Symptome
Typ V : milder bis schwerer Verlauf, hyperplastischer Kallus Jedoch ist zu beachten, dass die Ausprägung der Osteogenesis imperfecta sehr variabel ist und sich deswegen die Patienten nicht immer klar einem der Erkrankungstypen zuordnen lassen. 5 Symptome [flexikon.doccheck.com]
Patienten mit Osteogenesis imperfecta zeigen je nach Typ unterschiedliche Symptome und Manifestationsalter der Frakturen ( Tab. 7.1). [eref.thieme.de]
Kardiovaskulär
- Mitralklappenprolaps
Einige Patienten weisen eine dünne, leicht verletzliche Haut, eine moderate Überbeweglichkeit der Gelenke, eine Kyphoskoliose, Hernien sowie Herzklappenfehler (Mitralklappenprolaps, Aorteninsuffizienz) auf. [amedes-genetics.de]
Systemisch
- Behinderung
Eine auffällige Beeinträchtigung lag bei dem Jungen nicht vor, ist aber bei anderen Kindern mit diesem Grad der Behinderung nicht selten. [eref.thieme.de]
Bei diesem Krankheitsbild, das von den Betroffenen eher als Behinderung denn als Krankheit empfunden wird, kommt es zu einer abnormal hohen Knochenbrüchigkeit aufgrund einer veränderten Zusammensetzung der Knochen. [osteogenesis-imperfecta.net]
Ich wünsche mir eigentlich nicht, dass die OI oder andere ähnliche Behinderungen vollständig ‚abgeschafft‘ werden. [eurordis.org]
- Schmerz
Beide haben vielfache Frakturen, Schmerzen und Aufenthalte in Krankenhäusern durchgemacht. [eurordis.org]
Kallus und Verknöcherung interossärer Membranen Typ VI: Skoliose Skoliose Osteogenesis imperfecta Typ VII: Coxa vara Coxa vara Osteogenesis imperfecta Die Betroffenen leiden aufgrund der rezidivierenden Frakturen und Deformitäten häufig unter starken Schmerzen [eref.thieme.de]
Kommt es zu Absplitterungen der Knochen, Schmerzen oder sichtbaren Fehlstellungen der Knochen, muss eine ärztliche Untersuchung eingeleitet werden. [gesundpedia.de]
Haut
- Hauterkrankung
Universitätsfrauenklinik und Poliklinik Leiterin der Sektion Gynäkologische Onkologie Telefon: +49 (0) 731/500-58800/58801 Fax: +49 (0) 731/500-58804 E-Mail: [email protected] Anschrift: Universitätsfrauenklinik Prittwitzstrasse 43 89075 Ulm Betreute Hauterkrankungen [uni-ulm.de]
Gastro-intestinal
- Diarrhoe
Das typische HUS (auch D+ HUS genannt, von Diarrhoe positiv) betrifft zumeist Kinder und tritt bei shigatoxinbildenden Enteronbakterien auf und ist mit Diarrhoen assoziiert. In der Regel heilt die Erkrankung ohne spezifische Maßnahmen aus. [uni-ulm.de]
Augen
- Blaue Sklera
Durch die Ostegenesis imperfecta färbt sich manchmal das Weiße im Auge (Sklera) blau. Die blaue Farbe entsteht, da die Venen unter der extrem dünnen Sklera durchscheinen. Die Sklera ist dünner, da das Kollagen nicht richtig gebildet wurde. [msdmanuals.com]
Ohren
- Hörstörung
Die Diagnose gilt als gesichert, wenn 2 der 4 Kriterien zutreffen: Osteoporose mit abnorm vermehrter Knochenbrüchigkeit blaue Skleren Zahnschmelzanomalien präsenile Hörstörung durch Otosklerose Bisphosphonate • Korrekturosteotomien bei Deformitäten. [eref.thieme.de]
Muskuloskeletal
- Osteoporose
Die Verwendung für diese Indikation sollte aber Osteoporose-Zentren vorbehalten sein. [eref.thieme.de]
- Knochenschmerz
Sie zeigen alle eine eindrucksvolle Besserung des Krankheitsbildes: Zunahme der Knochendichte, Verbesserung der Knochenqualität (in Verlaufsbiopsien belegt), Abnahme der Beschwerden (Knochenschmerzen), drastische Abnahme der Frakturrate (vor Therapie [eref.thieme.de]
Außerdem werden durch diese Therapie die Knochenschmerzen gelindert und so die Motivation der Kinder zur Physiotherapie gefestigt. Bisphosphonate sind wie jedes Medikament mit Nebenwirkungen behaftet. [dr-gumpert.de]
- Osteopathie
