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Prader-Willi-Syndrom

PWS

Das Prader-Willi-Syndrom (PWS) geht mit Störungen der körperlichen und geistigen Entwicklung einher und ist durch sporadisch auftretende Defekte eines paternalen Genclusters auf Chromosom 15 bedingt. Es handelt sich hier um ein epigenetisches Phänomen, denn die maternalen Allele weisen in der Regel keine Sequenzanomalien auf, werden aber nicht exprimiert. Die Erkrankung wird nicht vererbt. Leitsymptom ist eine allgemeine muskuläre Hypotonie. Die Behandlung erfolgt mittels Hormontherapie, Physiotherapie und diätetischer Maßnahmen.

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Symptome

Die durch die Gendefekte bedingten Entwicklungsstörungen zeigen sich bereits beim Neugeborenen bzw. Kleinkind. Die Eltern berichten über Probleme beim Füttern und es fällt auf, dass der Muskeltonus des Kindes generell verringert ist [1]. Gleichzeitig sind die Sehnenreflexe vermindert. Die muskuläre Hypotonie beeinträchtigt auch die Entwicklung motorischer und sprachlicher Fähigkeiten. Die Intelligenz derjenigen, die am PWS leiden, ist vermindert, und nicht selten zeigen sie eine deutliche Lernbehinderung. Allerdings wurde auch wiederholt berichtet, dass sie ihren Altersgenossen in bestimmten Aufgaben überlegen sind, z.B. beim Lösen von Puzzles [2]. Schlafstörungen treten in vielen Fällen auf und reichen von obstruktiver Schlafapnoe bis hin zur Narkolepsie [3].

Begleitet werden diese Symptome von Wachstumsstörungen: Die Betroffenen leiden an Kleinwuchs und Dolichozephalie, d.h. die anterior-posteriore Dimension ihres Schädels ist im Verhältnis zum biparietalen Durchmesser erhöht. Die Oberlippe von PWS-Patienten ist in der Regel recht schmal, die Mundwinkel sind häufig nach unten gezogen. Des Weiteren betreffen die Wachstumsstörungen die Gonaden, sodass die Patienten zum Hypogonadismus neigen [4]. Unter Umständen sind schon bei der Geburt Kryptorchismus und Mikrophallus bzw. eine Hypoplasie der Schamlippen und Klitoris erkennbar. Auch die Entwicklung der sekundären Geschlechtsmerkmale in der Pubertät ist gestört und die Betroffenen sind in den allermeisten Fällen infertil [1]. Einige Patienten zeigen eine Hypopigmentierung von Haut, Haar und Augen.

Während die frühe Entwicklung der PWS-Patienten aufgrund der problematischen Nahrungsaufnahme verzögert ist, kehrt sich dieses Bild im Alter von wenigen Jahren um und die Betroffenen neigen zur Hyperphagie [5]. Wird diese nicht eingeschränkt, nehmen die Patienten stark an Gewicht zu und werden schließlich übergewichtig, oft sogar extrem fettleibig [6]. Tatsächlich ist das PWS die häufigste Ursache einer syndromischen Adipositas.

