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Pemphigus chronicus benignus familiaris

Morbus Hailey-Hailey

Pemphigus chronicus benignus familiaris (PCBF) ist auch unter der Bezeichnung Morbus Hailey-Hailey bekannt. Die Erkrankung wird bei variabler Penetranz autosomal dominant vererbt. Betroffene zeigen blasige Hautläsionen, vor allem in intertriginösen Bereichen. Die dermatologischen Beschwerden werden durch Feuchtigkeit, Hitze und Reibung verstärkt. Die Diagnose erfolgt bei positiver Familienanamnese anhand klinischer Kriterien und typischer, histopathologischer Befunde.


Symptome

PCBF wurde in den dreißiger Jahren des vergangenen Jahrhunderts von den Brüdern Hailey erstbeschrieben, weshalb die Erkrankung auch als Morbus Hailey-Hailey bekannt ist. Es handelt sich um eine seltene, genetisch bedingte Hauterkrankung, die durch Mutationen im Gen ATP2C1 verursacht wird, das für Kationentransporter codiert, die essenziell für die Aufrechterhaltung von Zell-Zell-Kontakten sind [1] [2] [3]. Da die Erkrankung autosomal dominant vererbt wird, ist eine familiäre Vorbelastung der wichtigste Risikofaktor für PCBF [4] [5] [6] [7].

Typische Symptome entwickeln sich typischerweise in der zweiten bis vierten Lebensdekade, obwohl Patienten aller Altersgruppen erstmalig mit PCBF-assoziierten Beschwerden vorstellig werden können [4] [5]. Leitsymptom dieser Form des Pemphigus ist das wiederholte Auftreten von Plaques, Vesiculae und Erosionen insbesondere in intertriginösen Bereichen wie der Leistengegend, der Submammärfalte, den Achseln und dem Nacken [1] [4] [5] [6] [7]. Diese Läsionen sind schmerzhaft, riechen unangenehm und die Betroffenen klagen häufig über Juckreiz. In der Regel beschreiben die Patienten, dass Hitze, übermäßiges Schwitzen, sonstige Feuchtigkeit, intensive Reibung und dementsprechend das Tragen sehr eng anliegender Kleidung zu einer Verschlimmerung der Symptome führt [1] [4] [5] [6]. Obwohl der Erkrankungsverlauf von Patient zu Patient variiert, kann doch generell festgestellt werden, dass die beschriebenen Hautläsionen spontan abheilen, um sich dann zu einem späteren Zeitpunkt erneut zu entwickeln [1] [8]. Unterschiede bestehen auch hinsichtlich des Ausmaßes der empfundenen Beschwerden; in einigen Fällen ist die Lebensqualität der Patienten während eines akuten Schubes signifikant vermindert [8].

Zu den wichtigsten nicht kutanen Befunden, die bei PCBF-Patienten erhoben werden können, zählen brüchige Nägel [4] [5].

Fischen
  • Martina Bacharach-Buhles (2002), Springer Enzyklopädie Dermatologie, Allergologie, Umweltmedizin, Springer Verlag (2007) Petres, Rompel - Operative Dermatologie, Lehrbuch und Atlas - Springer (2009) Rassner G - Dermatologie, Lehrbuch und Atlas - Urban & Fischer[med2click.de]
Blase
  • Nach der Pubertät treten in den großen Körperfalten in erythematischer Umgebung Blasen auf, die erodieren und zu Vegetationen neigen ( Abb. C-17.19). Es besteht gewöhnlich Juckreiz.[eref.thieme.de]
  • Nachdem die Blasen erodiert sind, bilden nässende Areale mit verkrusteter und rissiger Oberfläche aus.[flexikon.doccheck.com]
  • Die Hautveränderungen treten in Form von juckenden, schuppenden, krustig bedeckten Herden mit Fissuren und schlaffen Blasen auf. Sie breiten sich nach peripher aus.[dermis.net]
  • Symptome Symptomatisch für Morbus Hailey-Hailey ist die Bildung von Erythemen (Hautrötungen), die durch eine vermehrte Durchblutung im Rahmen von entzündlichen Prozessen auftreten, und Blasen.[de.wikipedia.org]

Diagnostik

Die Diagnose des PCBF erfordert eine gründliche familiäre Anamnese und eine ausführliche Untersuchung des Patienten. Der Betroffene ist außerdem bezüglich des Krankheitsverlaufes zu befragen: Wann sind die Beschwerden erstmalig aufgetreten? Wie lange haben Sie bestanden und sind sie spontan wieder abgeklungen? Können rekurrente Episoden mit auslösenden Faktoren assoziiert werden?

Aufgrund der unvollständigen Penetranz des PCBF schließt eine negative Familienanamnese diese Diagnose nicht notwendigerweise aus. Es empfiehlt sich daher, eine Biopsie zu realisieren und eine Gewebeprobe histopathologisch zu untersuchen. Im mikroskopischen Bild fällt ein generalisierter, suprabasaler Verlust der Zell-Zell-Kontakte auf, eine Akantholyse, sodass die oberen Epidermisschichten an eine baufällige Mauer aus Ziegelsteinen erinnern [4] [8]. Außerdem ist eine Verhornungsstörung zu erkennen, bei der es zu einer vorzeitigen Keratinisierung der Zellen kommt. In der Dermis sind keine pathologischen Alterationen auszumachen [5] [8].

