Edit concept Question Editor Create issue ticket

Mukopolysaccharidose Typ 3

Sanfilippo-Syndrom


Symptome

  • Heterozygote zeigen keine Symptome. Hunde, die homozygot für die Mutation sind, zeigen die Symptome der Mukopolysaccharidose.[animalabs.com]
  • Alle 4 Formen Mukopolysaccharidose (MPS) Typ III Symptom haben den gleichen Phänotyp. Sie alle können unterschiedliche Schweregrade aufweisen. Die zentralnervösen Auffälligkeiten stehen ganz im Vordergrund der klinischen Präsentation.[eref.thieme.de]
  • Weitere Auffälligkeiten dieser Behinderung sind Konzentrationsstörungen, motorische Unruhe, stark eingeschränkte kognitive Fähigkeiten, Sprachlosigkeit (meist werden Mimik und Gestik bevorzugt) und Sprachentwicklungsverzögerung. 4.3 Sonstige Symptome[flexikon.doccheck.com]
  • Aber bei dem Kleinkind kam kein Pädiater auf die Idee, daß die Kombination der Symptome auf eine Mukopolysaccharidose (MPS) hinweisen könnte.[aerztezeitung.de]
Aggression
  • Die ersten typischen Symptome werden von den EItern beobachtet: Sie berichten von Schlaflosigkeit, Konzentrationsschwäche, Sprachstörungen und Verhaltensauffälligkeiten (unmotiviertes Lachen oder Weinen, häufige Aggressionen).[achtstaetter.org]
Trauern
  • Zudem leben sie mit dem Wissen, dass der Bruder oder die Schwester früh sterben werden, ergänzt Gaby Letzing, Leiterin des Kinderhospizes „ Löwenherz “ in Syke bei Bremen: „Sie müssen die eigene Trauer darüber aushalten und auch die der Eltern.“ Wenn[welt.de]
Schlafstörung
  • Lebensjahr, fallen Betroffene durch eine extreme Umtriebigkeit, Schlafstörungen und einen zunehmenden geistigen Verfall mit einem Verlust bereits erworbener Fähigkeiten und auffälligen Sprachstörungen auf.[eref.thieme.de]
  • Im Verlauf können Kontrakturen, Schlafstörungen, epileptische Anfälle und Störungen der Temperaturregulation auftreten. Die mittlere Lebenserwartung reicht bis in das dritte Lebensjahrzehnt.[labor-lademannbogen.de]
  • […] und Gestik bevorzugt) und Sprachentwicklungsverzögerung. 4.3 Sonstige Symptome Ergänzende Befunde sind Hepatosplenomegalie, breite Zahnleisten, Neigung zu Nabel- und Inguinalhernien, Gelenkbeweglichkeitseinschränkungen, eine höhere Infektanfälligkeit, Schlafstörungen[flexikon.doccheck.com]
  • Mit 2 bis 6 Jahren treten die ersten Symptome in Form von Verhaltensstörungen (Hyperkinesie, Aggressivität), Verlust geistiger Fähigkeiten, Schlafstörungen und sehr leichten Dysmorphien auf.[orpha.net]
Krampfanfall
  • Mit der Zeit entwickeln sich eine auffällige Hepatomegalie, Spastik und Krampfanfälle.[eref.thieme.de]
  • Noch vor kurzem hat er Krampfanfälle miterlebt und die Einlieferung ins Krankenhaus per Notarzt: „Da war ich geschockt.“ Jeden Tag ein bisschen Abschied nehmen Weil André nur knapp zwei Jahre älter ist als seine Schwester, war ihre angeborene Krankheit[welt.de]
  • Krampfanfälle mit entsprechenden Veränderungen der Hirnstromkurve (EEG) müssen wie andere epileptische Anfalle behandelt werden.[achtstaetter.org]
  • Später entwickeln sich Krampfanfälle und eine Spastik. Der Tod tritt nach einem vegetativen Stadium meist vor dem 20. Lebensjahr ein. Bei dem M.[aerzteblatt.de]
Ataxie
