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Mukolipidose


Symptome

  • Im Vordergrund der klinischen Symptome stehen frühzeitig auftretende zunehmende Versteifungen der Finger Gelenkversteifung , der Schultern, der Gelenke. Es können sich Klauenh Klauenhand ände und ein Karpaltunnel-Syndrom entwickeln.[eref.thieme.de]
  • Eine Steifheit der Gelenke ist das erste Symptom und fόhrt bei Kindern zur Diagnose. Die Dysostosis multiplex ist δhnlich ausgeprδgt wie beim Hurler-Syndrom, aber die Gesichtsdysmorphie ist leichter, und die Patienten werden grφίer als 150 cm.[orpha.net]
  • Stuttgart, Berlin, Kφln: Kohlhammer Darόber hinaus handelt es sich bei den beschriebenen Symptomen selbstverstδndlich um mφgliche Symptome. Nicht jeder betroffene Mensch weist alle angefόhrten Symptome auf.[sonderpaed-online.de]
  • Als weitere Symptome treten eine Vergrößerung von Milz und Leber, Veränderungen des Gesichts, eine Makuladegeneration und eine Minderung der Intelligenz auf. Eine Behandlung ist nicht bekannt.[wissen.de]
Ataxie
  • Leber Folge sind Histidinurie sowie assoziierte Alanin- u. andere Stoffwechselstφrungen Symptome: Stφrungen der Sprachentwicklung Krampfanfδlle Ataxie Minderwuchs fahlblondes Haar Therapie: Diδt (histidinarme Sondernahrung) Hyperglyzin δmie (Glykokollkrankheit[sonderpaed-online.de]
  • In einem weiteren Sinne zählen aber auch spastische Syndrome, Ataxien, Myoklonus und Tics zu den Bewegungsstörungen.[kinderklinik.uni-goettingen.de]
  • Der Neurologe bestätigte, daß er eine Bewegungsstörung hatte, aber seine Symptomatik war „rätselhaft“: er hatte weder charakteristische Chorea, noch Ataxie. Der Neurologe ordnete einen Bluttest an.[2uo.de]
Myoklonus
Lernschwierigkeiten
  • […] im Schulalter (kann aber vom Baby- bis zum Erwachsenenalter ausbrechen) Symptome: Gelbsucht bei oder kurz nach der Geburt vergrφίerte Milz und Leber Probleme mit Auf- und Abwδrtsbewegungen der Augen Schwierigkeiten bei der Gliederstellung Dysarthrie Lernschwierigkeiten[sonderpaed-online.de]
Kleinwuchs
  • Geistige und psychomotorische Retardierung; Vergröberte Gesichtszüge; Große Zunge Wiederkehrende Infekte der oberen Atemwege und Mittelohrentzündungen Hochgradiger, disproportionierter Kleinwuchs; Kiel- oder Trichterbrust; Buckelbildung Hüftgelenksveränderungen[xn--sophia-pppi-0hb.de]
  • […] bezeichnete erhebliche Energie- und Eiweißmangelernährung Unterernährung, Kachexie, Hungerödem E44 Energie- und Eiweißmangelernährung mäßigen und leichten Grades - E45 Entwicklungsverzögerung durch Energie- und Eiweißmangelernährung Entwicklungshemmung, Kleinwuchs[chemie.de]
  • Kurzatmigkeit, Infektanfδlligkeit Kleinwuchs neurologische Auffδlligkeiten Typ C: Ursache: Gendefekt an Chromosom 18 Defekt des Transportes (von zugefόhrtem Cholesterin und anderen Stoffen) in der Zelle Anhδufung von Cholesterin und anderen Stoffwechselprodukten[sonderpaed-online.de]
  • Körperliche Einschränkungen werden vor allem durch den Kleinwuchs und die Hüftgelenke verursacht. Oft sind Betroffene im Erwachsenenalter auf einen Rollstuhl angewiesen.[mps-ev.de]
Entwicklungsverzögerung
  • Erstmals beschrieben Berman und Kollegen 1974 eine Erkrankung mit Hornhauttrübung und milder Entwicklungsverzögerung. Die Erkrankung kommt in ca. 80 % bei den sog. Ashkenazi-Juden vor. Autoren: Dr. Laila Arash (Uniklinik Mainz) Prof. Dr.[mps-ev.de]
  • Neben den Entwicklungsverzögerungen stand nun auch eine sehr geringe Lebenserwartung fest. Für uns natürlich ein totaler Schock.[rehakids.de]
  • Marasmus, Marasmus E42 Kwashiorkor-Marasmus Kwashiorkor-Marasmus E43 Nicht näher bezeichnete erhebliche Energie- und Eiweißmangelernährung Unterernährung, Kachexie, Hungerödem E44 Energie- und Eiweißmangelernährung mäßigen und leichten Grades - E45 Entwicklungsverzögerung[chemie.de]
Hepatosplenomegalie
  • Bei der Mukolipidose IV bestehen keine Hepatosplenomegalie, Skelettauffälligkeiten sowie Vergröberungen des Gesichts. Die erhöhten Serumgastrinkonzentrationen sind pathognomonisch.[eref.thieme.de]
Hornhauttrübung
  • Bei Patienten mit spastisch-dystoner Bewegungsstörung und bestehender Hornhauttrübung.[eref.thieme.de]
  • Mit fortschreitender Krankheit kommt es zur Hornhauttrübung. Patienten mit ML III haben eine höhere Lebenserwartung. Die Aktivität der Sauren Hydrolasen ist im Serum stark vermehrt und in kultivierten Fibroblasten verringert.[orpha.net]
  • Erstmals beschrieben Berman und Kollegen 1974 eine Erkrankung mit Hornhauttrübung und milder Entwicklungsverzögerung. Die Erkrankung kommt in ca. 80 % bei den sog. Ashkenazi-Juden vor. Autoren: Dr. Laila Arash (Uniklinik Mainz) Prof. Dr.[mps-ev.de]
Strabismus
  • Die Patienten sind durch eine schwere psychomotorische Retardierung psychomotorische Mukolipidose Retardierung und ophthalmologische Auffälligkeiten (Korneatrübung, Retinadegeneration, Strabismus) gekennzeichnet.[eref.thieme.de]
Hydrops fetalis
  • Bei der kongenitalen Form besteht ein Hydrops fetalis Hydrops fetalis Mukolipidose I und u.U. auch ein neonataler Aszites Aszites. Diese schwere Verlaufsform wird auch als Sialidose Typ II Sialidose bezeichnet.[eref.thieme.de]
  • Weiterhin kann sich die MPS 7 – wie auch die Sialidose und andere lysosomale Speicherkrankheiten – in Form eines letalen Hydrops fetalis manifestieren.[aerzteblatt.de]

