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Mukolipidose Typ 1

Sialidose


Symptome

  • Kinder beginnen in der Regel um die Symptome in der zweiten Dekade des Lebens zu zeigen, und Myoklonus und kirschrote Flecken sind oft die ersten Symptome.[lebendom.com]
  • Als weitere Symptome treten eine Vergrößerung von Milz und Leber, Veränderungen des Gesichts, eine Makuladegeneration und eine Minderung der Intelligenz auf. Eine Behandlung ist nicht bekannt.[wissen.de]
  • Klinische Symptome sind geistige Entwicklungsverzögerung, Skelettanormalitäten und Gesichtsmerkmale analog dem Hurlerschen Syndrom, die unterschiedlich ausgeprägt sein bzw. auch fehlen können, Leber- und Milzvergrößerung (Hepatosplenomegalie), manchmal[spektrum.de]
  • Grobe Gesichtszüge, skelettale Dystrophien, Minderwuchs, neurodegenerative Erkrankungen und Vergrößerungen von Leber und Milz ( Hepatosplenomegalie ) sind die häufigsten Symptome.[de.wikipedia.org]
Zyanose
  • Skelettanomaliendeformitäten 369 91 Splenomegalie 377 92 Stridor 381 93 SynkopeKollaps 385 94 Tachykardie 387 95 ThoraxBrustschmerzen 391 96 Tremor 395 97 UnterernährungProteinEnergieMalnutrition 398 98 UntertemperaturHypothermie 399 99 Uro und Nephropathien konnatale 400 100 Zyanose[books.google.de]
Hypotonie
  • . * geburt: 27.01.2009 sie war anfangs auch gesund nach geburt, etwas geschwollene augen, aber die waren offen, nur die augen an sich sehr klein. nach ca 8-10 monaten viel ein schiefhals hypotonie auf vojta/bobath. * ca. juni/juli fiel uns auf, daß sie[rehakids.de]
Tachykardie
  • Rückenschmerzenjuvenile Osteoporose 347 85 Schädelauffälligkeiten 350 86 SchlaganfallApoplexie 357 87 Schock 360 88 SchwindelVertigo 363 89 Sensibilitätsstörungen 365 90 Skelettanomaliendeformitäten 369 91 Splenomegalie 377 92 Stridor 381 93 SynkopeKollaps 385 94 Tachykardie[books.google.de]
Myoklonus
  • Typ 3 Aspartyl-Glukosaminidase-Mangel Aspartylglukosaminurie Beta-Mannosidose Defekte beim Glykoproteinabbau E77.1 Glykoproteinabbaudefekt Fukosidose Infantile dysmorphe Sialidose Juvenile Form der Sialidose Typ 2 Kanzaki-Krankheit Kirschroter Fleck-Myoklonus-Syndrom[averbis.com]
  • Kinder beginnen in der Regel um die Symptome in der zweiten Dekade des Lebens zu zeigen, und Myoklonus und kirschrote Flecken sind oft die ersten Symptome.[lebendom.com]
Sensibilitätsstörungen
  • […] tardaPubertätsentwicklung verzögerte 334 82 Pubertätsgynäkomastie 337 83 Retardierung mentaleBehinderung mentale 338 84 Rückenschmerzenjuvenile Osteoporose 347 85 Schädelauffälligkeiten 350 86 SchlaganfallApoplexie 357 87 Schock 360 88 SchwindelVertigo 363 89 Sensibilitätsstörungen[books.google.de]
Tremor
  • Schädelauffälligkeiten 350 86 SchlaganfallApoplexie 357 87 Schock 360 88 SchwindelVertigo 363 89 Sensibilitätsstörungen 365 90 Skelettanomaliendeformitäten 369 91 Splenomegalie 377 92 Stridor 381 93 SynkopeKollaps 385 94 Tachykardie 387 95 ThoraxBrustschmerzen 391 96 Tremor[books.google.de]
Stridor
  • […] mentaleBehinderung mentale 338 84 Rückenschmerzenjuvenile Osteoporose 347 85 Schädelauffälligkeiten 350 86 SchlaganfallApoplexie 357 87 Schock 360 88 SchwindelVertigo 363 89 Sensibilitätsstörungen 365 90 Skelettanomaliendeformitäten 369 91 Splenomegalie 377 92 Stridor[books.google.de]
Petechien
  • MeteorismusBlähungen 269 65 MiktionsstörungenDysurie 271 66 MinderKleinwuchs 274 67 MüdigkeitSchlafstörungen 282 68 Muskelschwäche 285 69 Myalgien 292 70 NabelauffälligkeitenBauchwanddefekte 293 71 Obstipation 296 72 Ödeme 300 73 OhrenschmerzenOtalgien 303 74 Petechien[books.google.de]
Splenomegalie
  • Retardierung mentaleBehinderung mentale 338 84 Rückenschmerzenjuvenile Osteoporose 347 85 Schädelauffälligkeiten 350 86 SchlaganfallApoplexie 357 87 Schock 360 88 SchwindelVertigo 363 89 Sensibilitätsstörungen 365 90 Skelettanomaliendeformitäten 369 91 Splenomegalie[books.google.de]
Myalgie
  • 61 Leukozytose 258 62 LymphknotenschwellungenLymphadenopathien 261 63 MeningismusEnzephaloMeningitis 265 64 MeteorismusBlähungen 269 65 MiktionsstörungenDysurie 271 66 MinderKleinwuchs 274 67 MüdigkeitSchlafstörungen 282 68 Muskelschwäche 285 69 Myalgien[books.google.de]

Diagnostik

Vergrößerung der Leber
  • Tests zeigen abnorme Vergrößerung der Leber und der Milz und extreme Bauch-Schwellung. Kleinkinder mit ML mir fehlt im allgemeinen Muskeltonus und haben geistige Retardierung, die entweder ursprünglich oder progressiv schwerer ist.[lebendom.com]
  • Grobe Gesichtszüge, skelettale Dystrophien, Minderwuchs, neurodegenerative Erkrankungen und Vergrößerungen von Leber und Milz ( Hepatosplenomegalie ) sind die häufigsten Symptome.[de.wikipedia.org]
Vergrößerung der Milz
  • Als weitere Symptome treten eine Vergrößerung von Milz und Leber, Veränderungen des Gesichts, eine Makuladegeneration und eine Minderung der Intelligenz auf. Eine Behandlung ist nicht bekannt.[wissen.de]

Therapie

  • […] sehr hoch es wäre für mich sehr hilfreich, in etwa zu wissen, wie der weitere verlauf ist. am meisten macht mir diese ungewissheit zu schaffen. nicht zu wissen, was kommt. wann es kommt. ob man nicht doch was tun kann (knochenmark, stammzellen, andere therapien[rehakids.de]
  • Gieselmann: Die Blut-Hirn Schranke und die Therapie lysosomaler Erkrankungen. In: Biospektrum 5, 2008, S. 460–464. H. Denk u. a.: Pathologie der Leber und Gallenwege. Verlag Springer, 2000, ISBN 3-540-65501-8, S. 252–253. W.[de.wikipedia.org]
  • Es ist bisher keine kausale Therapie für die Mukolipidosen bekannt. Die Behandlung erfolgt im Wesentlichen symptomatisch. Einzelnachweise W. Hort: Pathologie des Endokard, der Kranzarterien und des Myokard.[de.wikipedia.org]

Pathophysiologie

  • Pathophysiologie Die Rolle von Sialidase ist, eine besondere Form der Sialinsäure von Zucker-Protein-Komplexe, die die Zelle ordnungsgemäß funktionieren entfernen.[lebendom.com]

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