Myotone Dystrophie (Dystrophia myotonica): Symptome, Diagnose und Behandlung

Als weitere Symptome können hinzutreten: Katarakt Arrhythmie Psychische Veränderungen (z.B.[flexikon.doccheck.com]
Leitmerkmale: Muskelschwund Allgemein beginnt distal keine Heilung kein Succinylcholin während der Narkosen Ursachen Gendefekt am Chromosom 19 Symptome Muskeln: Myotonie, Paresen, Atrophie der betroffenen Muskeln Lokalisation: Extremitäten, Kaumuskulatur[medizin-kompakt.de]
Symptome können aber bereits auch kurz nach der Geburt im Säuglings- oder Kleinkindalter auftreten.[muskelerkrankung.de]
Es besteht eine Antizipation, das bedeutet eine Zunahme der Symptome und der Ausprägung, sowie eine Abnahme des Manifestationsalters mit der Vererbung von den Eltern auf den Nachkommen.[de.wikipedia.org]

V80-V89 Sonstige Landtransportmittelunfälle V90-V94 Wasserfahrzeugunfälle V95-V97 Luftverkehrs- und Raumfahrtunfälle V98-V99 Sonstige und nicht näher bezeichnete Transportmittelunfälle W00-X59 Sonstige äußere Ursachen von Unfallverletzungen W00-W19 Stürze[dimdi.de]

Schlüsselwörter Myotone Dystrophie Typ 1 Myotone Dystrophie Typ 2 Multisystemische myotone Myopathie Proximale myotone Myopathie Ricker-Syndrom This is a preview of subscription content, log in to check access. Preview Unable to display preview.[link.springer.com]
Man unterscheidet: Myotone Dystrophie Typ 1 (DM1, Curschmann-Steinert-Batten-Syndrom) Myotone Dystrophie Typ 2 (DM2, proximale myotone Myopathie, PROMM, Morbus Ricker) 2 Symptome Zu den typischen Symptomen der myotonen Dystrophie gehören Myotonie (Muskelsteifheit[flexikon.doccheck.com]
Die Myotone Dystrophie Typ 2 (MIM 602668 ) zeichnet sich durch eine proximal beginnende Muskelschwäche mit Myotonie aus und wird deshalb auch als Proximale Myotonische Myopathie (PROMM) bezeichnet.[bioscientia-humangenetik.de]
Hierzu zählt ein Verlust an Kreatinkinase, welche im Rahmen der Diagnose vieler Muskelkrankheiten eine wichtige Rolle spielt und als Indikator für verschiedene Myopathien dient.[muskelerkrankung.de]

Ihm sind eine Muskelatrophie an den Unterarmen und eine vermehrte Tagesmüdigkeit aufgefallen.[rentenberater-sommer.blogspot.com]
In der namensgebenden Erstbeschreibung der Myotonen Dystrophie Typ 1 (DM1) von Hans Steinert aus dem Jahr 1909 standen die klassischen muskulären Symptome wie Muskelatrophie und Myotonie ganz im Vordergrund.[thieme.de]
[…] inflammatorische demyelinisierende Polyneuropathie, Miller-Fisher-Syndrom Wurzelkompressionssyndrome Periphere Nervenverletzung Post-Polio-Syndrom Komplexes regionales Schmerzsyndrom (CRPS, Morbus Sudeck) Motoneuronerkrankung (Amyotrophe Lateralsklerose, spinale Muskelatrophie[seidel-klinik.de]

Dies trifft insbesondere auch auf die pränatale Diagnostik aus Chorionzotten zu. Auch Klinik, Familienanamnese und Laboruntersuchungen werden herangezogen (Creatin-Kinase (CK) und Insulin erhöht, Sexualhormone erniedrigt) gestellt.[de.wikipedia.org]
Tagesmüdigkeit, Verdauungsstörungen, Schwerhörigkeit, Depression zusätzliche Symptome: Katarakt, Oligophrenie, Haarausfall (Stirn), Hodenatrophie, Herzrhythmusstörungen, Menstruationsstörungen Diagnose Anamnese: Klinik, Familienanamnese Labor: Gentest Apparative Diagnostik[medizin-kompakt.de]
Initiativlosigkeit) Hypogonadismus mit Infertilität Bezüglich der Ausprägung der Symptome kann es deutliche interindividuelle Unterschiede geben. 3 Diagnostik Elektromyogramm Molekularbiologischer Nachweis des Gendefekts[flexikon.doccheck.com]
Symptomatik im Erwachsenenalter, Muskelhypotonie („floppy infant“) bei Neugeborenen und im Kleinkindesalter Untersuchung von Risikopersonen in betroffenen Familien Pränatale Diagnostik, wenn ein Elternteil betroffen ist Methodik Next Generation Sequencing[mgz-muenchen.de]

Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome, Krankengymnastik Operative Therapie: evtl.[medizin-kompakt.de]
Die Behandlung besteht in Krankengymnastik und medikamentöser Therapie mit Mexiletin, Tocainid oder Phenytoin. Sexualhormongabe und Herzschrittmacher können ebenfalls notwendig sein.[de.wikipedia.org]
Allerdings kommt es hier zu einer Beeinträchtigung des Herzmuskels, was früher oder später in den Vordergrund der Therapie rückt, da von einer Aufrechterhaltung der Funktionsfähigkeit des Herzens ein Überleben der Patienten abhängt.[muskelerkrankung.de]

Myotone Dystrophie