Die distale Manifestation der Symptome erlaubt die Abgrenzung gegenüber der myotonen Dystrophie Typ II. Bei der fazioskapulohumeralen Muskeldystrophie fehlt i.d.R. die Katarakt, klärend sind hier Muskelbiopsie oder Molekulargenetik. [eref.thieme.de]

[…] und das Abdomen betreffen R20-R23 Symptome, die die Haut und das Unterhautgewebe betreffen R25-R29 Symptome, die das Nervensystem und das Muskel-Skelett-System betreffen R30-R39 Symptome, die das Harnsystem betreffen R40-R46 Symptome, die das Erkennungs [dimdi.de]

Als weitere Symptome können hinzutreten: Katarakt Arrhythmie Psychische Veränderungen (z.B. [flexikon.doccheck.com]

• Mitralklappenprolaps

  Weiterhin findet sich überdurchschnittlich häufig ein Mitralklappenprolaps. Weitere Manifestationen sind: Intellektuelle Beeinträchtigung Hypersomnie Psychische Veränderungen (z.B. [flexikon.doccheck.com]

• Steppergang

  Atrophien und Paresen der Fußheber haben einen Steppergang Steppergang zur Folge. [eref.thieme.de]

  Steppergang Nachhängen des Lids bei Abwärtsblick (Pseudo-Graefe-Zeichen) Facies myopathica (s.o.) [neurologienetz.de]

• Gangstörung

  Frühzeitig stellte sich eine Gangstörung („Steppergang“) ein. Wegen mangelnder Schulleistungen wurde er dreimal nicht versetzt und zudem wegen undeutlicher Artikulation gehänselt. [eref.thieme.de]

• Schwäche

  Gesicht, ausgeprägte Schwäche der mimischen Muskulatur mit geöffnetem, dreieckförmigen Mund und unvollständigem Lidschluss, psychomotorische Retardierung, EKG-Anomalien. [eref.thieme.de]

  Sie zeigt sich mit ausgeprägter Schwäche der mimischen und bulbären Muskulatur, transienter Ateminsuffizienz des Neugeborenen und mentaler Retardierung. [flexikon.doccheck.com]

• Hypersomnie

  Weitere Manifestationen sind: Intellektuelle Beeinträchtigung Hypersomnie Psychische Veränderungen (z.B. [flexikon.doccheck.com]

• Sturz

  V80-V89 Sonstige Landtransportmittelunfälle V90-V94 Wasserfahrzeugunfälle V95-V97 Luftverkehrs- und Raumfahrtunfälle V98-V99 Sonstige und nicht näher bezeichnete Transportmittelunfälle W00-X59 Sonstige äußere Ursachen von Unfallverletzungen W00-W19 Stürze [dimdi.de]

  Ab Geburt Variabel, bei schweren Formen ab Geburt möglich Symptome Generalisierte Myotonie mit Warm-up-Phänomen (Abnahme der Myotonie infolge repetitiver Muskelkontraktionen ) Nicht durch Kälte auslösbar Kleinkindalter : Ungeschicklichkeit, häufige Stürze [amboss.com]

• Myopathie

  […] gibt es mit kongenitalen Myopathie-Syndromen (Dynamin 2, MYH7), der Gruppe der myofibrillären Myopathien (z.B. [eref.thieme.de]

  Duchenne-Muskeldystrophie ), kongenitale Myopathien mit Strukturbesonderheiten (z.B. Central Core Myopathie ). Bei den erworbenen Myopathien werden folgende Formen unterschieden: Entzündlich bedingt: z.B. [flexikon.doccheck.com]

• Muskelatrophie

  Beachte die bei Dystrophia myotonica typischerweise distal betonten Muskelatrophien. Neben dem typischen klinischen Bild ist der Nachweis myotoner Entladungen im EMG wichtig. Der Gentest sichert die Diagnose. [eref.thieme.de]

  Morbus Duchenne Spinale Muskelatrophie (SMA) Erworbene Hirnschädigungen Wachkoma Locked-In-Syndrom Apallisches Syndrom Infantile Zerebralparese Critical-Illness-Syndrom Halsmarklähmungen Tumorbedingte Erkrankungen Gendefekte Stoffwechselerkrankungen [gip-intensivpflege.de]

• Muskelkrampf

  Andere Warnsignale beinhalten ausgeprägte Muskelkrämpfe oder Schweregefühl von Armen und Beinen. Myotonie In der Regel ist das Ausmaß der Myotonie bei der PROMM nicht relevant, deshalb bedarf die Myotonie damit auch keiner Behandlung. [wicker.de]

