Genetische Untersuchung Die Diagnose der myotonen Dystrophie wird basierend auf typischen Symptomen, dem Alter der Person beim ersten Auftreten der Symptome, der familiären Vorgeschichte und den Ergebnissen der genetischen Untersuchungen gestellt. [msdmanuals.com]

Sie ist durch unterschiedliche Symptome klar von der bis dahin bekannten myotonen Dystrophie Typ 1 abgrenzbar. [gesundpedia.de]

Als weitere Symptome können hinzutreten: Katarakt Arrhythmie Psychische Veränderungen (z.B. [flexikon.doccheck.com]

Da aber am Beginn der Erkrankung möglicherweise nur isolierte Symptome auftreten, bleibt die klinische Diagnose oft schwierig. [klinikum.uni-muenchen.de]

• Steppergang

  Atrophien und Paresen der Fußheber haben einen Steppergang Steppergang zur Folge. [eref.thieme.de]

  Steppergang Nachhängen des Lids bei Abwärtsblick (Pseudo-Graefe-Zeichen) Facies myopathica (s.o.) [neurologienetz.de]

• Gangstörung

  Frühzeitig stellte sich eine Gangstörung („Steppergang“) ein. Wegen mangelnder Schulleistungen wurde er dreimal nicht versetzt und zudem wegen undeutlicher Artikulation gehänselt. [eref.thieme.de]

• Mitralklappenprolaps

  Weiterhin findet sich überdurchschnittlich häufig ein Mitralklappenprolaps. Weitere Manifestationen sind: Intellektuelle Beeinträchtigung Hypersomnie Psychische Veränderungen (z.B. [flexikon.doccheck.com]

• Schwäche

  Gesicht, ausgeprägte Schwäche der mimischen Muskulatur mit geöffnetem, dreieckförmigen Mund und unvollständigem Lidschluss, psychomotorische Retardierung, EKG-Anomalien. [eref.thieme.de]

  Weitere Hauptsymptome sind Schwäche und Verkümmerung der Arm- und Beinmuskulatur (besonders in den Händen) sowie der Gesichtsmuskeln. Häufig hängen die Augenlider herunter. [msdmanuals.com]

  Sie zeigt sich mit ausgeprägter Schwäche der mimischen und bulbären Muskulatur, transienter Ateminsuffizienz des Neugeborenen und mentaler Retardierung. [flexikon.doccheck.com]

• Hypersomnie

  Weitere Manifestationen sind: Intellektuelle Beeinträchtigung Hypersomnie Psychische Veränderungen (z.B. [flexikon.doccheck.com]

• Sturz

  V80-V89 Sonstige Landtransportmittelunfälle V90-V94 Wasserfahrzeugunfälle V95-V97 Luftverkehrs- und Raumfahrtunfälle V98-V99 Sonstige und nicht näher bezeichnete Transportmittelunfälle W00-X59 Sonstige äußere Ursachen von Unfallverletzungen W00-W19 Stürze [dimdi.de]

  Ab Geburt Variabel, bei schweren Formen ab Geburt möglich Symptome Generalisierte Myotonie mit Warm-up-Phänomen (Abnahme der Myotonie infolge repetitiver Muskelkontraktionen ) Nicht durch Kälte auslösbar Kleinkindalter : Ungeschicklichkeit, häufige Stürze [amboss.com]

• Myopathie

  […] gibt es mit kongenitalen Myopathie-Syndromen (Dynamin 2, MYH7), der Gruppe der myofibrillären Myopathien (z.B. [eref.thieme.de]

  Duchenne-Muskeldystrophie ), kongenitale Myopathien mit Strukturbesonderheiten (z.B. Central Core Myopathie ). Bei den erworbenen Myopathien werden folgende Formen unterschieden: Entzündlich bedingt: z.B. [flexikon.doccheck.com]

• Muskelatrophie

  Beachte die bei Dystrophia myotonica typischerweise distal betonten Muskelatrophien. Neben dem typischen klinischen Bild ist der Nachweis myotoner Entladungen im EMG wichtig. Der Gentest sichert die Diagnose. [eref.thieme.de]

  Morbus Duchenne Spinale Muskelatrophie (SMA) Erworbene Hirnschädigungen Wachkoma Locked-In-Syndrom Apallisches Syndrom Infantile Zerebralparese Critical-Illness-Syndrom Halsmarklähmungen Tumorbedingte Erkrankungen Gendefekte Stoffwechselerkrankungen [gip-intensivpflege.de]

  Ihm sind eine Muskelatrophie an den Unterarmen und eine vermehrte Tagesmüdigkeit aufgefallen. [rentenberater-sommer.blogspot.com]

• Muskelkrampf

  Andere Warnsignale beinhalten ausgeprägte Muskelkrämpfe oder Schweregefühl von Armen und Beinen. Myotonie In der Regel ist das Ausmaß der Myotonie bei der PROMM nicht relevant, deshalb bedarf die Myotonie damit auch keiner Behandlung. [wicker.de]

