Die durch die Gendefekte bedingten Entwicklungsstörungen zeigen sich bereits beim Neugeborenen bzw. Kleinkind. Die Eltern berichten über Probleme beim Füttern und es fällt auf, dass der Muskeltonus des Kindes generell verringert ist [1]. Gleichzeitig sind die Sehnenreflexe vermindert. Die muskuläre Hypotonie beeinträchtigt auch die Entwicklung motorischer und sprachlicher Fähigkeiten. Die Intelligenz derjenigen, die am PWS leiden, ist vermindert, und nicht selten zeigen sie eine deutliche Lernbehinderung. Allerdings wurde auch wiederholt berichtet, dass sie ihren Altersgenossen in bestimmten Aufgaben überlegen sind, z.B. beim Lösen von Puzzles [2]. Schlafstörungen treten in vielen Fällen auf und reichen von obstruktiver Schlafapnoe bis hin zur Narkolepsie [3].

Begleitet werden diese Symptome von Wachstumsstörungen: Die Betroffenen leiden an Kleinwuchs und Dolichozephalie, d.h. die anterior-posteriore Dimension ihres Schädels ist im Verhältnis zum biparietalen Durchmesser erhöht. Die Oberlippe von PWS-Patienten ist in der Regel recht schmal, die Mundwinkel sind häufig nach unten gezogen. Des Weiteren betreffen die Wachstumsstörungen die Gonaden, sodass die Patienten zum Hypogonadismus neigen [4]. Unter Umständen sind schon bei der Geburt Kryptorchismus und Mikrophallus bzw. eine Hypoplasie der Schamlippen und Klitoris erkennbar. Auch die Entwicklung der sekundären Geschlechtsmerkmale in der Pubertät ist gestört und die Betroffenen sind in den allermeisten Fällen infertil [1]. Einige Patienten zeigen eine Hypopigmentierung von Haut, Haar und Augen.

Während die frühe Entwicklung der PWS-Patienten aufgrund der problematischen Nahrungsaufnahme verzögert ist, kehrt sich dieses Bild im Alter von wenigen Jahren um und die Betroffenen neigen zur Hyperphagie [5]. Wird diese nicht eingeschränkt, nehmen die Patienten stark an Gewicht zu und werden schließlich übergewichtig, oft sogar extrem fettleibig [6]. Tatsächlich ist das PWS die häufigste Ursache einer syndromischen Adipositas.

• Hunger

  Es ist kein psychologischer Hunger, es ist ein physischer." „Das Hauptsymptom ist Hyperphagie, was bedeutet, dass ich ständig Hunger habe. Das ist die Sache, die mein tägliches Leben am meisten beeinflusst", sagt Yashinsky. [munchies.vice.com]

  Der chronische Hunger beginnt im Alter von etwa zwei Jahren. Ursache des Prader-Willi-Syndroms ist ein Defekt auf Chromosom 15. [focus.de]

  Ich habe Hunger “ Ich war erstaunt, dass sie diesen Zusammenhang gefunden hatte. Sie redet darüber auszuziehen wenn sie älter ist. Sie richtet unsere Hunde ab und sie kann unseren Rasenmäher fahren. [eurordis.org]

  Blog / News Prader-Willi-Syndrom: Unstillbarer Hunger kann zum Problem werden Autor/in:, Redaktion: Dr. Bertil Kluthe © Kluthe-Stiftung Ernährung und Gesundheit Montag, 25. [ernaehrung.de]

• Gefühlsausbrüche

  Andererseits können sie aus scheinbar unbedeutendem Anlass schnell frustriert und mit Gefühlsausbrüchen oder Wutanfällen reagieren, in die sie sich unter Umständen so weit hineinsteigern, dass sie sie gar nicht mehr kontrollieren können. [niedersachsenhof2000.de]

  Verweigerung von Essen kann heftige Gefühlsausbrüche und Tobsuchtsanfälle nach sich ziehen. [eref.thieme.de]

• Stimmungsschwankungen

  Pädagogische Probleme ergeben sich bei starken Stimmungsschwankungen, mangelnder Einsichtsfähigkeit und großer Impulsivität, besonders wegen der "Triebenthemmung" durch gesteigertem Appetit, der unbedingt nach Sättigung drängt. [emmel-world.de]