  • Zu den Symptomen gehören fortschreitende Ataxie, hohe Schritte, ein tänzelnder Gang, der die Vorderbeine betrifft, und Schwierigkeit beim Springen. Ataxie und Hypermetrie sind bei allen vier Gliedmaßen zu beobachten.[animalabs.com]
  • Leber Folge sind Histidinurie sowie assoziierte Alanin- u. andere Stoffwechselstφrungen Symptome: Stφrungen der Sprachentwicklung Krampfanfδlle Ataxie Minderwuchs fahlblondes Haar Therapie: Diδt (histidinarme Sondernahrung) Hyperglyzin δmie (Glykokollkrankheit[sonderpaed-online.de]
  • CombiGen Hund (H669) CombiGen Hund Plus (H670) H348 Progressive Retinaatrophie (PAP-PRA1) H303 Spinozerebelläre Ataxie H304 Ichthyose 3 H306 Canine Multifokale Retinopathie Typ3 (CMR3) 1 H307 Canine Multifokale Retinopathie Typ3 (CMR3) 2 H308 Degenerative[combigen.com]
Motorische Störungen
  • Die vorherrschenden Symptome von MPS III werden durch die Speicherung von GAG im zentralen Nervensystem, einschließlich Gehirn und Rückenmark, und anderen Geweben verursacht, was zum Abbau der kognitiven Fähigkeiten, motorischen Störungen bis hin zum[finanzen.net]
Klonus
  • Die patella-, tibialis cranialis- und gastrocnemius-Reflexe sind übermäßig in beiden Hinterbeinen mit Klonus auf der rechten Seite zu beobachten. Auffälligkeiten im Verhalten wie der Verlust gelernten Verhaltens wurden beobachtet.[animalabs.com]
Verzögerte Sprachentwicklung
  • Leichte Verzögerungen in der Entwicklung wie beispielsweise eine verzögerte Sprachentwicklung machen sich im Alter von 2 bis 6 Jahren bemerkbar. Mit zunehmenden Alter entwickeln die Kinder extreme Aktivität und Verhaltensauffälligkeiten.[adamlea.eu]
  • Eine verzögerte Sprachentwicklung der Kinder liefert einen ersten Hinweis auf die Krankheit mit einer Beteiligung des zentralen Nervensystems, die später in einen raschen Abbauprozess des Gehirns mündet.[shire.de]
Entwicklungsverzögerung
  • Lebensmonat) sind vergröberte Gesichtszüge, großer Kopf, Hypertrichose, verdickte Lippen und vergrößerte Zunge, Entwicklungsverzögerungen, rezidivierende Infektionen der oberen Atemwege, Hernien, Milz- und Lebervergrößerung, Skelettanomalien mit Gibbus[aerztezeitung.de]
  • Hinzu kamen nächtliche Unruhe und leichte Entwicklungsverzögerungen in der Grob- und /oder Feinmotorik. Jonas war in den ersten beiden Lebensjahren allerdings wohl nicht autistisch, genausowenig wie Nathan.[rehakids.de]
  • Gesichtszüge Hirsutismus Wiederkehrende Ohrinfektionen Kleinwüchsigkeit Chronischer Schnupfen Fortschreitender Gehörverlust Atemprobleme Zahnanomalien Vergrößertes Abdomen Obstruktive Atemwegserkrankungen Nabel- und Leistenhernien Häufige Lungenentzündungen Entwicklungsverzögerung[shire.de]
Rezidivierende Infektion der oberen Atemwege
  • Lebensmonat) sind vergröberte Gesichtszüge, großer Kopf, Hypertrichose, verdickte Lippen und vergrößerte Zunge, Entwicklungsverzögerungen, rezidivierende Infektionen der oberen Atemwege, Hernien, Milz- und Lebervergrößerung, Skelettanomalien mit Gibbus[aerztezeitung.de]
Pädiatrische Erkrankung
  • Food and Drug Administration (FDA) den Orphan-Drug-Status in den USA sowie den Status "Rare Pediatric Disease" (seltene pädiatrische Erkrankung) erhalten, der Voraussetzung für das PRV-Verfahren (Priority Review Voucher, Zusage für zukünftiges beschleunigtes[finanzen.net]
