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Mukopolysaccharidose Typ 4

Morquio-Syndrom


Symptome

  • Wann treten die Anzeichen und Symptome zuerst auf? Die Anzeichen und Symptome von Morbus Morquio A äußern sich bei den einzelnen Betroffenen auf unterschiedliche Weise.[morquiosity.com]
  • Eine sich daraus ergebende Einengung des Myelons ist die Ursache möglicher neurologischer Symptome.[eref.thieme.de]
  • Spektrum dieser schweren Krankheit ist sehr variabel, selbst Kinder aus der gleichen Familie können verschieden ausgeprà gte Symptome aufweisen. Manche treten bereits im frühen Kindesalter auf, andere erst viel spà ter.[lysosuisse.ch]
  • Leitmerkmale: schwere Deformierungen an der Wirbelsäule mit Minderwuchs Einteilung Typ A: Sulfatase-Mangel Typ B: Beta-Galaktosidase-Mangel Ursachen autosomal-rezessive Vererbung (Enzymdefekt) Symptome Minderwuchs: maximal 120 cm groß Skelett: Kielbrust[medizin-kompakt.de]
  • Heute (2018) sind 277 verschiedene Allele des GALNS- Gens bekannt, die mit der Entstehung von Morbus Morquio Typ A assoziiert sind. [1] Die hohe Variabilität der Mutationen kann auch die Vielfältigkeit der Symptome erklären. 4 Symptome 4.1 Äußerer Aspekt[flexikon.doccheck.com]
Kleinwuchs
  • Aus den Skelettveränderungen resultiert ein dysproportionierter Kleinwuchs dysproportionierter Kleinwuchs ( Abb. 14.31). Die durchschnittliche Endgröße verbleibt gewöhnlich unter ca. 120cm.[eref.thieme.de]
  • Der Kleinwuchs ist durch die Verkürzung der langen Röhrenknochen dysproportioniert mit Betonung des Rumpfes. Dies fällt oft erst ab dem vierten Lebensjahr auf.[de.wikipedia.org]
Sturz
  • Sie nässen plötzlich wieder ein (wenn sie vorher sauber waren), können leichte Gleichgewichtsstörungen zeigen und stürzen häufiger als vorher. Phase 2 kann im Alter von 3 bis 4 Jahren beginnen.[best-med-link.de]
Hepatomegalie
  • Symptome außerhalb des Skeletts sind Atemstörungen, Hepatomegalie, Veränderungen der Herzklappen, Hörverlust und Hornhauttrübung. Die Intelligenz ist normal.[orpha.net]
  • Die Speicherung führt auch meist zu einer ausgeprägten Vergrößerung der Leber ( Hepatomegalie ). Je nach Typ tritt ein fortschreitender Abbau von geistigen Fähigkeiten ein. Es kann zu Trübungen der Hornhaut und Taubheit kommen.[de.wikipedia.org]
Hornhauttrübung
  • Hierzu zählen unter anderem Hörgeräte und getönte Brillengläser für die durch die Hornhauttrübung lichtempfindlichen Augen.[flexikon.doccheck.com]
  • Symptome außerhalb des Skeletts sind Atemstörungen, Hepatomegalie, Veränderungen der Herzklappen, Hörverlust und Hornhauttrübung. Die Intelligenz ist normal.[orpha.net]
Hörverlust
  • Symptome außerhalb des Skeletts sind Atemstörungen, Hepatomegalie, Veränderungen der Herzklappen, Hörverlust und Hornhauttrübung. Die Intelligenz ist normal.[orpha.net]
  • Im Kleinkindalter verstärken sich die Manifestationen, oft kommt ein Hörverlust dazu. Bis zum 24.[aerztezeitung.de]
  • Sehschärfe (Visus) eine Keratoplastik (Operation der Hornhaut) Patienten mit Hurler-Scheie-Syndrom haben eine normale oder fast normale Intelligenz Organische Merkmale: Kardiomyopathie (Erkrankung des Herzmuskels) Klappenanomalien neuro-sensorischer Hörverlust[tay-sachs.net]
Platyspondylie
  • Wirbelsäulen Wirbelsäulendeformität - und Thoraxdeformitäten (vertebrale Platyspondylie Platyspondylie )[eref.thieme.de]
  • Die Skelettdeformitäten (Platyspondylie, Kyphose, Skoliose, Pectus carinatum, Genu valgum, Deformitäten der langen Knochen) nehmen mit dem Wachstum des Kindes an Stärke zu.[orpha.net]
  • […] cm typische, an Wasserspeier erinnernde Gesichtsform und kurzer Hals Kielbrust ( Pectus carinatum ), seltener kommt eine Trichterbrust vor Hypermobilität der Gelenke X-Beine ( Genua valga ) 4.2 Skelett spondyläre Dsyplasie abgeflachte Wirbelkörper ( Platyspondylie[flexikon.doccheck.com]
Genu Valgum
  • Die Skelettdeformitäten (Platyspondylie, Kyphose, Skoliose, Pectus carinatum, Genu valgum, Deformitäten der langen Knochen) nehmen mit dem Wachstum des Kindes an Stärke zu.[orpha.net]
  • Leistenbruch mit häufigen Rezidiven, Karpaltunnelsyndrom Orthopädischer Chirurg Gibbus, Genu valgum und varum HNO-Arzt Rezidivierende Ohrinfektionen mit der Indikation zum Einlegen von Paukenröhrchen Augenarzt Hornhauttrübungen, Netzhautdegenerationen[lysosolutions.de]
Skelettdysplasie
  • Die Anhäufung nicht abgebauter GAGs führt zu einer Vielzahl progredienter somatischer und neurologischer Symptome, einschließlich einer Skelettdysplasie sowie muskuloskeletalen und kardiorespiratorischen Komplikationen.[thieme-connect.com]
Luxation
  • Eine Überstreckbarkeit der Gelenke ist begleitet von häufigen Luxationen (Hüfte und Knie).[orpha.net]
Atlanto-axiale Instabilität
  • Hunter Dysostosis multiplex, dysproportionierter Minderwuchs, Gelenk-Kontrakturen, Karpaltunnel-Syndrom, Hypoplasie des Dens Axis, atlanto-axiale Instabilität, MPS III, M.[thieme-connect.com]
Zahnkaries
  • Es ist wichtig, dass die Zähne gut gepflegt werden, denn Zahnkaries kann Schmerzen verursachen. Die Zähne müssen regelmäßig geputzt werden und wenn das Wasser nicht genügend Fluor enthält, dann geben Sie Ihrem Kind täglich Fluortabletten.[mps-austria.org]

