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Östrogen-Resistenz-Syndrom

ESTRR


Symptome

  • Schweregrade Als subklinische H. bezeichnet man veränderte Laborwerte, die noch nicht mit Symptomen einhergehen. Davon zu unterscheiden ist die latente H., die mit Symptomen einhergehen oder asymptomatisch sein kann.[mueller-tyl.at]
  • Symptome Eine Schilddrüsenunterfunktion kann nicht nur eine Gewichtszunahme bewirken, sondern zahlreiche andere unerfreuliche Symptome. Nicht bei allen Betroffenen treten alle Symptome gleich stark auf.[schlank.net]
  • Dass es wahrscheinlich auch mit dem Kinderwunsch nicht klappen würde, wissen viele Mädchen und Frauen nicht, die von diesen Symptomen betroffen sind, und das ist – zumindest in leichter Form – in Deutschland ungefähr jede Zehnte.[focus.de]
  • Symptome wie die oben beschriebene Gynäkomastie, Hypospadie, ein kleiner Penis ( Mikropenis ), eine Azoospermie oder/und Lageveränderungen der Hoden (z. B.[de.wikipedia.org]
  • Das Syndrom vererbt sich X-chromosomal-rezessiv und tritt mit einer Häufigkeit von etwa 1: 10 000 auf. 2 Symptome Beim Goldberg-Maxwell-Morris-Syndrom liegt ein komplett weiblicher Phänotyp bei einem XY- Karyotypen vor, die Patienten fühlen sich weiblich[flexikon.doccheck.com]
Sensibilitätsstörungen
  • […] tardaPubertätsentwicklung verzögerte 334 82 Pubertätsgynäkomastie 337 83 Retardierung mentaleBehinderung mentale 338 84 Rückenschmerzenjuvenile Osteoporose 347 85 Schädelauffälligkeiten 350 86 SchlaganfallApoplexie 357 87 Schock 360 88 SchwindelVertigo 363 89 Sensibilitätsstörungen[books.google.de]
Zyanose
  • Skelettanomaliendeformitäten 369 91 Splenomegalie 377 92 Stridor 381 93 SynkopeKollaps 385 94 Tachykardie 387 95 ThoraxBrustschmerzen 391 96 Tremor 395 97 UnterernährungProteinEnergieMalnutrition 398 98 UntertemperaturHypothermie 399 99 Uro und Nephropathien konnatale 400 100 Zyanose[books.google.de]
Gefäßerkrankung
  • Dies erklärt die relativ hohe Rate an Gefäßerkrankung im kaukasischen Völkerstamm. In anderen Bevölkerungen (Asien, Afrika) kommt diese Mutation nicht vor.[die-herzklappe.de]
Stridor
  • […] mentaleBehinderung mentale 338 84 Rückenschmerzenjuvenile Osteoporose 347 85 Schädelauffälligkeiten 350 86 SchlaganfallApoplexie 357 87 Schock 360 88 SchwindelVertigo 363 89 Sensibilitätsstörungen 365 90 Skelettanomaliendeformitäten 369 91 Splenomegalie 377 92 Stridor[books.google.de]
Petechien
  • MeteorismusBlähungen 269 65 MiktionsstörungenDysurie 271 66 MinderKleinwuchs 274 67 MüdigkeitSchlafstörungen 282 68 Muskelschwäche 285 69 Myalgien 292 70 NabelauffälligkeitenBauchwanddefekte 293 71 Obstipation 296 72 Ödeme 300 73 OhrenschmerzenOtalgien 303 74 Petechien[books.google.de]
Splenomegalie
  • Retardierung mentaleBehinderung mentale 338 84 Rückenschmerzenjuvenile Osteoporose 347 85 Schädelauffälligkeiten 350 86 SchlaganfallApoplexie 357 87 Schock 360 88 SchwindelVertigo 363 89 Sensibilitätsstörungen 365 90 Skelettanomaliendeformitäten 369 91 Splenomegalie[books.google.de]
Muskelschwäche
  • 61 Leukozytose 258 62 LymphknotenschwellungenLymphadenopathien 261 63 MeningismusEnzephaloMeningitis 265 64 MeteorismusBlähungen 269 65 MiktionsstörungenDysurie 271 66 MinderKleinwuchs 274 67 MüdigkeitSchlafstörungen 282 68 Muskelschwäche 285 69 Myalgien[books.google.de]
  • Verdauungsstörungen, Reizmagen (Dyspepsie), Bauchschmerzen Erhöhtes Infektionsrisiko Muskel- und Gelenkschmerzen, Muskelschwäche, Muskelzuckungen Knochenbrüchigkeit (Osteoporose) Kopfschmerzen Stimmungsänderungen wie Depression, Gereiztheit oder Euphorie[patienteninfo-service.de]
Myalgie
  • 61 Leukozytose 258 62 LymphknotenschwellungenLymphadenopathien 261 63 MeningismusEnzephaloMeningitis 265 64 MeteorismusBlähungen 269 65 MiktionsstörungenDysurie 271 66 MinderKleinwuchs 274 67 MüdigkeitSchlafstörungen 282 68 Muskelschwäche 285 69 Myalgien[books.google.de]
Primäre Amenorrhoe
  • Amenorrhö, Sterilität Innere Geschlechtsorgane männlich (intraabdominelle Hoden, keine Ovarien ) Je nach Ausprägung der Androgenresistenz Mischformen möglich Diagnostik Präpubertär: Testosteron (hypergonadotroper Hypergonadismus) Postpubertär: Hohe LH[amboss.miamed.de]

