Symptome
Die Trichterbrust ist eine recht häufige Missbildung und Schätzungen zufolge ist etwa eines von tausend lebend geborenen Babies betroffen. Es besteht eine Prädilektion für Jungen, die etwa doppelt so oft betroffen sind wie Mädchen [1] [2] [3]. Je nach Schweregrad erfolgt die Diagnose nach klinischer Untersuchung des Neonaten, Kleinkindes oder Kindes, aber während der präpubertären Entwicklung treten kaum Beschwerden auf. Das ändert sich allerdings beim Jugendlichen: Mit zunehmender Körpergröße kann die Trichterbrust mit der Funktion der Thoraxorgane interferieren und auch die psychologische Belastung steigt [4] [5] [6]. Es konnte noch nicht vollständig geklärt werden, warum Herz- und Lungenfunktion erst in der Pubertät oder gar im Erwachsenenalter beeinträchtigt werden, aber man nimmt an, dass bei reduzierter Elastizität der Brustwand nunmehr eine direkte Kompression der Organe erfolgt, die nicht mehr ausweichen können. Deshalb stellen sich schließlich Symptome einer Herz- und Kreislaufinsuffizienz ein, nämlich vermehrte Müdigkeit, Schwäche und Leistungseinbußen, die von einer Zyanose, Dyspnoe und Palpitationen begleitet werden, die unter Belastung stärker werden [1] [3] [6] [7]. Darüber hinaus besteht eine Prädisposition zur Infektion der unteren Atemwege.
Diagnostik
Die Diagnosestellung erfolgt in der Regel klinisch und bevor sich Symptome einer Herz- und Lungenkompression einstellen. Bei etwa 20% der Patienten ist die Missbildung des Sternums bereits bei der Geburt erkennbar, bei den übrigen Betroffenen wird sie jedoch erst im Laufe des Wachstumsprozesses sichtbar.
Eine Palpation des Brustbeins genügt gewöhnlich, um die abnorme Wölbung dieses Knochens und insbesondere die Einziehung des Processus xiphoideus zu detektieren [1] [2]. Eine konkave Krümmung höher gelegener Anteile des Sternums ist nicht in jedem Fall festzustellen, allerdings ist oft die Kurvatur der Rippen, die an den distalen Portionen des Brustbeins ansetzen, verändert. Auch sie sind in vielen Fällen nach innen gekrümmt, was die Reduktion des intrathorakalen Volumens weiter verstärkt. Eine präzise Beurteilung der Missbildung des Sternums, weiterer anatomischer Anomalien des Thorax sowie einer Kompression der Organe in der Brusthöhle erfordert allerdings den Einsatz der bildgebenden Diagnostik. Methode der Wahl ist hierbei die Computertomographie [2] [3] [8]. Zur Quantifizierung der Thoraxdeformität kann der Haller-Index berechnet werden, der dem Verhältnis zwischen dem Querdurchmesser des Brustkorbes und der minimalen Distanz zwischen Wirbelsäule und Sternum entspricht. Der Haller-Index variiert altersabhängig, was beim Vergleich mit Referenzwerten zu beachten ist.
Es wird weiterhin empfohlen, die Herzfunktion zu testen, besonders wenn in der Auskultation Herzgeräusche vernommen werden oder Symptome einer Kardiopathie bestehen. Nicht selten lassen sich mit Hilfe eines Elektrokardiogramms Arrythmien darstellen, eine begleitende Herzklappenerkrankung ist in der Echokardiographie aber meist besser zu erkennen [1] [2].
Außerdem sind Lungenfunktionstests angezeigt, wenn der Schweregrad der Missbildung oder das klinische Bild eine Beeinträchtigung Lungenbewegungen vermuten lässt.
