Muskuläre Schwäche, die stetig fortschreitet, ist das Hauptsymptom von MD. Die Duchenne MD ist die häufigste Form und die Symptome sind:

• Instabiler Gang
• Häufige Stürze
• Schwierigkeiten beim Aufstehen
• Schwierigkeiten bei der Durchführung von Aktivitäten wie Laufen und Springen
• Schwierigkeiten beim Lernen [6]
• Pseudohypertrophie der Wadenmuskulatur [7]

Symptome von Becker MD sind mehr oder weniger ähnlich der Duchnne MD. Allerdings schreitet die Krankheit langsamer fort und die Symptome erscheinen erst während des Erwachsenenalters.

• Watschelgang

  Muskeldystrophie symmetrische proximale Schwäche und Wadenhypertrophie bei Muskeldystrophie Duchenne Duchenne-Muskeldystrophie (Beginn in der Kindheit) und Becker (Beginn im Erwachsenenalter), charakteristischer „Watschelgang“ Watschelgang und lumbosakrale [eref.thieme.de]

  Die Kinder entwickeln daher einen Watschelgang. Das Aufstehen aus dem Sitzen und Liegen fällt ihnen besonders schwer. Zum Aufrichten klettern sie an sich selbst empor. Dies wird als Gowers-Manöver bezeichnet. [medhost.de]

• Gower Zeichen

  Das Gower-Zeichen (Probleme beim Aufrichten) ist positiv. Laborchemisch fallen extrem erhöhte CK-Werte (i. d. R. > 1000 U/l) auf. [eref.thieme.de]

• Gangstörung

  Lebensjahr eine Gangstörung aufgetreten, die mit zunehmender Muskelverschmächtigung des Beckengürtels allmählich zunahm. Dort fanden sich ausgeprägte Atrophien (s. Abb. B-3.8). [eref.thieme.de]

  Muskelschwäche und Gangstörungen treten erst im späteren Kindes-/Jugendalter auf und sind in der Regel nicht so schwer ausgeprägt. [deximed.de]

• Mitralklappenprolaps

  Erste Hinweise auf eine kardiale Mitbeteiligung sind der Nachweis von Herzrhythmusstörungen (QT-Zeit-Verlängerung, Sinustachykardien, AV-Blöcken und ventrikulären Rhythmusstörungen) sowie von strukturellen Veränderungen des Herzmuskels (Hypertrophien, Mitralklappenprolaps [eref.thieme.de]

• Palpitationen

  Prädiktoren für den plötzlichen Herztod bei DM1 sind Palpitationen, erhöhter systolischer Blutdruck, Vorhoftachykardie und Auffälligkeiten im 12-Kanal-EKG wie die sog. [eref.thieme.de]

• Respiratorische Insuffizienz

  Bei den meisten Gliedergürteldystrophien kommt es zumindest im Kindes- und Jugendalter nicht zur respiratorischen Insuffizienz. [eref.thieme.de]

  Im Alter zwischen 10 und 12 werden die Patienten rollstuhlpflichtig und Symptome wie Skoliose, respiratorische Insuffizienz und Kardiomyopathien nehmen zu. [de.praenatal-medizin.de]

• Behinderung

  Lebensjahr, evtl. jünger proximal betonte Paresen, Myotonie und Katarakt Behinderung im höheren Alter Verdachtsmomente ergeben sich bei jeder unklaren Muskelschwäche (Gangunsicherheit Gangunsicherheit ). [eref.thieme.de]

  Verbessern lassen sich die Behinderungen durch ausgewählte orthopädische Operationsverfahren wie durch gezielte krankengymnastische Betreuung. [reha-team-bremen.de]

• Sturz

  Die Duchenne MD ist die häufigste Form und die Symptome sind: Instabiler Gang Häufige Stürze Schwierigkeiten beim Aufstehen Schwierigkeiten bei der Durchführung von Aktivitäten wie Laufen und Springen Schwierigkeiten beim Lernen Pseudohypertrophie der [symptoma.com]

  Sie stürzen leichter und haben manchmal eine Tendenz, auf Zehenspitzen zu gehen. In einigen Fällen kann auch eine Verzögerung der Sprachentwicklung vorliegen. [de.care-nmd.eu]

