Symptome
Heute (2018) sind 277 verschiedene Allele des GALNS- Gens bekannt, die mit der Entstehung von Morbus Morquio Typ A assoziiert sind. [1] Die hohe Variabilität der Mutationen kann auch die Vielfältigkeit der Symptome erklären. 4 Symptome 4.1 Äußerer Aspekt [flexikon.doccheck.com]
Wann treten die Anzeichen und Symptome zuerst auf? Die Anzeichen und Symptome von Morbus Morquio A äußern sich bei den einzelnen Betroffenen auf unterschiedliche Weise. [morquiosity.com]
Symptome außerhalb des Skeletts sind Atemstörungen, Hepatomegalie, Veränderungen der Herzklappen, Hörverlust und Hornhauttrübung. Die Intelligenz ist normal. [orpha.net]
Neurologisch
- Gangstörung
Gerade diese suchen einen Arzt häufig wegen Gelenksteifigkeit und Gangstörungen mit Schmerzen auf, Fehldiagnosen als rheumatische Erkrankung und eine verzögerte Diagnosestellung sind häufig; Rheumatologen und Orthopäden kommt deshalb eine Schlüsselstellung [thieme-connect.com]
Systemisch
- Kleinwuchs
Aus den Skelettveränderungen resultiert ein dysproportionierter Kleinwuchs dysproportionierter Kleinwuchs ( Abb. 14.31). Die durchschnittliche Endgröße verbleibt gewöhnlich unter ca. 120cm. [eref.thieme.de]
Der Kleinwuchs ist durch die Verkürzung der langen Röhrenknochen dysproportioniert mit Betonung des Rumpfes. Dies fällt oft erst ab dem vierten Lebensjahr auf. [de.wikipedia.org]
- Sturz
Sie nässen plötzlich wieder ein (wenn sie vorher sauber waren), können leichte Gleichgewichtsstörungen zeigen und stürzen häufiger als vorher. Phase 2 kann im Alter von 3 bis 4 Jahren beginnen. [best-med-link.de]
Leber, Galle & Pankreas
- Hepatomegalie
Symptome außerhalb des Skeletts sind Atemstörungen, Hepatomegalie, Veränderungen der Herzklappen, Hörverlust und Hornhauttrübung. Die Intelligenz ist normal. [orpha.net]
Die Speicherung führt auch meist zu einer ausgeprägten Vergrößerung der Leber ( Hepatomegalie ). Je nach Typ tritt ein fortschreitender Abbau von geistigen Fähigkeiten ein. Es kann zu Trübungen der Hornhaut und Taubheit kommen. [de.wikipedia.org]
Augen
- Hornhauttrübung
Hierzu zählen unter anderem Hörgeräte und getönte Brillengläser für die durch die Hornhauttrübung lichtempfindlichen Augen. [flexikon.doccheck.com]
MPS VI Maroteaux-Lamy-Syndrom übliche kognitive Entwicklung, schwere Skelettfehlbildung ( Dysostose ), Hornhauttrübung, Minderwuchs N-Acetylgalactosamin-4-sulfat-Sulfatase MPS VII Sly-Syndrom mäßige Dysmorphie und Skelettfehlbildungen, Hornhauttrübung [de.wikipedia.org]
Fötus
- Hydrops fetalis
Form, im medizinischen Gebrauch als Hydrops fetalis bezeichnet, kommt es bei dem sich entwickelnden Kind schon im Mutterleib zur Wasseransammlung in der Haut und im Körperinnern (Brustfell, Bauchfell, Herzbeutel). [tay-sachs.net]
Ohren
- Hörschwäche
Hydrozephalus 4.2 sonstige Symptome Hepatosplenomegalie Seh- und Hörschwäche Leistenhernien chronisch rezidivierende Atemwegsinfekte Herzinsuffizienz 4.3 Phänotyp Der für die Mukopolysaccharidose Typ I typische "Gargoylismus", wie er von den Namensgebern [flexikon.doccheck.com]
Muskuloskeletal
- Platyspondylie
Im Zusammenhang mit den skelettalen Veränderungen ergeben sich häufig folgende weitere Auffälligkeiten und Probleme: Wirbelsäulen Wirbelsäulendeformität - und Thoraxdeformitäten (vertebrale Platyspondylie Platyspondylie ) Instabilität des atlantookzipitalen [eref.thieme.de]
[…] cm typische, an Wasserspeier erinnernde Gesichtsform und kurzer Hals Kielbrust ( Pectus carinatum ), seltener kommt eine Trichterbrust vor Hypermobilität der Gelenke X-Beine ( Genua valga ) 4.2 Skelett spondyläre Dsyplasie abgeflachte Wirbelkörper ( Platyspondylie [flexikon.doccheck.com]
Die Skelettdeformitäten (Platyspondylie, Kyphose, Skoliose, Pectus carinatum, Genu valgum, Deformitäten der langen Knochen) nehmen mit dem Wachstum des Kindes an Stärke zu. [orpha.net]
- Luxation
Eine Überstreckbarkeit der Gelenke ist begleitet von häufigen Luxationen (Hüfte und Knie). [orpha.net]
- Genu valgum
