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Mowat-Wilson-Syndrom


Symptome

  • Der Defekt wird autosomal-dominant vererbt. 3 Symptome Das Mowat-Wilson-Syndrom ist klinisch sehr vielgestaltig.[flexikon.doccheck.com]
  • Sie ist gekennzeichnet durch die Assoziation von Symptomen des WSS (Schallempfindungs-Schwerhörigkeit, Pigmentanomalien, Hirschsprung-Krankheit; sh. die Termini) und neurologischen Symptomen (vor allem neonatale Hypotonie, intellektuelles Defizit unterschiedlichen[orpha.net]
  • […] und das Abdomen betreffen R20-R23 Symptome, die die Haut und das Unterhautgewebe betreffen R25-R29 Symptome, die das Nervensystem und das Muskel-Skelett-System betreffen R30-R39 Symptome, die das Harnsystem betreffen R40-R46 Symptome, die das Erkennungs[dimdi.de]
  • Allen gemeinsame Symptome waren Hirschsprung-Krankheit (Megacolon mit Anganglionose), Nagelhypoplasie und kleinere Gesichtsdysmorphien, einschließlich Mikrogenie, tiefsitzende und malformierte Ohren und antevertierte Nares.[orpha.net]
  • Es ist bei allen diesen Assoziationen schwer zu sagen, ob es sich um spezifische Assoziationen oder um variable Expression ungenügend definierter Syndrome mit Symptomen in verschiedenen Organen (Herz, Hand, Niere, Colon, Innenohr) und autosomal-rezessiver[orpha.net]
Kleinwuchs
  • Typisch sind ein Morbus Hirschsprung, Kleinwuchs, Mikrozephalie, Hypospadie, Herzfehler, Corpus callosum Agenesie und faziale Dysmorphien. Der Erbgang ist autosomal dominant bei Neumutation im ZEB2-Gen.[labor-lademannbogen.de]
  • […] kann ein Magen-Darm-Krankheit als Hirschsprung-Krankheit (40-50% der Personen) bekannt sind, umfassen, in dem eine Verengung eines Teils des Dickdarms vorhanden ist, Herz (cardiac) Defekte, Niere (renal) Abnormitäten, männlichen Genitalanomalien und Kleinwuchs[caton.ilorena.com]
  • EDTA-Blut) Noonan-Syndrom (3-5 ml EDTA-Blut) Prader-Willi-Syndrom Rett-Syndrom (1-3 ml EDTA-Blut) Rhesusfaktor Bestimmung pränatal aus unkultivierten Amnionzellen SHOX-Gen-Analyse Silver-Russell-Syndrom Thanatophore Dysplasie Uniparentale Disomien (Kleinwuchs[praxis-fuer-humangenetik.de]
  • Häufig entwickeln sich bei den Patienten auch eine Epilepsie, eine Mikrozephalie sowie ein postnataler Kleinwuchs. Sehr charakteristisch ist auch eine fehlende Sprachentwicklung. Jungen und Mädchen scheinen gleich häufig betroffen zu sein.[mgz-muenchen.de]
Breite Augenbrauen
  • Craniofaziale Dysmorphie-Zeichen Mikrozephalie Hypertelorismus Breite Augenbrauen, die medial aufgefiedert sind Breite Nasenwurzel, abgerundete Nasenspitze Prominente Columella Betontes Kinn Angehobene Ohrläppchen Weitere mögliche Auffälligkeiten Intelligenzminderung[mgz-muenchen.de]
Muskelhypotonie
  • Neurologische Auffälligkeiten ausgeprägte motorische und mentale Retardierung mit fehlender Sprachentwicklung Epilepsie Muskelhypotonie und/oder Ataxie MRT-Auffälligkeiten wie Agenesie oder Hypoplasie des Corpus callosum, „bulging" der Nuclei caudati,[mgz-muenchen.de]

Diagnostik

  • Urinuntersuchungsbefunde ohne Vorliegen einer Diagnose R83-R89 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei der Untersuchung anderer Körperflüssigkeiten, Substanzen und Gewebe R90-R94 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei bildgebender Diagnostik[dimdi.de]

Therapie

  • Die motorische Entwicklung verläuft ebenfalls verzögert, was sich darin äußert, dass die Betroffenen es spät lernen zu sitzen, zu stehen oder zu laufen. 4 Therapie Eine Therapie ist zur Zeit (2008) nicht möglich.[flexikon.doccheck.com]
  • Der vollständige Bericht enthält zusätzliche Informationen, einschließlich der Symptome, Ursachen, betroffene Bevölkerung, im Zusammenhang mit Erkrankungen, Standard- und experimentellen Therapien (falls vorhanden), und Referenzen aus der medizinischen[caton.ilorena.com]
  • Die Therapie erfolgt multidisziplinär und umfasst Physiotherapie, Ergotherapie und Logopädie ebenso wie Hippotherapie und Musiktherapie.[gesund.co.at]
  • Clayton-Smith mahnt aber, dass für eine noch unabsehbare Zeit (bis zur Entwicklung einer Behandlungsmethode) die herkömmlichen Therapien und Kommunikationsmaßnahmen angewandt und verbessert werden müssen.[angelman.de]

Prognose

  • Prognose Mortalität und Morbidität hängen vom Vorhandensein und der Schwere angeborener Anomalien ab.[orpha.net]
  • Prognose und Krankheitsverlauf können mit Schwerhörigkeit, intellektuellem Defizit und manchmal auch motorischen Störungen ungünstig sein. In einigen Fällen verstarben die Betroffenen kurz nach der Geburt.[orpha.net]

Epidemiologie

  • Zusammenfassung Epidemiologie Die Prävalenz wird auf 1/50.000 bis 1/70.000 Lebendgeburten geschätzt. Über 200 Patienten wurden bisher beschrieben. Es ist wahrscheinlich, dass MWS unterdiagnostiziert wird, insbesondere bei Patienten ohne HSCR.[orpha.net]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

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