  Dazu können gehören: • Müdigkeit • Mentale Retardierung • Beinen und im Becken, in den Armen, Hals und andere Körperbereich • Schwierigkeiten mit Motorik • Häufige Stürze • Progressive Schwierigkeiten beim Gehen • Gehfähigkeit kann nach Alter verloren [denkerinnen.de]

  Im Allgemeinen kommt es bei den Muskeldystrophien bei Kindern zu einer Entwicklungsverzögerung, rasche Ermüdbarkeit, Stolpern und Stürze, schwächebedingte Ungeschicklichkeit, herabgesetzter Muskeltonus, Muskelatrophie, Muskelschmerzen und Muskelkrämpfe [lexikon-orthopaedie.com]

• Schwierigkeiten beim Laufen

  Es bestehen Schwierigkeiten beim Laufen und bei anderen Bewegungsabläufen. Oft treten Muskelkontrakturen auf, die durch eine Verkürzung der Muskelfasern und eine krankhafte Bindegewebsvermehrung (Fibrose) verursacht werden. [medhost.de]

  Als Folge dessen treten Schwierigkeiten beim Laufen und Tragen auf. In fortgeschrittenen Stadien treten häufig Kontrakturen (Versteifungen) der Gelenke auf. [deutschefachpflege.de]

  Die meisten betroffenen Jungen haben erstmals im Alter zwischen 1 und 3 Jahren Schwierigkeiten beim Laufen. [de.care-nmd.eu]

  Die Schwierigkeiten beim Laufen und Aufstehen sind Folge der zuerst im Beckengürtel auftretenden Muskelschwäche. [xn--zeit-fr-leon-ilb.de]

• Schwierigkeiten beim Treppensteigen

  Lebensjahr mit Paresen und Atrophien des Beckengürtels, die beim Kleinkind zu verspätetem Laufenlernen, bei älteren Kindern zu Schwierigkeiten beim Treppensteigen führen (s. u.: Diagnostik). [eref.thieme.de]

  Mit Fortschreiten des Krankheitsprozesses fьhrt die Muskelschwдche zu funktionellen Einschrдnkungen (Schwierigkeiten beim Treppensteigen oder Aufstehen vom Stuhl). [orpha.net]

  Häufig sind zum Beispiel bei Erstbefall der Beinmuskulatur Schwierigkeiten beim Treppensteigen oder Aufrichten aus einem tiefen Stuhl, bei Befall der Armmuskulatur Probleme beim Heben der Arme, etwa beim Haarekämmen. [neuro24.de]

  Muskelschwдche und -schwund setzen an Becken, Gesдя und Oberschenkeln ein: watschelnder Gang auf Zehenspitzen verstдrkte Rьckenkrьmmung Gower-Manцver (an-sich-hochklettern) Schwierigkeiten beim Treppensteigen Pseudohypertrophien der Waden (ДGnomenwadenУ [sonderpaed-online.de]

• Entwicklungsverzögerung

  Die MEBD ist neben der muskulären Symptomatik durch eine schwere und rasch progrediente Myopie und eine Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet. Spätestens im 5. [eref.thieme.de]

  Entwicklungsverzögerung oder eine mentale Retardierung können vorliegen Die Muskeldystrophie Becker-Kiener (BMD) nimmt einen ähnlichen, jedoch wesentlich milderen und langsameren Verlauf (meist keine mentale Retardierung). [mgz-muenchen.de]

  Im Allgemeinen kommt es bei den Muskeldystrophien bei Kindern zu einer Entwicklungsverzögerung, rasche Ermüdbarkeit, Stolpern und Stürze, schwächebedingte Ungeschicklichkeit, herabgesetzter Muskeltonus, Muskelatrophie, Muskelschmerzen und Muskelkrämpfe [lexikon-orthopaedie.com]

  Lebensjahr Ab Geburt: stark erhöhte Kreatinkinase Allgemeine Entwicklungsverzögerung Verzögerte Sprachentwicklung Verzögerte Gehfähigkeit (> 18 Monate) Ab dem 3. - 4. [duchenne.de]

• Diarrhoe

  Nebenwirkungen bei langfristiger Anwendung von Kreatinmonohydrat untersucht; dabei wiesen Probanden, die Kreatinmonohydrat einnahmen, nach zwei Monaten gehäuft Beinödeme als Folge der Wasserretention auf, und drei Probanden mussten die Einnahme wegen Diarrhö [eref.thieme.de]

