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Zuletzt aktualisiert: 2019-07-11 19:44
Muskeldystrophie
Muskeldystrophie, abgekürzt als MD, bezeichnet eine Gruppe von genetischen Erkrankungen, die durch fortschreitende Schwächung gefolgt von Degeneration des muskuloskeletalen Systems charakterisiert sind.
Symptome
Muskuläre Schwäche, die stetig fortschreitet, ist das Hauptsymptom von MD. Die Duchenne MD ist die häufigste Form und die Symptome sind:
- Instabiler Gang
- Häufige Stürze
- Schwierigkeiten beim Aufstehen
- Schwierigkeiten bei der Durchführung von Aktivitäten wie Laufen und Springen
- Schwierigkeiten beim Lernen [6]
- Pseudohypertrophie der Wadenmuskulatur [7]
Symptome von Becker MD sind mehr oder weniger ähnlich der Duchnne MD. Allerdings schreitet die Krankheit langsamer fort und die Symptome erscheinen erst während des Erwachsenenalters.
Kardiovaskulär
Mitralklappenprolaps
- Manifestation im Säuglings- bis selten Erwachsenenalter; Skelettanomalien, Mitralklappenprolaps, Disposition zur malignen Hyperthermie[eref.thieme.de]
Palpitation
- Die Anamnese muss zudem Dysphagie, kardiale und respiratorische Funktionsstörungen erfassen (Palpitationen, Rhythmusstörungen, Dyspnoe, Tagesmüdigkeit, Kopfschmerzen, Konzentrationsstörungen).[eref.thieme.de]
Neurologisch
Watschelgang
- Muskeldystrophie symmetrische proximale Schwäche und Wadenhypertrophie bei Muskeldystrophie Duchenne Duchenne-Muskeldystrophie (Beginn in der Kindheit) und Becker (Beginn im Erwachsenenalter), charakteristischer „Watschelgang“ Watschelgang und lumbosakrale[eref.thieme.de]
Gower Zeichen
- Das Gower-Zeichen (Probleme beim Aufrichten) ist positiv.[eref.thieme.de]
Gangstörung
- Lebensjahr mit Gangstörungen durch proximale Paresen. Häufig sind die Patienten in der 3. und 4. Lebensdekade noch gehfähig. Es finden sich deutlich erhöhte CK-Werte im Serum [3].[eref.thieme.de]
- Muskelschwäche und Gangstörungen treten erst im späteren Kindes-/Jugendalter auf und sind in der Regel nicht so schwer ausgeprägt.[deximed.de]
Sensibilitätsstörungen
- Das Fehlen von Sensibilitätsstörungen und Faszikulationen erleichtert die Differenzialdiagnose gegenüber neurogenen Erkrankungen.[eref.thieme.de]
Systemisch
Sturz
- Die Duchenne MD ist die häufigste Form und die Symptome sind: Instabiler Gang Häufige Stürze Schwierigkeiten beim Aufstehen Schwierigkeiten bei der Durchführung von Aktivitäten wie Laufen und Springen Schwierigkeiten beim Lernen Pseudohypertrophie der[symptoma.de]
- Dazu können gehören: • Müdigkeit • Mentale Retardierung • Beinen und im Becken, in den Armen, Hals und andere Körperbereich • Schwierigkeiten mit Motorik • Häufige Stürze • Progressive Schwierigkeiten beim Gehen • Gehfähigkeit kann nach Alter verloren[denkerinnen.de]
- Sie stürzen leichter und haben manchmal eine Tendenz, auf Zehenspitzen zu gehen. In einigen Fällen kann auch eine Verzögerung der Sprachentwicklung vorliegen.[de.care-nmd.eu]
- Im Allgemeinen kommt es bei den Muskeldystrophien bei Kindern zu einer Entwicklungsverzögerung, rasche Ermüdbarkeit, Stolpern und Stürze, schwächebedingte Ungeschicklichkeit, herabgesetzter Muskeltonus, Muskelatrophie, Muskelschmerzen und Muskelkrämpfe[lexikon-orthopaedie.com]
Ermüdung
- Häufig Muskelschmerzen und vorzeitige Ermüdung[eref.thieme.de]
- Klassische Massage (nur sanfte Griffe) Ultraschall-Therapie Elektrotherapie (Galvanisation) Hydroelektrische Bäder Ergometertraining Schwimmen / Bewegungsbad Kontraindikationen: Zu vermeiden ist/sind Arbeiten an kalter Muskulatur Kältereize Training bis zur Ermüdung[biologie-seite.de]
- 2,15,17 Braucht länger, um Alltagsaktivitäten wie Anziehen, einen Raum queren oder in die Schule gehen zu absolvieren Aktivitäten wie Spielen, Schwimmen oder Radfahren dürfen nicht zu lange dauern und müssen durch Ruhephasen ausgeglichen werden, da eine Ermüdung[duchenne.de]
Muskuloskeletal
Myopathie
- Kollagen-VI-assoziierte Myopathien Myopathie Kollagen-VI-assoziierte (Bethlem-Myopathie Bethlem-Myopathie Muskeldystrophie kongenitale Typ Ullrich / CMD Typ Ullrich [UMDC])[eref.thieme.de]
Muskelschwäche