  Diese Verhaltensauffälligkeiten können wie folgt zusammengefaßt werden: Plötzliche und heftige Reizbarkeit und Impulsivität Starke Stimmungsschwankungen und Launen Starrsinn und Streitsucht Ausdauern forderndes Verhalten Gewisse Lustlosigkeit, Passivität [praderwilli.at]

• Wutanfall

  Außerdem psychomotorische Entwicklungsverzögerung, typisches Verhalten (Wutanfälle, Dickköpfigkeit, Zwanghaftigkeit), faziale Dysmorphien (schmale Stirn, mandelförmige Augen, nach unten gerichtete Mundwinkel), geringe Körpergröße, kleine Hände und Füße [eref.thieme.de]

  Obwohl sie generell als freundlich gelten, sind Halsstarrigkeit (Hartnäckigkeit) und plötzliche Wutanfälle typische äußere Verhaltensauffälligkeiten. [praderwilli.at]

  Unerwartete Situationen bringen Menschen mit PWS schnell an ihre Grenzen und lösen starke Wutanfälle aus. Kommt ein Baby mit diesem Syndrom zur Welt, ist dies für die Familie zumeist ein tiefer Einschnitt ins Familienleben. [erzieherin.de]

  Als typische Verhaltensweisen werden Sturheit und Wutanfälle sowie Hautzupfen mit der Tendenz zur Selbstverletzung beobachtet. [medizinische-genetik.de]

• Schlafstörung

  Gewichtsverlust kann Atembeschwerden reduzieren und vielleicht Schlafstörungen bessern. Sprech- und Sprachprobleme Sprech- und Sprachprobleme sind häufig. [praderwilli.at]

  Schlafstörungen treten in vielen Fällen auf und reichen von obstruktiver Schlafapnoe bis hin zur Narkolepsie. [symptoma.de]

  Wutanfälle, Sturheit, Schlafstörungen) Entwicklung eines Diabetes mellitus Genetik Dem PWS können verschiedene genetische Ursachen zugrunde liegen: Deletion des Chromosomenabschnittes 15q11q13 väterlicher Herkunft Mit ca. 70 % die häufigste Ursache des [mgz-muenchen.de]

  Auch aufgrund der schweren Adipositas sind Schlafstörungen mit häufigem Erwachen in der Nacht sowie Schlafapnoe-Syndrome besonders bei adipösen Jugendlichen mit PWS beschrieben worden. [eref.thieme.de]

• Lethargie

  Lebenstag (LT) durch Lethargie, erniedrigten Muskeltonus, Trinkschwäche und Hypoglykämie (35 mg/dl) auffällig wurde. [eref.thieme.de]

• Somnolenz

  Viele Patienten mit PWS leiden an Störungen des Schlafrhythmus, mit Neigung zu Somnolenz tagsüber und nächtlichen Apnoen während des Schlafes. [eref.thieme.de]

• Kleinwuchs

  Auffällig werden im Verlauf ein Kleinwuchs, kleine Hände und Füße, kleine Genitalien im männlichen Geschlecht, ein hypogonadotroper Hypogonadismus und eine oft milde bis moderate mentale Retardierung. [labor-lademannbogen.de]

  Ein weiteres Syndrom Prader-Willi-Labhart-Syndrom, das mit Kleinwuchs einhergeht, ist das Prader-Willi-Labhart-Syndrom, das sich durch fetale und infantile Hypotonie Hypotonie muskuläre, fetale, Akromikrie (kleine Hände und Füße), Entwicklungsrückstand [eref.thieme.de]

  Mehr zum Thema: Kleinwuchs und Wachstumsverzögerung Deutlich anders ist die Situation hinsichtlich der Gabe von Geschlechtshormonen. [netdoktor.at]

• Schwäche

  Bei dem Neugeborenen waren schwaches Schreien, ausgeprägte Muskelhypotonie und Trinkschwäche auffällig. [eref.thieme.de]

  Sprechen fällt den Patienten durch die körperliche Schwäche meist schwer. [familie.de]

  Die Bandbreite dieser Störung ist jedoch von Fall zu Fall verschieden, sie kann schwach oder auch sehr stark ausgeprägt sein. Menschen mit PWS sind in der Regel kleinwüchsig. [prader-willi.de]

  Als Folge davon zeigen sich reduzierte Muskelmasse, schwächerer Muskeltonus, allgemein verzögerte Entwicklung, vermindertes Längenwachstum, erhöhter Fettansatz, verminderte Intelligenz, labile Emotionalität und fehlendes Sättigungsgefühl. [arkadis.ch]