• Muskelschwäche

  Patienten mit Muskeldystrophien zeigen eine unterschiedlich rasch progrediente Muskelschwäche Muskelschwäche progrediente, die meist generalisiert auftritt, aber auch lokalisiert vorkommen kann. [eref.thieme.de]

  Es besteht keine Korrelation zwischen der Muskelschwäche und den Veränderungen am Myokard. Gelenkkontrakturen werden nur am oberen Sprunggelenk beobachtet. [flexikon.doccheck.com]

• Muskelatrophie

  Typ Duchenne) sowie verschiedene Formen Muskelatrophie spinale Magnetresonanzspektroskopie der spinalen Muskelatrophie Muskelatrophie spinale (Typ Werdnig-Hoffmann, Typ Kugelberg-Welander). [eref.thieme.de]

• Myopathie

  […] meist zu einer proximalen Myopathie führen, können eine distale Myopathie bedingen Typ klinisches Bild Genlocus/Genprodukt/Erbgang myofibrilläre Myopathien myofibrilläre Myopathie Myopathie myofibrilläre häufig als distale Myopathie; Variabilität zwischen [eref.thieme.de]

• Pseudohypertrophie der Wadenmuskulatur

  Lebensjahr adulter distaler Typ: Fußheberparesen und belastungsabhängige Myalgien und Pseudohypertrophie der Wadenmuskulatur variabel kongenitale Muskeldystrophien a. [eref.thieme.de]

  Wadenmuskulatur Symptome von Becker MD sind mehr oder weniger ähnlich der Duchnne MD. [symptoma.com]

• Fußdeformität

  Im Verlauf kommt es zur Gelenkkontrakturen der Extremitäten, Fußdeformitäten Fußdeformität wie Spitz- oder Klumpfuß, Skoliosen, respiratorischer Insuffizienz, Schluck- und Ernährungsstörungen. [eref.thieme.de]

  Auch Fehlstellungen der betroffenen Gelenke sowie Verformungen der Knochen, wie zum Beispiel Fußdeformitäten oder Skoliose, können sekundäre Symptome darstellen. Später kommt es aufgrund der Muskelschwäche auch zu Kontrakturen der Gelenke. [ortho-center.eu]

Die körperliche Untersuchung und die Anamnese bilden die Basis der Diagnose. Zusätzlich dazu werden die folgenden Tests empfohlen, um eine Muskeldystrophie zu diagnostizieren:

• Enzymanalyse: Hohe Kreatinkinase-Spiegel zeigen die Entwicklung von MD an. Muskeln, die geschädigt werden, setzen dieses Enzym frei [8].
• Eine Elektromyographie wird durchgeführt, um die elektrische Aktivität des Muskels zu messen. Änderungen im Muster der elektrischen Aktivität bestätigen MD [9].
• Die genetische Untersuchung beinhaltet die Analyse von Blutproben, um die Anwesenheit von Genmutationen zu untersuchen.
• Eine Muskelbiopsie wird durchgeführt, um MD von anderen Muskelerkrankungen zu unterscheiden.

Wie sieht die Therapie aus? Eine ursächliche Therapie gibt es noch nicht, da es sich um genetisch bedingte Erkrankungen handelt. [medhost.de]

Verlauf, Prognose: Langsam progredient mit langer Geh- und Berufsfähigkeit und normaler Lebenserwartung. [eref.thieme.de]

Top weiter mit: Formen - Ursachen - Symptome - Diagnostik - Therapie und Prognose - Vorbeugung [medizinfo.de]

[…] progressiver Verlust der Muskelkraft im Vordergrund steht. 2 Ätiologie Muskeldystrophien beruhen in den meisten Fällen auf Defekten im Dystrophin - Gen und werden daher auch unter dem Begriff Dystrophinopathien gefasst. [flexikon.doccheck.com]

Indikation: Muskelschwäche unklarer Ätiologie stark erhöhte CK-Werte unklarer Ätiologie Differentialdiagnostik bei Verdacht auf DMD/BMD Zusätzliche Downloads: [jpshare] [dna-diagnostik.hamburg]

Ätiologie: Bei vielen Muskeldystrophien ist inzwischen der zugrundeliegende Genort, bei einigen Formen auch das defekte Genprodukt bekannt. [eref.thieme.de]

