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Osteogenesis imperfecta

Kautschukschädel (Caput membranaceum)


Symptome

  • Da es vier verschiedene Arten von Osteogenesis imperfecta gibt, sind die Symptome und der Krankheitsverlauf unterschiedlich.[gesundpedia.de]
  • Typ V : milder bis schwerer Verlauf, hyperplastischer Kallus Jedoch ist zu beachten, dass die Ausprägung der Osteogenesis imperfecta sehr variabel ist und sich deswegen die Patienten nicht immer klar einem der Erkrankungstypen zuordnen lassen. 5 Symptome[flexikon.doccheck.com]
  • Es gibt viele Menschen, die nur leicht betroffen sind und kaum Symptome zeigen. Eine betroffene Person kann einige der oben genannte Symptome zeigen, muss aber bei weitem nicht alle vorweisen.[dr-gumpert.de]
  • Osteogenesis imperfecta zeigt sehr unterschied-liche Symptome, selbst innerhalb desselben Krankheitstyps. Durch die Variabilität der Symptome ist eine ein-deutige Zuordnung innerhalb der Klassifikation oft schwierig.[osteogenesis-imperfecta.net]
Mitralklappenprolaps
  • Einige Patienten weisen eine dünne, leicht verletzliche Haut, eine moderate Überbeweglichkeit der Gelenke, eine Kyphoskoliose, Hernien sowie Herzklappenfehler (Mitralklappenprolaps, Aorteninsuffizienz) auf.[amedes-genetics.de]
Schmerz
  • Beide haben vielfache Frakturen, Schmerzen und Aufenthalte in Krankenhäusern durchgemacht.[eurordis.org]
  • Kommt es zu Absplitterungen der Knochen, Schmerzen oder sichtbaren Fehlstellungen der Knochen, muss eine ärztliche Untersuchung eingeleitet werden.[gesundpedia.de]
Osteoporose
  • Röntgenologische Untersuchungen ergeben Osteoporose und ‚Wormian‘-ähnliche Knochen. Eine Osteodensitometrie kann die verminderten Knochenmasse nachweisen.[de.praenatal-medizin.de]
  • Abzugrenzen sind die seltene Idiopathische juvenile Osteoporose, ferner die Achondrogenesie Typ II gegen den Typ II sowie auch die Achondrogenesie Typ IA und die Achondrogenesie Typ IB.[de.wikipedia.org]
  • Die dahingehende Wirkung der Bisphosphonate bei Osteogenesis imperfecta ist sehr gut erforscht und belegt, da sie auch in der Therapie der Osteoporose zum Einsatz kommen.[dr-gumpert.de]
Skelettdysplasie
  • Aus Wikimedia Commons, dem freien Medienarchiv Zur Navigation springen Zur Suche springen Osteogenesis imperfecta Krankheit несовершенный остеогенез V типа у взрослого Medium hochladen Wikipedia Ist ein(e) Krankheit Unterklasse von Skelettdysplasie Normdatei[commons.wikimedia.org]
Knochenschmerz
  • Außerdem werden durch diese Therapie die Knochenschmerzen gelindert und so die Motivation der Kinder zur Physiotherapie gefestigt. Bisphosphonate sind wie jedes Medikament mit Nebenwirkungen behaftet.[dr-gumpert.de]

Diagnostik

  • […] vorher ankündigen Material und Transportbedingungen: 2-5 ml EDTA-Blut, Transport bei Raumtemperatur; für pränatale Diagnostik Fruchtwasser oder Chorionzottenbiopsat Dauer der Untersuchung: 6-8 Wochen (Standarddiagnostik) 7-10 Tage (pränatale Diagnostik[amedes-genetics.de]
  • In einer interdisziplinären Spezialsprechstunde (zusammen mit Experten der Kinderklinik sowie Physiotherapeuten der UniReha ) bieten wir deshalb erwachsenen Patienten mit OI Diagnostik, Beratung und gegebenenfalls Therapien an.[zedp.uk-koeln.de]
  • Aber jetzt ist genug angegeben ;-) Um in der Orthopädie erfolgreich behandeln zu können, bedarf es einer gründlichen Untersuchung, Diagnostik und Erhebung der Krankengeschichte.[dr-gumpert.de]
  • Urinuntersuchungsbefunde ohne Vorliegen einer Diagnose R83-R89 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei der Untersuchung anderer Körperflüssigkeiten, Substanzen und Gewebe R90-R94 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei bildgebender Diagnostik[dimdi.de]

Therapie

  • Die Frage, ob eine orale Therapie ausreicht, dürfte deshalb weiter offen bleiben. Leider wurde in der Studie versäumt, die orale mit einer intravenösen Therapie zu vergleichen.[aerzteblatt.de]
  • Therapie der Osteogenesis imperfecta Eine Therapie, um die Krankheit Osteogenesis imperfecta zu heilen ist nicht möglich. Medikamente erbrachten bisher keine richtungsweisenden Erfolge im Rückgang der Krankheit.[dr-gumpert.de]
  • In einer interdisziplinären Spezialsprechstunde (zusammen mit Experten der Kinderklinik sowie Physiotherapeuten der UniReha ) bieten wir deshalb erwachsenen Patienten mit OI Diagnostik, Beratung und gegebenenfalls Therapien an.[zedp.uk-koeln.de]
  • Da die Osteogenesis imperfecta eine genetisch bedingte Erkrankung ist, können die Ursachen nicht behandelt werden, die Therapie beschränkt sich auf die Behandlung der Symptome.[flexikon.doccheck.com]
  • Eine kausale Therapie der Osteogenesis imperfecta gibt es nicht. Wichtig ist eine physiotherapeutische Stärkung der Muskulatur und der Bewegungssicherheit, die Frakturprävention sowie eine medikamentöse Therapie zum Erhalt der Knochensubstanz.[amedes-genetics.de]

Prognose

  • Prognose Mit der Pubertät kommen die Knochenbrüche meist zum Erliegen oder treten zumindest seltener auf. Je später die Frakturneigung überhaupt einsetzt, desto günstiger ist die Prognose.[dr-gumpert.de]
  • Je später sich die Osteogenesis imperfecta bemerkbar macht, desto positiver kann die Prognose lauten. Jedoch sind die erlittenen Knochenbrüche durch die mangelnde Stabilität für Betroffene eine körperliche und seelische Belastung.[gesundpedia.de]
  • Auch wenn dieser OI-Typ durch die unterentwickelte Lungenfunktion, eine hohe Frakturanfälligkeit und seine starken Deformierungen in der Literatur bislang als letal, also nicht überlebensfähig, beschrieben wurde, hat sich die Prognose dank der medizinischen[de.wikipedia.org]

Epidemiologie

  • , Morbus Lobstein Englisch : brittle bone disease 1 Definition Die Osteogenesis imperfecta, kurz OI, ist eine erbliche Erkrankung des Bindegewebes, die sich durch eine unvollständige Knochenbildung mit erhöhter Brüchigkeit der Knochen auszeichnet. 2 Epidemiologie[flexikon.doccheck.com]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

  • Genetisch handelt es sich um eine variable Erkrankung, die Pathophysiologie gleicht jedoch der Osteogenesis imperfecta des Menschen.[de.wikipedia.org]

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