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Multipler Carboxylasemangel

Multipler Carboxylasedefekt Holocarboxylasesynthetasedefekt; multipler Carboxylasemangel


Symptome

  • , und (ii) der Holocaboxylase-Synthase-Mangel (s. dort), bei denen die Betroffenen in der Regel innerhalb von Stunden, Tagen oder Wochen Symptome entwickeln.[orpha.net]
  • Erkrankungen 235 18 Krampfanfälle und anfallsähnliche Ereignisse 251 19 Spinale Erkrankungen 271 20 Blasenstörungen 279 21 Neuroendokrinologie 281 22 Neurologische Komplikationen anderer Erkrankungen und Therapien 291 23 Schlafstörungen 297 9 Muskuläre Symptome[books.google.de]
  • Klinische Beschreibung Die Symptome setzen in der Regel innerhalb von Stunden, Tagen oder Wochen nach der Geburt ein.[orpha.net]
  • […] und das Abdomen betreffen R20-R23 Symptome, die die Haut und das Unterhautgewebe betreffen R25-R29 Symptome, die das Nervensystem und das Muskel-Skelett-System betreffen R30-R39 Symptome, die das Harnsystem betreffen R40-R46 Symptome, die das Erkennungs[dimdi.de]
  • Die Symptome sind variabel und reichen von einem Beginn im Neugeborenenalter mit schwerer neurologischer Beteiligung bis hin zu deren Fehlen bei Erwachsenen.[orpha.net]
Zyanose
  • Skelettanomaliendeformitäten 369 91 Splenomegalie 377 92 Stridor 381 93 SynkopeKollaps 385 94 Tachykardie 387 95 ThoraxBrustschmerzen 391 96 Tremor 395 97 UnterernährungProteinEnergieMalnutrition 398 98 UntertemperaturHypothermie 399 99 Uro und Nephropathien konnatale 400 100 Zyanose[books.google.de]
Maler
  • Ich habe mal geschaut, ob in diesen Stoffwechseluntersuchungen ein "Biotin-Marker" dabei ist.[symptome.ch]
  • Das weiß jeder, der in unseren Breitengraden schon mal zu Weihnachten im Bikini spazieren war. Und im menschlichen Organismus lassen sich „ schöne Haut, Haare und Näge l“ nur schwerlich auf die Einnahme eines einzelnen Vitaminpräparats zu....[nageldesignzentrale.de]
Gedeihstörung
  • Dieses Enzym wird von der Biotinidase benötigt- Klinische Kriterien sind: Manifestation unmittelbar bis Wochen nach der Geburt Gedeihstörung, Erbrechen, Lethargie, Muskelhypotonie exfoliative DermatitisUnbehandelt kommt es zu Krampfanfällen, Hirnödem[de.wikipedia.org]
Alopezie
  • Die Folge ist ein weites Symptomenspektrum mit Fütterproblemen, Atemproblemen, Lethargie, Krampfanfällen, Hautausschlägen, Alopezie und verzögerter Entwicklung.[orpha.net]
  • Klinisches Bild Schwere, episodisch auftretende Exantheme (erythematös, ekzematös, ggf. nässend); Alopezie möglich, Azidose (Organoazidurie, Erbrechen, Dehydratation, Tachypnoen).[enzyklopaedie-dermatologie.de]
  • Symptome Alopezie, seborrhoische Dermatitis, Hautausschlag, brüchige Nägel, Candidiasis, ungewöhnlicher Geruch des Urins, Immunmängel, Muskelschwäche, multipler Carboxylase-Mangel (eine ererbte Störung), Entwicklungsverzögerung, Rumpfataxie, Krämpfe,[symptome.ch]
  • Harn, Erbrechen, Lethargie, Hypotonie _ Pharmakologische Biotingaben führen zur kompletten Remission *Multipler Carboxylasemangel als Folge von Defekten bei der Biotinidase (juvenile Form) _ hohe Säurespiegel im Harn, Hautausschlag, Konjunktivitis, Alopezie[quizlet.com]
  • Gehörs, Schäden am Auge ( Gesichtsfeld einschränkung, Netzhaut degeneration), Schwäche, Appetitlosigkeit, Organoazidurie, Laktatazidose, Ketoazidose, Abnormitäten des Immunsystems, erhöhter Infektanfälligkeit, Konjunktivitis, Dermatitis und Haarausfall (Alopezie[biologie-seite.de]

Diagnostik

  • Urinuntersuchungsbefunde ohne Vorliegen einer Diagnose R83-R89 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei der Untersuchung anderer Körperflüssigkeiten, Substanzen und Gewebe R90-R94 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei bildgebender Diagnostik[dimdi.de]
  • Der Zusammenhang zwischen Genotyp und Phänotyp ist noch weitgehend ungeklärt. [4] [11] [14] Diagnostik und Differentialdiagnostik In Abhängigkeit von der Kombination der Symptome beim jeweiligen Patienten ist die Diagnose oft schwierig und langwierig.[biologie-seite.de]

Therapie

  • Liquorzirkulationsstörungen 231 17 Zerebrovaskuläre Erkrankungen 235 18 Krampfanfälle und anfallsähnliche Ereignisse 251 19 Spinale Erkrankungen 271 20 Blasenstörungen 279 21 Neuroendokrinologie 281 22 Neurologische Komplikationen anderer Erkrankungen und Therapien[books.google.de]
  • Die betroffenen Individuen müssen wegen möglicher Spätkomplikationen und der Einhaltung der Therapie regelmäßig kontrolliert werden.[orpha.net]
  • Der genaue Bedarf ist schwer zu ermitteln, es existieren keine aussagekräftigen Studien hierzu und in der Therapie ist man auf Plausibilitätsüberlegungen angewiesen.[gesundbuch-verlag.com]
  • Indikationen: - Prophylaxe und Therapie von Biotin-Mangelzuständen.(Zur Prophylaxe sind weniger als 0,2 mg Biotin am Tag ausreichend.) - Therapie von Biotin-Mangelzuständen beim sehr seltenen Biotin-abhängigen, multiplen Carboxylasemangel.[apo-rot.de]
  • .: -2,5 mg: Prophylaxe und Therapie von Biotin-Mangelzuständen. -5 mg: Prophylaxe und Therapie von Biotin-Mangelzuständen beim sehr seltenen Biotin-abhängigen, multiplen Carboxylasemangel. Enth. Lactose. Gebrauchsinfo. beachten.[dr-pfleger.de]

Prognose

  • Prognose Ohne Frühdiagnose und Therapie ist die Mortalität hoch. Der Zeitpunkt der Diagnose und das Ausmaß der Schädigung während metabolischer Krisen bestimmen die Morbidität der überlebenden Patienten.[orpha.net]
  • Nebenwirkungen sind nicht bekannt. [1] [20] Wird die Therapie rechtzeitig begonnen und konsequent durchgeführt, ist die Prognose sehr gut.[biologie-seite.de]

Epidemiologie

  • Zusammenfassung Epidemiologie Die Prävalenz des NCD ist nicht bekannt, die Krankheit ist aber selten. Eine geographische oder ethnische Häufung besteht nicht.[orpha.net]
  • Zusammenfassung Epidemiologie Die Prävalenz des HCS-Mangels ist nicht bekannt, er gehört aber zu den seltensten angeborenen Stoffwechseldefekten. Bei lebend Geborenen liegt die Prävalenz unter 1:200.000.[orpha.net]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

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