Die Skelettdeformitäten (Platyspondylie, Kyphose, Skoliose, Pectus carinatum, Genu valgum, Deformitäten der langen Knochen) nehmen mit dem Wachstum des Kindes an Stärke zu. [orpha.net]
- Atlanto-axiale Instabilität
Hunter Dysostosis multiplex, dysproportionierter Minderwuchs, Gelenk-Kontrakturen, Karpaltunnel-Syndrom, Hypoplasie des Dens Axis, atlanto-axiale Instabilität, MPS III, M. [thieme-connect.com]
Kiefer & Zähne
- Zahnkaries
Es ist wichtig, dass die Zähne gut gepflegt werden, denn Zahnkaries kann Schmerzen verursachen. Die Zähne müssen regelmäßig geputzt werden und wenn das Wasser nicht genügend Fluor enthält, dann geben Sie Ihrem Kind täglich Fluortabletten. [mps-austria.org]
Diagnostik
Hinweise zu NGS - Panel-Diagnostik einblenden Hinweise zu NGS - Panel-Diagnostik ausblenden Molekulargenetische Diagnostik nach Organen/Indikationen: Kategorien einblenden Kategorien ausblenden [bioscientia.de]
- Langzeittherapie, Diätetik, Rehabilitation, psychosoziale Betreuung Konkret - Diagnostik- und Therapieplanung - Therapieempfehlungen und Dosierungsschemata - Physikalische Therapie - Charakteristische Röntgenbilder, typische Gelenkbefallsmuster Konsequent [books.google.de]
Wenn in einer Familie die Mutationen bekannt sind, ist in den folgenden Schwangerschaften eine vorgeburtliche Diagnostik durch molekulare Analyse in Trophoblasten oder Amniozyten möglich (sonst durch Messung der Enzymaktivität). [orpha.net]
Diagnostik, Therapie und Beratung steht Ihnen Herr Prof. Dr. A. Hahn unter 0641 / 985 – 43481 (Sekretariat Prof. Neubauer) zur Verfügung. [kinderneurologie-giessen.de]
Therapie
Es stehen dafür die Chorionzottenbiopsie und die Amniozentese zur Verfügung. 6 Therapie Die Skelettanomalien werden meist symptomatisch, zum Beispiel durch Prothesen und Wirbelfusion der Halswirbel sowie mit Krankengymnastik behandelt. [flexikon.doccheck.com]
Vielversprechende Entwicklungen gehen in Richtung orale Therapien (Tabletten), die eine massive Vereinfachung der Therapie für Patienten darstellen. [morbus-gaucher-oegg.at]
Hans-Jürgen Hettenkofer, Matthias Schneider, Jürgen Braun Georg Thieme Verlag, 19.11.2014 - 532 Seiten Kompakt - Die gesamte Rheumatologie auf über 500 Seiten, übersichtlich und präzise - Tabellarische Synopsen zu Anamnese, Klinik, Therapie und Verlauf [books.google.de]
Urin) Therapie Allgemeinmaßnahmen: Physiotherapie Medikamentöse Therapie: Enzymzufuhr gg [medizin-kompakt.de]
Prognose
Folgende vorbeugende Maßnahmen können unternommen werden: gründliche Zahnpflege Tonsillektomie und Polypektomie zur Vermeidung einer Atemwegsinfektion regelmäßige Ultraschalluntersuchungen des Herzens Je nach Schweregrad sind die Prognosen unterschiedlich [flexikon.doccheck.com]
Die Prognose wird durch den Schweregrad der Erkrankung und durch die Qualität der Behandlung bestimmt. Mit guter Behandlung können die Patienten älter als 50 Jahre werden. [orpha.net]
Myoklonien Myopathie Nachweis Neural neuro neurologische neurologische Symptome neuronale Neuropathie normal orale Paresen pathie Pathogenese Pathophysiologie Patienten periphere peroxisomalen Phenylalanin phenylketonuria Plasma Polyneuropathie Porphyrie Prognose [books.google.de]
Epidemiologie
[…] ausgeprägt autosomal autosomal rezessiv vererbt Behandlung beschrieben besteht betroffen biochemischen chronisch clinical Defekt deficiency Demenz Diagnostik Differenzialdiagnose disease disorders Dystonie Enzephalopathie Enzym Enzymaktivität Enzymdefekt Epidemiologie [books.google.de]
Pathophysiologie
Mitochondriopathien möglich Morbus Fabry Morbus Gaucher Morbus Niemann-Pick Mukopolysaccharidose Mutationen Myoklonien Myopathie Nachweis Neural neuro neurologische neurologische Symptome neuronale Neuropathie normal orale Paresen pathie Pathogenese Pathophysiologie [books.google.de]
Natowicz Minderwuchs, peri-artikuläre Weichteilschwellungen, Schwellungen der Synovialis, Gelenksergüsse; Erosionen der Hüftpfanne In den letzten Jahren hat das Wissen über den klinischen Verlauf und die Pathophysiologie der Erkrankungen deutlich zugenommen [thieme-connect.com]