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Prader-Willi-Syndrom

PWS

Das Prader-Willi-Syndrom (PWS) geht mit Störungen der körperlichen und geistigen Entwicklung einher und ist durch sporadisch auftretende Defekte eines paternalen Genclusters auf Chromosom 15 bedingt. Es handelt sich hier um ein epigenetisches Phänomen, denn die maternalen Allele weisen in der Regel keine Sequenzanomalien auf, werden aber nicht exprimiert. Die Erkrankung wird nicht vererbt. Leitsymptom ist eine allgemeine muskuläre Hypotonie. Die Behandlung erfolgt mittels Hormontherapie, Physiotherapie und diätetischer Maßnahmen.

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Symptome

Die durch die Gendefekte bedingten Entwicklungsstörungen zeigen sich bereits beim Neugeborenen bzw. Kleinkind. Die Eltern berichten über Probleme beim Füttern und es fällt auf, dass der Muskeltonus des Kindes generell verringert ist [1]. Gleichzeitig sind die Sehnenreflexe vermindert. Die muskuläre Hypotonie beeinträchtigt auch die Entwicklung motorischer und sprachlicher Fähigkeiten. Die Intelligenz derjenigen, die am PWS leiden, ist vermindert, und nicht selten zeigen sie eine deutliche Lernbehinderung. Allerdings wurde auch wiederholt berichtet, dass sie ihren Altersgenossen in bestimmten Aufgaben überlegen sind, z.B. beim Lösen von Puzzles [2]. Schlafstörungen treten in vielen Fällen auf und reichen von obstruktiver Schlafapnoe bis hin zur Narkolepsie [3].

Begleitet werden diese Symptome von Wachstumsstörungen: Die Betroffenen leiden an Kleinwuchs und Dolichozephalie, d.h. die anterior-posteriore Dimension ihres Schädels ist im Verhältnis zum biparietalen Durchmesser erhöht. Die Oberlippe von PWS-Patienten ist in der Regel recht schmal, die Mundwinkel sind häufig nach unten gezogen. Des Weiteren betreffen die Wachstumsstörungen die Gonaden, sodass die Patienten zum Hypogonadismus neigen [4]. Unter Umständen sind schon bei der Geburt Kryptorchismus und Mikrophallus bzw. eine Hypoplasie der Schamlippen und Klitoris erkennbar. Auch die Entwicklung der sekundären Geschlechtsmerkmale in der Pubertät ist gestört und die Betroffenen sind in den allermeisten Fällen infertil [1]. Einige Patienten zeigen eine Hypopigmentierung von Haut, Haar und Augen.

Während die frühe Entwicklung der PWS-Patienten aufgrund der problematischen Nahrungsaufnahme verzögert ist, kehrt sich dieses Bild im Alter von wenigen Jahren um und die Betroffenen neigen zur Hyperphagie [5]. Wird diese nicht eingeschränkt, nehmen die Patienten stark an Gewicht zu und werden schließlich übergewichtig, oft sogar extrem fettleibig [6]. Tatsächlich ist das PWS die häufigste Ursache einer syndromischen Adipositas.