Epidemiologie: Prävalenz in Europa ca. 1 – 5/100.000 Einwohner. Klinik: Erstmanifestation (variabel, meist zwischen dem 10. und 19. [eref.thieme.de]

Bearbeiten 1 Definition Unter der Muskeldystrophie Typ Becker-Kiener versteht man eine hereditäre Muskelerkrankung, die langsam progredient verläuft und zu Muskelschwäche führt. 2 Epidemiologie Die Muskeldystrophie Typ Becker-Kiener betrifft einen von [flexikon.doccheck.com]

Neben der unterschiedlichen Pathophysiologie ist auch der Vererbungsgang dieser Erkrankungsgruppe von der MH zu unterscheiden, sodass eine Assoziation zwischen den Muskeldystrophien und der MH nicht mehr postuliert wird [5]. [eref.thieme.de]

Becker-Kiener) Autosomal-dominante und autosomal - rezessive Formen bei anderen Muskeldystrophie-Typen Chromosomaler Defekt : Schäden im Dystrophin - Gen auf dem kurzen Arm des X-Chromosoms (Xp21) Deletionen (60%) Punktmutationen (30%) Duplikationen (10%) Pathophysiologie [amboss.com]

Muskeldystrophie-Netzwerk (MD-NET), eine deutschlandweite vom BMBF geförderte Arbeitsgemeinschaft zur Verbesserung der medizinischen Versorgung von Menschen mit neuromuskulären Erkrankungen, hat es sich seit 2003 zum Ziel gesetzt, zielgerichtete Forschung zu Prävention [eref.thieme.de]

Aufrechterhaltung der Funktion und Prävention von Kontrakturen Die Behandlung der Gliedergürteldystrophie konzentriert sich auf die Erhaltung der Funktion und das Verhindern von Kontrakturen. [msdmanuals.com]

Dabei ermöglicht eine präzise Diagnose Vorhersagen zu Verlauf und Prognose der Erkrankung, hat Einfluss auf die Berufswahl des Patienten, dient der Prävention von Komplikationen (respiratorische Insuffizienz, Herzrhythmusstörungen, Kardiomyopathie), ist [klinikum.uni-muenchen.de]

1. Emery AE. Duchenne's muscular dystrophy. In: Oxford Monographs on Medical Genetics Series #24. 2nd ed. Oxford, United Kingdom: Oxford University Press;. 1993.
2. Kunkel LM, Hejtmancik JF, Caskey CT, et al. Analysis of deletions in DNA from patients with Becker and Duchenne muscular dystrophy. Nature 1986; 322:73.
3. Mercuri E, Muntoni F. Muscular dystrophies. Lancet 2013; 381:845.
4. Waite A, Tinsley CL, Locke M, Blake DJ. The neurobiology of the dystrophin-associated glycoprotein complex. Ann Med. Jan 26 2009;1-16.
5. Blake DJ, Weir A, Newey SE, Davies KE. Function and genetics of dystrophin and dystrophin-related proteins in muscle.Physiol Rev 2002; 82:291.
6. Pane M, Lombardo ME, Alfieri P, D'Amico A, Bianco F, Vasco G, et al. Attention Deficit Hyperactivity Disorder and Cognitive Function in Duchenne Muscular Dystrophy: Phenotype-Genotype Correlation. J Pediatr. May 4 2012
7. Donders J, Taneja C. Neurobehavioral Characteristics of Children with Duchenne Muscular Dystrophy. Child Neuropsychol. Jan 22 2009;1-10.
8. Kley RA, Tarnopolsky MA, Vorgerd M. Creatine for treating muscle disorders. Cochrane Database Syst Rev. Feb 16 2011;2:CD004760.
9. Thrush PT, Allen HD, Viollet L, Mendell JR. Re-examination of the electrocardiogram in boys with Duchenne muscular dystrophy and correlation with its dilated cardiomyopathy. Am J Cardiol. Jan 15 2009;103(2):262-5.
10. Moxley RT 3rd, Ashwal S, Pandya S, et al. Practice parameter: corticosteroid treatment of Duchenne dystrophy: report of the Quality Standards Subcommittee of the American Academy of Neurology and the Practice Committee of the Child Neurology Society. Neurology 2005; 64:13.