Hunger
  • Im Kleinkindesalter kommt es dann zu einem Phasenwechsel, der zu einer geradezu gegensätzlichen Symptomatik führt: unstillbarer Hunger mit starker Gewichtszunahme und Ausbildung einer starken Adipositas Adipositas .[eref.thieme.de]
  • Es ist kein psychologischer Hunger, es ist ein physischer." „Das Hauptsymptom ist Hyperphagie, was bedeutet, dass ich ständig Hunger habe. Das ist die Sache, die mein tägliches Leben am meisten beeinflusst", sagt Yashinsky.[munchies.vice.com]
  • Der chronische Hunger beginnt im Alter von etwa zwei Jahren. Ursache des Prader-Willi-Syndroms ist ein Defekt auf Chromosom 15.[focus.de]
  • Ich habe Hunger “ Ich war erstaunt, dass sie diesen Zusammenhang gefunden hatte. Sie redet darüber auszuziehen wenn sie älter ist. Sie richtet unsere Hunde ab und sie kann unseren Rasenmäher fahren.[eurordis.org]
Gefühlsausbrüche
  • Verweigerung von Essen kann heftige Gefühlsausbrüche und Tobsuchtsanfälle nach sich ziehen.[eref.thieme.de]
  • Andererseits können sie aus scheinbar unbedeutendem Anlass schnell frustriert und mit Gefühlsausbrüchen oder Wutanfällen reagieren, in die sie sich unter Umständen so weit hineinsteigern, dass sie sie gar nicht mehr kontrollieren können.[niedersachsenhof2000.de]
Wutanfall
  • Außerdem psychomotorische Entwicklungsverzögerung, typisches Verhalten (Wutanfälle, Dickköpfigkeit, Zwanghaftigkeit), faziale Dysmorphien (schmale Stirn, mandelförmige Augen, nach unten gerichtete Mundwinkel), geringe Körpergröße, kleine Hände und Füße[eref.thieme.de]
  • Wutanfälle, Sturheit, Schlafstörungen) Entwicklung eines Diabetes mellitus Genetik Dem PWS können verschiedene genetische Ursachen zugrunde liegen: Deletion des Chromosomenabschnittes 15q11q13 väterlicher Herkunft Mit ca. 70 % die häufigste Ursache des[mgz-muenchen.de]
  • Obwohl sie generell als freundlich gelten, sind Halsstarrigkeit (Hartnäckigkeit) und plötzliche Wutanfälle typische äußere Verhaltensauffälligkeiten.[praderwilli.at]
  • Als typische Verhaltensweisen werden Sturheit und Wutanfälle sowie Hautzupfen mit der Tendenz zur Selbstverletzung beobachtet.[medizinische-genetik.de]
  • Unerwartete Situationen bringen Menschen mit PWS schnell an ihre Grenzen und lösen starke Wutanfälle aus. Kommt ein Baby mit diesem Syndrom zur Welt, ist dies für die Familie zumeist ein tiefer Einschnitt ins Familienleben.[erzieherin.de]
Schlafstörung
  • Schlafstörungen treten in vielen Fällen auf und reichen von obstruktiver Schlafapnoe bis hin zur Narkolepsie.[symptoma.de]
  • Wutanfälle, Sturheit, Schlafstörungen) Entwicklung eines Diabetes mellitus Genetik Dem PWS können verschiedene genetische Ursachen zugrunde liegen: Deletion des Chromosomenabschnittes 15q11q13 väterlicher Herkunft Mit ca. 70 % die häufigste Ursache des[mgz-muenchen.de]
  • Gewichtsverlust kann Atembeschwerden reduzieren und vielleicht Schlafstörungen bessern. Sprech- und Sprachprobleme Sprech- und Sprachprobleme sind häufig.[praderwilli.at]
  • Schlafstörungen , Venenerkrankungen (Thrombophlebitis) und Wassereinlagerungen gehören auch zu der Vielzahl möglicher Folgen. Im Laufe der Erkrankung können Schlafstörungen hinzukommen.[netdoktor.de]
Kleinwuchs
  • Zum Prader-Willi-Syndrom gehören Kleinwuchs, kleine Hände und Füße, ausgeprägtes Übergewicht und eine geistige Retardierung. Im frühen Kindesalter geht es mit Muskelhypotonie und Fütterungsstörungen einher. Krampfanfälle treten in 15–20% auf.[eref.thieme.de]
  • Auffällig werden im Verlauf ein Kleinwuchs, kleine Hände und Füße, kleine Genitalien im männlichen Geschlecht, ein hypogonadotroper Hypogonadismus und eine oft milde bis moderate mentale Retardierung.[labor-lademannbogen.de]
  • Typische Merkmale des PWS sind Muskelschwäche, die sich in der Neugeborenenzeit durch eine Trinkschwäche bemerkbar macht Wachstumshormonmangel, der unbehandelt zu Kleinwuchs führt Fehlendes Sättigungsgefühl, das zu Esssucht führen kann und eine strenge[uk-essen.de]
Schwäche
  • Schwäche der Atemmuskulatur, Prädisposition zur Schlafapnoe[eref.thieme.de]
  • Unsere Bewohner werden als Menschen mit eigener Persönlichkeit, mit ihren Stärken und Schwächen akzeptiert und anerkannt.[int-bsw.de]
  • Direkt nach der Geburt fallen betroffene Neugeborene durch Bewegungsarmut, (Muskel-)Schwäche und ein niedriges Geburtsgewicht auf. Auch das typische Schreien nach der Geburt kann fehlen oder ist nur schwach.[netdoktor.de]
Gewichtszunahme
  • Im Alter von 2–4 Jahren macht sich eine Gewichtszunahme bemerkbar, ohne dass zunächst der Appetit und die Kalorienzufuhr zunehmen. Kurz danach setzt eine Hyperphagie ein, die Kinder verspüren nur noch selten ein Sättigungsgefühl.[eref.thieme.de]
  • Lebensjahr kommt es wegen des fehlenden Sättigungsgefühles zu einer extremen Gewichtszunahme. Die Betroffenen zeigen eine starke Fixierung aufs Essen, und die oftmals angstvolle Absicherung ihrer Ernährung steht für sie im Vordergrund.[aerztekammer-bw.de]
  • Aufgrund der Muskelschwäche bewegen sich Prader-Willi-Kinder weniger, was die Gewichtszunahme zudem begünstigt.[ops-stephanskirchen.de]
Trinkschwierigkeiten