Diagnostik

  • Fehlende sekundäre Geschlechtsbehaarung ( Pubarche ), " hairless woman " Keine Menarche : Primäre Amenorrhö, Sterilität Innere Geschlechtsorgane männlich (intraabdominelle Hoden, keine Ovarien ) Je nach Ausprägung der Androgenresistenz Mischformen möglich Diagnostik[amboss.miamed.de]
  • Die korrekte Diagnose ist daher entscheidend, um unnötige Diagnostik, Therapien und Kontrollen zu vermeiden. Zusätzliche Downloads: [jpshare][dna-diagnostik.hamburg]
  • Zunehmend wird empfohlen, bei diesen Patienten eine so genannte „Thrombophilie-Diagnostik“ durchzuführen.[die-herzklappe.de]
  • […] weiblicher Brust nach Tanner 1996 2. nach Tanner, 1996 B1: Kein Brustdrüsenkörper tastbar B2: Warzenhof vergrößert, Brustdrüse vorgewölbt B3: Brustdrüsenkörper größer als Warzenhof B4: Solider Brustdrüsenkörper B5: Entspricht weiblicher Brust bis Makromastie Diagnostik[endokrinologikum.com]

Therapie

  • Apparativ: Ausschluss viriles Mamma-Npl (Mamma-Sonographie), Ausschluss Hoden-Tumor (Hoden-Sonographi e) Therapie Wenn medikamentöse Therapie erwogen wird, dann ist diese nur in der proliferativen Phase einer neu aufgetretenen Gynäkomastie sinnvoll.[endokrinologikum.com]
  • Die Lebenserwartung ist nicht eingeschränkt, eine Therapie in der Regel nicht notwendig.[dna-diagnostik.hamburg]
  • Die Therapie umfasst u.a. eine Substitution mit weiblichen Geschlechtshormonen ( Östrogen ), um eine eindeutige Geschlechtsentwicklung zu ermöglichen.[flexikon.doccheck.com]
  • Bisher existiert keine kausale Therapie der testikulären Feminisierung. Die Hoden des Mädchens sollten bis nach der Pubertät belassen werden.[the-tom200.beepworld.de]
  • Androgenresistenz Mischformen möglich Diagnostik Präpubertär: Testosteron (hypergonadotroper Hypergonadismus) Postpubertär: Hohe LH -Spiegel und hochnormale/erhöhte Testosteronspiegel (bei fehlender Virilisierung ) Direkte Genanalyse (Androgenrezeptordefekt) Therapie[amboss.miamed.de]

Prognose

  • Wenn keine begleitenden chronischen Lebererkrankungen vorliegen, hat das DJS eine gute Prognose. Die korrekte Diagnose ist daher entscheidend, um unnötige Diagnostik, Therapien und Kontrollen zu vermeiden. Zusätzliche Downloads: [jpshare][dna-diagnostik.hamburg]

Epidemiologie

  • Ätiologie und Epidemiologie Es gibt angeborene H., meist durch Aplasie oder Dysplasie der Schilddrüse, oder bei angeborenen Mutationen, die Enzymdefekte hervorrufen. Iodmangel bei der Mutter kann eine angeborene H. des Kindes bedingen.[mueller-tyl.at]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

  • Entartungsrisiko Operative Entfernung Differentialdiagnosen 5-alpha-Reduktasemangel Synonym : Perineoskrotale Hypospadie mit Pseudovagina (PHP) Ätiologie : Verschiedene Mutationen auf Chromosom 2 Betrifft ausschließlich Personen mit einem männlichen Genotyp (XY) Pathophysiologie[amboss.miamed.de]

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