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Zuletzt aktualisiert: 2019-07-11 19:44
Muskeldystrophie
Muskeldystrophie, abgekürzt als MD, bezeichnet eine Gruppe von genetischen Erkrankungen, die durch fortschreitende Schwächung gefolgt von Degeneration des muskuloskeletalen Systems charakterisiert sind.
Symptome
Muskuläre Schwäche, die stetig fortschreitet, ist das Hauptsymptom von MD. Die Duchenne MD ist die häufigste Form und die Symptome sind:
- Instabiler Gang
- Häufige Stürze
- Schwierigkeiten beim Aufstehen
- Schwierigkeiten bei der Durchführung von Aktivitäten wie Laufen und Springen
- Schwierigkeiten beim Lernen [6]
- Pseudohypertrophie der Wadenmuskulatur [7]
Symptome von Becker MD sind mehr oder weniger ähnlich der Duchnne MD. Allerdings schreitet die Krankheit langsamer fort und die Symptome erscheinen erst während des Erwachsenenalters.
Neurologisch
Watschelgang
- Die Verdachtsdiagnose kann aufgrund der typischen klinischen Zeichen (männliches Geschlecht, Muskelschwäche, Wadenhypertrophie, Watschelgang) gestellt werden.[leading-medicine-guide.de]
- […] schenkel) Pathogenese Durch vererbtes Fehlen/zu geringe Anlage von Dystrophin (Eiweiß für den Muskelstoffwechsel) kommt es zur Zerstörung der Muskelzellen und damit zum Muskelschwund Ursachen Vererbung Symptome erste Anzeichen: häufiges Stolpern/Fallen, Watschelgang[medizin-kompakt.de]
- Sobald die Jungen frei laufen, sind eine auffällige Zunahme des Wadenumfangs und der "Watschelgang" sehr charakteristisch. Während Kinder nach dem 4.[xn--zeit-fr-leon-ilb.de]
- .-5 Lebensjahr: leichte Muskelschwäche der Beine, häufiges Stolpern und Fallen Muskelschwäche in den Beinen und dem Becken nimmt zu, Treppensteigen nur noch mit Geländer möglich Watschelgang, erschwertes Aufstehen aus dem Sitzen oder aus dem Liegen,[abipur.de]
Gangstörung
- Muskelschwäche und Gangstörungen treten erst im späteren Kindes-/Jugendalter auf und sind in der Regel nicht so schwer ausgeprägt.[deximed.de]
Systemisch
Sturz
- Die Duchenne MD ist die häufigste Form und die Symptome sind: Instabiler Gang Häufige Stürze Schwierigkeiten beim Aufstehen Schwierigkeiten bei der Durchführung von Aktivitäten wie Laufen und Springen Schwierigkeiten beim Lernen Pseudohypertrophie der[symptoma.com]
- Dazu können gehören: • Müdigkeit • Mentale Retardierung • Beinen und im Becken, in den Armen, Hals und andere Körperbereich • Schwierigkeiten mit Motorik • Häufige Stürze • Progressive Schwierigkeiten beim Gehen • Gehfähigkeit kann nach Alter verloren[denkerinnen.de]
- Sie stürzen leichter und haben manchmal eine Tendenz, auf Zehenspitzen zu gehen. In einigen Fällen kann auch eine Verzögerung der Sprachentwicklung vorliegen.[de.care-nmd.eu]
- V80-V89 Sonstige Landtransportmittelunfälle V90-V94 Wasserfahrzeugunfälle V95-V97 Luftverkehrs- und Raumfahrtunfälle V98-V99 Sonstige und nicht näher bezeichnete Transportmittelunfälle W00-X59 Sonstige äußere Ursachen von Unfallverletzungen W00-W19 Stürze[dimdi.de]
Muskuloskeletal
Muskelschwäche
- Utzschneider , untersucht Ihr Kind auf eine mögliche Muskelschwäche. Vereinbaren Sie gleich einen Online-Termin im OrthoCenter München.[ortho-center.eu]
- Muskelschwäche und Gangstörungen treten erst im späteren Kindes-/Jugendalter auf und sind in der Regel nicht so schwer ausgeprägt.[deximed.de]
- Leitmerkmale: fortschreitende symmetrische Muskelschwäche v.a. an Oberschenkel/Becken Einteilung Typ Duchenne (bösartige/maligne Muskeldystrophie) : 2.-5. Lebensjahr (v.a.[medizin-kompakt.de]
