen Weitere Symptome sind: Schwierigkeiten beim Sport oder beim Treppensteigen, beim Aufstehen aus liegender oder sitzender Position, leichte Erschöpfbarkeit und häufige Muskelkrämpfe[kaiserslautern.de]
  • Treten die Symptome erst im Jugendlichen- oder Erwachsenenalter auf, werden häufig Schwierigkeiten beim Sport oder Trep - pensteigen, beim Aufstehen aus dem Sitzen oder Liegen oder auch nur eine leichte Erschöpfbarkeit und häufige Muskelkrämpfe berichtet[dgm.org]
  • Gemeinsame Symptome metabolischer Myopathien sind belastungsinduzierbare Muskelschwäche, Muskelkrämpfe, Kreatinkinaseerhöhungen und ggf. Muskelschwund in sehr unterschiedlicher Ausprägung.[klinikum.uni-muenchen.de]
Rückenschmerz
  • Rückenschmerzen im unteren Wirbelsäulenbereich, Wirbelsäulenverkrümmungen oder Skoliosen sind die Folge.[morbus-pompe.at]
  • Zu den Symptomen können fortschreitende Muskelschwäche, v.a. der rumpfnahen Muskulatur, Rückenschmerzen, Skoliose, Dyspnoe, Schlafapnoe, morgendliche Kopfschmerzen und Tagesmüdigkeit zählen.[medizinische-genetik.de]
  • Treppen steigen nur mit Geländer, am besten auf beiden Seiten, damit ich mich hochziehen kann. laufen geht noch ohne Hilfsmittel, aber nicht lange, bekomme dann auch Rückenschmerzen, habe auch Skoliose.[dgm-forum.org]
  • Zu Beginn treten meist relativ un–spezifische Symptome wie morgendliche Kopfschmerzen, Rückenschmerzen Schluckbeschwerden oder Tagesschläfrigkeit auf.[deutsche-apotheker-zeitung.de]
Myalgie
  • Zudem klagen Patienten unter Umständen über Muskelkrämpfe und Myalgie. Eine Kardiomyopathie ist in der Regel nicht feststellbar und die Erkrankung verläuft insgesamt milder als der infantile MP.[symptoma.com]
  • Auf jeden Fall sollten Patienten mit Gliedergürtelmyopathien, axialen Myopathien, muskulär bedingter Ateminsuffizienz oder mit typischen belastungsabhängigen Myalgien mittels DBS gescreent werden.[oegpb.at]
  • Therapiemöglichkeiten Ein symptomatischer Therapieversuch mit oraler Ribose kann bei starken Myalgien versucht werden.[klinikum.uni-muenchen.de]
  • Mit Fortschreiten der Erkrankung nimmt auch die Schmerzsymptomatik, bedingt u.a. durch Muskelschmerzen (Myalgien), zu. Schmerzen treten vor allem in den Beinen, aber auch Schultern und im Bereich der Lendenwirbelsäule auf.[lysosolutions.de]
Makroglossie
  • […] α-Glukosidase Generalisierte Muskelschwäche mit Trinkschwäche, (Floppy Infant, Head-Lag (Hängenlassen des Kopfes bei Hochziehen an Armen, froschartige Haltung der Beine) respiratorischer Insuffizienz, Kardiomyopathie mit Kardiomegalie, Hepatomegalie, Makroglossie[neurologienetz.de]
  • Bei der Form mit Beginn im Säuglingsalter fallen vor allem eine ausgeprägte Muskelschwäche und Muskelhypotonie, eine Trinkschwäche oder Schluckstörung sowie eine Vergrößerung der Zunge (Makroglossie) und der Leber (Hepatomegalie) auf.[dgm.org]
  • Auch eine Vergrößerung der Zunge (Makroglossie) ist bei einigen Patienten zu beobachten.[morbus-pompe.at]
  • Das klinische Bild wird dominiert duch eine massive Kardiomegalie, Makroglossie, progressive muskuläre Schwäche mit der Komplikation der respiratorischen Insuffizienz sowie eine ausgeprägte Hypotonie („floppy infant").[stoffwechselzentrum-muenchen.de]

Diagnostik

Untersuchungen von Blutproben ergeben wenig spezifische Anomalien wie erhöhte Konzentrationen an Kreatinkinase und Lactatdehydrogenase, möglicherweise auch an Alanin-Aminotransferase und Aspartat-Aminotransferase [6]. Die mit MP verbundene Akkumulation von Glykogen kann histopathologisch dargestellt werden. Eine Vakulosierung der Myozyten ist ebenso charakteristisch für MP wie eine Atrophie der Muskelfasern, jedoch ist keiner dieser Befunde spezifisch [7].