Hunger
  • Es ist kein psychologischer Hunger, es ist ein physischer." „Das Hauptsymptom ist Hyperphagie, was bedeutet, dass ich ständig Hunger habe. Das ist die Sache, die mein tägliches Leben am meisten beeinflusst", sagt Yashinsky.[munchies.vice.com]
  • Blog / News Prader-Willi-Syndrom: Unstillbarer Hunger kann zum Problem werden Autor/in:, Redaktion: Dr. Bertil Kluthe Kluthe-Stiftung Ernährung und Gesundheit Montag, 25.[ernaehrung.de]
  • Ich habe Hunger “ Ich war erstaunt, dass sie diesen Zusammenhang gefunden hatte. Sie redet darüber auszuziehen wenn sie älter ist. Sie richtet unsere Hunde ab und sie kann unseren Rasenmäher fahren.[eurordis.org]
  • Bei den Betroffenen sind Prozesse im Hypothalamus – das Hormon Ghrelin verlangt ständig nach mehr Nahrung -, die Hunger und Sättigungsgefühl regulieren, gestört, gleichzeitig stehen zu wenig Wachstumshormone und Insulin zur Verfügung.[lexikon.stangl.eu]
  • Sie haben immer Hunger, weshalb ihre Mahlzeiten strengstens überwacht und der Zuckerkonsum eingeschränkt werden muss.[ops-stephanskirchen.de]
Gefühlsausbrüche
  • Andererseits können sie aus scheinbar unbedeutendem Anlass schnell frustriert und mit Gefühlsausbrüchen oder Wutanfällen reagieren, in die sie sich unter Umständen so weit hineinsteigern, dass sie sie gar nicht mehr kontrollieren können.[niedersachsenhof2000.de]
Wutanfall
  • Unerwartete Situationen bringen Menschen mit PWS schnell an ihre Grenzen und lösen starke Wutanfälle aus. Kommt ein Baby mit diesem Syndrom zur Welt, ist dies für die Familie zumeist ein tiefer Einschnitt ins Familienleben.[erzieherin.de]
  • Andererseits können sie aus scheinbar unbedeutendem Anlass schnell frustriert und mit Gefühlsausbrüchen oder Wutanfällen reagieren, in die sie sich unter Umständen so weit hineinsteigern, dass sie sie gar nicht mehr kontrollieren können.[niedersachsenhof2000.de]
  • […] durch das weiterhin notwendige Ernährungsmanagement und durch die Wachstumshormontherapie (die in der Regel um das zwölfte Lebensjahr beendet werden kann) entgegengewirkt, was nicht immer einfach zu bewerkstelligen ist: Viele Heranwachsende neigen zu Wutanfällen[de.wikipedia.org]
Schlafstörung
  • Schlafstörungen treten in vielen Fällen auf und reichen von obstruktiver Schlafapnoe bis hin zur Narkolepsie.[symptoma.com]
Kleinwuchs
  • Auffällig werden im Verlauf ein Kleinwuchs, kleine Hände und Füße, kleine Genitalien im männlichen Geschlecht, ein hypogonadotroper Hypogonadismus und eine oft milde bis moderate mentale Retardierung.[labor-lademannbogen.de]
  • Typische Merkmale des PWS sind Muskelschwäche, die sich in der Neugeborenenzeit durch eine Trinkschwäche bemerkbar macht Wachstumshormonmangel, der unbehandelt zu Kleinwuchs führt Fehlendes Sättigungsgefühl, das zu Esssucht führen kann und eine strenge[uk-essen.de]
  • Zusätzlich manifestiert sich die Erkrankung durch eine angeborene Muskelhypotonie, Kleinwuchs oder eine mäßige geistige Behinderung. PWS ist nicht heilbar, kann aber durch verschiedene Therapiemethoden günstig beeinflusst werden.[ziff.de]
  • Begleitet werden diese Symptome von Wachstumsstörungen: Die Betroffenen leiden an Kleinwuchs und Dolichozephalie, d.h. die anterior-posteriore Dimension ihres Schädels ist im Verhältnis zum biparietalen Durchmesser erhöht.[symptoma.com]
Schwäche
  • Sprechen fällt den Patienten durch die körperliche Schwäche meist schwer.[familie.de]
  • Die Bandbreite dieser Störung ist jedoch von Fall zu Fall verschieden, sie kann schwach oder auch sehr stark ausgeprägt sein. Menschen mit PWS sind in der Regel kleinwüchsig.[prader-willi.de]
  • Als Folge davon zeigen sich reduzierte Muskelmasse, schwächerer Muskeltonus, allgemein verzögerte Entwicklung, vermindertes Längenwachstum, erhöhter Fettansatz, verminderte Intelligenz, labile Emotionalität und fehlendes Sättigungsgefühl.[arkadis.ch]
  • Symptome Als frühe Symptome fallen seltene oder schwache Kindsbewegungen im Mutterleib auf.[medhost.de]
Hypopigmentierung