- Gemeinsame Symptome all dieser Erkrankungen sind jedoch ein fortschreitender Abbau von Muskelmasse und eine damit verbundene stetig zunehmende Muskelschwäche.[heimer-stiftung.de]
- Folgen Muskelschwäche und Bewegungseinschränkungen in Beinen, Händen und Armen, Beeinträchtigung der Feinmotorik (Handgeschicklichkeit).[paravan.de]
Muskelatrophie
- Wie sieht der ideale Rollstuhl bei Muskeldystrophie oder Muskelatrophie aus? Eine Pauschalantwort gibt es nicht. Wir meinen: Grundsätzlich sollte der Nutzer das, was er selbst noch machen kann, auch selbst machen.[vassilli.net]
- Zur Vermeidung der Entwicklung einer Muskelatrophie, soll die Behandlung der Muskeldystrophie Duchenne und anderer Myopathien kontinuierlich sein.[cell-treatment.de]
- Betroffene Hunde weisen erhöhte Serum-Kreatinkinase-Werte, Muskelatrophie mit Krämpfen, Fibrosen und Kardiomyopathie auf.[shop.labogen.com]
- Manchmal muss auch ein kleines Stückchen Muskelgewebe ( Biopsie ) entnommen werden, um die Erkrankung von den spinalen Muskelatrophien abzugrenzen, bei denen ein Untergang der für die Muskelbewegungen zuständigen Rückenmarknervenzellen zum Muskelschwund[apotheken.de]
- Muskeldystrophie, Scapulo-peroneale Muskeldystrophie, Becker-Kiener-Muskeldystrophie, Okulopharyngeale Muskeldystrophie, Myotone Dystrophie, Nemaline Myopathie, Central-Core-Myopathie, Myotubuläre Myopathie, Centronukleäre Myopathie, Polymyositis, Spinale Muskelatrophie[neurologienetz.de]
Myopathie
- Die Behandlung der Duchenne-Muskeldystrophie und anderer Myopathien in der KLINIK FÜR EINZIGARTIGE ZELLBEHANDLUNG dauert in der Regel 2 Tage.[cell-treatment.de]
- , Central-Core-Myopathie, Myotubuläre Myopathie, Centronukleäre Myopathie, Polymyositis, Spinale Muskelatrophie, Familiäre Pectoralisaplasie, Möbiussyndrom, Sprengeldeformität Weiterführende Literatur Muskelerkrankungen, Stephan Zierz, Felix Jerusalem[neurologienetz.de]
- .- : Primäre Myopathien G71.0 : Muskeldystrophie autosomal-rezessiv , Beginn in der frühen Kindheit, Duchenne- oder Becker-ähnlich Becken- oder Schultergürtelform benigne [ Typ Becker ] benigne skapuloperonäal, mit Frühkontrakturen [Typ Emery- Dreifuss[amboss.com]
Pseudohypertrophie der Wadenmuskulatur
- Wadenmuskulatur Symptome von Becker MD sind mehr oder weniger ähnlich der Duchnne MD.[symptoma.com]
- […] der Wadenmuskulatur Im Verlauf häufig Entwicklung von Kontrakturen nicht-beanspruchter Regionen und Skoliose (beides erfährt eine deutliche Verschlechterung, sobald Rollstuhlpflichtigkeit besteht) Gehunfähig ab ca. 12.-15.[amboss.com]
Fußdeformität
- Auch Fehlstellungen der betroffenen Gelenke sowie Verformungen der Knochen, wie zum Beispiel Fußdeformitäten oder Skoliose, können sekundäre Symptome darstellen. Später kommt es aufgrund der Muskelschwäche auch zu Kontrakturen der Gelenke.[ortho-center.eu]
Diagnostik
Die körperliche Untersuchung und die Anamnese bilden die Basis der Diagnose. Zusätzlich dazu werden die folgenden Tests empfohlen, um eine Muskeldystrophie zu diagnostizieren:
- Enzymanalyse: Hohe Kreatinkinase-Spiegel zeigen die Entwicklung von MD an. Muskeln, die geschädigt werden, setzen dieses Enzym frei [8].
- Eine Elektromyographie wird durchgeführt, um die elektrische Aktivität des Muskels zu messen. Änderungen im Muster der elektrischen Aktivität bestätigen MD [9].
- Die genetische Untersuchung beinhaltet die Analyse von Blutproben, um die Anwesenheit von Genmutationen zu untersuchen.
- Eine Muskelbiopsie wird durchgeführt, um MD von anderen Muskelerkrankungen zu unterscheiden.
