Muskuläre Schwäche, die stetig fortschreitet, ist das Hauptsymptom von MD. Die Duchenne MD ist die häufigste Form und die Symptome sind:

• Instabiler Gang
• Häufige Stürze
• Schwierigkeiten beim Aufstehen
• Schwierigkeiten bei der Durchführung von Aktivitäten wie Laufen und Springen
• Schwierigkeiten beim Lernen [6]
• Pseudohypertrophie der Wadenmuskulatur [7]

Symptome von Becker MD sind mehr oder weniger ähnlich der Duchnne MD. Allerdings schreitet die Krankheit langsamer fort und die Symptome erscheinen erst während des Erwachsenenalters.

• Mitralklappenprolaps

  […] langsam progredient Bezeichnung Klinik (zusätzlich zur Myopathie) Histopathologie Gen/Genlocus/Erbgang/Protein Central-Core-Myopathie Central-Core-Myopathie Myopathie Central-Core- Manifestation im Säuglings- bis selten Erwachsenenalter; Skelettanomalien, Mitralklappenprolaps [eref.thieme.de]

• Palpitation

  Die Anamnese muss zudem Dysphagie, kardiale und respiratorische Funktionsstörungen erfassen (Palpitationen, Rhythmusstörungen, Dyspnoe, Tagesmüdigkeit, Kopfschmerzen, Konzentrationsstörungen). [eref.thieme.de]

• Watschelgang

  Muskeldystrophie symmetrische proximale Schwäche und Wadenhypertrophie bei Muskeldystrophie Duchenne Duchenne-Muskeldystrophie (Beginn in der Kindheit) und Becker (Beginn im Erwachsenenalter), charakteristischer „Watschelgang“ Watschelgang und lumbosakrale [eref.thieme.de]

  Die Verdachtsdiagnose kann aufgrund der typischen klinischen Zeichen (männliches Geschlecht, Muskelschwäche, Wadenhypertrophie, Watschelgang) gestellt werden. [leading-medicine-guide.de]

• Gower Zeichen

  Das Gower-Zeichen (Probleme beim Aufrichten) ist positiv. Laborchemisch fallen extrem erhöhte CK-Werte (i. d. R. 1000 U/l) auf. [eref.thieme.de]

• Gangstörung

  Lebensjahr eine Gangstörung aufgetreten, die mit zunehmender Muskelverschmächtigung des Beckengürtels allmählich zunahm. Dort fanden sich ausgeprägte Atrophien (s. Abb. B-3.8). [eref.thieme.de]

  Muskelschwäche und Gangstörungen treten erst im späteren Kindes-/Jugendalter auf und sind in der Regel nicht so schwer ausgeprägt. [deximed.de]

• Kognitive Störung

  Eine dilatative Kardiomyopathie oder kognitive Störungen können infolge der Dystrophinopathie auftreten. [eref.thieme.de]

• Aktionstremor

  Im Unterschied zum Typ I findet sich in etwa 30 % ein Aktionstremor, aber nur selten eine Facies myopathica, Stirnglatze oder Intelligenzminderung. [eref.thieme.de]

• Belastungsdyspnoe

  Bei klinischen Hinweisen auf eine Ruhe- oder Belastungsdyspnoe ist die Spirometrie mit Messung der wichtigsten Spirometrieparameter (u.a. Vitalkapazität) im Sitzen und Liegen empfehlenswert. [eref.thieme.de]

• Sturz

  Die Duchenne MD ist die häufigste Form und die Symptome sind: Instabiler Gang Häufige Stürze Schwierigkeiten beim Aufstehen Schwierigkeiten bei der Durchführung von Aktivitäten wie Laufen und Springen Schwierigkeiten beim Lernen Pseudohypertrophie der [symptoma.com]

