Symptome
[…] pathologische Patienten physiologischen Plattfuß Prognose progredienten proximalen Radiologisch Regel Reposition Röhrenknochen Röntgen Röntgenbild Säugling sche schen Schmerzen schmerzhafte selten Skoliosen sollte Sonographie sowie Spondylolyse stark Störungen Symptome [books.google.de]
Gegen Symptome der Muskeldystrophie eingesetzte Medikamente können den Verlauf der Muskelerkrankung zwar nicht aufhalten, aber verzögern. [beobachter.ch]
Sie unterscheiden sich hinsichtlich der Krankheitsursache, der Art der Symptome und des Krankheitsverlaufs. [dgm.org]
Weitere Symptome: Innenohrschwerhörigkeit, Stirnglatze bei Männern, Katarakt (pathognomisch!), Hodenatrophie/Ovarialinsuffizienz, kardial Symptome (Rhythmusstörungen, Herzinsuffizienz), ev. [members.inode.at]
Emily Dreifuss Muskeldystrophie Lebenserwartung Die klassische Funktion von Emily Dreifuss ist das Vorhandensein von kardiologischen Symptome bei den Patienten. Diese Symptome verschlimmern den Zustand des Patienten. [muscleatrophy.net]
Kardiovaskulär
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Tachykardie
Rückenschmerzenjuvenile Osteoporose 347 85 Schädelauffälligkeiten 350 86 SchlaganfallApoplexie 357 87 Schock 360 88 SchwindelVertigo 363 89 Sensibilitätsstörungen 365 90 Skelettanomaliendeformitäten 369 91 Splenomegalie 377 92 Stridor 381 93 SynkopeKollaps 385 94 Tachykardie [books.google.de]
Plötzlicher Tod durch AV-Block, ventrikuläre Tachykardie oder Kardiomyopathie möglich. LGMD 1E 7q nicht bekannt ? 10-30 Hüftnahe Beinmuskelschwäche LGMD 1F 7q32.1-32.2 nicht bekannt aut. [de.wikibooks.org]
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Zyanose
Skelettanomaliendeformitäten 369 91 Splenomegalie 377 92 Stridor 381 93 SynkopeKollaps 385 94 Tachykardie 387 95 ThoraxBrustschmerzen 391 96 Tremor 395 97 UnterernährungProteinEnergieMalnutrition 398 98 UntertemperaturHypothermie 399 99 Uro und Nephropathien konnatale 400 100 Zyanose [books.google.de]
Neurologisch
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Tremor
Schädelauffälligkeiten 350 86 SchlaganfallApoplexie 357 87 Schock 360 88 SchwindelVertigo 363 89 Sensibilitätsstörungen 365 90 Skelettanomaliendeformitäten 369 91 Splenomegalie 377 92 Stridor 381 93 SynkopeKollaps 385 94 Tachykardie 387 95 ThoraxBrustschmerzen 391 96 Tremor [books.google.de]
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Sensibilitätsstörung
[…] tardaPubertätsentwicklung verzögerte 334 82 Pubertätsgynäkomastie 337 83 Retardierung mentaleBehinderung mentale 338 84 Rückenschmerzenjuvenile Osteoporose 347 85 Schädelauffälligkeiten 350 86 SchlaganfallApoplexie 357 87 Schock 360 88 SchwindelVertigo 363 89 Sensibilitätsstörungen [books.google.de]
Respiratorisch
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Stridor
[…] mentaleBehinderung mentale 338 84 Rückenschmerzenjuvenile Osteoporose 347 85 Schädelauffälligkeiten 350 86 SchlaganfallApoplexie 357 87 Schock 360 88 SchwindelVertigo 363 89 Sensibilitätsstörungen 365 90 Skelettanomaliendeformitäten 369 91 Splenomegalie 377 92 Stridor [books.google.de]
Systemisch
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Entzündung
Hüftschmerz 36 Das geschwollene 42 Normalhaltung Haltungsschwäche 50 Wirbelsäule und Hals 62 Coxitis fugax 142 Kniegelenk und Unterschenkel 151 Scheibenmeniskus 163 Beinlängendifferenzen 170 Fuß 177 Sichelfuß Pes adductus 184 Spitzfuß Pes equinus 190 Entzündungen [books.google.de]
Das bedingt eine sogenannte Vaskulitis, das heißt eine im Gewebe unter dem Mikroskop erkennbare Entzündung in diesem Bereich. [neuro24.de]
