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Osteopetrose

Marmorknochenkrankheit


Symptome

  • Aus diesem Grund muss der Mediziner die Symptome des Patienten behandeln und somit sorgen, dass die Lebensqualität gesteigert werden kann.[medlexi.de]
  • Symptome Symptome können von Knochenbrüchen über häufige Infektionen, Erblindung, Taubheit bis hin zu Schlaganfällen variieren. Durch erschwerte Mobilisation von Kalzium aus dem Knochen kann es zur hypokalzämischen Tetanie kommen.[lexikon-orthopaedie.com]
  • Ursachen erblich: Unterfunktion der knochenabbauenden Zellen (Osteoklasten) Symptome vermehrte Knochenbrüche Allgemeinsymptome: geschwächte Immunabwehr, Krämpfe, Knochenschmerzen.[medizin-kompakt.de]
Gedeihstörung
  • In der Säuglingszeit fallen eine große Fontanelle, Hypercalcämien, Osteopenien, Gedeihstörung, Nephrocalcinose, muskuläre Hypotonie auf.[uni-ulm.de]
Osteoporose
  • Osteoporose Gefunden auf Osteopetrose Verdickung der Knochenstruktur durch Unterfunktion knochenabbauender...[enzyklo.de]
  • Die im Gegensatz zur Osteoporose (Knochenschwund) zu einer übermäßigen Verhärtung der Knochen führende Pathologie wird in der Mehrzahl durch das Fehlen oder den Mangel an Osteoklasten verursacht.[news.at]
  • Dabei handelt es sich um eine schwere Erbkrankheit, bei der Knochen zu dicht und deshalb instabil werden - sozusagen das Gegenteil der im Alter häufigen Osteoporose.[medizinauskunft.de]
  • An erster Stelle ist hier die Osteoporose zu nennen. Eine deutlich erhöhte Knochendichte ist aber ebenfalls nicht günstig und kann zu schwerwiegenden Symptomen führen.[link.springer.com]

Diagnostik

  • Arthrosen, Leber-/ Milzvergrößerung, Erblindung, Taubheit Diagnose Anamnese: Knochenbrüche Labor: Blutbild, Differentialblutbild, Kalzium Apparative Diagnostik: Röntgen (vermehrte Knochendichte, Verschmälerung des Markraums), CT, MRT Differentialdiagnose[medizin-kompakt.de]
  • Neben einer fundierten Diagnostik ist es wichtig, bereits im Kindesalter verschiedene orthopädische Probleme zu behandeln, um die körperlichen Einschränkungen möglichst gering zu halten.[uni-ulm.de]
  • Nervus facialis, Nervus vestibulocochlearis ) eingeklemmt werden und Funktionsaufälle aufweisen. 5 Diagnostik Die Osteopetrose wird durch bildgebende Verfahren ( Röntgen ) und das typische klinische Bild der Erkrankung diagnostiziert.[flexikon.doccheck.com]
  • Die genaue Diagnose ist entscheidend für Voraussage und Verständnis des Krankheitsverlaufes, für die Wahl spezifischer Therapien und für eine valide genetische Beratung und vorgeburtliche Diagnostik schwerer Formen.[orpha.net]
Erhöhte Knochendichte
  • Eine deutlich erhöhte Knochendichte ist aber ebenfalls nicht günstig und kann zu schwerwiegenden Symptomen führen.[springermedizin.de]

Therapie

  • Allgemeinmaßnahmen: Symptombehandlung Medikamentöse Therapie: Interferon, Glucokortikoide Operative Therapie: Knochenmarkstransplantation Bilder gg[medizin-kompakt.de]
  • Akuttherapie Symptomatisch Konservative/symptomatische Therapie Symtpomatisch Medikamentöse Therapie Symptomatisch Operative Therapie Intramedulläre und extramedulläre Knochenbruchversorgung ist möglich.[lexikon-orthopaedie.com]
  • Eine Panzytopenie mit Anämie sowie erhöhter Infektanfälligkeit durch Granulozytopenie kann sich dann durch den knöchernen Ersatz des Knochenmarks entwickeln. 6 Therapie Eine kausale Therapie der Osteopetrose ist zur Zeit (2016) nicht möglich.[flexikon.doccheck.com]

Prognose

  • Prognose Bei den schweren infantilen Formen der Osteopetrose ist die Lebenserwartung verringert, unbehandelt sterben diese Kinder im ersten Lebensjahrzehnt an den Folgen der Knochenmark-Depressiion.[orpha.net]
  • Für den Verlauf der weiteren Behandlungen und auch der Prognose, ist es unerlässlich, dass der Mediziner die Osteopetrose in seinen Typ unterteilt.[medlexi.de]
  • Unbehandelt ist die Prognose meist schlecht. Die einzige Heilungschance besteht zurzeit in einer Knochenmarktransplantation, da die defekten Osteoklasten aus der hämatopoetischen Linie stammen.[de.wikipedia.org]
  • Erkrankungsrisiko und Prognose richten sich nach dem Genotyp (PiZZ, PiMZ, PiSZ) α-1Antitrypsin-Konzentration (Normalwert: 0,9-2,0 g/l). Absoluter Rauchverzicht und Infektprophylaxe (Schutzimpfungen) sind die wichtigsten Maßnahmen.[uni-ulm.de]

Epidemiologie

  • Englisch : osteopetrosis, marble bone disease 1 Definition Bei der Osteopetrose handelt es sich um eine Erbkrankheit, in deren Folge es zu einer Störung des Knochenabbaus und hierdurch zu einer pathologischen Anhäufung von Knochenmatrix im Körper kommt. 2 Epidemiologie[flexikon.doccheck.com]
  • Zusammenfassung Epidemiologie Die Prävalenz dieser Krankheiten bei Geburt ist schwer zu bestimmen.[orpha.net]
  • Zusammenfassung Epidemiologie Die Prдvalenz dieser Krankheiten bei Geburt ist schwer zu bestimmen.[orpha.net]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

  • Klinisches Bild und Pathophysiologie Obwohl sich Manifestationsalter und Progredienz der verschiedenen Osteopetroseformen deutlich unterscheiden, basieren sie auf dem gleichen pathogenetischen Prinzip: Für die physiologische Knochenstruktur und das Wachstum[aerzteblatt.de]

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