Muskuläre Schwäche, die stetig fortschreitet, ist das Hauptsymptom von MD. Die Duchenne MD ist die häufigste Form und die Symptome sind:

• Instabiler Gang
• Häufige Stürze
• Schwierigkeiten beim Aufstehen
• Schwierigkeiten bei der Durchführung von Aktivitäten wie Laufen und Springen
• Schwierigkeiten beim Lernen [6]
• Pseudohypertrophie der Wadenmuskulatur [7]

Symptome von Becker MD sind mehr oder weniger ähnlich der Duchnne MD. Allerdings schreitet die Krankheit langsamer fort und die Symptome erscheinen erst während des Erwachsenenalters.

Die körperliche Untersuchung und die Anamnese bilden die Basis der Diagnose. Zusätzlich dazu werden die folgenden Tests empfohlen, um eine Muskeldystrophie zu diagnostizieren:

• Enzymanalyse: Hohe Kreatinkinase-Spiegel zeigen die Entwicklung von MD an. Muskeln, die geschädigt werden, setzen dieses Enzym frei [8].
• Eine Elektromyographie wird durchgeführt, um die elektrische Aktivität des Muskels zu messen. Änderungen im Muster der elektrischen Aktivität bestätigen MD [9].
• Die genetische Untersuchung beinhaltet die Analyse von Blutproben, um die Anwesenheit von Genmutationen zu untersuchen.
• Eine Muskelbiopsie wird durchgeführt, um MD von anderen Muskelerkrankungen zu unterscheiden.

Es gibt derzeit keine Heilung für Muskeldystrophie, aber verschiedene Behandlungsansätze können die Symptome lindern und die Lebensqualität verbessern:

• Physiotherapie zur Erhaltung der Muskelkraft und Beweglichkeit
• Medikamente wie Kortikosteroide zur Verlangsamung des Muskelabbaus
• Herz- und Atemüberwachung und -behandlung
• Orthopädische Hilfsmittel wie Schienen oder Rollstühle
• Experimentelle Therapien, einschließlich Gentherapie, werden erforscht

Ein multidisziplinäres Team von Fachleuten ist oft erforderlich, um die bestmögliche Betreuung zu gewährleisten.

Die Prognose bei Muskeldystrophie hängt von der spezifischen Form und dem Schweregrad der Erkrankung ab. Bei der Duchenne-Muskeldystrophie ist die Lebenserwartung oft verkürzt, während Menschen mit Becker-Muskeldystrophie eine nahezu normale Lebenserwartung haben können. Fortschritte in der medizinischen Versorgung haben die Lebensqualität und Lebenserwartung vieler Betroffener verbessert.

Muskeldystrophien sind genetische Erkrankungen, die durch Mutationen in Genen verursacht werden, die für die Muskelstruktur und -funktion wichtig sind. Die häufigsten Mutationen betreffen das Dystrophin-Gen, das für die Stabilität der Muskelzellmembran verantwortlich ist. Diese Mutationen werden oft X-chromosomal rezessiv vererbt, was bedeutet, dass sie häufiger bei Männern auftreten.

Muskeldystrophien sind seltene Erkrankungen. Die Duchenne-Muskeldystrophie betrifft etwa 1 von 3.500 männlichen Neugeborenen weltweit. Die Becker-Muskeldystrophie ist seltener und tritt bei etwa 1 von 18.000 männlichen Neugeborenen auf. Andere Formen der Muskeldystrophie sind noch seltener und können sowohl Männer als auch Frauen betreffen.

Die Pathophysiologie der Muskeldystrophie beruht auf dem Fehlen oder der Fehlfunktion von Proteinen, die für die Muskelzellstruktur entscheidend sind. Bei der Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie führt das Fehlen oder die reduzierte Funktion von Dystrophin zu einer Instabilität der Muskelzellmembran, was zu wiederholten Verletzungen und letztlich zum Muskelabbau führt.

Da Muskeldystrophien genetisch bedingt sind, gibt es keine Möglichkeit, die Erkrankung vollständig zu verhindern. Genetische Beratung kann jedoch Familien helfen, das Risiko der Vererbung zu verstehen und informierte Entscheidungen zu treffen. Präimplantationsdiagnostik und pränatale Tests können in bestimmten Fällen in Betracht gezogen werden.

Muskeldystrophie ist eine Gruppe genetischer Erkrankungen, die durch fortschreitende Muskelschwäche und -abbau gekennzeichnet sind. Obwohl es keine Heilung gibt, können verschiedene Behandlungsansätze die Symptome lindern und die Lebensqualität verbessern. Die Erkrankung erfordert eine umfassende medizinische Betreuung und Unterstützung durch ein multidisziplinäres Team.

Für Patienten mit Muskeldystrophie ist es wichtig, regelmäßig medizinische Betreuung in Anspruch zu nehmen und sich über neue Behandlungsmöglichkeiten zu informieren. Physiotherapie und regelmäßige Bewegung können helfen, die Muskelkraft zu erhalten. Unterstützung durch Familie, Freunde und Selbsthilfegruppen kann ebenfalls wertvoll sein, um die Herausforderungen der Erkrankung zu bewältigen.

1. Emery AE. Duchenne's muscular dystrophy. In: Oxford Monographs on Medical Genetics Series #24. 2nd ed. Oxford, United Kingdom: Oxford University Press;. 1993.
2. Kunkel LM, Hejtmancik JF, Caskey CT, et al. Analysis of deletions in DNA from patients with Becker and Duchenne muscular dystrophy. Nature 1986; 322:73.
3. Mercuri E, Muntoni F. Muscular dystrophies. Lancet 2013; 381:845.
4. Waite A, Tinsley CL, Locke M, Blake DJ. The neurobiology of the dystrophin-associated glycoprotein complex. Ann Med. Jan 26 2009;1-16.
5. Blake DJ, Weir A, Newey SE, Davies KE. Function and genetics of dystrophin and dystrophin-related proteins in muscle.Physiol Rev 2002; 82:291.
6. Pane M, Lombardo ME, Alfieri P, D'Amico A, Bianco F, Vasco G, et al. Attention Deficit Hyperactivity Disorder and Cognitive Function in Duchenne Muscular Dystrophy: Phenotype-Genotype Correlation. J Pediatr. May 4 2012
7. Donders J, Taneja C. Neurobehavioral Characteristics of Children with Duchenne Muscular Dystrophy. Child Neuropsychol. Jan 22 2009;1-10.
8. Kley RA, Tarnopolsky MA, Vorgerd M. Creatine for treating muscle disorders. Cochrane Database Syst Rev. Feb 16 2011;2:CD004760.
9. Thrush PT, Allen HD, Viollet L, Mendell JR. Re-examination of the electrocardiogram in boys with Duchenne muscular dystrophy and correlation with its dilated cardiomyopathy. Am J Cardiol. Jan 15 2009;103(2):262-5.
10. Moxley RT 3rd, Ashwal S, Pandya S, et al. Practice parameter: corticosteroid treatment of Duchenne dystrophy: report of the Quality Standards Subcommittee of the American Academy of Neurology and the Practice Committee of the Child Neurology Society. Neurology 2005; 64:13.