  • Einige Patienten zeigen eine Hypopigmentierung von Haut, Haar und Augen.[symptoma.com]
  • Zu den Hauptkriterien zählen: Fütterungsprobleme muskuläre Hypotonie typische Gesichtsmerkmale (mandelförmige Augen, herabgezogene Mundwinkel, Dolichocephalie) eine enorme Gewichtszunahme nach dem ersten Lebensjahr Kleinwüchsigkeit Hypopigmentierung ein[paradisi.de]
  • Hauptkriterien sind: Muskuläre Hypotonie Fütterungsprobleme Massive Gewichtszunahme nach dem zwölften Lebensmonat Charakteristisches Gesicht mit Dolichocephalie, mandelförmigen Augen und herabgezogenen Mundwinkeln Kleinwuchs Hypogonadismus Hypopigmentierung[de.wikipedia.org]
Hyperphagie
  • Ab dem ersten Lebensjahr entwickelt sich eine Hyperphagie mit in der Folge oft Adipositas.[labor-lademannbogen.de]
  • Während die frühe Entwicklung der PWS-Patienten aufgrund der problematischen Nahrungsaufnahme verzögert ist, kehrt sich dieses Bild im Alter von wenigen Jahren um und die Betroffenen neigen zur Hyperphagie.[symptoma.com]
  • Die Leitsymptome Adipositas permagna bei Hyperphagie, Akromikrie und Minderwuchs bei psychomotorisch retardierten Kindern treten erst nach dem 1. Lebensjahr auf.[link.springer.com]
  • Tyler Jarvis sollte dafür nicht ins Gefängnis gesteckt werden, weil Hyperphagie der Grund ist, warum diese Patienten Essen suchen." Dr.[munchies.vice.com]
Unstillbarer Hunger
  • Blog / News Prader-Willi-Syndrom: Unstillbarer Hunger kann zum Problem werden Autor/in:, Redaktion: Dr. Bertil Kluthe Kluthe-Stiftung Ernährung und Gesundheit Montag, 25.[ernaehrung.de]
  • Es aß und aß, aus dem Babyspeck wurden Fettpolster, aus dem Appetit unstillbarer Hunger.[spiegel.de]
Gedeihstörung
  • Häufigkeit: 1:10.000-1:30.000 Erbgang: Sporadisch Indikation: Differentialdiagnostik bei unklarer mentaler Retardierung im Kindesalter klinischer Verdacht auf Prader Willi-Syndrom, insbesondere bei Hypotonie und Gedeihstörung im Säuglingsalter bzw.[amedes-genetics.de]
Verminderte Kindsbewegungen
  • Viele Mütter berichten über verminderte Kindsbewegungen, zu 40–50 % ist eine Kaiserschnittentbindung aufgrund einer Beckenendlagenstellung des Kindes notwendig, die durch vermehrtes Fruchtwasser (Polyhydramnion) hervorgerufen wird. 20–30 % werden vor[de.wikipedia.org]
  • Chromosoms Als Nebenkriterien gelten: Verhaltensauffälligkeiten verminderte Kindsbewegungen während der Schwangerschaft Fehlsichtigkeit Schlafapnoen zäher Speichel übermäßiges Hautkratzen kleine Hände und Füße Artikulationsprobleme Behandlung Medikamente[paradisi.de]
Mandelförmige Augen
  • Die typischen kraniofazialen Dysmorphiezeichen wie schmale Stirn bei ausgeprägtem Vorderhaupt, mandelförmige Augen und dreiecksförmiger offener Mund sind bei der Geburt wenig ausgeprägt und können insbesondere beim beatmeten Kind übersehen werden.[link.springer.com]
  • Menschen mit dieser Behinderung zeigen folgende Auffälligkeiten: Trinkschwäche im Säuglingsalter Kleinwuchs (kleine Hände, kleine Füße) Eingedrückte Schläfen Nach unten hängende Mundwinkel Mandelförmige Augen Esssucht ab dem Alter von ca. 3 Jahren Muskelschwäche[ops-stephanskirchen.de]
  • Lebensjahr) Hypogonadismus dreieckige Mundpartie "mandelförmige" Augen, häufig Schielen ( Strabismus ) und/oder Kurzsichtigkeit Kleinwuchs, kleine Hände und Füße reduzierte Schmerzempfindlichkeit Diabetes mellitus 5 Diagnostik Besteht der Verdacht auf[flexikon.doccheck.com]
  • Zu den Hauptkriterien zählen: Fütterungsprobleme muskuläre Hypotonie typische Gesichtsmerkmale (mandelförmige Augen, herabgezogene Mundwinkel, Dolichocephalie) eine enorme Gewichtszunahme nach dem ersten Lebensjahr Kleinwüchsigkeit Hypopigmentierung ein[paradisi.de]
  • Zu den äußeren Merkmalen von Babys mit dem Prader-Willi-Syndrom zählen: • Ein schmales Gesicht mit mandelförmigen Augen und kleinem Mund und dünner Oberlippe. • Der Schädel ist oft lang , Hände und Füße sehr klein (Akromikrie). • Die Wirbelsäule kann[familie.de]
Strabismus
