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Multiple-Lentigines-Syndrom

LEOPARD-Syndrom


Symptome

  • Taubheit ) Zusätzlich ist das Auftreten verschiedener anderer Symptome möglich.[flexikon.doccheck.com]
  • LEOPARD ist ein Akronym für die charakteristischen klinischen Symptome multiple L entigines e lektrokardiographische Anomalien o kulärer Hypertelorismus P ulmonalstenose a bnormes Genitale R etardierung des Wachstums Taub- bzw.[medizinische-genetik.de]
  • […] und das Abdomen betreffen R20-R23 Symptome, die die Haut und das Unterhautgewebe betreffen R25-R29 Symptome, die das Nervensystem und das Muskel-Skelett-System betreffen R30-R39 Symptome, die das Harnsystem betreffen R40-R46 Symptome, die das Erkennungs[dimdi.de]
  • Krankheiten des Urogenitalsystems XV O00-O99 Schwangerschaft, Geburt und Wochenbett XVI P00-P96 Bestimmte Zustände, die ihren Ursprung in der Perinatalperiode haben XVII Q00-Q99 Angeborene Fehlbildungen, Deformitäten und Chromosomenanomalien XVIII R00-R99 Symptome[dimdi.de]
Kleinwuchs
  • Die meisten Betroffenen sind eher klein, nur ¼ entwickelt jedoch einen Kleinwuchs unterhalb der 3. Perzentile. Skelettale Auffälligkeiten wie Kiel- oder Trichterbrust finden sich oft.[amedes-genetics.de]
Hypertelorismus
  • Typisch sind ein Hypertelorismus, ein flacher Nasenrücken und dysmorphe Ohren. Ähnlich wie beim Noonan-Syndrom können daneben eine Ptosis, kräftige Lippen, tief sitzende Ohren und ein Pterygium colli bestehen.[amedes-genetics.de]
  • LEOPARD als Akronym steht für: Lentiginose EKG-Veränderungen: Schenkelblock Okulär: Hypertelorismus Pulmonalstenose und subvalvuläre Aortenstenose Anomalien der Geschlechtsorgane: Hypospadie, Kryptorchismus, Keimdrüsenunterdrückung Retardiertes Wachstum[de.wikipedia.org]
  • Schenkelblöcke ) O kulärer Hypertelorismus (vergrößerter Augenabstand) P ulmonalarterienstenose (selten auch obstruktive Kardiomyopathie ) A bnormitäten der Genitalien ( Kryptorchismus , Monoorchismus ) R etardierung der muskuloskelettalen Entwicklung[flexikon.doccheck.com]
  • LEOPARD ist ein Akronym für die charakteristischen klinischen Symptome multiple L entigines e lektrokardiographische Anomalien o kulärer Hypertelorismus P ulmonalstenose a bnormes Genitale R etardierung des Wachstums Taub- bzw.[medizinische-genetik.de]
Scapula alata
  • alata, Überstreckbarkeit der Gelenke Taubheit (englisch deafness) sensorineuralDie Lentigines weisen (wie beim Peutz-Jeghers-Syndrom) auf eine systemische Erkrankung hin.[de.wikipedia.org]

Diagnostik

  • Erbgang: Autosomal-dominant Indikation: Verdacht auf LEOPARD-Syndrom, z.B. bei Kindern mit: - multiplen Lentigines - Hypertropher Kardiomyopathie oder Pulmonalstenose - Innenohrschwerhörigkeit - Hodenhochstand - milden fazialen Auffälligkeiten Pränatale Diagnostik[amedes-genetics.de]
  • Neu im Fachgebiet Dermatologie Meistgelesene Bücher aus dem Fachgebiet 2015 Buch Selbstzahlerleistungen in der Dermatologie und der ästhetischen Medizin Dieses Buch beschreibt über 50 sinnvolle Selbstzahlerleistungen der dermatologisch-ästhetischen Diagnostik[springermedizin.de]
  • Urinuntersuchungsbefunde ohne Vorliegen einer Diagnose R83-R89 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei der Untersuchung anderer Körperflüssigkeiten, Substanzen und Gewebe R90-R94 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei bildgebender Diagnostik[dimdi.de]

Therapie

  • Auch neurologische Symptome wie Nystagmus und Krampfanfälle sowie geistige Retardierung sind beschrieben. [2] 4 Therapie und Prognose Zumeist bedürfen lediglich die kardialen Defekte einer Therapie.[flexikon.doccheck.com]
  • Dieses Buch bietet übersichtliche Tabellen zur Schnellorientierung, prägnante Darstellung des klinischen Bildes und Tipps zur angemessenen Therapie. Autoren: Prof. Dr. med. habil. Sabine G. Plötz, Prof. Dr. med. Rüdiger Hein, Prof. Dr. med.[springermedizin.de]

Prognose

  • Auch neurologische Symptome wie Nystagmus und Krampfanfälle sowie geistige Retardierung sind beschrieben. [2] 4 Therapie und Prognose Zumeist bedürfen lediglich die kardialen Defekte einer Therapie.[flexikon.doccheck.com]

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