Diagnostik

  • Wenn in einer Familie die Mutationen bekannt sind, ist in den folgenden Schwangerschaften eine vorgeburtliche Diagnostik durch molekulare Analyse in Trophoblasten oder Amniozyten möglich (sonst durch Messung der Enzymaktivität).[orpha.net]
  • Urheberrecht Häufige Begriffe und Wortgruppen Adrenoleukodystrophie adulten Aktivität akuten Aminosäuren Ataxie ausgeprägt autosomal autosomal rezessiv vererbt Behandlung beschrieben besteht betroffen biochemischen chronisch clinical Defekt deficiency Demenz Diagnostik[books.google.de]
  • Diagnostik, Therapie und Beratung steht Ihnen Herr Prof. Dr. A. Hahn unter 0641 / 985 – 43481 (Sekretariat Prof. Neubauer) zur Verfügung.[kinderneurologie-giessen.de]
  • Diagnostik: Eine pränatale Diagnostik mittels Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese ist möglich. Die vorgeburtliche Diagnose kann auch durch eine Genanalyse gestellt werden.[tay-sachs.net]
  • Abb. 7 Diagnose-Algorithmus MPS-Erkrankungen: (Differenzial-)Diagnostik ausgehend von Gelenkkontrakturen.[thieme-connect.com]

Therapie

  • Urin) Therapie Allgemeinmaßnahmen: Physiotherapie Medikamentöse Therapie: Enzymzufuhr gg[medizin-kompakt.de]
  • Dann sprechen Sie uns einfach an – unser Team informiert Sie jederzeit gerne über den Ablauf einer Therapie „at Home“.[infusionathome.eu]
  • Es stehen dafür die Chorionzottenbiopsie und die Amniozentese zur Verfügung. 6 Therapie Die Skelettanomalien werden meist symptomatisch, zum Beispiel durch Prothesen und Wirbelfusion der Halswirbel sowie mit Krankengymnastik behandelt.[flexikon.doccheck.com]

Prognose

  • Die Prognose wird durch den Schweregrad der Erkrankung und durch die Qualität der Behandlung bestimmt. Mit guter Behandlung können die Patienten älter als 50 Jahre werden.[orpha.net]
  • Folgende vorbeugende Maßnahmen können unternommen werden: gründliche Zahnpflege Tonsillektomie und Polypektomie zur Vermeidung einer Atemwegsinfektion regelmäßige Ultraschalluntersuchungen des Herzens Je nach Schweregrad sind die Prognosen unterschiedlich[flexikon.doccheck.com]

Epidemiologie

  • […] ausgeprägt autosomal autosomal rezessiv vererbt Behandlung beschrieben besteht betroffen biochemischen chronisch clinical Defekt deficiency Demenz Diagnostik Differenzialdiagnose disease disorders Dystonie Enzephalopathie Enzym Enzymaktivität Enzymdefekt Epidemiologie[books.google.de]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

  • Mitochondriopathien möglich Morbus Fabry Morbus Gaucher Morbus Niemann-Pick Mukopolysaccharidose Mutationen Myoklonien Myopathie Nachweis Neural neuro neurologische neurologische Symptome neuronale Neuropathie normal orale Paresen pathie Pathogenese Pathophysiologie[books.google.de]
  • Natowicz Minderwuchs, peri-artikuläre Weichteilschwellungen, Schwellungen der Synovialis, Gelenksergüsse; Erosionen der Hüftpfanne In den letzten Jahren hat das Wissen über den klinischen Verlauf und die Pathophysiologie der Erkrankungen deutlich zugenommen[thieme-connect.com]

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