Registrierte seltene Krankheiten wurden in internationalen wissenschaftlichen (peer-reviewed) Fachpublikationen beschrieben, dabei müssen mindestens 2 Fälle vorliegen, die belegen können, daß die klinischen Symptome nicht zufällig assoziiert sind. [slidex.tips]

• Hypotonie

  CystinurieSyndrom Hypotonie - Gedeihstörungen Mikrozephalie Hypotonie mit Laktatazidose und Hyperammonämie Hypotonie und Ichthyose durch DolicholphosphatMangel Hypotonie-Sprachstörungschwere kognitive EntwicklungsverzögerungSyndrom Hypotonie-zerebrale [slidex.tips]

• Marfanoider Habitus

  Störungen Kraniosynostose Marfanoider Habitus Inguinalhernie - Beschleunigte Knochenalterung Marfanoider Habitus Intelligenzminderung, autosomal-rezessiv Marfanoides-Syndrom vom Typ de Silva Marginalzonen-Lymphom, extranodales Marie Unna kongenitale [slidex.tips]

• Esotropie

  Blauzapfenmonochromasie BLC BLC-PMG Blepharo-cheilo-dentales Syndrom Blepharo-fazio-skeletales Syndrom Blepharo-fazio-skelettales Syndrom Blepharo-naso-faziales Fehlbildungs-Syndrom Blepharophimose - Epicanthus inversus - Ptosis Blepharophimose - Ptosis Esotropie [slidex.tips]

• Muskelhypotonie

  […] lanuginosa, 2222 kongenitale 2222 Hypertrichosis universalis Hypertrichosis universalis 1023 congenita, Typ Ambras Hypertriglyceridämie, 413 familiäre Hypertriglyceridämie, infantile 300293 regressive - Fettleber Hypertrophe Kardiomyopathie 91130 - Muskelhypotonie [slidex.tips]

Reaktion auf PegIFN/Ribavirin bei HCV-Therapie REAR-Syndrom Reardon-Baraitser-Syndrom Reardon-Hall-Slaney-Syndrom Rec8-Syndrom Rec(8)-Syndrom Rechter Doppelausstromventrikel mit atrioventrikulärem Septumdefekt, Pulmonalstenose und Heterotaxie Rechter [slidex.tips]

Die bei Orphanet registrierten seltene entsprechend den folgenden zwei Definitionen:   Krankheiten Jede Entität ist durch seine klinische Homogenität definiert, unabhängig von seiner Ätiologie oder Anzahl ursächlich identifizierter Gene; Die Definition [slidex.tips]