  Dazu können gehören: • Müdigkeit • Mentale Retardierung • Beinen und im Becken, in den Armen, Hals und andere Körperbereich • Schwierigkeiten mit Motorik • Häufige Stürze • Progressive Schwierigkeiten beim Gehen • Gehfähigkeit kann nach Alter verloren [denkerinnen.de]

  Sie stürzen leichter und haben manchmal eine Tendenz, auf Zehenspitzen zu gehen. In einigen Fällen kann auch eine Verzögerung der Sprachentwicklung vorliegen. [de.care-nmd.eu]

  Im Allgemeinen kommt es bei den Muskeldystrophien bei Kindern zu einer Entwicklungsverzögerung, rasche Ermüdbarkeit, Stolpern und Stürze, schwächebedingte Ungeschicklichkeit, herabgesetzter Muskeltonus, Muskelatrophie, Muskelschmerzen und Muskelkrämpfe [lexikon-orthopaedie.com]

• Ermüdung

  Klassische Massage (nur sanfte Griffe) Ultraschall-Therapie Elektrotherapie (Galvanisation) Hydroelektrische Bäder Ergometertraining Schwimmen / Bewegungsbad Kontraindikationen: Zu vermeiden ist/sind Arbeiten an kalter Muskulatur Kältereize Training bis zur Ermüdung [biologie-seite.de]

  2,15,17 Braucht länger, um Alltagsaktivitäten wie Anziehen, einen Raum queren oder in die Schule gehen zu absolvieren Aktivitäten wie Spielen, Schwimmen oder Radfahren dürfen nicht zu lange dauern und müssen durch Ruhephasen ausgeglichen werden, da eine Ermüdung [duchenne.de]

  Lidplastik mit gutem Langzeiterfolg [ 112] CK-Erhöhung bis ca. 1000 U/l ohne klinisches Defizit; unklar, ob wirklich eine Entität; teils unspezifische muskuläre Beschwerden; kann auch familiär vorkommen [ 717] Häufig Muskelschmerzen und vorzeitige Ermüdung [eref.thieme.de]

• Retinopathie

  Weitere Begleiterkrankungen wie Katarakt, Retinopathie, Hypakusis und internistische Erkrankungen sollten erfragt werden. [eref.thieme.de]

• Muskelschwäche

  Es besteht keine Korrelation zwischen der Muskelschwäche und den Veränderungen am Myokard. Gelenkkontrakturen werden nur am oberen Sprunggelenk beobachtet. [flexikon.doccheck.com]

  Patienten mit Muskeldystrophien zeigen eine unterschiedlich rasch progrediente Muskelschwäche Muskelschwäche progrediente, die meist generalisiert auftritt, aber auch lokalisiert vorkommen kann. [eref.thieme.de]

• Muskelatrophie

  Typ Duchenne) sowie verschiedene Formen Muskelatrophie spinale Magnetresonanzspektroskopie der spinalen Muskelatrophie Muskelatrophie spinale (Typ Werdnig-Hoffmann, Typ Kugelberg-Welander). [eref.thieme.de]

• Myopathie

  […] meist zu einer proximalen Myopathie führen, können eine distale Myopathie bedingen Typ klinisches Bild Genlocus/Genprodukt/Erbgang myofibrilläre Myopathien myofibrilläre Myopathie Myopathie myofibrilläre häufig als distale Myopathie; Variabilität zwischen [eref.thieme.de]

• Pseudohypertrophie der Wadenmuskulatur

  Wadenmuskulatur Symptome von Becker MD sind mehr oder weniger ähnlich der Duchnne MD. [symptoma.com]

  Lebensjahr adulter distaler Typ: Fußheberparesen und belastungsabhängige Myalgien und Pseudohypertrophie der Wadenmuskulatur variabel kongenitale Muskeldystrophien a. [eref.thieme.de]

  Symptome Symptombeginn: Beckengürtel, Schwierigkeiten beim Aufrichten (Gowers-Manöver), proximal betonte Muskelschwäche, Pseudohypertrophie der Wadenmuskulatur, Lendenlordose, Herzbeteiligung, in 10 % der Fälle geistige Retardierung, langsam progredient [lexikon-orthopaedie.com]