Pädiatrische Erkrankung
  • Food and Drug Administration (FDA) den Orphan-Drug-Status in den USA sowie den Status "Rare Pediatric Disease" (seltene pädiatrische Erkrankung) erhalten, der Voraussetzung für das PRV-Verfahren (Priority Review Voucher, Zusage für zukünftiges beschleunigtes[finanzen.net]
Albtraum
  • *verdräng* Gruß, Judith Nach oben Frau Antje Mitglied Anmeldedatum: 05.09.2005 Beiträge: 82 Wohnort: Zetel Verfasst am: 04.10.2005, 07:03 Titel: Ich heule nur noch(alleine), ich schlafe schlecht und habe Albträume. Ich stehe völlig neben mir.[rehakids.de]
Hirsutismus
  • Tabelle: Frühe und mögliche späte klinische Symptome bei Morbus Hunter (MPS II) Frühe Anzeichen und Symptome Mögliche spätere Merkmale und Symptome Makrozephalie Knötchenförmige Läsionen am Rücken und an den Armen Grobe Gesichtszüge Hirsutismus Wiederkehrende[shire.de]
  • […] des Herzmuskels) Klappenanomalien neuro-sensorischer Hörverlust vergrößerte Mandeln und Adenoide (Wucherungen, Polypen) Mögliche andere Symptome sind Vergrößerung innerer Organe, Hernien (Eingeweidebruch mit sackartiger Ausstülpung des Bauchfells) und Hirsutismus[tay-sachs.net]
Hyperhidrose
  • Häufig Hyperhidrose oder Hypertrichose . Extrakutane Manifestationen: Knochendysplasie, Hepatomegalie, Intelligenzdefekte, eventuell Wachstumsstörungen, Gelenkkontrakturen und Gargoylismus. Labor Mukopolysaccharidurie.[enzyklopaedie-dermatologie.de]
Hepatosplenomegalie
  • […] dieser Behinderung sind Konzentrationsstörungen, motorische Unruhe, stark eingeschränkte kognitive Fähigkeiten, Sprachlosigkeit (meist werden Mimik und Gestik bevorzugt) und Sprachentwicklungsverzögerung. 4.3 Sonstige Symptome Ergänzende Befunde sind Hepatosplenomegalie[flexikon.doccheck.com]
  • Durch die Enzymsubstitution kommt es zu einer Rückbildung der Hepatosplenomegalie und zu einer Normalisierung von Hämoglobin und Thrombozyten.[aerzteblatt.de]
Hepatomegalie
  • Mit der Zeit entwickeln sich eine auffällige Hepatomegalie, Spastik und Krampfanfälle.[eref.thieme.de]
  • Hepatomegalie ). 4.1 Physiognomie Äußerlich fallen eine flache Nasenwurzel, volle aufgeworfene Lippen, eine vergrößerte Zunge, insgesamt grobe Gesichtszüge (diese können auch an das Hurler-Syndrom erinnern), reichliches struppiges Haupthaar und dichte[flexikon.doccheck.com]
  • Extrakutane Manifestationen: Knochendysplasie, Hepatomegalie, Intelligenzdefekte, eventuell Wachstumsstörungen, Gelenkkontrakturen und Gargoylismus. Labor Mukopolysaccharidurie.[enzyklopaedie-dermatologie.de]
Hörverlust
  • Im Kleinkindalter verstärken sich die Manifestationen, oft kommt ein Hörverlust dazu. Bis zum 24.[aerztezeitung.de]
  • Sehschärfe (Visus) eine Keratoplastik (Operation der Hornhaut) Patienten mit Hurler-Scheie-Syndrom haben eine normale oder fast normale Intelligenz Organische Merkmale: Kardiomyopathie (Erkrankung des Herzmuskels) Klappenanomalien neuro-sensorischer Hörverlust[tay-sachs.net]
Gelenksteife
  • Der Bruch des Bauchfells oder des Zwerchfells sowie einsetzende Gelenksteife werden ebenfalls operativ therapiert.[shire.de]
  • Im Fall von vergröberten Gesichtszügen, Gelenksteife und Organvergrößerungen dagegen liegt der Verdacht auf Morbus Hunter nah.[gesundmed.de]

