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Morbus Werdnig-Hoffmann

SMA Typ 1


Symptome

Verminderte Kindsbewegungen
  • Die Erkrankung manifestiert sich klinisch selten schon intrauterin durch verminderte Kindsbewegungen. Unter Umständen kann sie einmal auch die Ursache einer Arthrogryposis multiplex congenita sein.[eref.thieme.de]
Muskelatrophie
  • Bei den Patienten mit spinaler Muskelatrophie fehlt das SMN auf beiden Chromosomen 5 ganz oder teilweise [ 1700].[eref.thieme.de]
  • […] und verwandte Syndrome G12.0 Infantile spinale Muskelatrophie, Typ I (Typ Werdnig-Hoffmann) G12.1 Sonstige vererbte spinale Muskelatrophie G12.2 Motoneuron-Krankheit G12.8 Sonstige spinale Muskelatrophien und verwandte Syndrome 3.4 G13 Systematrophien[flexikon.doccheck.com]
Myopathie

Prognose

  • Die Prognose ist infaust, und der Tod erfolgt meist vor Ende des 4. Lebensjahrs, in vielen Fällen auch schon früher. Es sind allerdings auch Fälle mit wesentlich langsamerer Progredienz und Überlebenszeiten bis über das 20. Lebensjahr hinaus bekannt.[eref.thieme.de]

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