• Fußdeformität

  Im Verlauf kommt es zur Gelenkkontrakturen der Extremitäten, Fußdeformitäten Fußdeformität wie Spitz- oder Klumpfuß, Skoliosen, respiratorischer Insuffizienz, Schluck- und Ernährungsstörungen. [eref.thieme.de]

  Auch Fehlstellungen der betroffenen Gelenke sowie Verformungen der Knochen, wie zum Beispiel Fußdeformitäten oder Skoliose, können sekundäre Symptome darstellen. Später kommt es aufgrund der Muskelschwäche auch zu Kontrakturen der Gelenke. [ortho-center.eu]

• Makroglossie

  Andererseits ist das Aspirationsrisiko aufgrund von Motilitätsstörungen und Adipositas erhöht, die endotracheale Intubation kann bei Makroglossie erschwert sein. [eref.thieme.de]

Die körperliche Untersuchung und die Anamnese bilden die Basis der Diagnose. Zusätzlich dazu werden die folgenden Tests empfohlen, um eine Muskeldystrophie zu diagnostizieren:

• Enzymanalyse: Hohe Kreatinkinase-Spiegel zeigen die Entwicklung von MD an. Muskeln, die geschädigt werden, setzen dieses Enzym frei [8].
• Eine Elektromyographie wird durchgeführt, um die elektrische Aktivität des Muskels zu messen. Änderungen im Muster der elektrischen Aktivität bestätigen MD [9].
• Die genetische Untersuchung beinhaltet die Analyse von Blutproben, um die Anwesenheit von Genmutationen zu untersuchen.
• Eine Muskelbiopsie wird durchgeführt, um MD von anderen Muskelerkrankungen zu unterscheiden.

1. Emery AE. Duchenne's muscular dystrophy. In: Oxford Monographs on Medical Genetics Series #24. 2nd ed. Oxford, United Kingdom: Oxford University Press;. 1993.
2. Kunkel LM, Hejtmancik JF, Caskey CT, et al. Analysis of deletions in DNA from patients with Becker and Duchenne muscular dystrophy. Nature 1986; 322:73.
3. Mercuri E, Muntoni F. Muscular dystrophies. Lancet 2013; 381:845.
4. Waite A, Tinsley CL, Locke M, Blake DJ. The neurobiology of the dystrophin-associated glycoprotein complex. Ann Med. Jan 26 2009;1-16.
5. Blake DJ, Weir A, Newey SE, Davies KE. Function and genetics of dystrophin and dystrophin-related proteins in muscle.Physiol Rev 2002; 82:291.
6. Pane M, Lombardo ME, Alfieri P, D'Amico A, Bianco F, Vasco G, et al. Attention Deficit Hyperactivity Disorder and Cognitive Function in Duchenne Muscular Dystrophy: Phenotype-Genotype Correlation. J Pediatr. May 4 2012
7. Donders J, Taneja C. Neurobehavioral Characteristics of Children with Duchenne Muscular Dystrophy. Child Neuropsychol. Jan 22 2009;1-10.
8. Kley RA, Tarnopolsky MA, Vorgerd M. Creatine for treating muscle disorders. Cochrane Database Syst Rev. Feb 16 2011;2:CD004760.
9. Thrush PT, Allen HD, Viollet L, Mendell JR. Re-examination of the electrocardiogram in boys with Duchenne muscular dystrophy and correlation with its dilated cardiomyopathy. Am J Cardiol. Jan 15 2009;103(2):262-5.
10. Moxley RT 3rd, Ashwal S, Pandya S, et al. Practice parameter: corticosteroid treatment of Duchenne dystrophy: report of the Quality Standards Subcommittee of the American Academy of Neurology and the Practice Committee of the Child Neurology Society. Neurology 2005; 64:13.