Differentialdiagnosen zu: Myotone Dystrophie Diagnostik zu: Myotone Dystrophie Diagnostik Myotone Dystrophie Zur Diagnostik der myotonen Dystrophie sind relevant[4]: neurologische Untersuchung : Inspektion auf umschriebene Muskelatrophien, Muskeleigenreflexe [med2click.de]

Katarakt-OP Procedere Labor: CK, (normal o. leicht erhöht)GGT (häufig normal) Elektromyographie (Myotone Entladungen) EKG HNO-ärztliche Diagnostik (Hypakusis) Augenärztliche Diagnostik (Katarakt) Genetische Diagnostik mit humangenetischer Beratung Muskelbiopsie [neurologienetz.de]

Die Triplett-Wiederholungssequenz kann auch zur pränatalen Diagnostik benutzt werden. [flexikon.doccheck.com]

[…] zu: Myotone Dystrophie Therapie Myotone Dystrophie Die Therapie der myotonen Dystrophie umfasst folgendes: keine kausale Therapie verfügbar lebenslange Physio-/Ergotherapie [5] ggf. [med2click.de]

Ausführliche Informationen zur Therapie finden Sie im Bereich Übersicht zu Neuromuskuläre Erkrankungen In der Regel ist das Ausmaß der Myotonie bei der myotonen Dystrophie nicht relevant. [wicker.de]

Sollte eine ausgeprägte Myotonie vorliegen, ist eine medikamentöse Therapie z.B. mit Flecainid, Propafenon, Carbamazepin, oder ggf. Gabapentin möglich. Engmaschige EKG- und Laborkontrollen sind zu beachten! [klinikum.uni-muenchen.de]

Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome, Krankengymnastik Operative Therapie: evtl. [medizin-kompakt.de]

Bei DM2 wird die Prognose vom Ausmaß der kardialen Beteiligung bestimmt. Meist bleiben die Patienten bis zum 60. Lebensjahr gehfähig. 10 Literatur Suttorp N. et al., Harrisons Innere Medizin, Hrsg. 19. Auflage. [flexikon.doccheck.com]

Ätiologie zu: Myotone Dystrophie Ätiologie Myotone Dystrophie Ursachen der myotonen Dystrophie: autosomal -dominante Vererbung variable Expressivität unvollständige Penetranz Kombination aus Myotonie + Muskeldystrophie Pathogenese [3]: Myotone Dystrophie [med2click.de]

Morbus Curschmann-Steinert, Curschmann-Steinert-Syndrom, myotone Dystrophie Typ 1 (DM1) Benannt nach Hans Curschmann und Hans Gustav Wilhelm Steinert Erstbeschreibung aus dem Jahre 1909 1992 Nachweis des CTG-Repeats Ätiologie Mutation im Dystrophia-Myotonica-Proteinkinase-Gen [neurologienetz.de]

Sektionen enthalten Prävalenzen beider Erkrankungen: Jeweils etwa 3 Fälle/100.000 Einwohner [1] und damit häufigste Erkrankungen mit Myotonie Myotone Dystrophien Typ 1 (DM1 ; Typ Curschmann-Steinert ) Typ 2 (DM2 ; proximale myotone Myopathie, PROMM ) Ätiologie [amboss.com]

[…] zu: Myotone Dystrophie Epidemiologie Myotone Dystrophie Folgende epidemiologische Daten zur myotonen Dystrophie liegen vor[3]: Prädispositionsalter: kongenitale Form direkt nach der Geburt beginnend, adulte Form ab dem 15. [med2click.de]

Epidemiologie Die Häufigkeit der myotonen Dystrophie wird mit 1/8000 – 1/20000 angegeben. [dr-gumpert.de]

[…] unterscheidet zwei Formen mit überlappenden Phänotypen und verschiedenen molekulargenetischen Defekten: Myotone Dystrophie Typ 1 (DM1, Curschmann-Steinert-Batten-Syndrom) Myotone Dystrophie Typ 2 (DM2, proximale myotone Myopathie, PROMM, Ricker-Syndrom) 3 Epidemiologie [flexikon.doccheck.com]

[…] muskulären spannungsabhängigen Chloridkanals CLCN1 auf Chromosom 7q35 Autosomal - rezessiv vererbt Mutationen im Gen SCN4A des muskulären spannungsabhängigen Natriumkanals Na v 1.4 (Alpha 4 -Untereinheit) auf Chromosom 17q23 Autosomal-dominant vererbt Pathophysiologie [amboss.com]

Vorbeugung Da es sich bei der myotonen Dystrophie Typ 1 um einen vererbten Gendefekt handelt, ist eine Prävention nicht möglich. Quellen Grehn, F.: Augenheilkunde. Springer, Berlin 2012 Herold, G.: Innere Medizin. [medlexi.de]