Die Triplett-Wiederholungssequenz kann auch zur pränatalen Diagnostik benutzt werden. [flexikon.doccheck.com]

Differentialdiagnosen zu: Myotone Dystrophie Diagnostik zu: Myotone Dystrophie Diagnostik Myotone Dystrophie Zur Diagnostik der myotonen Dystrophie sind relevant[4]: neurologische Untersuchung : Inspektion auf umschriebene Muskelatrophien, Muskeleigenreflexe [med2click.de]

[…] zu: Myotone Dystrophie Therapie Myotone Dystrophie Die Therapie der myotonen Dystrophie umfasst folgendes: keine kausale Therapie verfügbar lebenslange Physio-/Ergotherapie [5] ggf. [med2click.de]

Sollte eine ausgeprägte Myotonie vorliegen, ist eine medikamentöse Therapie z.B. mit Flecainid, Propafenon, Carbamazepin, oder ggf. Gabapentin möglich. Engmaschige EKG- und Laborkontrollen sind zu beachten! [klinikum.uni-muenchen.de]

Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome, Krankengymnastik Operative Therapie: evtl. [medizin-kompakt.de]

Ausführliche Informationen zur Therapie finden Sie im Bereich Übersicht zu Neuromuskuläre Erkrankungen In der Regel ist das Ausmaß der Myotonie bei der myotonen Dystrophie nicht relevant. [wicker.de]

Bei DM2 wird die Prognose vom Ausmaß der kardialen Beteiligung bestimmt. Meist bleiben die Patienten bis zum 60. Lebensjahr gehfähig. 10 Literatur Suttorp N. et al., Harrisons Innere Medizin, Hrsg. 19. Auflage. [flexikon.doccheck.com]

Ätiologie zu: Myotone Dystrophie Ätiologie Myotone Dystrophie Ursachen der myotonen Dystrophie: autosomal -dominante Vererbung variable Expressivität unvollständige Penetranz Kombination aus Myotonie Muskeldystrophie Pathogenese [3]: Myotone Dystrophie [med2click.de]

Morbus Curschmann-Steinert, Curschmann-Steinert-Syndrom, myotone Dystrophie Typ 1 (DM1) Benannt nach Hans Curschmann und Hans Gustav Wilhelm Steinert Erstbeschreibung aus dem Jahre 1909 1992 Nachweis des CTG-Repeats Ätiologie Mutation im Dystrophia-Myotonica-Proteinkinase-Gen [neurologienetz.de]

Sektionen enthalten Prävalenzen beider Erkrankungen: Jeweils etwa 3 Fälle/100.000 Einwohner [1] und damit häufigste Erkrankungen mit Myotonie Myotone Dystrophien Typ 1 (DM1 ; Typ Curschmann-Steinert ) Typ 2 (DM2 ; proximale myotone Myopathie, PROMM ) Ätiologie [amboss.com]

[…] zu: Myotone Dystrophie Epidemiologie Myotone Dystrophie Folgende epidemiologische Daten zur myotonen Dystrophie liegen vor[3]: Prädispositionsalter: kongenitale Form direkt nach der Geburt beginnend, adulte Form ab dem 15. [med2click.de]

[…] unterscheidet zwei Formen mit überlappenden Phänotypen und verschiedenen molekulargenetischen Defekten: Myotone Dystrophie Typ 1 (DM1, Curschmann-Steinert-Batten-Syndrom) Myotone Dystrophie Typ 2 (DM2, proximale myotone Myopathie, PROMM, Ricker-Syndrom) 3 Epidemiologie [flexikon.doccheck.com]

[…] muskulären spannungsabhängigen Chloridkanals CLCN1 auf Chromosom 7q35 Autosomal - rezessiv vererbt Mutationen im Gen SCN4A des muskulären spannungsabhängigen Natriumkanals Na v 1.4 (Alpha 4 -Untereinheit) auf Chromosom 17q23 Autosomal-dominant vererbt Pathophysiologie [amboss.com]

Vorbeugung Da es sich bei der myotonen Dystrophie Typ 1 um einen vererbten Gendefekt handelt, ist eine Prävention nicht möglich. Quellen Grehn, F.: Augenheilkunde. Springer, Berlin 2012 Herold, G.: Innere Medizin. [medlexi.de]