• Gewichtszunahme

  Obwohl konservative Maßnahmen die rasante Gewichtszunahme nicht stoppen können, wurden bisher keine Indikationen zur bariatrischen Chirurgie bei diesen Kindern formuliert. [eref.thieme.de]

  Lebensjahr kommt es wegen des fehlenden Sättigungsgefühles zu einer extremen Gewichtszunahme. Die Betroffenen zeigen eine starke Fixierung aufs Essen, und die oftmals angstvolle Absicherung ihrer Ernährung steht für sie im Vordergrund. [aerztekammer-bw.de]

  Aufgrund der Muskelschwäche bewegen sich Prader-Willi-Kinder weniger, was die Gewichtszunahme zudem begünstigt. [ops-stephanskirchen.de]

• Infertilität

  Infertilität ist die Regel, es sind allerdings in jüngster Zeit einzelne PWS-Schwangerschaften berichtet worden. Bei Buben wird fallweise ein spontaner Stimmbruch sowie eine Bartbehaarung beobachtet. [eref.thieme.de]

• Ermüdung

  Dies hält die ersten Lebensmonate an und führt zu leichter Ermüdung, Gedeihstörungen und manchmal zu Schwierigkeiten, Sekret loszuwerden, was wiederum eine Lungenentzündung zur Folge haben kann. [praderwilli.at]

• Hypopigmentierung

  Strukturelle Chromosomenaberration Chromosomenaberration strukturelle Prader-(Labhard-)Willi-Syndrom (Chromosom 15) mit typischen Symptomen Hypotonie, Hypopigmentierung, Hyperphagie und Adipositas. In 70 % d.F. [eref.thieme.de]

  Einige Patienten zeigen eine Hypopigmentierung von Haut, Haar und Augen. [symptoma.de]

  Bei den meisten Patienten mit einer Mikrodeletion als Ursache des Prader-Willi-Syndroms ist eine gewisse Hypopigmentierung festzustellen. Die Häufigkeit wird auf 1:15.000 bis 1:30.000 angegeben. [medizinische-genetik.de]

• Blondes Haar

  Haaren und blauen Augen) Mit ca. 9 bis 15 Monaten setzt unersättlicher Appetit ein, die wegen der Ernährungsschwierigkeiten anfänglich untergewichtigen Neugeborenen nehmen massiv an Gewicht zu, wenn die Nahrungsaufnahme nicht rigoros eingeschränkt wird [eref.thieme.de]

  Haare Minderwuchs, kleine Hände und Füße, distal sich verschmälernde Finger, Skoliose Hypogonadismus und Hypogenitalismus Entwicklungsauffälligkeiten Mentale Retardierung (meistens mild bis moderat) Verhaltensauffälligkeiten (u.a. [mgz-muenchen.de]

• Gedeihstörung

  Prävalenz 1:10000–1:15000. im Säuglingsalter: Muskelhypotonie, Trinkschwäche, Gedeihstörung ab dem Kleinkindalter: Hyperphagie, progrediente Adipositas Endokrinologie: hypothalamischer Minderwuchs Minderwuchs hypothalamischer Prader-(Labhard-)Willi-Syndrom [eref.thieme.de]

  Das Prader-Willi-Syndrom (PWS) zeichnet sich im Säuglingsalter durch eine ausgeprägte Muskelhypotonie mit Trinkschwäche und Gedeihstörung aus. [medizinische-genetik.de]

  Hauptbefunde charakterisiert (die klinischen Befunde sind für das jeweilige Alter typisch): Vorgeburtlich deutlich verminderte Kindsbewegungen, häufig abnorme Kindslage Im Säuglingsalter ausgeprägte Muskelhypotonie und Trinkschwäche/Gedeihstörung Im Kindesalter [mgz-muenchen.de]

• Unstillbarer Hunger

  Blog / News Prader-Willi-Syndrom: Unstillbarer Hunger kann zum Problem werden Autor/in:, Redaktion: Dr. Bertil Kluthe © Kluthe-Stiftung Ernährung und Gesundheit Montag, 25. [ernaehrung.de]

  Im Kleinkindesalter kommt es dann zu einem Phasenwechsel, der zu einer geradezu gegensätzlichen Symptomatik führt: unstillbarer Hunger mit starker Gewichtszunahme und Ausbildung einer starken Adipositas Adipositas. [eref.thieme.de]