Der Goldstandard der MP-Diagnostik ist die Bestimmung der Enzymaktivität in Vollblut, Trockenblut oder Fibroblasten [8]. Fibroblasten werden dabei aus Hautbiopsieproben angezüchtet. Bei Patienten, die bereits als Kleinkinder symptomatisch werden, ist eine residuale Aktivität der sauren α-Glukosidase von unter 1% des Referenzwertes zu erwarten. Dagegen sind bei später Manifestation bis zu 30% der Enzymaktivität erhalten [9]. Es sei an dieser Stelle erwähnt, dass heterozygote Träger des mutierten Genes eine wesentliche Verminderung der Enzymaktivität zeigen können, dass klinische Symptome jedoch nicht auftreten, wenn diese nicht unter 50% des Normwertes fällt.

Eine Bestätigung der Verdachtsdiagnose kann zudem durch Genanalysen erreicht werden. Die Ergebnisse bilden zudem die Basis für die Untersuchung der Familie des Patienten. Verschiedene Mutationen des Gens, das für die saure α-Glukosidase codiert, wurden mit MP in Verbindung gebracht, und jüngste Veröffentlichungen zeigen, dass längst nicht alle Mutationen bekannt sind [10] [11].

In jedem Fall soll bei Verdacht auf MP eine gründliche kardiologische Untersuchung durchgeführt werden. Diese umfasst das Aufzeichnen eines Elektrokardiogramms und die bildliche Darstellung des Herzens mittels Röntgen oder Echokardiographie [1] [6].

Therapie

  • Therapie Monitoring Nachdem die ERT eine sehr kostenintensive Therapie darstellt, ist eine jährliche standardisierte Testung von Patienten mit M. Pompe dringend anzuraten bzw. zu fordern.[oegpb.at]
  • Die medikamentöse Therapie führt nicht zur Heilung. Daher ist neben der ursächlichen (Fachbegriff: kausalen) Therapie weiterhin auch die Notwendigkeit der auf die Krankheitszeichen bezogenen (Fachbegriff: Symptomatische Therapie) Therapie gegeben.[lysosolutions.de]
  • Allgemeinmaßnahmen: Krankengymnastik, Atemtherapie, Ausdauertraining (Wandern, Schwimmen, Fahrrad fahren) Ernährungstherapie: proteinreich, evtl. künstliche Ernährung Medikamentöse Therapie: Enzymzufuhr Operative Therapie: Beatmung gg[medizin-kompakt.de]
  • Therapie Seit 2006 ist eine Enzymersatztherapie zugelassen. Bei dieser Therapie wird alle zwei Wochen das Medikament Myozyme durch Infusionen gegeben.[glykogenose.de]

Prognose

  • Prognose: Wie ist die Prognose von Morbus Pompe? Die infantile Form von Morbus Pompe führt unbehandelt innerhalb von zwei Jahren zum Tod. Ursache ist meist die Herzschwäche oder eine Lungenentzündung.[gesundmed.de]
  • Die genaue Prognose richtet sich nach der konkreten Form der Erkrankung und dem Alter des Betroffenen bei Krankheitsausbruch.[medlexi.de]
  • Er trage es den Ärztinnen und Ärzten nicht nach, doch die Nennung der Lebenserwartung sei zu pauschal gewesen, die Prognose habe nicht auf echten Tatsachen beruht. Sie könnten informieren, aber auch zugeben, dass sie etwas nicht wissen.[synapse-redaktion.de]
  • Prognose Ohne Behandlung sterben Patienten mit der infantilen Form in der Regel innerhalb der ersten beiden Lebensjahre an Herz- und Ateminsuffizienz.[orpha.net]
  • Für die Prognose entscheidend ist der Zustand der Atemmuskulatur. Die meisten Betroffenen sterben aufgrund der Ateminsuffizienz.[ptaforum.pharmazeutische-zeitung.de]