Diagnostik

  • Da eine wirksame Behandlung nicht existiert, gibt es für die Eltern, die das Risiko haben, ein betroffenes Kind zu bekommen, nur die Möglichkeit der vorgeburtlichen Diagnostik (Mutationsanalyse oder Bestimmung der Enzymaktivität in Trophoblastzellen oder[orpha.net]
  • Diagnostik: Eine pränatale Diagnostik mittels Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese ist möglich. Die vorgeburtliche Diagnose kann auch durch eine Genanalyse gestellt werden.[tay-sachs.net]
  • Die Sanofi-Aventis Deutschland GmbH unterstützt diese Diagnostik-Initiative, daher kann Archimed Ärzten die Trockenblut-Testung kostenfrei anbieten.[lysosolutions.de]
Vergrößerung der Leber
  • Mitunter führt das Sanfilippo-Syndrom zu einer Vergrößerung der Leber und damit möglicherweise zu Schmerzen.[medlexi.de]
  • Die Speicherung führt auch meist zu einer ausgeprägten Vergrößerung der Leber ( Hepatomegalie ). Je nach Typ tritt ein fortschreitender Abbau von geistigen Fähigkeiten ein. Es kann zu Trübungen der Hornhaut und Taubheit kommen.[de.wikipedia.org]
  • Vergrößerung von Leber und Milz einen großen Bauch, Nabel- und Leistenbruch treten bereits sehr früh auf. Die Kinder werden oft nicht größer als 100 cm.[tay-sachs.net]
  • Führendes klinisches Symptom bei der viszeralen Form (Typ 1) ist eine mäßige bis extreme Vergrößerung von Leber und Milz. Der Hypersplenismus führt zu Anämie und Thrombopenie.[aerzteblatt.de]
Vergrößerung der Milz
  • Fast allen gemeinsam sind fortschreitende Skelettdeformitäten, vergröberte Gesichtszüge, Gelenkkontrakturen, Vergrößerung von Milz und Leber und ggf. eine psychomotorische Retardierung.[mps-menschen.de]
  • Typisch ist ein Kleinwuchs mit kurzem Hals und typischer Gesichtsform, sowie eine Hornhauttrübung und X-Beine, es besteht keine Intelligenzminderung und keine Vergrößerung von Milz oder Leber.[tay-sachs.net]
Nebennierenrindenhyperplasie
  • .: Androgenresistenz-Syndrom ( E34.5- ) Angeborene Nebennierenrindenhyperplasie ( E25.0- ) Ehlers-Danlos-Syndrom ( Q79.6 ) Hämolytische Anämien als Folge von Enzymdefekten ( D55.- ) Marfan-Syndrom ( Q87.4 ) 5-Alpha-Reduktase-Mangel ( E29.1 ) E76.- E76.0[icd-code.de]

Therapie

  • "Wir haben jetzt einen umfassenden und detaillierten Überblick darüber, was existiert, was in der Forschung weiter getan werden muß, welche Informationen fehlen und wie Therapie-Studien aussehen sollen.[eurordis.org]

Prognose

  • Die Prognose ist schlecht, die meisten Patienten mit Typ IIIA sterben am Ende des 2. Lebensjahrzehnts. Längere Überlebenszeiten von 30-40 Jahren wurden für die Untertypen B und D mitgeteilt.[orpha.net]
  • Man kann vom Enzymdefekt nicht auf den Krankheitsverlauf und die Prognose beim einzelnen Kind schlieίen. Allgemein lδsst sich sagen, dass die Krankheit in drei Phasen verlδuft.[jens-leben-mit-mps.de]
  • Krampfanfδlle Ataxie Minderwuchs fahlblondes Haar Therapie: Diδt (histidinarme Sondernahrung) Hyperglyzin δmie (Glykokollkrankheit) Erklδrung: autosomal rezessiv vererbt Symptome: bereits am ersten Lebenstag: Muskelhypotonie Krampfanfδlle Apnoe Lethargie Prognose[sonderpaed-online.de]
  • Prognose: Wie ist die Prognose von Morbus Hunter? Der Krankheitsverlauf von Morbus Hunter ist sehr variabel.[gesundmed.de]

Epidemiologie

  • ICD10 -Code: E76.2 2 Epidemiologie Die Häufigkeit dieser Behinderung liegt bei etwa 1:60.000. 3 Biochemie Bei den verschiedenen Subtypen der Mukopolysaccharidose Typ III sind folgende Enzyme defekt: Subtyp Betroffenes Enzym Genlokus A Heparansulfatsulfamidase[flexikon.doccheck.com]
  • Synonym(e) Sanfilippo-Krankheit; Sanfilippo Syndrome Erstbeschreiber Sanfilippo, 1963 Vorkommen/Epidemiologie Inzidenz (alle Mucopolysaccharidosen): 3-4:100.000 Einwohner/Jahr. Inzidenz (Sanfilliposche Krankheit): 1-5:100.000 Einwohner/Jahr.[enzyklopaedie-dermatologie.de]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Frage stellen

5000 Zeichen übrig Text Formatierung mit: # Überschrift, **fett**, _kursiv_. Kein HTML Code.
Mit dem Abschicken der Frage stimmen Sie den AGB und der Datenschutzerklärung zu.
• Verwenden Sie einen aussagekräftigen Titel für Ihre Frage.
• Fragen Sie präzise und führen Sie Alter, Geschlecht, Symptome, Art und Dauer einer Behandlung an.
• Respektieren Sie Ihre Privatsphäre und jene Anderer und geben Sie niemals volle Namen oder Kontaktinformationen ein.
• Unpassende Fragen werden gelöscht.
• In dringenden Fällen suchen Sie einen Arzt oder ein Krankenhaus auf oder wählen den Notruf!