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Myoadenylatdesaminase-Mangel


Symptome

  • Personen berichtet, die keinerlei oder nur sehr geringe Symptome angeben.[de.wikipedia.org]
  • Wahrscheinlich sind also weitere Faktoren an der Entstehung der myopathischen Symptome beteiligt.[orpha.net]
  • Symptome sind belastungsbedingte Muskelschwäche, Krämpfe, Muskelschwund und eine Erhöhung des Muskelenzyms Kreatinkinase. Auch Störungen, die mit dem Aufbau des roten Blutfarbstoffs Hämoglobin zu tun haben, sind möglich.[bild.de]
  • Die Symptome sind vielfältig. Meistens geht es los mit Müdigkeit und Antriebslosigkeit. Das kann auch zu Schlafstörungen, Gewichtszunahme und reduzierter Konzentrationsfähigkeit führen.[sport1.de]
  • Durch einen Enzymdefekt kommt es zu einer krankhaften Anhäufung des entsprechenden Substrates und Mangel an Stoffwechselprodukten, was zu den klinischen Symptomen einer Stoffwechselerkrankung führt.[kuren-slowakei.de]
Ermüdung
  • Merkmale sind Muskelschmerzen oder -krämpfe nach Belastung und/oder schnelle Ermüdung.[orpha.net]
Muskelschwäche
  • Fishbein am amerikanischen AFIP, umfasst im typischen Fall belastungsbedingte Muskelschwäche, Muskelschmerzen und Krämpfe, bevorzugt in den stammnahen Muskelgruppen wie Oberarmen und Oberschenkeln.[de.wikipedia.org]
  • ., Stationsärztin, bei der Klägerin eine belastungsabhängige Muskelschwäche bei bioptisch gesichertem Myoadenylatdeaminasemangel und ein Lumbalsyndrom festgestellt.[jusmeum.de]
  • Symptome sind belastungsbedingte Muskelschwäche, Krämpfe, Muskelschwund und eine Erhöhung des Muskelenzyms Kreatinkinase. Auch Störungen, die mit dem Aufbau des roten Blutfarbstoffs Hämoglobin zu tun haben, sind möglich.[bild.de]
  • Klinik [ Bearbeiten ] Benigne nicht-progressive belastungs-induzierte Myopathie mit Muskelschwäche, Muskelkrämpfen und verlängerter Erholungszeit nach Belastung. Geringe Pentranz.[de.wikibooks.org]
Muskelkrampf
  • Die allermeisten Patienten leiden bei körperlicher Belastung unter schneller Ermüdbarkeit, Muskelkrämpfen und Myalgien.[orpha.net]
  • Klinik [ Bearbeiten ] Benigne nicht-progressive belastungs-induzierte Myopathie mit Muskelschwäche, Muskelkrämpfen und verlängerter Erholungszeit nach Belastung. Geringe Pentranz.[de.wikibooks.org]
Myalgie
  • Die allermeisten Patienten leiden bei körperlicher Belastung unter schneller Ermüdbarkeit, Muskelkrämpfen und Myalgien.[orpha.net]
  • April 2000 folgende Diagnosen gestellt: Muskelschwäche und Myalgie bei bekanntem Myoadenylatdeaminase- Mangel mit Verdacht auf depressive Somatisierungsstörung, Lumbalsyndrom, Bluthochdruck (medikamentös behandelt), geringe Struma parenchymatosa (unter[jusmeum.de]
Muskelatrophie
  • ASAH1 ATP7A BICD2 BSCL2 DNAJB2 DYNC1H1 FBXO38 GARS HSPB8 IGHMBP2 PLEKHG5 SLC5A7 SMN1 TRPV4 TRPV4 UBA1 VAPB Spinobulbäre Muskelatrophie /Kennedy S.[diagenos.com]

Diagnostik

  • Diagnostik [ Bearbeiten ] Laktat-Ischämie-Test: Fehlender Ammoniak-Anstieg bei normalem Lactat-Anstieg. Creatininkinase (CK) erhöht.[de.wikibooks.org]
  • Aus diesem Grunde werde er unter besonderer Würdigung der kardiologischen Einstufung und Diagnostik dauerhaft für nicht einsatzfähig erachtet.[anhaltspunkte.de]

Therapie

  • Wenn die erkannt worden ist, wird eine Therapie eingeleitet. Es gibt aber auch Leistungssportler, die Diabetes haben. Die müssen ganz eng überwacht werden. SPORT1: Welche Therapien gibt es? Dr.[sport1.de]
  • Differentialdiagnosen [ Bearbeiten ] Therapie [ Bearbeiten ] Komplikationen [ Bearbeiten ] Prognose [ Bearbeiten ] Geschichte [ Bearbeiten ] Die Erkrankung wurde 1978 von Fishbein WN et al erstmals beschrieben.[de.wikibooks.org]

Prognose

  • Differentialdiagnosen [ Bearbeiten ] Therapie [ Bearbeiten ] Komplikationen [ Bearbeiten ] Prognose [ Bearbeiten ] Geschichte [ Bearbeiten ] Die Erkrankung wurde 1978 von Fishbein WN et al erstmals beschrieben.[de.wikibooks.org]

Epidemiologie

  • Epidemiologie [ Bearbeiten ] Die Prävalenz beträgt homozygot Mutationstragender beträgt in Europa ca. 1,8 %, die Heterozygotenfrequenz (Menschen mit einem defekten Allel) ca. 10 %.[de.wikibooks.org]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

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