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Neuromuskuläre Erkrankung


Symptome

Hunger
  • Da die Kinder unter Hunger leiden und aufgrund der Tachydyspnoe eine erhöhte Perspiratio insensibilis aufweisen, ist die Versorgung mit Nahrung und Flüssigkeit mit einer nasogastralen Sonde in der Regel indiziert.[eref.thieme.de]
Sprachstörungen
  • Hemiparese Hemiparese /-plegie Hemiplegie : Ungeschicklichkeit einer Körperhälfte beim Laufenlernen; bei rechtsseitiger Hemiparese häufig Kombination mit Sprachstörung.[eref.thieme.de]
Inspiratorischer Stridor
  • Die Hauptsymptome sind inspiratorischer Stridor bis hin zur Ateminsuffizienz, heiserer Schrei und Schluckstörungen mit rezidivierenden Aspirationen. Die Behandlung ist immer expektativ. Binnen 6 Monaten bilden sich die Symptome meistens zurück.[eref.thieme.de]
Hörstörung
  • Ein Patient nach schwerer Sepsis kann sich im schlimmsten Fall also kaum bewegen und ist in der Kommunikation schwer beeinträchtigt, und zwar wegen der Hörstörung und infolge des organischen Psychosyndroms. Er kann kaum adäquat reagieren.[eref.thieme.de]
Myopathie
  • Metabolische Myopathien, Speicherkrankheiten: Glycogenose Typ II (α-Glucosidasemangel, Morbus Pompe), mitochondriale Myopathien.[eref.thieme.de]
Thoraxdeformität
  • Die Schwäche der Interkostalmuskulatur bei relativ gut erhaltener Zwerchfellmuskulatur führt zu glockenförmigen Thoraxdeformitäten Thorax, glockenförmiger und einem paradoxen Atemmuster Atemmuster, paradoxes .[eref.thieme.de]
Schwäche beim Treppensteigen
  • Anamnese: Muskelschwäche bei sich wiederholenden Bewegungen, häufiges Hinfallen, Schwäche beim Treppensteigen, Einschränkung der körperlichen Belastbarkeit.[eref.thieme.de]
Niereninsuffizienz
  • Schwere Nebenwirkungen sind selten und umfassen thromboembolische Komplikationen, Niereninsuffizienz (vor allem bei Patienten mit vorbestehender Niereninsuffizienz), Anaphylaxie (insbesondere bei Immunglobulin-A-Mangel) und aseptische Meningitis.[eref.thieme.de]

Prognose

  • Ungünstige Prognose, Gehfähigkeit erreichen nur etwa 10 %.[eref.thieme.de]

Epidemiologie

  • Epidemiologie: 2 – 3 : 1 000 Geburten; gehäuft bei Frühgeburten.[eref.thieme.de]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

  • Die zentrale Rolle des Thymus in der Pathophysiologie verdeutlicht die Tatsache, dass eine Thymitis bei jüngeren Myasthenikern häufig, bei älteren ( 50 Jahre) dagegen kaum mehr auftritt.[eref.thieme.de]

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