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Multiple endokrine Neoplasie

MEN-Syndrom

Multiple endokrine Neoplasie (MEN) ist die Bezeichnung für eine heterogene Gruppe hereditärer Erkrankungen, die mit einer Prädisposition zur Bildung von Tumoren einhergehen. Dabei sind hauptsächlich die endokrinen Organe betroffen. Subtypen unterscheiden sich sowohl ätiologisch als auch phänotypisch und umfassen unter anderem die multiple endokrine Neoplasie Typ 1 (MEN-1), die multiple endokrine Neoplasie Typ 2a (MEN-2a) und die multiple endokrine Neoplasie Typ 2b (MEN-2b).


Symptome

Wie die Bezeichnung MEN bereits impliziert, neigen Betroffene zur Bildung multipler Tumoren der endokrinen Drüsen. Die Tumorzellen sezernieren dabei meist Hormone, aber die Hormonproduktion unterliegt nicht den physiologischen Steuer- und Regelmechanismen. Charakteristische Symptome einer MEN sind daher Umfangsvermehrungen, die teilweise palpierbar sind und lokale Masseneffekte bewirken können, aber vor allem auch endokrinologische Störungen. Die Subtypen der MEN unterscheiden sich bezüglich ihrer Präferenzen für einzelne endokrine Drüsen, was sich im klinischen Bild widerspiegelt [1].

So entwickeln sich im Rahmen einer MEN-1 in nahezu allen Fällen und bei etwa einem Drittel der MEN-2a-Patienten Tumoren der Glandula parathyroidea und die Patienten zeigen Symptome eines Hyperparathyreoidismus [2]. Aufgrund einer übermäßigen Mobilisation des im Knochen gebundenen Kalziums kommt es zur Hyperkalzämie. Die Patienten sind anfällig für pathologische Frakturen und neigen zur Nephrolithiasis und zur Nephrokalzinose, was schließlich zum Diabetes insipidus und zum Nierenversagen führen kann. Kalzium regt weiterhin die Sekretion von Gastrin an, sodass sich gehäuft peptische Ulzera bilden, die mit Übelkeit, Erbrechen und Schmerzen einhergehen. Die Hyperkalzämie provoziert zudem psychiatrische Symptome wie Gedächtnisstörungen, Depressionen und Psychosen.

Leitsymptom der MEN vom Typ 2 ist dagegen ein medulläres Schilddrüsenkarzinom. Dieser Tumor mag unterhalb des Kehlkopfes palpierbar sein und übt Druck auf die Halsorgane aus, was zu Heiserkeit, Veränderungen in der Stimmlage, Dysphagie und seltener auch Dyspnoe führen kann. Assoziierte Beschwerden sind chronische, wässrige Durchfälle und Gesichtsrötungen [3] [4].

Weitere Tumoren können in der Hypophyse, dem endokrinen Pankreas und den Nebennieren wachsen. Darüber hinaus treten auch Tumore in nicht endokrin aktiven Geweben auf, z.B. Angiofibrome, Kollagenome und Lipome. Die MEN-2b charakterisiert sich weiterhin durch eine Ganglioneuromatose des Gastrointestinaltrakts und den marfanoiden Habitus der Betroffenen.

Psychiatrische Symptome
  • Die Hyperkalzämie provoziert zudem psychiatrische Symptome wie Gedächtnisstörungen, Depressionen und Psychosen. Leitsymptom der MEN vom Typ 2 ist dagegen ein medulläres Schilddrüsenkarzinom.[symptoma.de]
Kopfschmerz
  • B. kontinuierlich oder paroxysmal erhöhter Blutdruck, Kopfschmerzen, Herzrasen, profuses Schwitzen (Phäochromozytom Phäochromozytom MEN2 )[eref.thieme.de]
  • Bei Kindern können Kopfschmerzen, Wachstumsstörungen und Einschränkungen des Gesichtsfelds vorkommen.[uke.de]
  • Tumoren in den Nebennieren, die sogenannten Phäochromzytome , können Hormone freisetzen, die den Blutdruck erhöhen, zu vermehrtem Schwitzen, Kopfschmerzen, Zittern, Übelkeit und starkem Herzklopfen u. a. führen können.[deximed.de]
  • Zu den Symptomen gehören Kopfschmerzen, Verwirrung, Sehstörungen, Aggressivität, Konzentrationsstörungen, Störungen der Bewegungskoordination. Sehr selten kommt es aufgrund des Glucosemangels im Gehirn zu Krampfanfällen und Koma.[medizinfo.de]
Sprachstörungen
  • Auch bei fortgeschrittener Erkrankung mit Fernmetastasen kann eine (begrenzte) palliative Resektion eines MTC sinnvoll sein zur Vermeidung lokaler Komplikationen (Schluck- und Sprachstörung, Gefäßblutung).[eref.thieme.de]
Sprachstörung
  • Auch bei fortgeschrittener Erkrankung mit Fernmetastasen kann eine (begrenzte) palliative Resektion eines MTC sinnvoll sein zur Vermeidung lokaler Komplikationen (Schluck- und Sprachstörung, Gefäßblutung).[eref.thieme.de]
Schilddrüsenknoten
  • Langsam wachsender Schilddrüsenknoten, zervikale Lymphknotenschwellung[eref.thieme.de]
Bauchschmerz
  • Dies führt zu Bauchschmerzen und wässrigen Durchfällen . Diagnostik Die Untersuchung der multiplen endokrinen Neoplasie Typ 1 stützt sich auf die Symptome und erhöhte Hormonwerte der einzelnen oben genannten Tumoren.[dr-gumpert.de]
  • Bauchschmerzen, Gewichtsverlust oder Gelbsucht – sind uncharakteristisch. Sie sind auf die Verengung des Dünndarms oder die Verdrängung benachbarter Organe durch den meist langsam wachsenden Tumor zurückzuführen.[uke.de]
  • Gastrinome zeigen sich klinisch durch das Zollinger-Ellison-Syndrom bestehend aus Bauchschmerzen durch wiederkehrende Geschwüre im Zwölffingerdarm, Magen und gelegentlich im tieferen Dünndarm, durch Sodbrennen, Übelkeit und Durchfälle.[enets-zentrum.de]
  • Symptomatisch für einen GEP NET ist das Karzinoid-Syndrom , vor allem bei Karzinoiden im Dünndarm oder im Wurmfortsatz: Flush (anfallsartige Hautrötung am Körper, vor allem im Gesicht) Bauchschmerzen und Durchfall Herzattacken Asthmaanfälle (selten) NEN[cio-koeln-bonn.de]