  • Lebensjahr) Hypogonadismus dreieckige Mundpartie "mandelförmige" Augen, häufig Schielen ( Strabismus ) und/oder Kurzsichtigkeit Kleinwuchs, kleine Hände und Füße reduzierte Schmerzempfindlichkeit Diabetes mellitus 5 Diagnostik Besteht der Verdacht auf[flexikon.doccheck.com]
  • Ferner sind die Augen meist mandelförmig, Schielen (Strabismus) und Kurzsichtigkeit werden bei der Hälfte der Patienten beobachtet (eine erste augenärztliche Untersuchung ist im ersten Lebensjahr notwendig).[de.wikipedia.org]
Muskelhypotonie
  • Bei Neugeborenen Muskelhypotonie ("floppy infant"), Trinkschwäche, später Polyphagie und zunehmende Adipositas, Krampfanfälle, hypoglykämische Zustände, Hypogenitalismus, Hodenhochstand, mentale Retardierung.[medizin-zentrum-dortmund.de]
  • Zusätzlich manifestiert sich die Erkrankung durch eine angeborene Muskelhypotonie, Kleinwuchs oder eine mäßige geistige Behinderung. PWS ist nicht heilbar, kann aber durch verschiedene Therapiemethoden günstig beeinflusst werden.[ziff.de]
  • Hierzu gehören eine bereits bei der Geburt bestehende Muskelhypotonie (Mangel an Muskelstärke, -größe und -spannung), Hypogenitalismus (Unterentwicklung der Geschlechtsmerkmale) und Störungen im zentralen Nervensystem.[achse-online.de]
  • Es kommt bei den Betroffenen zu Muskelhypotonie, Minderwuchs und Entwicklungsverzögerungen.[lexikon.stangl.eu]
  • Leitsymptome sind im Neugeborenenalter eine ausgeprägte Muskelhypotonie („floppy infant“) mit Trinkschwäche, eine psychomotorische Entwicklungsverzögerung in den ersten Lebensjahren und einer ab dem 2.-3.[wisplinghoff.de]
Kleine Hand
  • Auffällig werden im Verlauf ein Kleinwuchs, kleine Hände und Füße, kleine Genitalien im männlichen Geschlecht, ein hypogonadotroper Hypogonadismus und eine oft milde bis moderate mentale Retardierung.[labor-lademannbogen.de]
  • Diese besitzen oft auch auffällig kleine Hände und Füße. Ihre Intelligenz liegt häufig im unteren Niveau, ähnlich einer Lernstörung. Bereits im Säuglingsalter fällt eine Schlaffheit der Muskulatur auf.[aerztekammer-bw.de]
  • Menschen mit dieser Behinderung zeigen folgende Auffälligkeiten: Trinkschwäche im Säuglingsalter Kleinwuchs (kleine Hände, kleine Füße) Eingedrückte Schläfen Nach unten hängende Mundwinkel Mandelförmige Augen Esssucht ab dem Alter von ca. 3 Jahren Muskelschwäche[ops-stephanskirchen.de]
  • Lebensjahr) Hypogonadismus dreieckige Mundpartie "mandelförmige" Augen, häufig Schielen ( Strabismus ) und/oder Kurzsichtigkeit Kleinwuchs, kleine Hände und Füße reduzierte Schmerzempfindlichkeit Diabetes mellitus 5 Diagnostik Besteht der Verdacht auf[flexikon.doccheck.com]
Kleiner Fuß
  • Menschen mit dieser Behinderung zeigen folgende Auffälligkeiten: Trinkschwäche im Säuglingsalter Kleinwuchs (kleine Hände, kleine Füße) Eingedrückte Schläfen Nach unten hängende Mundwinkel Mandelförmige Augen Esssucht ab dem Alter von ca. 3 Jahren Muskelschwäche[ops-stephanskirchen.de]
  • Weiteres Symptom der Krankheit ist eine Kleinwüchsigkeit, die sich auch durch extrem kleine Füße und Hände äußert.[paradisi.de]
Kryptorchismus
  • Unter Umständen sind schon bei der Geburt Kryptorchismus und Mikrophallus bzw. eine Hypoplasie der Schamlippen und Klitoris erkennbar.[symptoma.com]
  • Trends Endocrinol Metab 15: 12-20 Prader A, Labhart A, Willi H (1956) Ein Syndrom von Adipositas, Kleinwuchs, Kryptorchismus und Oligophrenie nach Myatonieartigem Zustand im Neugeborenenalter.[enzyklopaedie-dermatologie.de]
  • Kryptorchismus) ist in diesem Alter ein unspezifisches Merkmal. Die Leitsymptome Adipositas permagna bei Hyperphagie, Akromikrie und Minderwuchs bei psychomotorisch retardierten Kindern treten erst nach dem 1. Lebensjahr auf.[link.springer.com]
  • Ein Syndrom von Adipositas, Kleinwuchs, Kryptorchismus, und Oligophrenie nach myatonieartigem Zustand im Neugeborenenalter. Schweiz Med Wochenschr 1956;86:1260-1261. Bittel DC, Butler MG.[diabsite.de]
Mikrophallus
  • Unter Umständen sind schon bei der Geburt Kryptorchismus und Mikrophallus bzw. eine Hypoplasie der Schamlippen und Klitoris erkennbar.[symptoma.com]

