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Okulärer Albinismus

Albinismus oculi Achromasie


Symptome

  • Der Okuläre Albinismus Typ 1 (OA1) ist ein X-chromosomal vererbter Zustand, bei dem alle die Augen betreffenden Symptome des Albinismus auftreten, während der Körper normal pigmentiert ist.[de.wikipedia.org]
  • Die wichtigsten Symptome sind extreme Lichtempfindlichkeit und nystagmus (circulär od horizontal). bei der schweren Form kommen noch Farbenblindheit etc. dazu.[dispo.de]
  • Auch die genetische Diversität der Weltbevölkerung ist mit ein Grund, weshalb sich die Symptome und die Ausprägung von Albinismus unterschiedlich manifestieren können.[provisu.ch]
  • Pankreasinsuffizienz Pankreaskarzinom Pankreatitis Pathol pathologische Patienten mit HP Patientin Pediatr Infect Penicillin primäre Immundefekte Primärtumoren Pseudozysten schwere sekundären Immundefekten Sepsis Serotypen signifikant sowie Splenektomie Studien Surg Symptome[books.google.de]
  • Die typischen Symptome des Albinismus sind eine mattweiße, sehr lichtempfindliche Haut und feine weiße bis hellgelbe Kopfhaare. Ansonsten ist die Struktur bzw. Morphologie der Haut nicht verändert.[flexikon.doccheck.com]
Kleinwuchs
  • So sind das Prader-Willi-Syndrom, das sich unter anderem durch Adipositas, Kleinwuchs und Diabetes mellitus äußert, und das Angelman-Syndrom, bei dem Betroffene unter psychischer und motorischer Entwicklungsverzögerung leiden, oft mit OCA2 verbunden.[pharmazeutische-zeitung.de]

Diagnostik

  • […] weiß-blau bis rötlich, lichtscheu, Sehbehinderung, Nystagmus Haare: weißblond Allgemeinsymptome: normale geistliche Entwicklung Diagnose Anamnese: Aussehen, Familienanamnese Labor: DNA- Analyse, Tyrosiná, Urinuntersuchung (Homogentisinsäureá) Apparative Diagnostik[medizin-kompakt.de]

Therapie

  • Pankreaskarzinom Pankreatitis Pathol pathologische Patienten mit HP Patientin Pediatr Infect Penicillin primäre Immundefekte Primärtumoren Pseudozysten schwere sekundären Immundefekten Sepsis Serotypen signifikant sowie Splenektomie Studien Surg Symptome Tabelle Therapie[books.google.de]
  • Hoffe mit stammzellen Therapie lässt sich irgendwann mal was machen!!! Seid ihr in einer uniklinik? Werdet ihr betreut durch eine Einrichtung für sehbehinderte Kinder? Das hin u her zittern der Augen kenn ich als nystagmus.[babycenter.de]
  • […] allgemein Keine kausale Therapie möglich, genetische Beratung.[enzyklopaedie-dermatologie.de]
  • Durch die mangelnde Pigmentierung der Iris besteht auch eine allgemeine Lichtempfindlichkeit. 5 Therapie Eine Therapie des Gendefekts ist zur Zeit (2005) nicht möglich. Die Therapie beschränkt sich daher auf die Vermeidung von Sekundärschäden.[flexikon.doccheck.com]
  • Hier gelangen Sie zum Thema: Pigmentstörung Therapie[dr-gumpert.de]

Prognose

  • Weitere, seltene, syndromatische Formen des Albinimus (auch "Albinoidismus") mit generalisierter, ausgeprägter Hypopigmentierung und zusätzlichen Organmanifestationen, die für die Morbidität und Prognose entscheidend sind : Hermansky-Pudlak-Syndrom Chédiak-Higashi-Syndrom[enzyklopaedie-dermatologie.de]
  • Die Prognosen, die sie abgeben, machen einen schon unglücklich, bevor es einen Grund dazu gibt. Therapie gibt es nicht. Dein Kind benötigen sie höchstens als abschreckendes Beispiel, helfen können sie ihm nicht.[rehakids.de]

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