Fasertypen und deren gestörtes Verteilungsmuster zum Beispiel bei chronisch-neurogener Schädigung) AMPDA-Reaktion (zum Nachweis/Auschluss eines MAD-Mangels) Phosphorylase-Reaktion (für Nachweis der entsprechenden Glykogenose) Leitsymptome bei der Diagnostik: Entzündung [de.wikibooks.org]
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Kleinwuchs
[…] aller kodierender Exons des Gens - - 3.6 PTCH2 Medullablastom, desmoplastisch Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens - - 3.6 PTCH2 Somatisches Basalzellenkarzinom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens - - 3.6 PTDSS1 Hyperostoischer Kleinwuchs [cegat.de]
Haut
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Petechien
MeteorismusBlähungen 269 65 MiktionsstörungenDysurie 271 66 MinderKleinwuchs 274 67 MüdigkeitSchlafstörungen 282 68 Muskelschwäche 285 69 Myalgien 292 70 NabelauffälligkeitenBauchwanddefekte 293 71 Obstipation 296 72 Ödeme 300 73 OhrenschmerzenOtalgien 303 74 Petechien [books.google.de]
Immunsystem
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Splenomegalie
Retardierung mentaleBehinderung mentale 338 84 Rückenschmerzenjuvenile Osteoporose 347 85 Schädelauffälligkeiten 350 86 SchlaganfallApoplexie 357 87 Schock 360 88 SchwindelVertigo 363 89 Sensibilitätsstörungen 365 90 Skelettanomaliendeformitäten 369 91 Splenomegalie [books.google.de]
Muskuloskeletal
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Muskelhypotonie
Betroffene Kinder zeigen schwere generalisierte Muskelhypotonie und Schwäche. Neonatal kann es zu Schluck- und Atemstörungen kommen. Freies Stehen/Laufen wir nur selten erlernt. [ruhr-uni-bochum.de]
Ziel und Lerneffekt: Ausgeprägte pathologische ZNS-Veränderungen bei Makrocephalus und bestehender Muskelhypotonie sollten differentialdiagnostisch auch primäre Muskelerkrankungen mit einbeziehen. [thieme-connect.com]
Symptome und Differentialdiagnostik Im Vordergrund stehen die generalisierte Muskelhypotonie und -schwäche. Häufig sind keine Bewegungen gegen die Schwerkraft möglich. [dgm.org]
Die gemeinsamen klinischen Merkmale der kongenitalen Muskeldystrophien sind eine von Geburt an ( kongenital ) bestehende Muskelschwäche mit Muskelhypotonie und verzögerter motorischer Entwicklung. [de.wikipedia.org]
Ausserdem hat Benedict ausgeprägte Muskelhypotonie und er ist sehr klein für sein Alter. [dasanderekind.ch]
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Osteoporose
Proteinurie 323 79 PruritusJuckreiz 326 80 Pubertas praecoxPubertätsentwicklung vorzeitige 331 81 Pubertas tardaPubertätsentwicklung verzögerte 334 82 Pubertätsgynäkomastie 337 83 Retardierung mentaleBehinderung mentale 338 84 Rückenschmerzenjuvenile Osteoporose [books.google.de]
Bei Auftreten von schweren Nebenwirkungen ( Osteoporose, Katarakt etc.) kann eine Dosisreduzierung oder alternierende Gaben in Betracht gezogen werden [4] Antimyotonika bei myotoner Dystrophie [7]: Mexiletin (2-3 x 200mg/d), Propafenon (2x 150-300mg/d [med2click.de]
Bei schweren Nebenwirkungen unter der Therapie mit Kortikosteroiden (Gewichtszunahme, Wachstumsverzögerung, Osteoporose, Katarakt, Verhaltensauffälligkeiten) sollten alternierende Gaben oder eine Reduktion der Dosis erwogen werden. [klinikum.uni-muenchen.de]
Retinopathie Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) - 4.8 LRP5 Hyperostosis corticalis generalisata Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) - 4.8 LRP5 Osteoporose-Pseudogliom-Syndrom [cegat.de]
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Arthritis
