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Nager-Syndrom

Nagersyndrompräaxiale akrodentale Dysostose; Nager de Reynier; mandibulofaziale Dysostose Typ Nager


Symptome

  • Die wichtigsten Symptome können Unterentwicklung der Wange und Kieferbereich des Gesichts sind.[qufiy.com]
  • […] und das Abdomen betreffen R20-R23 Symptome, die die Haut und das Unterhautgewebe betreffen R25-R29 Symptome, die das Nervensystem und das Muskel-Skelett-System betreffen R30-R39 Symptome, die das Harnsystem betreffen R40-R46 Symptome, die das Erkennungs[dimdi.de]
  • Zusammenfassung Symptome dieses Syndroms sind mandibulo-faziale Dysostose, Mikrozephalie, Minderwuchs, geistige Behinderung und stark verzögerter Spracherwerb. Die Krankheit wurde bei vier Patienten beschrieben, ihre Ursache ist nicht bekannt.[orpha.net]
  • Krankheiten des Urogenitalsystems XV O00-O99 Schwangerschaft, Geburt und Wochenbett XVI P00-P96 Bestimmte Zustände, die ihren Ursprung in der Perinatalperiode haben XVII Q00-Q99 Angeborene Fehlbildungen, Deformitäten und Chromosomenanomalien XVIII R00-R99 Symptome[dimdi.de]
Zyanose
  • Skelettanomaliendeformitäten 369 91 Splenomegalie 377 92 Stridor 381 93 SynkopeKollaps 385 94 Tachykardie 387 95 ThoraxBrustschmerzen 391 96 Tremor 395 97 UnterernährungProteinEnergieMalnutrition 398 98 UntertemperaturHypothermie 399 99 Uro und Nephropathien konnatale 400 100 Zyanose[books.google.de]
Normale Intelligenz
  • Die meisten Personen mit dem Nager-Syndrom haben eine normale Sehfähigkeit und eine normale Intelligenz.[orpha.net]
Petechien
  • MeteorismusBlähungen 269 65 MiktionsstörungenDysurie 271 66 MinderKleinwuchs 274 67 MüdigkeitSchlafstörungen 282 68 Muskelschwäche 285 69 Myalgien 292 70 NabelauffälligkeitenBauchwanddefekte 293 71 Obstipation 296 72 Ödeme 300 73 OhrenschmerzenOtalgien 303 74 Petechien[books.google.de]
Splenomegalie
  • Retardierung mentaleBehinderung mentale 338 84 Rückenschmerzenjuvenile Osteoporose 347 85 Schädelauffälligkeiten 350 86 SchlaganfallApoplexie 357 87 Schock 360 88 SchwindelVertigo 363 89 Sensibilitätsstörungen 365 90 Skelettanomaliendeformitäten 369 91 Splenomegalie[books.google.de]
Verkürzter Unterarm
  • Bei Julia wurden fehlende Ellenbogengelenke, fehlende Daumen beiderseits, verkürzte Unterarme, fehlende Gaumen, eine Gehörgangsatresie und fehlende Jochbeinknochen festgestellt.[nager-syndrom.de]
  • Es kann Unterentwicklung oder Abwesenheit von Daumen, verkürzte Unterarme und eine schlechte Bewegung im Ellbogen sein. Die Atmung und Ernährungsprobleme bei Säuglingen vorhanden sein mit diesem Syndrom kann.[qufiy.com]

Diagnostik

  • Merten: Radiologische Diagnostik beim Nager-Syndrom. In: RöFo : Fortschritte auf dem Gebiete der Röntgenstrahlen und der Nuklearmedizin. Bd. 173, Nr. 12, Dezember 2001, S. 1147–1148, doi:10.1055/s-2001-18884, PMID 11740677. C. Opitz, C. Stoll, P.[de.wikipedia.org]
  • Urinuntersuchungsbefunde ohne Vorliegen einer Diagnose R83-R89 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei der Untersuchung anderer Körperflüssigkeiten, Substanzen und Gewebe R90-R94 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei bildgebender Diagnostik[dimdi.de]

Therapie

  • Außerdem suchen wir Eltern die erfahrungen mit einem Knochenleitungshörgerät haben, sowie uns Tips geben können wie später die Therapie zu erlernung des Essens abläuft( sie hat bis jetzt noch nie alleine gegessen oder geschluckt und müßte dieses erst[rund-ums-baby.de]
  • Thomas Nicolai 2015 Buch Häufige Hautkrankheiten im Kindesalter Klinik - Diagnose - Therapie Das Buch bietet für die 30 häufigsten Hauterkrankungen bei Kindern einen Diagnose- und Behandlungsfahrplan: Für jede Erkrankung gibt es präzise Texte, zahlreiche[springermedizin.de]
  • Der vollständige Bericht enthält zusätzliche Informationen, einschließlich der Symptome, Ursachen, betroffene Bevölkerung, im Zusammenhang mit Erkrankungen, Standard- und experimentellen Therapien (falls vorhanden), und Referenzen aus der medizinischen[qufiy.com]

Prognose

  • Prognose Nach dem Säuglingsalter sind die meisten Patienten gesund und es wird angenommen, dass sie eine normale Lebenserwartung besitzen.[orpha.net]

Epidemiologie

  • Zusammenfassung Epidemiologie Die Prävalenz ist unbekannt; bisher wurden mehr als 100 NAFD-Fälle publiziert.[orpha.net]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

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