Synonyme: Knochenkrankheit, Osteopathie 1 Definition Knochenerkrankungen sind Krankheiten, welche die Knochen bzw. das Knochengewebe betreffen. Sie fallen überwiegend in das Fachgebiet der Orthopädie. [flexikon.doccheck.com]
- Luxation
Überstreckbarkeit der Gelenke, selten Luxationen. Chronische Distorsionen durch Belastung und Muskelzug, Neigung zu Plattfüßen. Skoliose und Kyphoskoliose: Durch Osteoporose und muskulären Haltungsverfall. Beckenasymmetrie mit Protrusio acetabuli. [eref.thieme.de]
- Kurze Extremitäten
Abb. 17.29 Typische Befunde sind kurze Extremitäten, ein großer Schädel, eine schräge Lidachse, tief ansetzende Ohren und eine flache Nasenwurzel. [eref.thieme.de]
Diagnostik
[…] vorher ankündigen Material und Transportbedingungen: 2-5 ml EDTA-Blut, Transport bei Raumtemperatur; für pränatale Diagnostik Fruchtwasser oder Chorionzottenbiopsat Dauer der Untersuchung: 6-8 Wochen (Standarddiagnostik) 7-10 Tage (pränatale Diagnostik [amedes-genetics.de]
In einer interdisziplinären Spezialsprechstunde (zusammen mit Experten der Kinderklinik sowie Physiotherapeuten der UniReha ) bieten wir deshalb erwachsenen Patienten mit OI Diagnostik, Beratung und gegebenenfalls Therapien an. [zedp.uk-koeln.de]
Therapie
Die Frage, ob eine orale Therapie ausreicht, dürfte deshalb weiter offen bleiben. Leider wurde in der Studie versäumt, die orale mit einer intravenösen Therapie zu vergleichen. [aerzteblatt.de]
Da die Osteogenesis imperfecta eine genetisch bedingte Erkrankung ist, können die Ursachen nicht behandelt werden, die Therapie beschränkt sich auf die Behandlung der Symptome. [flexikon.doccheck.com]
Prognose
Prognose: Typ II und III ungünstig, andere Formen haben bessere Prognose. [eref.thieme.de]
Prognose Die Prognose in Hinblick auf die körperliche Leistungsfähigkeit wird durch den Schweregrad der Krankheit und die Qualität der Behandlung bestimmt. [orpha.net]
Ätiologie
[…] des Bindegewebes, die sich durch eine unvollständige Knochenbildung mit erhöhter Brüchigkeit der Knochen auszeichnet. 2 Epidemiologie Die Häufigkeit des Auftretens beträgt 1: 10.000 – 15.000, in Deutschland sind ca. 4.000 – 5.000 Menschen betroffen. 3 Ätiologie [flexikon.doccheck.com]
Ätiologie In 95% der Fälle ist die OI durch Mutationen in den Genen COL1A1 (17q21.33) und COL1A2 (7q21.3) verursacht. [orpha.net]
Epidemiologie
Morbus Lobstein Englisch : brittle bone disease 1 Definition Die Osteogenesis imperfecta, kurz OI, ist eine erbliche Erkrankung des Bindegewebes, die sich durch eine unvollständige Knochenbildung mit erhöhter Brüchigkeit der Knochen auszeichnet. 2 Epidemiologie [flexikon.doccheck.com]
Zusammenfassung Epidemiologie Die Schätzungen der Prävalenz liegen zwischen 1:10.000 und 1:20.000. Klinische Beschreibung Fünf klinisch unterscheidbare OI-Typen wurden identifiziert. [orpha.net]
Pathophysiologie
Genetisch handelt es sich um eine variable Erkrankung, die Pathophysiologie gleicht jedoch der Osteogenesis imperfecta des Menschen. [de.wikipedia.org]
Prävention
Osteoporose: Diagnostik, Prävention und Therapie. 4. Aufl. Stuttgart: Thieme; 2011) a Chaotische Lamellierung des Knochengewebes im Polarisationslicht. [eref.thieme.de]
Chirurgische Eingriffe sind zur Korrektur der Deformitäten von Knochen und Wirbelsäule und zur Prävention von Frakturen der langen Röhrenknochen unerlässlich. [orpha.net]
Hier finden Sie Ihre Medikamente Vorbeugung Da die Glasknochenkrankheit (Osteogenesis imperfecta) nicht heilbar ist, wird auf Prävention und Milderung gesetzt. Bei vielen Kindern zeigt sich mit der Pubertät auch eine Abnahme der Knochenbrüchigkeit. [gesundpedia.de]