  Es aß und aß, aus dem Babyspeck wurden Fettpolster, aus dem Appetit unstillbarer Hunger. [spiegel.de]

• Polyphagie

  Bei Neugeborenen Muskelhypotonie ("floppy infant"), Trinkschwäche, später Polyphagie und zunehmende Adipositas, Krampfanfälle, hypoglykämische Zustände, Hypogenitalismus, Hodenhochstand, mentale Retardierung. [medizin-zentrum-dortmund.de]

  Die verzögerte geistige Entwicklung ist unterschiedlich, psychatrisch - soziale Probleme ergeben sich aus Polyphagie (Fresssucht), Antriebslosigkeit und einem Mangel an Verhaltenskontrolle. [achse-online.de]

• Appetitsteigerung

  Dann setzt die Appetitsteigerung mit mangelndem Sättigungsgefühl ein; der "Hungertrieb" kann so stark sein, dass es zum Stehlen, auch zur Einnahme wenig genießbarer Nahrung kommt. [emmel-world.de]

• Verminderte Kindsbewegungen

  Das klinische Bild ist außerordentlich typisch: stark verminderte Kindsbewegungen in utero mäßig erniedrigtes Geburtsgewicht (um 2800 g) massive Hypotonie des Neugeborenen (die in den meisten Fällen Sondenernährung über einige Monate notwendig macht) [eref.thieme.de]

  Während der Schwangerschaft können verminderte Kindsbewegungen auffallen; die Geburt kann aus Beckenendlage erfolgen. [medizinische-genetik.de]

  Hauptbefunde charakterisiert (die klinischen Befunde sind für das jeweilige Alter typisch): Vorgeburtlich deutlich verminderte Kindsbewegungen, häufig abnorme Kindslage Im Säuglingsalter ausgeprägte Muskelhypotonie und Trinkschwäche/Gedeihstörung Im Kindesalter [mgz-muenchen.de]

• Mandelförmige Augen

  Augen und eine ausgeprägte Adipositas auszeichnet Akromikrie Augen mandelförmige Adipositas Prader-Willi-Labhart-Syndrom. [eref.thieme.de]

  Lebensjahr) Hypogonadismus dreieckige Mundpartie "mandelförmige" Augen, häufig Schielen ( Strabismus ) und/oder Kurzsichtigkeit Kleinwuchs, kleine Hände und Füße reduzierte Schmerzempfindlichkeit Diabetes mellitus 5 Diagnostik Besteht der Verdacht auf [flexikon.doccheck.com]

• Strabismus

  Minderwuchs hypothalamischer Prader-(Labhard-)Willi-Syndrom und Hypogonadismus, Kryptorchismus (bei Jungen) Entwicklung: geistige und motorische Retardierung, IQ deutlich vermindert; gelegentlich: ADHS, Autismus, Psychosen Augen: meist mandelförmig, Strabismus [eref.thieme.de]

  Lebensjahr) Hypogonadismus dreieckige Mundpartie "mandelförmige" Augen, häufig Schielen ( Strabismus ) und/oder Kurzsichtigkeit Kleinwuchs, kleine Hände und Füße reduzierte Schmerzempfindlichkeit Diabetes mellitus 5 Diagnostik Besteht der Verdacht auf [flexikon.doccheck.com]

• Esotropie

  Ophthalmologische Probleme schließen Esotropie und Myopie ein. [eref.thieme.de]

• Muskelhypotonie

  Bei dem Neugeborenen waren schwaches Schreien, ausgeprägte Muskelhypotonie und Trinkschwäche auffällig. [eref.thieme.de]

  In der weiteren Entwicklung fallen eine Muskelhypotonie, mentale Retardierung und Hypogonadismus auf. Während bei Säuglingen eine Trinkschwäche beobachtet wird, ist im Kleinkindalter ein zwanghaftes Essverhalten ausgeprägt. [dna-diagnostik.hamburg]

  Leitsymptome sind im Neugeborenenalter eine ausgeprägte Muskelhypotonie („floppy infant“) mit Trinkschwäche, eine psychomotorische Entwicklungsverzögerung in den ersten Lebensjahren und einer ab dem 2.-3. [wisplinghoff.de]

• Kleine Hand

  Ein weiteres Syndrom Prader-Willi-Labhart-Syndrom, das mit Kleinwuchs einhergeht, ist das Prader-Willi-Labhart-Syndrom, das sich durch fetale und infantile Hypotonie Hypotonie muskuläre, fetale, Akromikrie (kleine Hände und Füße), Entwicklungsrückstand [eref.thieme.de]