Diagnostik

  • Beschreibung der Einrichtung Die Arbeitsgemeinschaft für Lysosomale Speicherkrankheiten an der Universitäts-Kinderklinik Mainz (Villa Metabolica) stellt ein international anerkanntes Zentrum zur Diagnostik, Behandlung und Erforschung lysosomaler Speicherkrankheiten[se-atlas.de]
  • Eine vorgeburtliche Diagnostik ist mφglich. Die Behandlung ist symptomatisch, vor allem orthopδdisch. Hφrgerδte und Logotherapie kφnnen ebenfalls notwendig sein.[orpha.net]
  • Pathologie und Diagnostik Die Mukolipidosen zeichnen sich – mit Ausnahme der Pseudo-Hurler Polydystrophie – durch eine schwere psychomotorische Retardierung der Betroffenen aus.[linkfang.de]
  • Urinuntersuchungsbefunde ohne Vorliegen einer Diagnose R83-R89 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei der Untersuchung anderer Körperflüssigkeiten, Substanzen und Gewebe R90-R94 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei bildgebender Diagnostik[dimdi.de]

Therapie

  • Es ist bisher keine kausale Therapie für die Mukolipidosen bekannt. Die Behandlung erfolgt im Wesentlichen symptomatisch. S. Tiede u. a.: Mukolipidosen. In: Kinderheilkunde 154, 2006, S. 955–961. S. S.[de.wikipedia.org]
  • Bei chronischen Reizzuständen mit hohem Schmerzpotential werden dennoch vermehrt Therapien zur Schmerzlinderung durchgeführt: Manuelle Therapie, Wärme- oder ggf. Kälteanwendungen, Therapie im Schlingentisch, Therapie im Bewegungsbad.[mps-ev.de]
  • Es ist bisher keine kausale Therapie für die Mukolipidosen bekannt.[linkfang.de]
  • Diese Einrichtung bietet folgendes an Beteiligung an Register Genetische Beratung Klinische Studien / Forschung Diagnostik Therapie Ansprechpartner für Patienten mit unklarer Diagnose Kontakt mit Selbsthilfevereinen Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen[se-atlas.de]
  • Behandlung & Therapie Die I-Zellkrankheit gilt als unheilbar. Eine ursächliche Therapie existiert daher nicht. Die Behandlung findet ausschließlich symptomatisch und supportiv statt.[medlexi.de]

Prognose

  • Prognose hin oder her. Ich gebe nichts mehr auf Prognosen denn unsere Kleinen sind Kämpfer.[rehakids.de]
  • Prognose Die Prognose ist schlecht, mit einem tödlichen Ausgang (meist aufgrund von kardiorespiratorischer Insuffizienz), der am häufigsten im Kindesalter auftritt. Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information.[orpha.net]
  • Personen mit ML Typ 3 haben einen milderen Phänotyp und bessere Prognose als die ML Typen 1, 2 und 4. Beurteilung Nach einer DNA-Extraktion aus EDTA-Blut, werden die kodierenden Exone der jeweiligen Gene mittels PCR amplifiziert.[schenk-ansorge.de]

Epidemiologie

  • Zusammenfassung Epidemiologie Die weltweite Prävalenz ist unbekannt. Geschätzte Prävalenzwerte für Lebendgeburten liegen in Portugal bei 1/123.500, in Japan 1/252.500, in den Niederlanden 1/625.500 und in Irland 1/64.100.[orpha.net]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

  • Synonyme: Mukolipidose II Englisch: I-cell disease Inhaltsverzeichnis 1 Definition 2 Pathophysiologie 3 Klinik 4 Verlauf 5 Behandlung 1 Definition Die I-Zellkrankheit ist eine sehr seltene autosomal rezessiv vererbte lysosomale Speicherkrankheit. 2 Pathophysiologie[flexikon.doccheck.com]
  • In Zusammenarbeit mit verschiedenen anderen wissenschaftlichen Instituten werden Experimente durchgeführt, die helfen sollen die Pathophysiologie des Rett Syndroms zu verstehen.[kinderklinik.uni-goettingen.de]

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