Diagnostik

Eine frühzeitige Diagnose ist von prognostischer Relevanz, denn bei bekannter Prädisposition zur Bildung von Tumoren können die Patienten regelmäßigen Screenings unterzogen werden. Die Diagnose der MEN erfordert den Nachweis des kausalen Gendefekts [5] [6], aber entsprechende Untersuchungen werden meist erst nach langer Erkrankung angestellt. Daher ist vor allem bei jüngeren Tumorpatienten unbedingt eine gründliche Anamnese durchzuführen, denn eine familiäre Vorbelastung zur frühen Entwicklungen von Neoplasien weist stark auf eine erbliche Kondition hin.

Die größte Bedeutung bei der Untersuchung eines Patienten, der bekanntermaßen an MEN leidet, hat die bildgebende Diagnostik [7]. Sie kommt nicht nur zum Einsatz, um das aktuelle klinische Bild mit einer Neoplasie zu korrelieren, sondern auch um Tumore in anderen Organen zu entdecken, bevor diese Beschwerden hervorrufen. Je nach Zielorgan wird dazu die Sonographie, das Röntgen, die Computertomographie, die Positronen-Emissions-Tomographie oder die Magnetresonanztomographie genutzt [8] [9].

Zur Beurteilung des endokrinologischen Status eines MEN-Patienten sind Blutuntersuchungen durchzuführen, in denen die Serumspiegel der jeweiligen Hormone und der Elektrolyte gemessen werden.

Prognose

  • Die Prognose Neoplasie multiple endokrine Typ 1 Prognose bei MEN-1 wird wesentlich durch die potenzielle maligne Entartung und Metastasierung der Neoplasien bestimmt, wobei die duodeno-pankreatischen NET heute die größte Bedeutung besitzen.[eref.thieme.de]
  • Prognose Die Prognose ist abhängig davon, um welche Variante der multiplen endokrinen Neoplasien es sich handelt.[deximed.de]

Epidemiologie

  • Epidemiologie der MEN Ca. 3 Erkrankungen pro 100.000 Einwohner. Manifestationsalter zwischen dem 2. und dem 60. Lebensjahr, Altersgipfel zwischen dem 3. und 4. Lebensjahrzehnt.[diabetes-deutschland.de]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Quellen

Artikel

  1. Pacheco MC. Multiple Endocrine Neoplasia: A Genetically Diverse Group of Familial Tumor Syndromes. J Pediatr Genet. 2016; 5(2):89-97.
  2. Rinke A, Galan SR, Fendrich V, Kann PH, Bartsch DK, Gress TM. [Hereditary neuroendrocrine tumors. Multiple endocrine neoplasia type 1 and 2]. Internist (Berl). 2012; 53(4):400-407.
  3. Suter WR, Fantin AC, Meyenberger C. [Diarrhea as initial manifestation of medullary thyroid carcinoma]. Dtsch Med Wochenschr. 1998; 123(39):1134-1138.
  4. Synoracki S, Schmid ST, Ting S, Schmid KW. [Thyroid C cells and their pathology: Part 2: Medullary thyroid carcinoma]. Pathologe. 2015; 36(3):254-260.
  5. Bugalho MJ, Domingues R, Sobrinho L. Molecular diagnosis of multiple endocrine neoplasia Type 2. Expert Rev Mol Diagn. 2003; 3(6):769-779.
  6. Marx SJ. Molecular genetics of multiple endocrine neoplasia types 1 and 2. Nat Rev Cancer. 2005; 5(5):367-375.
  7. Grajo JR, Paspulati RM, Sahani DV, Kambadakone A. Multiple Endocrine Neoplasia Syndromes: A Comprehensive Imaging Review. Radiol Clin North Am. 2016; 54(3):441-451.
  8. Ito T, Jensen RT. Imaging in multiple endocrine neoplasia type 1: recent studies show enhanced sensitivities but increased controversies. Int J Endocr Oncol. 2016; 3(1):53-66.
  9. Taïeb D, Kebebew E, Castinetti F, Chen CC, Henry JF, Pacak K. Diagnosis and preoperative imaging of multiple endocrine neoplasia type 2: current status and future directions. Clin Endocrinol (Oxf). 2014; 81(3):317-328.

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Zuletzt aktualisiert: 2019-07-11 19:36