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Porphyria acuta intermittens

Akute intermittierende Porphyrie


Symptome

Parästhesie
Krampfanfall
  • Krampfanfälle: Ausgleich der Hyponatriämie bei SIADH ( ), Diazepam, Gabapentin[eref.thieme.de]
  • Charakteristisch sind ebenfalls Psychosen, zerebrale Krampfanfälle, Parästhesien sowie Paresen.[flexikon.doccheck.com]
  • Neben den neuroviszeralen Beschwerden treten neuropsychiatrische Symptome wie Krampfanfälle, Koma, Angst, depressive Verstimmung, Halluzinationen, Lähmungen oder Areflexien auf (3).[aerzteblatt.de]
Areflexie
  • Entwicklung einer rasch (über Tage) progredienten axonalen, sensomotorischen Polyneuropathie (diffuse Muskelschwäche, mit teilweise Beteiligung der Atemmuskulatur, abgeschwächten Muskeleigenreflexen/Areflexie (bei in ca. 50 % der Fälle erhaltener Achillessehnen-Reflex[eref.thieme.de]
  • Neben den neuroviszeralen Beschwerden treten neuropsychiatrische Symptome wie Krampfanfälle, Koma, Angst, depressive Verstimmung, Halluzinationen, Lähmungen oder Areflexien auf (3).[aerzteblatt.de]
Periphere Neuropathie
  • Neuropathie Neuropathie Porphyrie und zerebrale Erscheinungen bestimmen das bunte klinische Bild.[eref.thieme.de]
Dysarthrie
  • , handschuh- und sockenförmigem oder asymmetrisch-proximalem Verteilungsmuster der Hypästhesie, mit Hirnnervenbeteiligung (Bulbärparalyse mit Dysarthrie und Dysphagie, Fazialisparese, Augenmuskelparesen)[eref.thieme.de]
Tachykardie
Hypertonie
Fieber
  • Im Vordergrund stehen heftige, kolikartige Leibschmerzen, meist im Unterbauch lokalisiert, mit Dünndarmspiegeln, Fieber und Leukozytose. 60–80 % aller Patienten klagen über eine anhaltende, therapeutisch nur schwer zu beeinflussende chronische Obstipation[eref.thieme.de]
  • […] übertragen werden A65-A69 Sonstige Spirochätenkrankheiten A70-A74 Sonstige Krankheiten durch Chlamydien A75-A79 Rickettsiosen A80-A89 Virusinfektionen des Zentralnervensystems A92-A99 Durch Arthropoden übertragene Viruskrankheiten und virale hämorrhagische Fieber[dimdi.de]
Schwäche
  • Distale Schwäche der Finger und der Handextensoren („Pseudoradialislähmung Pseudoradialislähmung “). Dazu kommen Parästhesien und Dysästhesien. In den Gliedern werden häufig Schmerzen verspürt. Außerdem können insbesondere der VII.[eref.thieme.de]
  • Darüber hinaus treten verschiedene neurologische und psychiatrische Störungen auf wie motorische Schwäche, abgeschwächte oder aufgehobene Muskeleigenreflexe, Störungen der Hirnnervenfunktionen oder des autonomen Nervensystems, bis hin zu Delirium, Psychosen[de.wikipedia.org]
Anämie
  • Urämie Pyelonephritis Hodentorsion 2.2 Metabolische Ursachen Addison-Krise ( Morbus Addison ) Diabetische Ketoazidose ( Pseudoperitonitis diabetica ) akute intermittierende Porphyrie 2.3 Sonstige Ursachen Myokardinfarkt Hämolytische Krise ( hämolytische Anämie[flexikon.doccheck.com]
Porphyria acuta intermittens
  • acuta intermittens, bei systemischem Lupus erythematodes und Mischkollagenosen Besondere Vorsicht ist geboten bei: Magen-Darm-Erkrankungen, wie Colitis ulcerosa oder Morbus Crohn, Bluthochdruck Beeinträchtigter Herzfunktion Beeinträchtigter Nierenfunktion[netdoktor.at]
Erbrechen
  • Abdomen: Kolikartige Schmerzen mit Übelkeit und Erbrechen, Obstipation.[eref.thieme.de]
Bauchschmerz
  • […] allgemein/internistisch: autonome Neuropathie oft mit heftigen Bauchschmerzen ohne peritonitische Zeichen, Darmmotilitätsstörung (Erbrechen, Obstipation, Ileus)[eref.thieme.de]
  • Sepsis Thujon (Neurotoxin, Inhaltsstoff von Absinth) weibliche Geschlechtshormone Oft sind akute Bauchschmerzen das erste und oft einzige Zeichen der Erkrankung.[de.wikipedia.org]
  • Asthma und andere Einschränkungen der Lungenfunktion verschiedene Hautausschläge, Pruritus, Urtikaria (Nesselausschlag), Purpura (Hautrötung) Übelkeit, Erbrechen, Durchfall, Flatulenz, Verstopfung, Dyspepsie (saures Aufstoßen), Bauchschmerzen, Verschlechterung[netdoktor.at]
Nausea
  • Abdominalkoliken (häufig werden die Patienten mehrfach Abdominalschmerzen (s. auch Oberbauchschmerzen; s. auch Unterbauchschmerzen) Porphyrie laparotomiert ohne Befund), oft begleitet von Obstipation oder Ileus, Nausea, Erbrechen ohne druckschmerzhaftes[eref.thieme.de]
Muskelschwäche
  • Prädiktoren einer ungünstigen Prognose: Muskelschwäche, Bewusstseinsminderung, Hyponatriämie, Beatmungspflichtigkeit und Bulbärparalyse Intensivbehandlung erforderlich [ 2415],[eref.thieme.de]
Roter Urin
  • […] dunkler Urin – roter Urin durch Uroporphyrin (nur bei ⅔ der Patienten)[eref.thieme.de]
Dunkler Urin
  • dunkler Urin – roter Urin durch Uroporphyrin (nur bei ⅔ der Patienten)[eref.thieme.de]

Diagnostik

  • 24,9 netto Diagnostik Nord Streptokokken A Test, Kassetten-Schnelltest 55,4 netto[flexikon.doccheck.com]
  • Diagnostik Da eine Rotverfärbung des Urins nur bei etwa 50 Prozent der Patienten mit akuter Porphyrie auftritt, ist bei klinischem Verdacht auf eine akute Porphyrie die qualitative Untersuchung des Urins auf Porphobilinogen (PBG) mit dem Schwarz-Watson-Test[aerzteblatt.de]
  • Urinuntersuchungsbefunde ohne Vorliegen einer Diagnose R83-R89 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei der Untersuchung anderer Körperflüssigkeiten, Substanzen und Gewebe R90-R94 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei bildgebender Diagnostik[dimdi.de]
Hyponatriämie
  • Bei Patienten mit Hyponatriämie ist eine vorsichtige Natriumsubstitution notwendig. Schmerzen, die häufig auftreten und schwer sein können, werden durch Pethidin behandelt, schweres Erbrechen mit Ondansetron.[aerzteblatt.de]

Prognose

Epidemiologie

  • : AIP Englisch : acute intermittent porphyria 1 Definition Unter der akuten intermittierenden Porphyrie versteht man eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung, die zu Symptomen im Gastrointestinaltrakt, im ZNS und im Herz-Kreislauf-System führt. 2 Epidemiologie[flexikon.doccheck.com]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

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