Epidemiologie

  • Vererbung Chromosom 17q25.2-q25.3 Mangel des Enzyms α-Glukosidase (Saure Maltase, lysosomale α-1,4-1,6-Glukosidase) Gestörter Glykogenabbau Akkumulation von Glykogen in Lysosomen (Quergestreifte Muskulatur, Herzmuskel), dadurch irreversible Zellschädigung Epidemiologie[neurologienetz.de]
  • Epidemiologie Die Daten zur Häufigkeit des M. Pompe sind teilweise sehr widersprüchlich und zeigen geografische Variationen.[oegpb.at]
  • Zusammenfassung Epidemiologie Die Prävalenz der adulten Form wird auf 1:57.000 und die der infantilen Form auf 1:138.000 geschätzt.[orpha.net]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

  • Allerdings geht die Pathophysiologie über eine reine abnorme lysosomale Speicherung hinaus.[oegpb.at]
  • Infantile Form tritt innerhalb der esten 12 Lebensmonate auf Pathophysiologie Metabolisierung von lysosomalem Glykogen aufgrund mangelnder Aktivität der α-Glukosidase gestört Ablagerung von Glykogen in Lysosomen Ausschüttung von Glykogen ins Zytoplasma[neurologienetz.de]

Quellen

Artikel

  1. Howell RR, Byrne B, Darras BT, Kishnani P, Nicolino M, van der Ploeg A. Diagnostic challenges for Pompe disease: an under-recognized cause of floppy baby syndrome. Genet Med. 2006; 8(5):289-296.
  2. Maggi L, Salerno F, Bragato C, et al. Familial adult-onset Pompe disease associated with unusual clinical and histological features. Acta Myol. 2013; 32(2):85-90.
  3. Patel TT, Banugaria SG, Frush DP, Enterline DS, Tanpaiboon P, Kishnani PS. Basilar artery aneurysm: a new finding in classic infantile Pompe disease. Muscle Nerve. 2013; 47(4):613-615.
  4. Peric S, Fumic K, Bilic K, Reuser A, Rakocevic Stojanovic V. Rupture of the middle cerebral artery aneurysm as a presenting symptom of late-onset Pompe disease in an adult with a novel GAA gene mutation. Acta Neurol Belg. 2014; 114(2):165-166.
  5. Müller-Felber W, Horvath R, Gempel K, et al. Late onset Pompe disease: clinical and neurophysiological spectrum of 38 patients including long-term follow-up in 18 patients. Neuromuscul Disord. 2007; 17(9-10):698-706.
  6. Kishnani PS, Steiner RD, Bali D, et al. Pompe disease diagnosis and management guideline. Genet Med. 2006; 8(5):267-288.
  7. Werneck LC, Lorenzoni PJ, Kay CS, Scola RH. Muscle biopsy in Pompe disease. Arq Neuropsiquiatr. 2013; 71(5):284-289.
  8. Manganelli F, Ruggiero L. Clinical features of Pompe disease. Acta Myol. 2013; 32(2):82-84.
  9. van der Ploeg AT, Reuser AJ. Pompe's disease. Lancet. 2008; 372(9646):1342-1353.
  10. Esmer C, Becerra-Becerra R, Pena-Zepeda C, Bravo-Oro A. A novel homozygous mutation at the GAA gene in Mexicans with early-onset Pompe disease. Acta Myol. 2013; 32(2):95-99.
  11. Aryani O, Manshadi MD, Tondar M, et al. A newly identified c.1824_1828dupATACG mutation in exon 13 of the GAA gene in infantile-onset glycogen storage disease type II (Pompe disease). Mol Biol Rep. 2014; 41(9):6211-6214.

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Zuletzt aktualisiert: 2019-07-11 19:48