Myelodysplasien treten vor allem bei Patienten im höheren Alter auf und ein Alter von unter 40 Jahren spricht stark gegen eine solche Diagnose [1] [2].

Ein Teil der Patienten bleibt lange asymptomatisch und diagnostische Maßnahmen werden nur eingeleitet, weil in routinemäßigen Blutuntersuchungen Zytopenien auffallen. Wenn Symptome auftreten, dann sind sie auf eben jene Zytopenien zurückzuführen, die sich wiederum aus der Knochenmarkinsuffizienz ergeben [3]:

• Patienten mit einer Anämie werden aufgrund von allgemeiner Schwäche und andauernder Müdigkeit vorstellig. Sie berichten zudem über eine verminderte Leistungsfähigkeit, Palpitationen, Schwindel und in schweren Fällen über Synkopen. Weiterhin ist ihre Blässe auffällig.
• Ein Mangel an Leukozyten ruft eine Immundefizienz hervor, die mit einer verstärkten Infektanfälligkeit einhergeht [4].
• Schließlich ergibt sich aus einer Thrombozytopenie eine hämorrhagische Diathese. Selbst kleinere Traumata verursachen Hämorrhagien und Hämatome, die Patienten neigen zur Epistaxis, zu Zahnfleischbluten und gastrointestinalen Blutungen.

Standardtherapien rufen maximal einen transienten Anstieg der Zellzahlen hervor, die Zytopenien sind refraktär.

Konstitutive Symptome wie Fieber, Nachtschweiß und Gewichtsverlust treten eher selten auf, können aber durch Komplikationen hervorgerufen werden, vor allem durch Infektionen. Auch Lymphadenopathie, Hepatomegalie und Splenomegalie sind nicht typisch für eine Myelodysplasie.

Bei etwa einem Viertel der Patienten entwickelt sich aus der Myelodysplasie eine akute Leukämie [3].

Zur Diagnose der Myelodysplasie sind Untersuchungen des Blutes und des Knochenmarks unabdingbar. Neben dem Differentialblutbild ist vor allem die Morphologie der Zellen im peripheren Blut und im Knochenmark, die Zellularität des Knochenmarks einschließlich der relativen Anteile einzelner Zellpopulationen und der Grad der begleitenden Myelofibrose relevant [5]. Des Weiteren werden zytogenetische Studien empfohlen, da bestimmte chromosomale Aberrationen eine Myelodysplasie anzeigen können. Ergänzend können molekularbiologische Analysen und eine Immunphänotypisierung durchgeführt werden, deren Ergebnisse allein jedoch nicht für die Diagnose eines myelodysplastischen Syndroms genügen. Grundsätzlich wird erst dann von einer Myelodysplasie gesprochen, wenn mindestens 10% der Zellen einer Linie dysplastisch sind und mindestens drei phänotypische Anomalien aufweisen [6].

Befunde, die bei myelodysplastischen Patienten häufig erhoben werden, sind [1]:

• Zytopenien, d.h. Anämie, Leukopenie und/oder Thrombozytopenie
• Erythrozytäre Makrozytose
• Präsenz von unreifen oder fehldifferenzierten Zellen im peripheren Blut und im Knochenmark, z.B. Sideroblasten, Dakrozyten, Auerstäbchen, Pseudo-Pelger-Huët-Granulozyten [7] [8]
• Zytogenetische Anomalien, z.B. del(5q), del(7q), t(3;21)(q26.2;q22.1), t(11;16)(q23;p13.3)

Zur Klassifizierung der myelodysplastischen Syndrome kann auf die aktuellen Leitlinien der Weltgesundheitsorganisation zurückgegriffen werden, das auf dem bewährten FAB-System beruht [9] [10]. Dieses System kennt folgende Pathologien:

• Refraktäre Zytopenien mit Dysplasie einer einzelnen Linie (refraktäre Anämie, refraktäre Neutropenie, refraktäre Thrombozytopenie)
• Refraktäre Anämie mit Ringsideroblasten
• Refraktäre Zytopenien mit Dysplasie mehrerer Linien
• Refraktäre Anämie mit Blastenüberschuss, Typ 1 und Typ 2
• Myelodysplastisches Syndrom mit isolierter del(5q)
• Nicht näher klassifiziertes myelodysplastisches Syndrom

Für die einzelnen Kategorien sind Grenzwerte bezüglich der Blastenanteile im Knochenmark und im peripheren Blut definiert und zum Teil sind auch morphologische Anomalien Voraussetzung für die Bestätigung der Diagnose [10].

