Neben den Knochenbrüchen können bei der Glasknochenkrankheit weitere Symptome auftreten.[beobachter.ch]
Symptome Von den Symptomen der Glasknochenkrankheit ist vor allem das Skelett betroffen.[paradisi.de]
( Skoliose , Kyphose ) Darüber hinaus gibt es Symptome, die nicht das Skelett, sondern andere Organsysteme betreffen, zum Beispiel: Blaue Skleren Schallleitungsschwerhörigkeit Dentinogenesis imperfecta (Störung der Zahnbildung) Überstreckbarkeit der[flexikon.doccheck.com]
Typ V : milder bis schwerer Verlauf, hyperplastischer Kallus Jedoch ist zu beachten, dass die Ausprägung der Osteogenesis imperfecta sehr variabel ist und sich deswegen die Patienten nicht immer klar einem der Erkrankungstypen zuordnen lassen. 5 Symptome[flexikon.doccheck.com]
Barbara Kliem Weitere Artikel im Bereich Diagnose: Diagnose von Osteogenesis imperfecta Der Startartikel in diesem Bereich gibt Ihnen einen allgemeinen Überblick über Symptome und Diagnose von Osteogenesis imperfecta.[osteogenesis-imperfecta.net]
Dazu gehören zum Beispiel verringerte Muskelspannung, Schwerhörigkeit , überdehnbare Gelenke, durchscheinendeHaut, verfärbte und brüchige Zähne und Minderwuchs.[beobachter.ch]
B. bei multiplen/häufigen Frakturen oder Frakturen bei inadäquatem Trauma Pränatale Diagnostik nach vorangegangener Geburt eines Kindes mit Osteogenesis imperfecta Familienuntersuchung Physiologie / klinische Bedeutung Die Osteogenesis imperfecta Typ[endokrinologikum.com]
[…] vorher ankündigen Material und Transportbedingungen: 2-5 ml EDTA-Blut, Transport bei Raumtemperatur; für pränatale Diagnostik Fruchtwasser oder Chorionzottenbiopsat Dauer der Untersuchung: 6-8 Wochen (Standarddiagnostik) 7-10 Tage (pränatale Diagnostik[amedes-genetics.de]
Klinik / Indikation Genetik Diagnostik Material Kontakt Osteogenesis imperfecta Erkrankung Gen OMIM Osteogenesis imperfecta COL1A1, COL1A2 166200 Klinik / Indikation Die Osteogenesis imperfecta (OI; synonym: Glasknochenkrankheit) ist eine klinisch und[genetik-dresden.de]
Die frühe Diagnose ist wichtig Eine möglichst frühe und differenzierte Diagnostik ist bei OI als seltener Krankheit von großer Bedeutung. Ein interdisziplinär arbeitendes Team von Fachleuten kann hier eine eindeutige Beurteilung stellen.[osteogenesis-imperfecta.net]
Diagnostik - DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des COL1A1-Gens - DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des COL1A2-Gens - DNA-Sequenzanalyse des IFITM5-Gens - DNA-Sequenzanalyse des CRTAP-Gens - DNA-Sequenzanalyse des P3H1-Gens Material 3 - 5 ml EDTA-Blut[zhma.de]
Eine kausale Therapie der Osteogenesis imperfecta gibt es nicht. Wichtig ist eine physiotherapeutische Stärkung der Muskulatur und der Bewegungssicherheit, die Frakturprävention sowie eine medikamentöse Therapie zum Erhalt der Knochensubstanz.[endokrinologikum.com]
Medikamentöse Therapie Neben der Versorgung der Knochenbrüche ist bei der Glasknochenkrankheit zusätzlich eine medikamentöse Therapie sinnvoll.[beobachter.ch]
Zur Therapie der Betroffenen werden seit gut 15 Jahren die sogenannten Bisphosphonate eingesetzt. Diese Medikamente helfen den Knochen auf zwei Arten.[paradisi.de]
Da die Osteogenesis imperfecta eine genetisch bedingte Erkrankung ist, können die Ursachen nicht behandelt werden, die Therapie beschränkt sich auf die Behandlung der Symptome.[flexikon.doccheck.com]
Galten betroffene Kinder, die an Typ II leiden, in früheren Jahren als nicht überlebensfähig, ließ sich die Prognose mittlerweile durch medizinische Fortschritte deutlich verbessern.[paradisi.de]
Formen Erbgang Knochenbrüchigkeit Besonderheiten Prognose Typ 1 autosomal-dominant erst beim Kleinkind bis zur Pubertät blaue Skleren, ostosklerotische Schwerhörigkeit gut Typ 2 autosomal-rezessiv bereits im Mutterleib oder direkt nach der Geburt blaue[beobachter.ch]
Zusammenfassung Epidemiologie Die Prävalenz der OI insgesamt wird auf 1:10.000 bis 1:20.000 geschätzt, die Prävalenz des Typs IV ist nicht bekannt.[orpha.net]
Morbus Lobstein Englisch : brittle bone disease 1 Definition Die Osteogenesis imperfecta , kurz OI , ist eine erbliche Erkrankung des Bindegewebes , die sich durch eine unvollständige Knochenbildung mit erhöhter Brüchigkeit der Knochen auszeichnet. 2 Epidemiologie[flexikon.doccheck.com]
, Morbus Lobstein Englisch : brittle bone disease 1 Definition Die Osteogenesis imperfecta, kurz OI, ist eine erbliche Erkrankung des Bindegewebes, die sich durch eine unvollständige Knochenbildung mit erhöhter Brüchigkeit der Knochen auszeichnet. 2 Epidemiologie[flexikon.doccheck.com]