Darüber hinaus sollte mit Hilfe der Immunfluoreszenz überprüft werden, ob es sich um eine autoimmun vermittelte Dermatose handelt, wie es zum Beispiel beim Pemphigus vulgaris und bullösen Pemphigoid der Fall ist. Bei bestehendem PCBF liefert die Immunfluoreszenz negative Ergebnisse [4] [5].

All diese Befunde - typische Hautläsionen, die wiederholt und insbesondere unter Einwirkung von Hitze und Feuchtigkeit auftreten und sich mikroskopisch wie oben beschrieben darstellen, sowie eine familiäre Vorbelastung - erlauben schließlich die Diagnose dieser seltenen Hauterkrankung.

Therapie

  • Allgemeinmaßnahmen: Irritation der Haut vermeiden (enge Kleidung, Haut zu Haut Kontakt) Medikamentöse Therapie: Antibiotika, Glucokortikoide Operative Therapie: Laser gg[medizin-kompakt.de]
  • […] großen Körperfalten. 5 Diagnostik Die Diagnose wird anhand der Klinik, der Familienanamnese sowie der Histopathologie gestellt. 6 Differenzialdiagnose Differenzialdiagnostisch sollte an eine Intertrigo und an den Pemphigus vegetans gedacht werden. 7 Therapie[flexikon.doccheck.com]
  • Aktinische Keratose 355 Verruköses Karzinom 370 Paraneoplasien 378 Mundschleimhautveränderungen 391 Endokrinologische Krankheiten 403 403 421 Urheberrecht Andere Ausgaben - Alle anzeigen Mundschleimhaut und Lippenkrankheiten: Klinik, Diagnostik und Therapie[books.google.de]

Prognose

  • Präparaten auch gute Dauererfolge bringen: Exzision mit Hauttransplantation sowie CO2-Laser-Abtragungen Prognose: die Erkrankung verläuft über Jahre in Schüben mit vollständigen Remissionen Klinik zu: Pemphigus chronicus benignus familiaris Komplikationen[med2click.de]
  • Dermatologie definierter Körperregionen und Strukturen 13 Prognose. Die Prognose der Erkrankung ist zweifelhaft. Ein spontaner Stillstand der Erkrankung ist möglich, jedoch bildet sich die Atrophie nicht zurück.[docplayer.org]

Epidemiologie

  • Epidemiologie sehr seltene Erkrankung. Ätiologie Die Erkrankung ist genetisch bedingt durch Mutationen im Gen einer ATPase (ATP2C 1) auf Chromosom 3q, siehe Morbus Darier. Traumen, Wärme, Feuchtigkeit und Mikroben können Schübe induzieren.[eref.thieme.de]
  • Synonyme: Pemphigus chronicus benignus familiaris, Dyskeratosis bullosa hereditaria 1 Definition Der Morbus Hailey-Hailey ist eine autosomal-dominant vererbte Dermatose, für die das Auftreten von in Gruppen angeordneten Erosionen charakteristisch ist. 2 Epidemiologie[flexikon.doccheck.com]
  • […] chronicus benignus familiaris autosomal -dominant vererbte Erkrankung Mutationen im Gen einer ATPase (ATP2 C1) auf Chromosom 3q Triggerfaktoren: Traumen, Wärme, Feuchtigkeit, Mikroben, UV-Exposition Definition zu: Pemphigus chronicus benignus familiaris Epidemiologie[med2click.de]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

  • Vernachlässigt wird ebenso in Ausbildung und Prüfung * die Therapie der Krankheiten; wenn bisweilen die Therapie gelehrt und geprüft wird, so ist die Auswahl der Einzelthemen dem Zufall überlassen; * die Pathophysiologie -- die Lehre von Ursache und Ablauf[spiegel.de]

Quellen

Artikel

  1. Hunt R, O'Reilly K, Ralston J, Kamino H, Shupack JL. Familial benign chronic pemphigus (Hailey-Hailey disease). Dermatol Online J. 2010;16(11):14.
  2. Durr G, et al. The medial-Golgi ion pump Pmr1 supplies the yeast secretory pathway with Ca2+ and Mn2+ required for glycosylation, sorting, and endoplasmic reticulum-associated protein degradation. Mol Biol Cell. 1998;9:1149.
  3. Hakuno M, et al. Dissociation of intra- and extracellular domains of desmosomal cadherins and E-cadherin in Hailey-Hailey disease and Darier's disease. Br J Dermatol. 2000;142:702.
  4. Warycha M, Patel R, Meehan S, et al; Familial benign chronic pemphigus (Hailey-Hailey disease). Dermatol Online J. 2009;15(8):15.
  5. Tchernev G, Cardoso JC. Familial benign chronic pemphigus (Hailey-Hailey Disease): use of topical immunomodulators as a modern treatment option. Rev Med Chil. 2011;139(5):633-637.
  6. Graham PM, Melkonian A, Fivenson D. Familial benign chronic pemphigus (Hailey-Hailey disease) treated with electron beam radiation. JAAD Case Rep. 2016;2(2):159-161.
  7. Gisondi P, Sampogna F, Annessi G, Girolomoni G, Abeni D. Severe impairment of quality of life in Hailey-Hailey disease. Acta Derm Venereol. 2005;85(2):132-135.
  8. Arora H, Bray FN, Cervantes J, Falto Aizpurua LA. Management of familial benign chronic pemphigus. Clin Cosmet Investig Dermatol. 2016;9:281-290.

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Zuletzt aktualisiert: 2019-07-11 19:33