Barbara Zukunft-Huber Eingeschränkte Leseprobe - 2005 Bibliografische Informationen Titel Kinderorthopädie Arthritis Rheuma Autor Klaus Buckup Verlag Georg Thieme Verlag, 2001 ISBN 3136976029, 9783136976029 Länge 293 Seiten Zitat exportieren BiBTeX EndNote [books.google.de]
Beispiele für solche begleitende Erkrankungen sind die progressive Sklerodermie mit vorwiegendem Befall der Haut, die rheumatoide Arthritis (Gelenkentzündung), der Lupus erythematodes (ebenfalls eine kombinierte Erkrankung verschiedener Organsysteme) [neuro24.de]
Bevorzugt junge Frauen, Assoziation mit HLA A1, B8, D33 und anderen Autoimmunerkrankungen wie Hashimoto-Thyreoiditis, Lupus erythematodes, rheumatoide Arthritis und rheumatischer Endokarditis. Paraneoplastisches Syndrom - Ät. [de.wikibooks.org]
[…] kodierender Exons des Gens - - 0.9 COMP Multiple epiphysäre Dysplasie Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens - - 2.3 COMP Pseudoachondroplasie Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens - - 2.3 COPA Autoimmune interstitielle Lungenerkrankung-Arthritis-Syndrom [cegat.de]
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Hüftluxation
Differenzialdiagnosen distalen dorsal Dysplasie Entzündungen Epiphysen Epiphysenfuge erforderlich Erkrankung erst Extremitäten Fehlstellung Femur Femurkopfes finden findet Frakturen frühzeitig funktionellen Fuß Gelenke häufig Hüft Hüftdysplasie Hüftgelenkes Hüftkopfes Hüftluxation [books.google.de]
„Schlaffheit“ auf sowie auch Gelenksteifheit, Hüftluxation (ausgekugeltes Hüftgelenk) und Kyphoskoliose (Verkrümmung der Wirbelsäule). [santhera.de]
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Kleiner Fuß
Fuß ganz groß: dreidimensionale manuelle Fußtherapie bei ... [books.google.de]
Diagnostik
Fehlstellung Femur Femurkopfes finden findet Frakturen frühzeitig funktionellen Fuß Gelenke häufig Hüft Hüftdysplasie Hüftgelenkes Hüftkopfes Hüftluxation insbesondere Instabilität Jahren Jugendlichen juvenile Kinder Kindesalter Kleinkind Klinik und Diagnostik [books.google.de]
5 Neurophysiologische Diagnostik.- 6 Myosonographie.- 7 Kernspintomographie der Skelett- und Herzmuskulatur, des zentralen Nervensystems.- 8 Kardiale Diagnostik.- 9 Pneumologische Diagnostik.- 10 Muskelbiopsie.- 11 Genetik.- III. [deutscher-apotheker-verlag.de]
Katarakt-OP Procedere Labor: CK, (normal o. leicht erhöht)GGT (häufig normal) Elektromyographie (Myotone Entladungen) EKG HNO-ärztliche Diagnostik (Hypakusis) Augenärztliche Diagnostik (Katarakt) Genetische Diagnostik mit humangenetischer Beratung Muskelbiopsie [neurologienetz.de]
Die Diagnostik umfasst sowohl den Nachweis der myotonen Reaktion (klinisch und im EMG ) als auch die Bestätigung mittels molekulargenetischer Diagnostik. Eine kausale Therapie existiert für keine der Erkrankungen. [amboss.miamed.de]
Diagnostik Die Bestimmung der Kreatinkinase (CK) im Blutserum kann einen allgemeinen Anhalt für das Vorliegen einer Muskeldystrophie bieten, da die Serumkonzentration bei Degeneration der Skelettmuskelfasern ansteigt. [austria-forum.org]
Therapie
[…] physiologischen Plattfuß Prognose progredienten proximalen Radiologisch Regel Reposition Röhrenknochen Röntgen Röntgenbild Säugling sche schen Schmerzen schmerzhafte selten Skoliosen sollte Sonographie sowie Spondylolyse stark Störungen Symptome Tabelle Therapie [books.google.de]
Therapie Bis heute existiert keine ursächliche Therapie für Muskeldystrophien. Bislang durchgeführte Versuche einer medikamentösen Therapie mit den unterschiedlichsten Substanzen verliefen letztendlich alle enttäuschend. [dr-gumpert.de]