• Kleiner Fuß

  Menschen mit dieser Behinderung zeigen folgende Auffälligkeiten: Trinkschwäche im Säuglingsalter Kleinwuchs (kleine Hände, kleine Füße) Eingedrückte Schläfen Nach unten hängende Mundwinkel Mandelförmige Augen Esssucht ab dem Alter von ca. 3 Jahren Muskelschwäche [ops-stephanskirchen.de]

  Weiteres Symptom der Krankheit ist eine Kleinwüchsigkeit, die sich auch durch extrem kleine Füße und Hände äußert. [paradisi.de]

  PWS-Patienten messen etwa 140 bis 160 Zentimeter und haben zu kleine Hände und Füße. [praderwilli.at]

• Kryptorchismus

  Zur Behandlung des Kryptorchismus s. Urologie. Wachstumshormone sollten ab dem Kleinkindalter gegeben werden, um das Größenwachstum zu fördern und den Phänotyp sowie die Körperzusammensetzung zu normalisieren. [eref.thieme.de]

  Kryptorchismus), Gonadotropin-Mangel, Oligophrenie, später oft Diabetes mellitus. Verwandte Themen Adipositas Labhart-Prader-Syndrom Myatonia congenita Prader-Willi [gesundheit.de]

• Mikrophallus

  Unter Umständen sind schon bei der Geburt Kryptorchismus und Mikrophallus bzw. eine Hypoplasie der Schamlippen und Klitoris erkennbar. [symptoma.de]

Der Goldstandard zur Diagnose des PWS ist der Nachweis der zugrunde liegenden Sequenzanomalien auf 15q11-13. Entsprechende Analysen sollten bei Vorstellung pädiatrischer Patienten angestellt werden, die die klinischen diagnostischen Kriterien [7] erfüllen, da eine vorteilhafte Prognose von einer frühzeitig eingeleiteten Therapie abhängt. Das klinische Bild mag auf eine ursächliche Mikrodeletion oder maternale uniparentale Disomie (UPD) hinweisen, lässt allerdings keinen zuverlässigen Rückschluss auf die Ätiologie der Erkrankung zu [8].

Die Sensitivität von DNA-Methylierungsassays zur Diagnose des PWS beträgt >99%, weil sie das Fehlen des nicht-methylierten, paternalen Allels unabhängig von der molekularen Ursache der Erkrankung beweist [9] [10]. Die unterschiedlichen Sequenzanomalien können jedoch auch in separaten Ansätzen nachgewiesen werden [6]: Etwa 70% der PWS-Patienten weisen im genannten Sequenzabschnitt eine Mikrodeletion der paternalen Gene auf, die mittels Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung dargestellt werden kann [8]. Eine weitere häufige Ursache für das PWS ist die UPD, die sich durch den Vergleich von Markern der DNA-Sequenz des PWS-Patienten und seines Vaters nachweisen lässt, wobei eine fehlende Übereinstimmung für die UPD spricht.

Nach der Diagnosestellung sollte ein metabolisches Profil angefertigt werden, um PWS-assoziierte, endokrinologische Störungen erkennen und bewerten zu können. Die Ergebnisse sind von therapeutischer Relevanz.

Eine kausale Therapie des Prader-Willi-Syndroms ist nicht möglich. [flexikon.doccheck.com]

Therapie und Prognose: Frühförderung mit Familienunterstützung. Wachstumshormongabe. Konsequente diätetische Maßnahmen sind zum Teil erfolgreich. [eref.thieme.de]

Entsprechende Analysen sollten bei Vorstellung pädiatrischer Patienten angestellt werden, die die klinischen diagnostischen Kriterien erfüllen, da eine vorteilhafte Prognose von einer frühzeitig eingeleiteten Therapie abhängt. [symptoma.com]

Prader-Willi-Syndrom (PWS) Angelman-Syndrom Ätiologie Mikrodeletion 15q11-q13 des väterlichen Allels (am häufigsten) maternale UPD 15 (UPD = uniparenterale Disomie; am zweithäufigsten) Mutation im Imprinting-Zentrum (sehr selten) komplexe Chromosomenstörung [eref.thieme.de]

Das klinische Bild mag auf eine ursächliche Mikrodeletion oder maternale uniparentale Disomie (UPD) hinweisen, lässt allerdings keinen zuverlässigen Rückschluss auf die Ätiologie der Erkrankung zu. [symptoma.de]

