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Muskeldystrophie, fazio-skapulo-humerale

FSHD


Symptome

  • In Einzelfällen hilft die Einnahme von Kreatin oder des Sympathomimetikums Clenbuterol und bessert die Symptome für einen kurzen Zeitraum. 7 Prognose Die Prognose ist relativ gut, die Lebenserwartung ist nicht reduziert.[flexikon.doccheck.com]
Sensibilitätsstörungen
  • Die Erkrankung führt nicht zu Sensibilitätsstörungen oder Faszikulationen. 5 Diagnostik Grundlegend sind Anamnese und klinische Untersuchung, wobei eine positive Familienanamnese in Kombination mit den bei der Untersuchung erhobenen Befunden auf die Erkrankung[flexikon.doccheck.com]
Faszikulation
  • Die Erkrankung führt nicht zu Sensibilitätsstörungen oder Faszikulationen. 5 Diagnostik Grundlegend sind Anamnese und klinische Untersuchung, wobei eine positive Familienanamnese in Kombination mit den bei der Untersuchung erhobenen Befunden auf die Erkrankung[flexikon.doccheck.com]
Scapula alata
  • Physiotherapie, bei Scapulae alatae und erhaltener Funktion des M. deltoideus bietet sich die interskapulo-skapulokostale Skapulopexie mit Trevirabändern an, um die Vor- und Seithebefähigkeit der Arme im Schultergelenk zu verbessern (Details bei Forst[eref.thieme.de]
  • Es besteht eine Scapula alata. Im Laufe der Zeit ist eine Ausbreitung auf die Muskulatur des Beckengürtels und des Unterschenkels möglich.[flexikon.doccheck.com]

Diagnostik

  • Die Erkrankung führt nicht zu Sensibilitätsstörungen oder Faszikulationen. 5 Diagnostik Grundlegend sind Anamnese und klinische Untersuchung, wobei eine positive Familienanamnese in Kombination mit den bei der Untersuchung erhobenen Befunden auf die Erkrankung[flexikon.doccheck.com]
Pyruvatkinase erhöht
  • Im Serum sind die CK und die Pyruvatkinase erhöht. Weiterhin sollte eine Elektromyographie durchgeführt werden. Bei der histologischen Aufarbeitung nach Muskelbiopsie zeigen sich atrophische Fasern neben hypertrophierten Fasern.[flexikon.doccheck.com]

Therapie

  • Weiterhin erfolgt eine molekulargenetische Untersuchung. 6 Therapie Die Erkrankung kann nur symptomatisch behandelt werden. Wichtig sind dabei Physiotherapie und ggf. auch Ergotherapie.[flexikon.doccheck.com]

Prognose

  • In Einzelfällen hilft die Einnahme von Kreatin oder des Sympathomimetikums Clenbuterol und bessert die Symptome für einen kurzen Zeitraum. 7 Prognose Die Prognose ist relativ gut, die Lebenserwartung ist nicht reduziert.[flexikon.doccheck.com]

Epidemiologie

  • Englisch: Facioscapulohumeral muscular dystrophy 1 Definition Unter der fazioskapulohumeralen Muskeldystrophie, kurz FSHD, versteht man eine dystrophische Muskelerkrankung, die sich zunächst im Bereich des Schultergürtels und des Gesichts manifestiert. 2 Epidemiologie[flexikon.doccheck.com]
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