Edit concept Question Editor Create issue ticket

Narkolepsie-Kataplexie-Syndrom

Das Narkolepsie-Kataplexie-Syndrom ist gekennzeichnet durch exzessive Tagesschläfrigkeit mit plötzlichen, aber kurzen Schlafepisoden begleitet von Verlust des Muskeltonus. Die Ursache liegt wahrscheinlich in einem Mangel an Hypocretin, das durch die hypothalamischen Neuronen gebildet wird.

Narkolepsie-Kataplexie-Syndrom - Symptome abklären

Anzeige Narkolepsie-Kataplexie-Syndrom - Mit dem Online-Test von Symptoma jetzt mögliche Ursachen abklären

Symptome

Zu den wichtigsten klinischen Kennzeichen zählen übermäßige Schläfrigkeit während des Tages und Kataplexien. Auch Halluzinationen und Schlaflähmungen sind möglich. Es kann zu einer Vielzahl von Einschränkungen im täglichen Leben kommen, da die plötzlich einsetzenden Schlafattacken jederzeit auftreten können (während der Autofahrt, während Arbeiten mit gefährlichen Maschinen, im Unterricht, etc.). Das führt zu schwerwiegenden sozialen und beruflichen Restriktionen [1]. Es müssen sorgfältige Vorkehrungen getroffen, um das Risiko von unerwünschten Zwischenfällen zu reduzieren, da diese mitunter lebensbedrohlich sein können. Die Diagnosestellung ist oftmals signifikant verzögert [2], wodurch die Lebensqualität des Patienten deutlich eingeschränkt wird.

Schlafattacken
  • Es kann zu einer Vielzahl von Einschränkungen im täglichen Leben kommen, da die plötzlich einsetzenden Schlafattacken jederzeit auftreten können (während der Autofahrt, während Arbeiten mit gefährlichen Maschinen, im Unterricht, etc.).[symptoma.de]
Schlafstörung
  • Typisch ist die Kombination aus einer extremen Tagesschläfrigkeit, diversen REM-Phänomenen und einer paradoxen Schlafstörung. Tagsüber macht sich dies durch folgende Symptome bemerkbar:[eref.thieme.de]
  • Zusammenfassung Narkolepsie mit Kataplexie ist eine Schlafstörung und gekennzeichnet durch exzessive Schläfrigkeit am Tag, verbunden mit nicht kontrollierbarem Schlafzwang und Kataplexie (Verlust des Muskeltonus, oft ausgelöst durch angenehme Emotionen[orpha.net]
Kann sich nicht ausdrücken
  • Dieser ist Ausdruck eines plötzlichen Muskeltonusverlustes bei Schreck oder anderen Emotionen (affektiver Tonusverlust) Tonusverlust, affektiver.[eref.thieme.de]
Exzessive Tagesschläfrigkeit
  • Es besteht eine exzessive Tagesschläfrigkeit mit z.T. unwiderstehlichen Schlafanfällen Schlafanfälle. In schlaffördernden Situationen fällt der Patient in einen nicht abwendbaren kurzen Schlaf, aus dem er nach kurzer Zeit erholt erwacht.[eref.thieme.de]
  • Das Narkolepsie-Kataplexie-Syndrom ist gekennzeichnet durch exzessive Tagesschläfrigkeit mit plötzlichen, aber kurzen Schlafepisoden begleitet von Verlust des Muskeltonus.[symptoma.de]
Hypersomnie
  • Diese Narkolepsie mit Kataplexie Kataplexie Form der Hypersomnie ist charakterisiert durch erhöhte Tagesmüdigkeit mit imperativen Einschlafattacken und Kataplexie.[eref.thieme.de]
  • In Fällen von atypischer oder unvollständiger Narkolepsie müssen andere Ursachen von Schläfrigkeit erwogen werden, z.B. chronisch unzureichender Schlaf, idiopathische Hypersomnie (s. dort) oder Narkolepsie ohne Kataplexie (s. dort).[orpha.net]
Gewichtszunahme
  • Andere, nicht-spezifische Symptome sind hypnagoge Halluzinationen, Schlafparalyse, Insomnie, hypnopompe Halluzinationen und Gewichtszunahme.[orpha.net]

