Das wichtigste Kennzeichen von Protoporphyria erythropoetica ist Lichtempfindlichkeit der Haut, die in der neonatalen Phase und Kindheit auftritt [1]. Bereits wenige Minuten Sonnenexposition oder ultraviolettes Licht verursachen brennende Schmerzen, Pruritus, Rötung und Kribbelgefühl der Haut sowie Ödeme [2]. Manche Patienten klagen über Schmerzen, die mehrere Stunden oder sogar Tage andauern und zu Schlafstörungen führen [3]. Wiederholte Lichtexposition kann zu Lichenifikation, Verlust der Lunulae, Auftreten von Pseudovesikeln und anderen chronischen Hautveränderungen führen [1].

Es kommt selten zu Blasenbildung, aber Erytheme der Haut und Petechien können beobachtet werden [4]. Zusätzlich zu diesen Symptomen treten in 20-30% der Fälle Leberschädigungen auf, vor allem in Form von Gallensteinen und Cholestase, verursacht durch die Einlagerung von Protoporphyrinen in der Galle [1]. Abdominale Schmerzen im Bereich des unteren Rippenbogens sind die Folge [1]. Bei 5% der Patienten kommt es zu Leberversagen, Zirrhose und Cholestase [1].

Hinweise auf die Diagnose Protoporphyria erythropoetica kann nur die Klinik geben. Daher sind gründliche Anamnese und körperliche Untersuchung die wichtigsten Schritte für die Diagnosefindung. Zur Bestätigung der Diagnose wird eine mikroskopische Untersuchung der Erythrozyten in einem frischen Blutabstrich sowie Protoporphyrin-Fluoreszenz empfohlen [4].

Ein weiteres nützliches Verfahren ist die Messung von Protoporphyrin in Serum und Stuhl, da die Werte in diesen Proben stets deutlich erhöht sind [4]. Untersuchung der Leber ist obligatorisch bei Verdacht auf Protoporphyria erythropoetica. Abdominaler Ultraschall und Leberfunktionstests, einschließlich Transaminasen (ALT und AST), Gamma-Glutamyl Transferase (GGT) und alkalische Phosphatase (ALP) müssen durchgeführt werden, um Cholestase auszuschließen [4].

Die Behandlung von PPE konzentriert sich hauptsächlich auf die Vermeidung von Sonnenexposition, um Hautsymptome zu minimieren. Schutzmaßnahmen wie das Tragen von Schutzkleidung und die Verwendung von Sonnenschutzmitteln sind essenziell. In einigen Fällen kann die Einnahme von Beta-Carotin helfen, die Hautempfindlichkeit zu reduzieren. Bei schweren Leberproblemen kann eine Lebertransplantation erforderlich sein.

Die Prognose für Patienten mit PPE variiert. Viele Betroffene können ein relativ normales Leben führen, wenn sie Sonnenexposition vermeiden. Allerdings können schwere Leberkomplikationen die Lebensqualität erheblich beeinträchtigen und in einigen Fällen lebensbedrohlich sein. Eine frühzeitige Diagnose und konsequente Schutzmaßnahmen sind entscheidend für eine positive Prognose.

PPE wird durch Mutationen im FECH-Gen verursacht, das für die Ferrochelatase kodiert, ein Enzym, das eine entscheidende Rolle im Häm-Biosyntheseweg spielt. Diese genetischen Veränderungen führen zu einer verminderten Aktivität des Enzyms, was zur Anhäufung von Protoporphyrin IX führt.

Protoporphyrie erythropoetica ist eine seltene Erkrankung, die weltweit auftritt. Die genaue Prävalenz ist nicht bekannt, aber es wird geschätzt, dass sie in Europa bei etwa 1 von 75.000 bis 200.000 Menschen vorkommt. Die Erkrankung tritt häufig in der Kindheit auf, kann aber auch erst im Erwachsenenalter diagnostiziert werden.

Die Pathophysiologie der PPE beruht auf der Anhäufung von Protoporphyrin IX, das lichtempfindlich ist. Bei Sonnenexposition absorbiert es Lichtenergie, was zu einer Freisetzung von reaktiven Sauerstoffspezies führt, die Hautzellen schädigen. Diese Prozesse verursachen die charakteristischen Hautsymptome. Die Anhäufung von Protoporphyrin IX in der Leber kann zu Leberschäden führen.

Da PPE genetisch bedingt ist, gibt es keine Möglichkeit, die Erkrankung vollständig zu verhindern. Jedoch können Betroffene durch konsequente Vermeidung von Sonnenexposition und den Einsatz von Schutzmaßnahmen die Symptome erheblich reduzieren. Eine genetische Beratung kann für Familien mit einer bekannten Krankheitsgeschichte hilfreich sein.

Protoporphyrie erythropoetica ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine Anhäufung von Protoporphyrin IX verursacht wird. Die Hauptsymptome sind lichtempfindliche Hautreaktionen und potenzielle Leberschäden. Eine frühzeitige Diagnose und konsequente Schutzmaßnahmen sind entscheidend für die Lebensqualität der Betroffenen.

Für Patienten mit Protoporphyrie erythropoetica ist es wichtig, sich der Sonnenexposition bewusst zu sein und geeignete Schutzmaßnahmen zu ergreifen. Das Tragen von Schutzkleidung, die Verwendung von Sonnenschutzmitteln und das Meiden der Sonne während der intensivsten Stunden können helfen, Hautreaktionen zu minimieren. Regelmäßige ärztliche Kontrollen sind wichtig, um mögliche Leberkomplikationen frühzeitig zu erkennen und zu behandeln.

1. Balwani M, Bloomer J, Desnick R. Erythropoietic protoporphyria, autosomal recessive. GeneReviews. Seattle,WA:University of Washington; 2014.
2. Anstey AV, Hift RJ. Liver disease in erythropoietic protoporphyria: insights and implications for management. Gut. 2007;56:1009-1018.
3. Todd DJ. Erythropoietic protoporphyria. Br J Dermatol. 1994;131:751-766.
4. Lecha M, Puy H, Deybach JC. Erythropoietic protoporphyria. Orphanet J Rare Dis. 2009;4:19.