Diagnostik

Der Goldstandard zur Diagnose des PWS ist der Nachweis der zugrunde liegenden Sequenzanomalien auf 15q11-13. Entsprechende Analysen sollten bei Vorstellung pädiatrischer Patienten angestellt werden, die die klinischen diagnostischen Kriterien [7] erfüllen, da eine vorteilhafte Prognose von einer frühzeitig eingeleiteten Therapie abhängt. Das klinische Bild mag auf eine ursächliche Mikrodeletion oder maternale uniparentale Disomie (UPD) hinweisen, lässt allerdings keinen zuverlässigen Rückschluss auf die Ätiologie der Erkrankung zu [8].

Die Sensitivität von DNA-Methylierungsassays zur Diagnose des PWS beträgt >99%, weil sie das Fehlen des nicht-methylierten, paternalen Allels unabhängig von der molekularen Ursache der Erkrankung beweist [9] [10]. Die unterschiedlichen Sequenzanomalien können jedoch auch in separaten Ansätzen nachgewiesen werden [6]: Etwa 70% der PWS-Patienten weisen im genannten Sequenzabschnitt eine Mikrodeletion der paternalen Gene auf, die mittels Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung dargestellt werden kann [8]. Eine weitere häufige Ursache für das PWS ist die UPD, die sich durch den Vergleich von Markern der DNA-Sequenz des PWS-Patienten und seines Vaters nachweisen lässt, wobei eine fehlende Übereinstimmung für die UPD spricht.

Nach der Diagnosestellung sollte ein metabolisches Profil angefertigt werden, um PWS-assoziierte, endokrinologische Störungen erkennen und bewerten zu können. Die Ergebnisse sind von therapeutischer Relevanz.