  • (PWS, OMIM 176270) Zu den Hauptsymptomen zählt eine beim Neugeborenen sehr auffällige Muskelschwäche, die anfänglich große Trinkschwierigkeiten und einen nur mühsamen Gewichtszuwachs bedingt.[salk.at]
  • Im Entwicklungsverlauf sind zwei Phasen zu unterscheiden: Beim Neugeborenen kommen Schluck- und Trinkschwierigkeiten sowie Temperaturregulationsstörungen vor; im Säuglingsalter, etwa bis zum 2.[emmel-world.de]
Infertilität
  • PWS-Patientinnen sind von Besonderheiten der Geschlechtsentwicklung, Störungen der Pubertät, des Zyklus und Infertilität betroffen. Einige dieser Probleme können eine kindergynäkologische Intervention erfordern.[eref.thieme.de]
Hypopigmentierung
  • Merkhilfe H3O: Hypotonie, Hypopigmentierung, Hyperphagie und Obesitas.[eref.thieme.de]
Blondes Haar
  • Hypopigmentierung (nur bei Deletion, Tendenz zu blonden Haaren und blauen Augen)[eref.thieme.de]
  • Haare Minderwuchs, kleine Hände und Füße, distal sich verschmälernde Finger, Skoliose Hypogonadismus und Hypogenitalismus Entwicklungsauffälligkeiten Mentale Retardierung (meistens mild bis moderat) Verhaltensauffälligkeiten (u.a.[mgz-muenchen.de]
Hyperphagie
  • […] ab dem Kleinkindalter: Hyperphagie, progrediente Adipositas[eref.thieme.de]
Gedeihstörung
  • […] im Säuglingsalter: Muskelhypotonie, Trinkschwäche, Gedeihstörung[eref.thieme.de]
  • Hauptbefunde charakterisiert (die klinischen Befunde sind für das jeweilige Alter typisch): Vorgeburtlich deutlich verminderte Kindsbewegungen, häufig abnorme Kindslage Im Säuglingsalter ausgeprägte Muskelhypotonie und Trinkschwäche/Gedeihstörung Im Kindesalter[mgz-muenchen.de]
  • Häufigkeit: 1:10.000-1:30.000 Erbgang: Sporadisch Indikation: Differentialdiagnostik bei unklarer mentaler Retardierung im Kindesalter klinischer Verdacht auf Prader Willi-Syndrom, insbesondere bei Hypotonie und Gedeihstörung im Säuglingsalter bzw.[amedes-genetics.de]
  • Das Prader-Willi-Syndrom (PWS) zeichnet sich im Säuglingsalter durch eine ausgeprägte Muskelhypotonie mit Trinkschwäche und Gedeihstörung aus.[medizinische-genetik.de]
Unstillbarer Hunger
  • Im Kleinkindesalter kommt es dann zu einem Phasenwechsel, der zu einer geradezu gegensätzlichen Symptomatik führt: unstillbarer Hunger mit starker Gewichtszunahme und Ausbildung einer starken Adipositas Adipositas .[eref.thieme.de]
  • Blog / News Prader-Willi-Syndrom: Unstillbarer Hunger kann zum Problem werden Autor/in:, Redaktion: Dr. Bertil Kluthe Kluthe-Stiftung Ernährung und Gesundheit Montag, 25.[ernaehrung.de]
  • Es aß und aß, aus dem Babyspeck wurden Fettpolster, aus dem Appetit unstillbarer Hunger.[spiegel.de]
  • Im Kleinkindalter entwickeln sie einen unstillbaren Hunger, der zu einer ausgeprägten Fettleibigkeit führt. Durch eine Therapie verschiedener medizinischer Fachrichtungen sollen daraus entstehende Folgeerkrankungen behandelt werden.[netdoktor.de]
Appetitsteigerung
  • Dann setzt die Appetitsteigerung mit mangelndem Sättigungsgefühl ein; der "Hungertrieb" kann so stark sein, dass es zum Stehlen, auch zur Einnahme wenig genießbarer Nahrung kommt.[emmel-world.de]
Mandelförmige Augen
Strabismus
  • Strabismus (Schielen), 50 % der Kinder leiden an Kurzsichtigkeit[eref.thieme.de]
  • Lebensjahr) Hypogonadismus dreieckige Mundpartie "mandelförmige" Augen, häufig Schielen ( Strabismus ) und/oder Kurzsichtigkeit Kleinwuchs, kleine Hände und Füße reduzierte Schmerzempfindlichkeit Diabetes mellitus 5 Diagnostik Besteht der Verdacht auf[flexikon.doccheck.com]
Verminderte Kindsbewegungen
  • verminderte Kindsbewegungen in der Schwangerschaft[eref.thieme.de]
  • Hauptbefunde charakterisiert (die klinischen Befunde sind für das jeweilige Alter typisch): Vorgeburtlich deutlich verminderte Kindsbewegungen, häufig abnorme Kindslage Im Säuglingsalter ausgeprägte Muskelhypotonie und Trinkschwäche/Gedeihstörung Im Kindesalter[mgz-muenchen.de]
  • Während der Schwangerschaft können verminderte Kindsbewegungen auffallen; die Geburt kann aus Beckenendlage erfolgen.[medizinische-genetik.de]
Muskelhypotonie
  • […] im Säuglingsalter: Muskelhypotonie, Trinkschwäche, Gedeihstörung[eref.thieme.de]
Kleine Hand
Kleiner Fuß
  • Menschen mit dieser Behinderung zeigen folgende Auffälligkeiten: Trinkschwäche im Säuglingsalter Kleinwuchs (kleine Hände, kleine Füße) Eingedrückte Schläfen Nach unten hängende Mundwinkel Mandelförmige Augen Esssucht ab dem Alter von ca. 3 Jahren Muskelschwäche[ops-stephanskirchen.de]
  • Weiteres Symptom der Krankheit ist eine Kleinwüchsigkeit, die sich auch durch extrem kleine Füße und Hände äußert.[paradisi.de]
  • Kleinwuchs (extrem kleine Hände, kleine Füße, geringe Körpergröße) Der Minderwuchs zeigt sich besonders jenseits der Pubertät.[praderwilli.at]
Kryptorchismus
  • Endokrinologie: hypothalamischer Minderwuchs Minderwuchs hypothalamischer Prader-(Labhard-)Willi-Syndrom und Hypogonadismus , Kryptorchismus (bei Jungen)[eref.thieme.de]
Mikrophallus
  • Unter Umständen sind schon bei der Geburt Kryptorchismus und Mikrophallus bzw. eine Hypoplasie der Schamlippen und Klitoris erkennbar.[symptoma.de]