Therapie
- Kältereize, übermäßiges Training, Dehnung der betroffenen Muskulatur, Reizstromtherapie) Medikamentöse Therapie: Kortison Operative Therapie: Sehnenverlängerungen, Kontrakturbehandlung gg[medizin-kompakt.de]
- Der Fokus liegt auf einer symptomorientierten Therapie. Hierzu zählt dauerhafte Krankengymnastik und gegebenenfalls eine Hilfsmittelversorgung. Eine operative Therapie kann sinnvoll sein, um Fehlstellungen zu vermeiden oder zu korrigieren.[ortho-center.eu]
- Interessanter Ansatzpunkt für neuartige Therapien Die Wissenschaftler gehen davon aus, dass sie mit diesem Befund einen interessanten Ansatzpunkt für neuartige Therapien gefunden haben. Prof.[uni-bonn.de]
- Auf der sich unten befindenden Tabelle, um mehr zu erfahren über die Behandlungen, Therapien und Dienstleistungen, die in unserem Paket mit inbegriffen sind.[stammzellenwelt.de]
- ASR Beever-Zeichen Aufwärtsbewegung des Nabels bei Kopfbeugung im Liegen (durch Schwäche der unteren abdominalen Muskulatur) Hackengang erschwert Therapie Krankengymnastik Egotherapie Eine spezifischeTherapie besteht nicht Eine Einnahme von Kreatin hat[neurologienetz.de]
Prognose
- Zurzeit sind über 30 verschiedene Muskeldystrophieformen bekannt, die durch teilweise sehr unterschiedliche Symptome, Verläufe und Prognosen gekennzeichnet sind.[ortho-center.eu]
- Die DMD hat eine schlechte Prognose, die Lebenserwartung ist signifikant reduziert, die Patienten versterben im frühen Erwachsenenalter, zumeist an den Folgen der Kardiomyopathie und Ateminsuffizienz.[dna-diagnostik.hamburg]
- "nonsense mutation" aufweisen: Ataluren Verzögerung des Muskelabbaus Intensive supportive Therapie Krankengymnastik Psychologische Betreuung Heimbeatmung Genetische Beratung Operative Lösung von Kontrakturen , Korrektur der Skoliose Prognose Typ Duchenne[amboss.com]
- Prognose Die Muskeldystrophie des Typs Becker führt in der Regel zu einer Abhängigkeit vom Rollstuhl ab einem Alter von etwa 25 Jahren. Je nach Verlauf können manche Betroffene jedoch schon deutlich früher kaum noch gehen – oder erst viel später.[deximed.de]
- Prognose Die Krankheitsverläufe sind unterschiedlich. Der Typ Duchenne führt immer zum Tod im frühen Erwachsenenalter.[patienten.paedinfoline.de]
Epidemiologie
- […] und Joseph Déjérine 1884 Ätiologie Autosomal dominanter Erbgang Genlocus im telomeren Bereich Chromosom 4q35 (siehe Neurogenetik ) Gendefekt konnte och nicht nachgewiesen werden Assoziation zu Kpn1-Deletionen im D4Z4-Locus EcoR1-Fragmentgröße 38 kb ( Epidemiologie[neurologienetz.de]
- Epidemiologie Geschlecht X-chromosomal-rezessiver Erbgang : Daher sind von den Muskeldystrophien Typ Duchenne und Becker-Kiener fast ausschließlich Jungen betroffen Frauen sind Konduktorinnen (Überträger ohne Erkrankung) Manifestationsalter Typ Duchenne[amboss.com]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung
Pathophysiologie
- Becker-Kiener) Autosomal-dominante und autosomal - rezessive Formen bei anderen Muskeldystrophie-Typen Chromosomaler Defekt : Schäden im Dystrophin - Gen auf dem kurzen Arm des X-Chromosoms (Xp21) Deletionen (60%) Punktmutationen (30%) Duplikationen (10%) Pathophysiologie[amboss.com]
Quellen
Artikel
- Emery AE. Duchenne's muscular dystrophy. In: Oxford Monographs on Medical Genetics Series #24. 2nd ed. Oxford, United Kingdom: Oxford University Press;. 1993.
- Kunkel LM, Hejtmancik JF, Caskey CT, et al. Analysis of deletions in DNA from patients with Becker and Duchenne muscular dystrophy. Nature 1986; 322:73.
- Mercuri E, Muntoni F. Muscular dystrophies. Lancet 2013; 381:845.
- Waite A, Tinsley CL, Locke M, Blake DJ. The neurobiology of the dystrophin-associated glycoprotein complex. Ann Med. Jan 26 2009;1-16.
- Blake DJ, Weir A, Newey SE, Davies KE. Function and genetics of dystrophin and dystrophin-related proteins in muscle.Physiol Rev 2002; 82:291.
- Pane M, Lombardo ME, Alfieri P, D'Amico A, Bianco F, Vasco G, et al. Attention Deficit Hyperactivity Disorder and Cognitive Function in Duchenne Muscular Dystrophy: Phenotype-Genotype Correlation. J Pediatr. May 4 2012
- Donders J, Taneja C. Neurobehavioral Characteristics of Children with Duchenne Muscular Dystrophy. Child Neuropsychol. Jan 22 2009;1-10.
- Kley RA, Tarnopolsky MA, Vorgerd M. Creatine for treating muscle disorders. Cochrane Database Syst Rev. Feb 16 2011;2:CD004760.
- Thrush PT, Allen HD, Viollet L, Mendell JR. Re-examination of the electrocardiogram in boys with Duchenne muscular dystrophy and correlation with its dilated cardiomyopathy. Am J Cardiol. Jan 15 2009;103(2):262-5.
- Moxley RT 3rd, Ashwal S, Pandya S, et al. Practice parameter: corticosteroid treatment of Duchenne dystrophy: report of the Quality Standards Subcommittee of the American Academy of Neurology and the Practice Committee of the Child Neurology Society. Neurology 2005; 64:13.