Therapie

  • Eine kausale Therapie des Prader-Willi-Syndroms ist nicht möglich.[flexikon.doccheck.com]
  • Eine versuchte Umstellung auf alleinige Metformin-Therapie gelang jedoch nicht.[thieme-connect.com]
  • Entsprechende Analysen sollten bei Vorstellung pädiatrischer Patienten angestellt werden, die die klinischen diagnostischen Kriterien erfüllen, da eine vorteilhafte Prognose von einer frühzeitig eingeleiteten Therapie abhängt.[symptoma.com]
  • Welche Therapie letztendlich gewählt wird, ist vom einzelnen Fall abhängig, denn die Behinderung ist mal schwerer, mal leichter ausgeprägt. "Die größten Probleme gibt es in der Pubertät", sagt Lämmer.[stern.de]

Prognose

  • Entsprechende Analysen sollten bei Vorstellung pädiatrischer Patienten angestellt werden, die die klinischen diagnostischen Kriterien erfüllen, da eine vorteilhafte Prognose von einer frühzeitig eingeleiteten Therapie abhängt.[symptoma.com]

Epidemiologie

  • Willi, 1956 Vorkommen/Epidemiologie Die Angaben zur Häufigkeit schwanken zwischen 1/10.000 und 1/170.000 Einwohner.[enzyklopaedie-dermatologie.de]
  • Willi benannt, die die Symptome 1956 wissenschaftlich beschrieben. 2 Epidemiologie Das PWS ist in etwa gleich häufig bei männlichem und weiblichem Geschlecht.[flexikon.doccheck.com]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

  • Weiterführende Informationen Pathophysiologie und Genetik: Das Prader-Willi-Syndrom kommt mit einer Häufigkeit von 1:10.000- 1:15.000 vor und ist im Neugeborenenalter durch eine ausgeprägte Muskelhypotonie ( floppy infant ) und eine Trinkschwäche gekennzeichnet[humangenetik.uniklinikum-jena.de]

Quellen

Artikel

  1. Rittinger O. [Clinical aspects and genetics of Prader-Willi syndrome]. Klin Padiatr. 2001; 213(3):91-98.
  2. Verdine BN, Troseth GL, Hodapp RM, Dykens EM. Strategies and correlates of jigsaw puzzle and visuospatial performance by persons with Prader-Willi syndrome. Am J Ment Retard. 2008; 113(5):343-355.
  3. Bingeliene A, Shapiro CM, Chung SA. Three Siblings with Prader-Willi Syndrome: Brief Review of Sleep and Prader-Willi Syndrome. Case Rep Neurol Med. 2015; 2015:278287.
  4. Crinò A, Schiaffini R, Ciampalini P, et al. Hypogonadism and pubertal development in Prader-Willi syndrome. Eur J Pediatr. 2003; 162(5):327-333.
  5. Salehi P, Leavitt A, Beck AE, Chen ML, Roth CL. Obesity management in Prader-Willi syndrome. Pediatr Endocrinol Rev. 2015; 12(3):297-307.
  6. Hamzi K, Itto AB, Nassereddine S, Nadifi S. Prader-Willi syndrome: Methylation study or fluorescence in situ hybridization first? Indian J Hum Genet. 2010; 16(3):172-174.
  7. Gunay-Aygun M, Schwartz S, Heeger S, O'Riordan MA, Cassidy SB. The changing purpose of Prader-Willi syndrome clinical diagnostic criteria and proposed revised criteria. Pediatrics. 2001; 108(5):E92.
  8. Cheon CK. Genetics of Prader-Willi syndrome and Prader-Will-Like syndrome. Ann Pediatr Endocrinol Metab. 2016; 21(3):126-135.
  9. Buchholz T, Jackson J, Robson L, Smith A. Evaluation of methylation analysis for diagnostic testing in 258 referrals suspected of Prader-Willi or Angelman syndromes. Hum Genet. 1998; 103(5):535-539.
  10. Driscoll DJ, Miller JL, Schwartz S, Cassidy SB. Prader-Willi Syndrome. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., eds. GeneReviews(R). Seattle (WA): University of Washington, Seattle.

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Zuletzt aktualisiert: 2019-07-11 19:41