- Heterogene Muskelerkrankung mit Frühkontrakturen, humeroperoneal betonter Muskelschwäche und einer Kardiomyopathie, die sich meist als Reizleitungsstörung manifestiert [ 5218]; Kontrakturen zeitlich häufig vor Muskelschwäche; Prävalenz 1:100 000[eref.thieme.de]
Muskelatrophie
- Typ Duchenne) sowie verschiedene Formen Muskelatrophie spinale Magnetresonanzspektroskopie der spinalen Muskelatrophie Muskelatrophie spinale (Typ Werdnig-Hoffmann, Typ Kugelberg-Welander).[eref.thieme.de]
Pseudohypertrophie der Wadenmuskulatur
- Gnomenwaden Gnomenwade : Pseudohypertrophie der Wadenmuskulatur durch Fetteinlagerung; „Watschelgang“.[eref.thieme.de]
Fußdeformität
- Im Verlauf kommt es zur Gelenkkontrakturen der Extremitäten, Fußdeformitäten Fußdeformität wie Spitz- oder Klumpfuß, Skoliosen, respiratorischer Insuffizienz, Schluck- und Ernährungsstörungen.[eref.thieme.de]
Kiefer & Zähne
Makroglossie
- Andererseits ist das Aspirationsrisiko aufgrund von Motilitätsstörungen und Adipositas erhöht, die endotracheale Intubation kann bei Makroglossie erschwert sein.[eref.thieme.de]
Diagnostik
Die körperliche Untersuchung und die Anamnese bilden die Basis der Diagnose. Zusätzlich dazu werden die folgenden Tests empfohlen, um eine Muskeldystrophie zu diagnostizieren:
- Enzymanalyse: Hohe Kreatinkinase-Spiegel zeigen die Entwicklung von MD an. Muskeln, die geschädigt werden, setzen dieses Enzym frei [8].
- Eine Elektromyographie wird durchgeführt, um die elektrische Aktivität des Muskels zu messen. Änderungen im Muster der elektrischen Aktivität bestätigen MD [9].
- Die genetische Untersuchung beinhaltet die Analyse von Blutproben, um die Anwesenheit von Genmutationen zu untersuchen.
- Eine Muskelbiopsie wird durchgeführt, um MD von anderen Muskelerkrankungen zu unterscheiden.
Therapie
- *Muskeldystrophie Duchenne, Therapie mit Idebenon, DELOS-Studie *Idebenon, Therapie der Muskeldystrophie Typ Duchenne, DELOS-Studie *Muskeldystrophie, Therapie der Muskeldystrophie Typ Duchenne mit Idebenon, DELOS-Studie *Duchenne, Therapie der Muskeldystrophie[der-arzneimittelbrief.de]
Pathophysiologie
- Neben der unterschiedlichen Pathophysiologie ist auch der Vererbungsgang dieser Erkrankungsgruppe von der MH zu unterscheiden, sodass eine Assoziation zwischen den Muskeldystrophien und der MH nicht mehr postuliert wird [5].[eref.thieme.de]
- Becker-Kiener) Autosomal-dominante und autosomal - rezessive Formen bei anderen Muskeldystrophie-Typen Chromosomaler Defekt : Schäden im Dystrophin - Gen auf dem kurzen Arm des X-Chromosoms (Xp21) Deletionen (60%) Punktmutationen (30%) Duplikationen (10%) Pathophysiologie[amboss.com]
Quellen
Artikel
- Emery AE. Duchenne's muscular dystrophy. In: Oxford Monographs on Medical Genetics Series #24. 2nd ed. Oxford, United Kingdom: Oxford University Press;. 1993.
- Kunkel LM, Hejtmancik JF, Caskey CT, et al. Analysis of deletions in DNA from patients with Becker and Duchenne muscular dystrophy. Nature 1986; 322:73.
- Mercuri E, Muntoni F. Muscular dystrophies. Lancet 2013; 381:845.
- Waite A, Tinsley CL, Locke M, Blake DJ. The neurobiology of the dystrophin-associated glycoprotein complex. Ann Med. Jan 26 2009;1-16.
- Blake DJ, Weir A, Newey SE, Davies KE. Function and genetics of dystrophin and dystrophin-related proteins in muscle.Physiol Rev 2002; 82:291.
- Pane M, Lombardo ME, Alfieri P, D'Amico A, Bianco F, Vasco G, et al. Attention Deficit Hyperactivity Disorder and Cognitive Function in Duchenne Muscular Dystrophy: Phenotype-Genotype Correlation. J Pediatr. May 4 2012
- Donders J, Taneja C. Neurobehavioral Characteristics of Children with Duchenne Muscular Dystrophy. Child Neuropsychol. Jan 22 2009;1-10.
- Kley RA, Tarnopolsky MA, Vorgerd M. Creatine for treating muscle disorders. Cochrane Database Syst Rev. Feb 16 2011;2:CD004760.
- Thrush PT, Allen HD, Viollet L, Mendell JR. Re-examination of the electrocardiogram in boys with Duchenne muscular dystrophy and correlation with its dilated cardiomyopathy. Am J Cardiol. Jan 15 2009;103(2):262-5.
- Moxley RT 3rd, Ashwal S, Pandya S, et al. Practice parameter: corticosteroid treatment of Duchenne dystrophy: report of the Quality Standards Subcommittee of the American Academy of Neurology and the Practice Committee of the Child Neurology Society. Neurology 2005; 64:13.