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Pallister-W-Syndrom


Symptome

  • Symptome Pallister-Killian-Syndroms: Die häufigsten Merkmale bzw.[baby-lexikon.com]
  • Ein autistischer Junge und von ihm angeordnete GegenständeDie Symptome und die individuellen Ausprägungen des Autismus sind vielfältig, sie können von leichten Verhaltensproblemen an der Grenze zur Unauffälligkeit (etwa als Schüchternheit verkannt) bis[buecher.de]
Epilepsie
  • Diagnostische Kriterien kognitive Behinderung Grand-Mal-Epilepsie eventuell Tremor und leichte Spastik Mediane Spaltbildung des Gaumens und eventuell der Oberlippe Gesichtsdysmorphien hohe betonte Stirn okulärer Hypertelorismus (Telekantus) nach unten[deacademic.com]
  • Wahrscheinlich wird das Pallister-W-Syndrom nicht immer als nosologische Einheit erkannt. kognitive BehinderungGrand-Mal-Epilepsie eventuell Tremor und leichte Spastik Mediane Spaltbildung des Gaumens und eventuell der Oberlippe Gesichtsdysmorphien hohe[de.wikipedia.org]
Hypertelorismus
  • Abzugrenzen sind: Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 6 Holzgreve-Wagner-Rehder-Syndrom McKusick-Kaufman-Syndrom Holt-Oram-Syndrom Bardet-Biedl-Syndrom Smith-Lemli-Opitz-Syndrom Kraniopharyngeom Greig-Syndrom Ellis-van-Creveld-Syndrom Hypertelorismus-Hypospadie-Syndrom[de.wikipedia.org]
  • Diagnostische Kriterien kognitive Behinderung Grand-Mal-Epilepsie eventuell Tremor und leichte Spastik Mediane Spaltbildung des Gaumens und eventuell der Oberlippe Gesichtsdysmorphien hohe betonte Stirn okulärer Hypertelorismus (Telekantus) nach unten[deacademic.com]
  • Pallister-W-Syndrom nicht immer als nosologische Einheit erkannt. kognitive BehinderungGrand-Mal-Epilepsie eventuell Tremor und leichte Spastik Mediane Spaltbildung des Gaumens und eventuell der Oberlippe Gesichtsdysmorphien hohe betonte Stirn okulärer Hypertelorismus[de.wikipedia.org]

Diagnostik

  • Wie zu erahnen lässt, ist die Diagnostik des Pallister-Killian-Syndroms äußerst komplex und somit sehr schwierig, da routinemäßige Chromosomenanalysen aus den Blutzellen eher einen unauffälligen Chromosomensatz zeigen.[baby-lexikon.com]

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