Epidemiologie: 1:10 000–15 000. Defekt: Paternale Deletion 15 p11–13 (ca. 70%) oder Disomie 15 (beide Chromosomen kommen von der Mutter) oder selten (1 %) Imprinting-Fehler oder vererbte Imprinting-Center-Mutation (s. Tab. 12.1). [eref.thieme.de]

Willi benannt, die die Symptome 1956 wissenschaftlich beschrieben. 2 Epidemiologie Das PWS ist in etwa gleich häufig bei männlichem und weiblichem Geschlecht. [flexikon.doccheck.com]

Willi, 1956 Vorkommen/Epidemiologie Die Angaben zur Häufigkeit schwanken zwischen 1/10.000 und 1/170.000 Einwohner. [enzyklopaedie-dermatologie.de]

Weiterführende Informationen Pathophysiologie und Genetik: Das Prader-Willi-Syndrom kommt mit einer Häufigkeit von 1:10.000- 1:15.000 vor und ist im Neugeborenenalter durch eine ausgeprägte Muskelhypotonie ( floppy infant ) und eine Trinkschwäche gekennzeichnet [humangenetik.uniklinikum-jena.de]

Ghrelin beeinflusst den Glukosestoffwechsel und die Insulinsekretion, die genauen Interaktionen zwischen beiden Steuerungssystemen sind jedoch noch Gegenstand der Grundlagenforschung. 5 Pathophysiologie Einige Studien zeigen erhöhte Ghrelin-Spiegel im [flexikon.doccheck.com]

Bluterkrankungen Chirurgie Viszeralchirurgie Plastische und Ästhetische Chirurgie Frauenheilkunde & Kinderwunsch Urologie & Prostataerkrankungen Innere Organe Kopf, Hals & Augen Lunge & Allergie Kinder Psyche & Nerven Schmerz Haut & Dermatologie Rehabilitation Prävention [leading-medicine-guide.de]

Neu im Fachgebiet Gynäkologie und Geburtshilfe Meistgelesene Bücher aus dem Fachgebiet 2014 | Buch Perikonzeptionelle Frauenheilkunde Fertilitätserhalt, Prävention und Management von Schwangerschaftsrisiken Ein Praxisbuch für alle, die in der Beratung [springermedizin.de]

1. Rittinger O. [Clinical aspects and genetics of Prader-Willi syndrome]. Klin Padiatr. 2001; 213(3):91-98.
2. Verdine BN, Troseth GL, Hodapp RM, Dykens EM. Strategies and correlates of jigsaw puzzle and visuospatial performance by persons with Prader-Willi syndrome. Am J Ment Retard. 2008; 113(5):343-355.
3. Bingeliene A, Shapiro CM, Chung SA. Three Siblings with Prader-Willi Syndrome: Brief Review of Sleep and Prader-Willi Syndrome. Case Rep Neurol Med. 2015; 2015:278287.
4. Crinò A, Schiaffini R, Ciampalini P, et al. Hypogonadism and pubertal development in Prader-Willi syndrome. Eur J Pediatr. 2003; 162(5):327-333.
5. Salehi P, Leavitt A, Beck AE, Chen ML, Roth CL. Obesity management in Prader-Willi syndrome. Pediatr Endocrinol Rev. 2015; 12(3):297-307.
6. Hamzi K, Itto AB, Nassereddine S, Nadifi S. Prader-Willi syndrome: Methylation study or fluorescence in situ hybridization first? Indian J Hum Genet. 2010; 16(3):172-174.
7. Gunay-Aygun M, Schwartz S, Heeger S, O'Riordan MA, Cassidy SB. The changing purpose of Prader-Willi syndrome clinical diagnostic criteria and proposed revised criteria. Pediatrics. 2001; 108(5):E92.
8. Cheon CK. Genetics of Prader-Willi syndrome and Prader-Will-Like syndrome. Ann Pediatr Endocrinol Metab. 2016; 21(3):126-135.
9. Buchholz T, Jackson J, Robson L, Smith A. Evaluation of methylation analysis for diagnostic testing in 258 referrals suspected of Prader-Willi or Angelman syndromes. Hum Genet. 1998; 103(5):535-539.
10. Driscoll DJ, Miller JL, Schwartz S, Cassidy SB. Prader-Willi Syndrome. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., eds. GeneReviews(R). Seattle (WA): University of Washington, Seattle.