[…] zu: Kongenitale Muskeldystrophie Therapie Kongenitale Muskeldystrophie Die therapeutischen Möglichkeiten bei der kongenitalen Muskeldystrophie umfassen folgendes: keine kausale Therapie verfügbar lebenslange Physio-/Ergotherapie [9] Orthesen ggf. [med2click.de]
Hinzu kommen soziodemografische Aspekte und die Chancen auf neue Therapien. [ch.universimed.com]
(Diese Seite muß dann hierzu neu geladen werden) Keine kausale Therapie Myotonie Therapieversuch mit Membranstabilisatoren Phenytoin Carbamazepin Cave wegen Herzrhythmusstörungen, EKG Kontrollen erforderlich Chinin Procainamid Krankengymnastik Ev. [neurologienetz.de]
Prognose
[…] metaphysären möglich Morbus Perthes Morbus Scheuermann Muskulatur muss neurologische normal Operation operative Orthesen orthopädische Osteoidosteom Osteomyelitis Osteosarkom Osteotomie Patella Patellaluxation pathologische Patienten physiologischen Plattfuß Prognose [books.google.de]
Die Prognose ist gut, und mit einigen Muskelrelaxantien, die Lebenserwartung ist so gut wie normale. [muscleatrophy.net]
Die schlechteste Prognose der kongenitalen Muskelreifunsstörungen hat die geschlechtsgebundene Myotubuläre Myopathie (Jungen sind schwer betroffen, Mädchen in der Regel symptomlose Überträgerinnen). [dgm.org]
Prognose: Die Prognose hängt maßgeblich von der Mitbeteiligung der Herz- und Atmungsmuskulatur ab und ist zwischen den verschiedenen Muskeldystrophien somit recht unterschiedlich. Während z. [dr-gumpert.de]
In dieser Gruppe kommen zu den respiratorischen Problemen andere Pathologien hinzu, die schließlich bestimmend für die Prognose sein können.“ Prof. [ch.universimed.com]
Ätiologie
131 Neuromuskuläre Erkrankungen 215 Myopathische und neuropathische 226 Angeborene 234 Juvenile Osteoporose 249 Semimaligne Tumoren 268 K Buckup und M Albrecht 282 Urheberrecht Häufige Begriffe und Wortgruppen akuten angeborene Antetorsion Arthritis Ätiologie [books.google.de]
[…] progressiver Verlust der Muskelkraft im Vordergrund steht. 2 Ätiologie Muskeldystrophien beruhen in den meisten Fällen auf Defekten im Dystrophin - Gen und werden daher auch unter dem Begriff Dystrophinopathien gefasst. [flexikon.doccheck.com]
Ätiologie zu: Kongenitale Muskeldystrophie Ätiologie Kongenitale Muskeldystrophie Die Ursachen der kongenitalen Muskeldystrophie sind: Hereditär: meist autosomal -rezessiv Unterteilung in CMD mit/ohne cerebraler Beteiligung Durch Genmutationen kommt es [med2click.de]
Morbus Curschmann-Steinert, Curschmann-Steinert-Syndrom, myotone Dystrophie Typ 1 (DM1) Benannt nach Hans Curschmann und Hans Gustav Wilhelm Steinert Erstbeschreibung aus dem Jahre 1909 1992 Nachweis des CTG-Repeats Ätiologie Mutation im Dystrophia-Myotonica-Proteinkinase-Gen [neurologienetz.de]
Epidemiologie
[…] zu: Kongenitale Muskeldystrophie Epidemiologie Kongenitale Muskeldystrophie Die kongenitale Muskeldystrophie ist relativ selten. [med2click.de]
Ziele dieser Patientenregister ist es, möglichst viele Betroffene deutschlandweit bzw. im Fall der internationalen Register auch weltweit zu erfassen, um Informationen zum Erkrankungsverlauf, der Epidemiologie und der medizinischen Versorgung dieser Patienten [muskelschwund.de]
Prävention
Dabei ermöglicht eine präzise Diagnose Vorhersagen zu Verlauf und Prognose der Erkrankung, hat Einfluss auf die Berufswahl des Patienten, dient der Prävention von Komplikationen (respiratorische Insuffizienz, Herzrhythmusstörungen, Kardiomyopathie), ist [klinikum.uni-muenchen.de]