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Myotone Dystrophie

DM


Symptome

Steppergang
  • Atrophien und Paresen der Fußheber haben einen Steppergang Steppergang zur Folge.[eref.thieme.de]
  • Steppergang Nachhängen des Lids bei Abwärtsblick (Pseudo-Graefe-Zeichen) Facies myopathica (s.o.)[neurologienetz.de]
Gangstörung
  • Frühzeitig stellte sich eine Gangstörung („Steppergang“) ein. Wegen mangelnder Schulleistungen wurde er dreimal nicht versetzt und zudem wegen undeutlicher Artikulation gehänselt.[eref.thieme.de]
Mitralklappenprolaps
  • Neben Reizleitungsstörungen kommen selten auch Kardiomyopathien bzw. ein Mitralklappenprolaps vor. Aufgrund der kardialen Beteiligung besteht ein erhöhtes Risiko, einen plötzlichen Herztod zu erleiden.[eref.thieme.de]
  • Weiterhin findet sich überdurchschnittlich häufig ein Mitralklappenprolaps. Weitere Manifestationen sind: Intellektuelle Beeinträchtigung Hypersomnie Psychische Veränderungen (z.B.[flexikon.doccheck.com]
Hypoventilation
  • Nächtliche Hypoventilation/Schlaf-Apnoe-Syndrom: Vor allem die DM1, seltener auch die DM2, gehen überdurchschnittlich häufig hiermit einher.[eref.thieme.de]
  • Muskulatur Kopfbeuge- und Rumpfmuskulatur Facies myopathica schlaffe Gesichtszüge, Ptosis, schwacher Lidschluß, halboffener Mund, Masseteren atroph Dysarthrie, Dysphagie Katarakt Stirnglatze Hypogonadismus Innenohrschwerhörigkeit Hypersomnie (durch Hypoventilation[neurologienetz.de]
Schwäche
  • Schwäche der Fingerbeuger- und -strecker und des M. quadriceps, Schluckstörungen, keine Myotonie, im EMG neurogen-myogenes Mischbild, Diagnosesicherung durch Muskelbiopsie[eref.thieme.de]
Hypersomnie
  • Weitere Manifestationen sind: Intellektuelle Beeinträchtigung Hypersomnie Psychische Veränderungen (z.B.[flexikon.doccheck.com]
Sturz
  • V80-V89 Sonstige Landtransportmittelunfälle V90-V94 Wasserfahrzeugunfälle V95-V97 Luftverkehrs- und Raumfahrtunfälle V98-V99 Sonstige und nicht näher bezeichnete Transportmittelunfälle W00-X59 Sonstige äußere Ursachen von Unfallverletzungen W00-W19 Stürze[dimdi.de]
  • Ab Geburt Variabel, bei schweren Formen ab Geburt möglich Symptome Generalisierte Myotonie mit Warm-up-Phänomen (Abnahme der Myotonie infolge repetitiver Muskelkontraktionen ) Nicht durch Kälte auslösbar Kleinkindalter : Ungeschicklichkeit, häufige Stürze[amboss.com]
Myopathie
  • Lebensdekade mit Befall der tibialen Muskulatur, Nonaka-Myopathie) und im TTN-Gen (Udd/Markesbery-Griggs-Myopathie) hat sich – wie bei den LGMD – eine genetisch orientierte Klassifizierung der distalen Myopathien durchgesetzt.[eref.thieme.de]
Muskelatrophie
Muskelkrampf
  • Andere Warnsignale beinhalten ausgeprägte Muskelkrämpfe oder Schweregefühl von Armen und Beinen. Myotonie In der Regel ist das Ausmaß der Myotonie bei der PROMM nicht relevant, deshalb bedarf die Myotonie damit auch keiner Behandlung.[wicker.de]

Prognose

  • Bei DM2 wird die Prognose vom Ausmaß der kardialen Beteiligung bestimmt. Meist bleiben die Patienten bis zum 60. Lebensjahr gehfähig. 10 Literatur Suttorp N. et al., Harrisons Innere Medizin, Hrsg. 19. Auflage.[flexikon.doccheck.com]

Epidemiologie

  • […] zu: Myotone Dystrophie Epidemiologie Myotone Dystrophie Folgende epidemiologische Daten zur myotonen Dystrophie liegen vor[3]: Prädispositionsalter: kongenitale Form direkt nach der Geburt beginnend, adulte Form ab dem 15.[med2click.de]
  • Epidemiologie Die Häufigkeit der myotonen Dystrophie wird mit 1/8000 – 1/20000 angegeben.[dr-gumpert.de]
  • […] unterscheidet zwei Formen mit überlappenden Phänotypen und verschiedenen molekulargenetischen Defekten: Myotone Dystrophie Typ 1 (DM1, Curschmann-Steinert-Batten-Syndrom) Myotone Dystrophie Typ 2 (DM2, proximale myotone Myopathie, PROMM, Ricker-Syndrom) 3 Epidemiologie[flexikon.doccheck.com]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

  • […] muskulären spannungsabhängigen Chloridkanals CLCN1 auf Chromosom 7q35 Autosomal - rezessiv vererbt Mutationen im Gen SCN4A des muskulären spannungsabhängigen Natriumkanals Na v 1.4 (Alpha 4 -Untereinheit) auf Chromosom 17q23 Autosomal-dominant vererbt Pathophysiologie[amboss.com]

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