[…] elektroretinalen Anomalien Arthrogrypose, distale Arthrogrypose, distale, Typ 10 Arthrogrypose, distale, Typ 5D Arthrogrypose, letale - Verlust von Vorderhornzellen Arthrogrypose-ähnliche Handanomalie - sensorineurale Schwerhörigkeit Arthrogrypose-ähnliches Symptom [se-atlas.de]

Registrierte seltene Krankheiten wurden in internationalen wissenschaftlichen (peer-reviewed) Fachpublikationen beschrieben, dabei müssen mindestens 2 Fälle vorliegen, die belegen können, daß die klinischen Symptome nicht zufällig assoziiert sind. [slidex.tips]

• Kleinwuchs

  Pterygium colli - Kardiopathie Kleinwuchs - geistige Retardierung - Augenanomalien - Lippen-Gaumen-Spalte Kleinwuchs Typ Brüssel Kleinwuchs mit Brachydaktylie vom Typ Mseleni Kleinwuchs, Shox-bedingter Kleinwuchs, geleophysischer Kleinwuchs, hyperostotischer [se-atlas.de]

  Brüssel Kleinwuchs, akromesomeler Kleinwuchs, diastrophischer Kleinwuchs, geleophysischer Kleinwuchs, hyperostotischer, Typ Lenz-Majewski Kleinwuchs, letaler Typ Mcalister Crane Kleinwuchs, mesomeler Gaumenspalte Kamptodaktylie Kleinwuchs, mesomeler, [slidex.tips]

• Myalgie

  1177 EOCA Epidermolysis bullosa simplex mit ringförmigem Erythema migrans 1177 EOCARR 89839 370334 EOE Epidermolysis bullosa simplex superficialis 1020 EOFAD 79396 402035 Eosinophilic colitis Epidermolysis bullosa simplex Typ Dowling-Meara Eosinophilie-Myalgie-Syndrom [slidex.tips]

• Große Füße

  Arterien Kongenital korrigierte Transposition der großen Gefäße Kongenitale nicht korrigierte Transposition der großen Gefäße mit Koarktation Kongenitale amegakaryozytäre thrombozytopenische Purpura Kongenitale Analgesie Thermanästhesie Kongenitale Aplasie [slidex.tips]

• Fusarium

  Fumarylacetoacetase-Mangel Fundus albipunctatus Fundus flavimaculatus Fundus pulverulentus Fundus-Dystrophie Typ Sorsby Fünf-Tage-Fieber Funktionaler MethioninSynthase-Mangel Typ cblDv1 Furlong-Syndrom Furukawa-Taakagi-NakaoSyndrom Furunkuloide Myiasis Fusariose Fusarium-Infektion [slidex.tips]

• Okzipitale Enzephalozele

  Enzephalozele-Skelettdysplasie-Syndrom Letale Ataxie mit Schwerhörigkeit und Optikusatrophie Lethal congenital contracture syndrome Leukoenzephalopathie mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung - Laktaterhöhung Leukozytenadhäsionsdefekt Typ II Leukozytenadhäsionsdefekt [se-atlas.de]

  basale Enzephalozele, frontale Enzephalozele, frontonasale Enzephalozele, isolierte Enzephalozele, okzipitale Enzephalozele, parietale Enzephalozele, vordere EOCA EOCARR EOE EoE EOFAD Eosinophile Enteritis Eosinophile Kolitis Eosinophilic angiocentric [slidex.tips]

Reaktion auf PegIFN/Ribavirin bei HCV-Therapie REAR-Syndrom Reardon-Baraitser-Syndrom Reardon-Hall-Slaney-Syndrom Rec8-Syndrom Rec(8)-Syndrom Rechter Doppelausstromventrikel mit atrioventrikulärem Septumdefekt, Pulmonalstenose und Heterotaxie Rechter [slidex.tips]

Die bei Orphanet registrierten seltene entsprechend den folgenden zwei Definitionen:   Krankheiten Jede Entität ist durch seine klinische Homogenität definiert, unabhängig von seiner Ätiologie oder Anzahl ursächlich identifizierter Gene; Die Definition [slidex.tips]