Die Behandlung der Myelodysplasie hängt von der Schwere der Erkrankung und den spezifischen Bedürfnissen des Patienten ab. Zu den Behandlungsoptionen gehören:

• Bluttransfusionen: Zur Behandlung von Anämie.
• Medikamente: Zur Stimulierung der Blutbildung oder zur Behandlung von Infektionen.
• Knochenmarktransplantation: In schweren Fällen kann eine Transplantation in Betracht gezogen werden.
• Supportive Care: Maßnahmen zur Linderung von Symptomen und Verbesserung der Lebensqualität.

Die Prognose bei Myelodysplasie variiert stark. Einige Patienten haben eine milde Form der Erkrankung mit einer relativ guten Prognose, während andere eine aggressivere Form haben, die zu einer akuten myeloischen Leukämie (AML) fortschreiten kann. Die individuelle Prognose hängt von Faktoren wie Alter, allgemeinem Gesundheitszustand und spezifischen genetischen Veränderungen ab.

Die genaue Ursache der Myelodysplasie ist oft unbekannt. In einigen Fällen kann die Erkrankung durch genetische Mutationen oder Umwelteinflüsse wie Chemikalien oder Strahlung ausgelöst werden. Eine vorherige Chemotherapie oder Strahlentherapie kann ebenfalls das Risiko erhöhen.

Myelodysplasie ist eine relativ seltene Erkrankung, die häufiger bei älteren Erwachsenen auftritt. Die Inzidenz steigt mit dem Alter, und Männer sind etwas häufiger betroffen als Frauen. In Deutschland wird die Erkrankung bei etwa 4 bis 5 von 100.000 Menschen pro Jahr diagnostiziert.

Bei Myelodysplasie ist die normale Blutbildung im Knochenmark gestört. Dies führt zu einer ineffizienten Produktion von Blutzellen, die oft abnormal geformt sind und nicht richtig funktionieren. Die genauen Mechanismen sind komplex und beinhalten genetische Mutationen, die die Zellteilung und -reifung beeinflussen.

Da die genauen Ursachen der Myelodysplasie oft unbekannt sind, gibt es keine spezifischen Maßnahmen zur Prävention. Ein gesunder Lebensstil und die Vermeidung von bekannten Risikofaktoren wie Rauchen und übermäßiger Strahlenexposition können jedoch das allgemeine Risiko für Bluterkrankungen verringern.

Myelodysplasie ist eine komplexe Erkrankung des Knochenmarks, die zu einer unzureichenden Produktion gesunder Blutzellen führt. Die Symptome können von mild bis schwer reichen und die Behandlung erfordert oft einen individuellen Ansatz. Die Prognose variiert je nach Schweregrad und individuellen Faktoren.

Patienten mit Myelodysplasie sollten regelmäßig ärztlich überwacht werden, um die Erkrankung zu kontrollieren und Komplikationen zu vermeiden. Eine enge Zusammenarbeit mit einem Hämatologen kann helfen, die bestmögliche Behandlung und Unterstützung zu gewährleisten. Es ist wichtig, auf Symptome wie Müdigkeit, Infektionen oder Blutungen zu achten und diese umgehend mit einem Arzt zu besprechen.

1. Natelson EA, Pyatt D. Acquired myelodysplasia or myelodysplastic syndrome: clearing the fog. Adv Hematol. 2013; 2013:309637.
2. Schleiffenbaum BE. [CME myelodysplasia - a frequent hematologic neoplasia in the elderly]. Praxis (Bern 1994). 2014; 103(11):617-627.
3. Thol F, Heuser M, Ganser A. [Myelodysplastic syndromes]. Internist (Berl). 2015; 56(4):364-373.
4. Melchardt T, Weiss L, Egle A. [Autoimmune hemolysis accompanied by thrombopenia: consumption or myelodysplasia?]. Dtsch Med Wochenschr. 2013; 138(41):2093-2095.
5. Malcovati L, Hellstrom-Lindberg E, Bowen D, et al. Diagnosis and treatment of primary myelodysplastic syndromes in adults: recommendations from the European LeukemiaNet. Blood. 2013; 122(17):2943-2964.
6. Porwit A. Role of flow cytometry in diagnostics of myelodysplastic syndromes--beyond the WHO 2008 classification. Semin Diagn Pathol. 2011; 28(4):273-282.
7. Cunningham JM, Patnaik MM, Hammerschmidt DE, Vercellotti GM. Historical perspective and clinical implications of the Pelger-Huet cell. Am J Hematol. 2009; 84(2):116-119.
8. Preis M, Ornstein DL. The different faces of myelodysplasia in peripheral blood granulocytes. Am J Hematol. 2014; 89(3):342.
9. Bennett JM, Catovsky D, Daniel MT, et al. Proposals for the classification of the myelodysplastic syndromes. Br J Haematol. 1982; 51(2):189-199.
10. Vardiman J. The classification of MDS: from FAB to WHO and beyond. Leuk Res. 2012; 36(12):1453-1458.