Diagnostik

Der Goldstandard zur Diagnose des PWS ist der Nachweis der zugrunde liegenden Sequenzanomalien auf 15q11-13. Entsprechende Analysen sollten bei Vorstellung pädiatrischer Patienten angestellt werden, die die klinischen diagnostischen Kriterien [7] erfüllen, da eine vorteilhafte Prognose von einer frühzeitig eingeleiteten Therapie abhängt. Das klinische Bild mag auf eine ursächliche Mikrodeletion oder maternale uniparentale Disomie (UPD) hinweisen, lässt allerdings keinen zuverlässigen Rückschluss auf die Ätiologie der Erkrankung zu [8].

Die Sensitivität von DNA-Methylierungsassays zur Diagnose des PWS beträgt >99%, weil sie das Fehlen des nicht-methylierten, paternalen Allels unabhängig von der molekularen Ursache der Erkrankung beweist [9] [10]. Die unterschiedlichen Sequenzanomalien können jedoch auch in separaten Ansätzen nachgewiesen werden [6]: Etwa 70% der PWS-Patienten weisen im genannten Sequenzabschnitt eine Mikrodeletion der paternalen Gene auf, die mittels Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung dargestellt werden kann [8]. Eine weitere häufige Ursache für das PWS ist die UPD, die sich durch den Vergleich von Markern der DNA-Sequenz des PWS-Patienten und seines Vaters nachweisen lässt, wobei eine fehlende Übereinstimmung für die UPD spricht.