Diagnostik

Die diagnostische Abklärung umfasst eine eingehende Anamnese, besonders im Hinblick auf Ausbruch und Ausprägung der Symptome, sowie Tests zur Evaluation der Schlafmuster. Aktuelle Richtlinien empfehlen die Durchführung eines multiplen Schlaflatenztests für Patienten, die an übermäßiger Schläfrigkeit am Tag verbunden mit kataplektischen Stürzen leiden. Dieses diagnostische Verfahren wird in einer Klinik durchgeführt und umfasst fünf über einen Tag verteilte 20-Minuten Schlafeinheiten im Abstand von jeweils zwei Stunden [3]. Während dieses Tests werden die Ab- oder Anwesenheit der REM-Phase, sowie die Einschlafzeit gemessen. Die Kriterien zur Diagnosestellung lauten: Verkürzte Einschlafzeit (innerhalb von 8 Minuten) und verfrühtes Einsetzen des REM-Schlafes (Sleep-Onset-REM, SOREM) (während der ersten 15 Minuten) in mindestens zwei Fällen bei 5 Durchgängen [3]. Vor der Durchführung eines multiplen Schlaflatenztests können mittels einer nächtlichen Polysomnographie Schlafdauer, Bewegungen, Herzfrequenz und Atmung erfasst werden. Aktigraphie und Schlafaufzeichnungen können ebenso nützliche Informationen ergeben [3]. Wenn die Ergebnisse des Schlaftests und andere klinische Symptome auf ein Narkolepsie-Kataplexie-Syndrom hinweisen, sollten eine Messung der Hypocretin-Werte im Liquor vorgenommen werden. Die Werte sind im Allgemeinen bei diesen Patienten reduziert [4] [5]. Abschließend wird die Diagnose durch Gentests bestätigt, die eine HLA-DQB1 Mutation feststellen. Es ist zu beachten, dass andere Komorbiditäten, die eine ebensolche HLA-DQB1 Mutation bergen, ausgeschlossen werden müssen. Zu den wichtigsten Differentialdiagnosen gehört multiple Sklerose. Eine gründliche körperliche Untersuchung und weitere diagnostische Verfahren dienen zur Abklärung von Erkrankungen mit ähnlicher klinischer Präsentation [3]. Zu berücksichtigen sind unter anderem schwere Depression, obstruktive Schlafapnoe, bipolare und affektive Störungen, Morbus Parkinson, Demenz vom Alzheimertyp, sowie Schizophrenie [3].

Therapie

  • Therapie der ersten Wahl bei Tag-Schläfrigkeit ist Modafinil. Natrium-Oxybat ist bei Schläfrigkeit, Kataplexie und schlechter Qualität des Nachtschlafes wirksam.[orpha.net]

Quellen

Artikel

  1. American Academy of Sleep Medicine. International classification of sleep disorders: Diagnostic and coding manual, 2nd ed. Westchester, IL: American Academy of Sleep Medicine; 2005.
  2. Morrish E, King MA, Smith IE, Shneerson JM. Factors associated with a delay in the diagnosis of narcolepsy. Sleep Med. 2004;5:37–41.
  3. Peacock J, Benca RM. Narcolepsy: clinical features, co-morbidities & treatment. Indian J Med Res. 2010;131:338-349.
  4. Black J, Houghton WC. Sodium oxybate improves excessive daytime sleepiness in narcolepsy. Sleep. 2006;2:939–46.
  5. Mignot E, Lammers GJ, Ripley B, et al. The role of cerebrospinal fluid hypocretin measurement in the diagnosis of narcolepsy and other hypersomnias. Arch Neurol. 2002;59(10):1553-1562.

Frage stellen

5000 Zeichen übrig Text Formatierung mit: # Überschrift, **fett**, _kursiv_. Kein HTML Code.
Mit dem Abschicken der Frage stimmen Sie den AGB und der Datenschutzerklärung zu.
• Verwenden Sie einen aussagekräftigen Titel für Ihre Frage.
• Fragen Sie präzise und führen Sie Alter, Geschlecht, Symptome, Art und Dauer einer Behandlung an.
• Respektieren Sie Ihre Privatsphäre und jene Anderer und geben Sie niemals volle Namen oder Kontaktinformationen ein.
• Unpassende Fragen werden gelöscht.
• In dringenden Fällen suchen Sie einen Arzt oder ein Krankenhaus auf oder wählen den Notruf!
Zuletzt aktualisiert: 2019-06-28 08:42