Die Symptome eines Protein-C-Mangels variieren je nach Schweregrad des Mangels. Bei einem schweren Mangel können bereits im Neugeborenenalter lebensbedrohliche Blutgerinnsel auftreten. Bei einem milderen Mangel können Symptome erst im Erwachsenenalter auftreten und umfassen tiefe Venenthrombosen (DVT) und Lungenembolien. Weitere Symptome können Hautveränderungen wie Purpura fulminans sein, eine seltene, aber schwere Hauterkrankung.

Die Diagnose eines Protein-C-Mangels erfolgt durch Bluttests, die die Aktivität und den Gehalt von Protein C im Blut messen. Genetische Tests können ebenfalls durchgeführt werden, um Mutationen im PROC-Gen zu identifizieren, das für die Produktion von Protein C verantwortlich ist. Eine gründliche Anamnese und Familiengeschichte sind ebenfalls wichtig, um die Diagnose zu unterstützen.

Die Behandlung eines Protein-C-Mangels zielt darauf ab, das Risiko von Thrombosen zu reduzieren. Dies kann durch die Gabe von Antikoagulanzien, also blutverdünnenden Medikamenten, erreicht werden. In schweren Fällen kann eine Substitutionstherapie mit Protein-C-Konzentraten notwendig sein. Bei akuten thrombotischen Ereignissen kann eine intensivere Behandlung erforderlich sein.

Die Prognose bei Protein-C-Mangel hängt von der Schwere des Mangels und der Wirksamkeit der Behandlung ab. Bei rechtzeitiger Diagnose und adäquater Therapie können viele Patienten ein normales Leben führen. Unbehandelt kann der Mangel jedoch zu schweren Komplikationen führen, einschließlich lebensbedrohlicher Thrombosen.

Protein-C-Mangel ist meist genetisch bedingt und wird autosomal-dominant vererbt. Das bedeutet, dass eine Mutation in nur einem der beiden PROC-Gene ausreicht, um die Erkrankung zu verursachen. Es gibt auch erworbene Formen des Mangels, die durch andere Erkrankungen oder bestimmte Medikamente verursacht werden können.

Protein-C-Mangel ist eine seltene Erkrankung. Die genaue Häufigkeit ist nicht bekannt, aber es wird geschätzt, dass etwa 1 von 200 bis 500 Menschen eine milde Form des Mangels hat. Schwere Formen sind noch seltener. Die Erkrankung tritt weltweit auf und betrifft Männer und Frauen gleichermaßen.

Protein C wird in der Leber produziert und zirkuliert im Blut in inaktiver Form. Bei Aktivierung durch Thrombin wird es zu aktivem Protein C, das die Gerinnungsfaktoren Va und VIIIa inaktiviert. Ein Mangel an Protein C führt zu einer unkontrollierten Aktivierung des Gerinnungssystems, was das Risiko für Thrombosen erhöht.

Eine spezifische Prävention für genetisch bedingten Protein-C-Mangel gibt es nicht. Bei bekannten Fällen in der Familie kann eine genetische Beratung hilfreich sein. Für erworbene Formen ist es wichtig, Risikofaktoren wie Rauchen oder die Einnahme bestimmter Medikamente zu vermeiden.

Protein-C-Mangel ist eine seltene, aber potenziell schwerwiegende Erkrankung, die das Risiko für Blutgerinnsel erhöht. Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung sind entscheidend, um Komplikationen zu vermeiden. Die Erkrankung kann genetisch bedingt oder erworben sein und erfordert eine individuelle Therapieplanung.

Patienten mit Protein-C-Mangel sollten regelmäßig ärztlich überwacht werden, um das Risiko von Thrombosen zu minimieren. Es ist wichtig, die Anweisungen zur Einnahme von Antikoagulanzien genau zu befolgen und auf Symptome von Blutgerinnseln zu achten. Eine gesunde Lebensweise kann ebenfalls dazu beitragen, das Risiko von Komplikationen zu reduzieren.