Nach der Diagnosestellung sollte ein metabolisches Profil angefertigt werden, um PWS-assoziierte, endokrinologische Störungen erkennen und bewerten zu können. Die Ergebnisse sind von therapeutischer Relevanz.

Prognose

  • Therapie und Prognose: Frühförderung mit Familienunterstützung. Wachstumshormongabe. Konsequente diätetische Maßnahmen sind zum Teil erfolgreich.[eref.thieme.de]
  • Entsprechende Analysen sollten bei Vorstellung pädiatrischer Patienten angestellt werden, die die klinischen diagnostischen Kriterien erfüllen, da eine vorteilhafte Prognose von einer frühzeitig eingeleiteten Therapie abhängt.[symptoma.de]

Epidemiologie

  • Epidemiologie: 1:10 000–15 000.[eref.thieme.de]
  • Willi, 1956 Vorkommen/Epidemiologie Die Angaben zur Häufigkeit schwanken zwischen 1/10.000 und 1/170.000 Einwohner.[enzyklopaedie-dermatologie.de]
  • Willi benannt, die die Symptome 1956 wissenschaftlich beschrieben. 2 Epidemiologie Das PWS ist in etwa gleich häufig bei männlichem und weiblichem Geschlecht.[flexikon.doccheck.com]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

  • Weiterführende Informationen Pathophysiologie und Genetik: Das Prader-Willi-Syndrom kommt mit einer Häufigkeit von 1:10.000- 1:15.000 vor und ist im Neugeborenenalter durch eine ausgeprägte Muskelhypotonie ( floppy infant ) und eine Trinkschwäche gekennzeichnet[humangenetik.uniklinikum-jena.de]
  • Ghrelin beeinflusst den Glukosestoffwechsel und die Insulinsekretion, die genauen Interaktionen zwischen beiden Steuerungssystemen sind jedoch noch Gegenstand der Grundlagenforschung. 5 Pathophysiologie Einige Studien zeigen erhöhte Ghrelin-Spiegel im[flexikon.doccheck.com]

Quellen

Artikel

  1. Rittinger O. [Clinical aspects and genetics of Prader-Willi syndrome]. Klin Padiatr. 2001; 213(3):91-98.
  2. Verdine BN, Troseth GL, Hodapp RM, Dykens EM. Strategies and correlates of jigsaw puzzle and visuospatial performance by persons with Prader-Willi syndrome. Am J Ment Retard. 2008; 113(5):343-355.
  3. Bingeliene A, Shapiro CM, Chung SA. Three Siblings with Prader-Willi Syndrome: Brief Review of Sleep and Prader-Willi Syndrome. Case Rep Neurol Med. 2015; 2015:278287.
  4. Crinò A, Schiaffini R, Ciampalini P, et al. Hypogonadism and pubertal development in Prader-Willi syndrome. Eur J Pediatr. 2003; 162(5):327-333.
  5. Salehi P, Leavitt A, Beck AE, Chen ML, Roth CL. Obesity management in Prader-Willi syndrome. Pediatr Endocrinol Rev. 2015; 12(3):297-307.
  6. Hamzi K, Itto AB, Nassereddine S, Nadifi S. Prader-Willi syndrome: Methylation study or fluorescence in situ hybridization first? Indian J Hum Genet. 2010; 16(3):172-174.
  7. Gunay-Aygun M, Schwartz S, Heeger S, O'Riordan MA, Cassidy SB. The changing purpose of Prader-Willi syndrome clinical diagnostic criteria and proposed revised criteria. Pediatrics. 2001; 108(5):E92.
  8. Cheon CK. Genetics of Prader-Willi syndrome and Prader-Will-Like syndrome. Ann Pediatr Endocrinol Metab. 2016; 21(3):126-135.
  9. Buchholz T, Jackson J, Robson L, Smith A. Evaluation of methylation analysis for diagnostic testing in 258 referrals suspected of Prader-Willi or Angelman syndromes. Hum Genet. 1998; 103(5):535-539.
  10. Driscoll DJ, Miller JL, Schwartz S, Cassidy SB. Prader-Willi Syndrome. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., eds. GeneReviews(R). Seattle (WA): University of Washington, Seattle.

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Zuletzt aktualisiert: 2019-07-11 19:41