Therapie
Die Behandlung von Pectus excavatum hängt vom Schweregrad und den Symptomen ab. Bei milden Fällen ist oft keine Behandlung erforderlich. Bei schwereren Fällen oder wenn Symptome vorhanden sind, kann eine chirurgische Korrektur in Betracht gezogen werden. Die Nuss-Operation ist eine minimalinvasive Technik, bei der ein Metallstab eingesetzt wird, um das Brustbein anzuheben. Eine andere Methode ist die Ravitch-Operation, bei der das Brustbein chirurgisch neu positioniert wird.
Prognose
Die Prognose für Patienten mit Pectus excavatum ist in der Regel gut, insbesondere wenn die Deformität frühzeitig erkannt und behandelt wird. Chirurgische Eingriffe haben in der Regel eine hohe Erfolgsquote und können die Lebensqualität erheblich verbessern. Unbehandelt können jedoch in schweren Fällen langfristige kardiopulmonale Probleme auftreten.
Ätiologie
Die genaue Ursache von Pectus excavatum ist nicht vollständig geklärt. Es wird angenommen, dass genetische Faktoren eine Rolle spielen, da die Deformität in einigen Familien gehäuft auftritt. Eine abnormale Entwicklung des Knorpels, der das Brustbein mit den Rippen verbindet, wird ebenfalls als mögliche Ursache angesehen.
Epidemiologie
Pectus excavatum ist die häufigste angeborene Deformität des Brustkorbs und tritt bei etwa 1 von 300 bis 1 von 1.000 Geburten auf. Die Erkrankung ist bei Männern häufiger als bei Frauen und wird oft in der Kindheit oder frühen Jugend diagnostiziert.
Pathophysiologie
Die Pathophysiologie von Pectus excavatum umfasst eine abnormale Entwicklung des knorpeligen Anteils der Rippen, was zu einer Einziehung des Brustbeins führt. Diese Deformität kann den Raum im Brustkorb verringern und die Funktion von Herz und Lunge beeinträchtigen, insbesondere bei körperlicher Anstrengung.
Prävention
Da die genauen Ursachen von Pectus excavatum nicht vollständig verstanden sind, gibt es keine spezifischen Maßnahmen zur Prävention. Eine frühzeitige Diagnose und Überwachung können jedoch helfen, mögliche Komplikationen zu vermeiden und die Notwendigkeit einer chirurgischen Intervention zu bestimmen.
Zusammenfassung
Pectus excavatum ist eine häufige angeborene Deformität des Brustkorbs, die von einer leichten kosmetischen Beeinträchtigung bis zu schwerwiegenden kardiopulmonalen Problemen reichen kann. Die Diagnose erfolgt durch körperliche Untersuchung und bildgebende Verfahren. Die Behandlung hängt vom Schweregrad ab und kann chirurgische Eingriffe umfassen, die in der Regel eine gute Prognose bieten.
Patientenhinweise
Patienten mit Pectus excavatum sollten regelmäßig von einem Facharzt überwacht werden, um die Entwicklung der Deformität und mögliche Symptome zu beurteilen. Bei Bedarf kann eine chirurgische Korrektur in Betracht gezogen werden, um die Lebensqualität zu verbessern. Es ist wichtig, sich über die Erkrankung zu informieren und bei Fragen oder Bedenken einen Spezialisten zu konsultieren.
Quellen
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- Jaroszewski D, Notrica D, McMahon L, Steidley DE, Deschamps C. Current management of pectus excavatum: a review and update of therapy and treatment recommendations. J Am Board Fam Med. 2010;23(2):230-239.
- Robbins LP. Pectus excavatum. Radiol Case Rep 2011;6(1):460
- Kelly RE Jr. Pecus excavatum: historical background, clinical picture, preoperative evaluation and criteria for operation. Semin Pediatr Surg. 2008;17(3):181-193.
- Tocchioni F, Ghionzoli M, Messineo A, Romagnoli P. Pectus Excavatum and Heritable Disorders of the Connective Tissue. Pediatr Rep. 2013;5(3):e15.
- Winkens R, Guldemond F, Hoppener P, Kragten H, van Leeuwen Y. Pectus excavatum, not always as harmless as it seems. BMJ Case Rep. 2009;2009:bcr10.2009.2329.
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