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Odonto-onycho-dermale Dysplasie

OODD


Symptome

  • Dental Symptome sind konische oder verdübelt Zähne, Hypodontie oder vollständige anodontia und verzögerte Durchbruch der bleibenden Zähne.[infixus.xyz]
Trockenes Haar
  • Andere ektodermale Anomalien sind milde Hypohidrose; grob, trockenes Haar mit Hypotrichose; Xerostomie; dystrophischen Nägel; Zahn Schmelzhypoplasie; und Mikrodontie.[infixus.xyz]

Diagnostik

  • Diagnostik - DNA-Sequenzanalyse des WNT10A-Gens Material 3 - 5 ml EDTA-Blut Dauer 2 - 3 Wochen Versand Post oder hauseigener Fahrdienst Kosten Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet.[zhma.de]

Therapie

  • Im April 2018 wurde im New England Journal of Medicine über einen medizinischen Heilversuch berichtet, der zu dem weltweit ersten Heilungserfolg im Rahmen einer experimentellen vorgeburtlichen Therapie der anhidrotischen Form geführt habe.[de.wikipedia.org]

Pathophysiologie

  • Allerdings ist ein detailliertes Verständnis der Pathophysiologie meisten Formen der ektodermalen Dysplasie in Bezug auf die zugrunde liegenden Mechanismen, durch die die zugrunde liegenden Gendefekte das Wachstum und die Entwicklung von ektodermalen[infixus.xyz]

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