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Multipler Carboxylasemangel

Multipler Carboxylasedefekt Holocarboxylasesynthetasedefekt; multipler Carboxylasemangel


Symptome

  • Klinische Beschreibung Die Symptome setzen in der Regel innerhalb von Stunden, Tagen oder Wochen nach der Geburt ein.[orpha.net]
  • […] und das Abdomen betreffen R20-R23 Symptome, die die Haut und das Unterhautgewebe betreffen R25-R29 Symptome, die das Nervensystem und das Muskel-Skelett-System betreffen R30-R39 Symptome, die das Harnsystem betreffen R40-R46 Symptome, die das Erkennungs[dimdi.de]
Gedeihstörung
  • Dieses Enzym wird von der Biotinidase benötigt- Klinische Kriterien sind: Manifestation unmittelbar bis Wochen nach der Geburt Gedeihstörung, Erbrechen, Lethargie, Muskelhypotonie exfoliative DermatitisUnbehandelt kommt es zu Krampfanfällen, Hirnödem[de.wikipedia.org]

Diagnostik

  • Urinuntersuchungsbefunde ohne Vorliegen einer Diagnose R83-R89 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei der Untersuchung anderer Körperflüssigkeiten, Substanzen und Gewebe R90-R94 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei bildgebender Diagnostik[dimdi.de]

Therapie

  • Die betroffenen Individuen müssen wegen möglicher Spätkomplikationen und der Einhaltung der Therapie regelmäßig kontrolliert werden.[orpha.net]

Prognose

  • Prognose Ohne Frühdiagnose und Therapie ist die Mortalität hoch. Der Zeitpunkt der Diagnose und das Ausmaß der Schädigung während metabolischer Krisen bestimmen die Morbidität der überlebenden Patienten.[orpha.net]

Epidemiologie

  • Zusammenfassung Epidemiologie Die Prävalenz des HCS-Mangels ist nicht bekannt, er gehört aber zu den seltensten angeborenen Stoffwechseldefekten. Bei lebend Geborenen liegt die Prävalenz unter 1:200.000.[orpha.net]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

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