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Protoporphyria erythropoetica

Erythropoetische Protoporphyrie

Protoporphyria erythropoetica ist eine genetische Erkrankung, die auf einem Defekt der Ferrochelatase beruht, einem Enzym, das für die Bindung von Eisen und Protoporphyrin verantwortlich ist. In der Folge kumuliert Protoporphyrin in Leber und Erythrozyten. Das hauptsächliche klinische Symptom ist Photosensibilität der Haut sowie Leberschäden.

Protoporphyria erythropoetica - Symptome abklären

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Symptome

Das wichtigste Kennzeichen von Protoporphyria erythropoetica ist Lichtempfindlichkeit der Haut, die in der neonatalen Phase und Kindheit auftritt [1]. Bereits wenige Minuten Sonnenexposition oder ultraviolettes Licht verursachen brennende Schmerzen, Pruritus, Rötung und Kribbelgefühl der Haut sowie Ödeme [2]. Manche Patienten klagen über Schmerzen, die mehrere Stunden oder sogar Tage andauern und zu Schlafstörungen führen [3]. Wiederholte Lichtexposition kann zu Lichenifikation, Verlust der Lunulae, Auftreten von Pseudovesikeln und anderen chronischen Hautveränderungen führen [1].

Es kommt selten zu Blasenbildung, aber Erytheme der Haut und Petechien können beobachtet werden [4]. Zusätzlich zu diesen Symptomen treten in 20-30% der Fälle Leberschädigungen auf, vor allem in Form von Gallensteinen und Cholestase, verursacht durch die Einlagerung von Protoporphyrinen in der Galle [1]. Abdominale Schmerzen im Bereich des unteren Rippenbogens sind die Folge [1]. Bei 5% der Patienten kommt es zu Leberversagen, Zirrhose und Cholestase [1].

Kribbeln
  • Lebensjahr auf und zeichnet sich durch Brennen, Kribbeln oder Jucken bei Sonnenexposition aus; dies kann innerhalb von wenigen Minuten bis hin zu Stunden nach der Exposition eintreten.[de.wikipedia.org]
  • Kribbeln Schwellung der Beine photosensitivitaet brennender schmerz rueckenschmerz [apotheken-wissen.de] Kribbeln Häufig werden diese Schwellungen von Spannungsgefühl, Kribbeln und auch Schmerzen begleitet.[lonnessmupas.xepaqt.men]
  • .): Rückenschmerzen, Gesundheitsberichterstattung des Bundes.Bei den Rückenschmerzen bin ich mir allerdings nicht sicher, - 25kg Gewichtszunahme innerhalb eines Jahres ohne signifikante Umstellung der Nahrung.Gefühl von Kribbeln, Prickeln oder Taubsein[bineludyyequ.xpg.uol.com.br]
Polyneuropathie
  • Sonstige degenerative Krankheiten des Nervensystems G35-G37 Demyelinisierende Krankheiten des Zentralnervensystems G40-G47 Episodische und paroxysmale Krankheiten des Nervensystems G50-G59 Krankheiten von Nerven, Nervenwurzeln und Nervenplexus G60-G64 Polyneuropathien[dimdi.de]
Parese
  • Kribbeln Parese brennender schmerz photosensitivitaet schwellung der beine Mögliche Ursachen (Differentialdiagnosen) sind Protoporphyria erythropoetica.Kribbeln brennender schmerz photosensitivitaet rueckenschmerz schwellung der beine Mögliche Ursachen[lonnessmupas.xepaqt.men]
Enzephalopathie
  • Albumininfusion bei großvolumigen Aszitesparazentesen z B Ösophagusvarizen die Manifestation ösophagusvarizen einer hepatischen Enzephalopathie und die Entwicklung eines.[avzoldmsrrm.cf]
Schmerz
  • Manche Patienten klagen über Schmerzen, die mehrere Stunden oder sogar Tage andauern und zu Schlafstörungen führen.[symptoma.com]
  • Auch künstliches Licht kann Schmerzen und Phototoxizität auslösen.[de.wikipedia.org]
  • Die Nervenenden in der Haut signalisieren dies als Juckreiz oder brennenden Schmerz und bei Beteiligung von Blutgefäßen können diese etwas durchlässiger sein und dadurch eine Schwellung verursachen.[porphyria.eu]
  • Die Folge sind unter anderem Schäden an der Haut, Juckreiz und brennender Schmerz.[focus.de]
Brennender Schmerz
  • Bereits wenige Minuten Sonnenexposition oder ultraviolettes Licht verursachen brennende Schmerzen, Pruritus, Rötung und Kribbelgefühl der Haut sowie Ödeme.[symptoma.com]
  • Kribbeln Parese brennender schmerz photosensitivitaet schwellung der beine Mögliche Ursachen (Differentialdiagnosen) sind Protoporphyria erythropoetica.Kribbeln brennender schmerz photosensitivitaet rueckenschmerz schwellung der beine Mögliche Ursachen[lonnessmupas.xepaqt.men]
  • Rückenschmerzen und Schmerzen beim Geschlechtsverkehr begleitet.Aszites Brennender Schmerz Gewichtszunahme Rückenschmerz Ödem Mögliche Ursachen (und Differentialdiagnosen) beinhalten Protoporphyria.9.[bineludyyequ.xpg.uol.com.br]
  • Die Nervenenden in der Haut signalisieren dies als Juckreiz oder brennenden Schmerz und bei Beteiligung von Blutgefäßen können diese etwas durchlässiger sein und dadurch eine Schwellung verursachen.[porphyria.eu]
Schwellung
  • Quincke-Ödem-Typ: Teigige subkutane Schwellungen. Hidroa vacciniformia -Typ: Papulonekrotische, unter Ausbildung varioliformer Narben abheilende Hautveränderungen, vor allem am Nasenrücken, Ohrläppchen und Handrücken.[enzyklopaedie-dermatologie.de]
  • Kommt es neben der Schwellung nach der Operation in einem Bein zusätzlich zu einer leicht Die wichtigste Behandlung der Schwellung der Beine nach einer.[lonnessmupas.xepaqt.men]
  • Die Nervenenden in der Haut signalisieren dies als Juckreiz oder brennenden Schmerz und bei Beteiligung von Blutgefäßen können diese etwas durchlässiger sein und dadurch eine Schwellung verursachen.[porphyria.eu]
Gewichtsverlust
  • Kann schneller Gewichtsverlust (2 hosengrößen in 6 Wochen) zu rückenproblemen führen.[bineludyyequ.xpg.uol.com.br]
  • Gewichtsverlust brennender schmerz photosensitivitaet schwellung der beine Mögliche Ursachen (Differentialdiagnosen) sind Protoporphyria erythropoetica.Charakteristisch für die Wundrose ist außerdem Schüttelfrost und eine Schwellung der eine Venenschwäche[lonnessmupas.xepaqt.men]
Fieber
  • […] übertragen werden A65-A69 Sonstige Spirochätenkrankheiten A70-A74 Sonstige Krankheiten durch Chlamydien A75-A79 Rickettsiosen A80-A89 Virusinfektionen des Zentralnervensystems A92-A99 Durch Arthropoden übertragene Viruskrankheiten und virale hämorrhagische Fieber[dimdi.de]
  • Fieber. Wenn Tumore im Frühstadium wachsen, tritt häufig Fieber.Rückenschmerzen durch abnehmen?? 3. September 2007 um 9:47 Guten Morgen, ich mache mir Gewichtsabnahme nun Haarausfall. winterliebe. 25. Juni um 19:07.[bineludyyequ.xpg.uol.com.br]
Ikterus
  • Faktor VIII Fibrinogen findet folgenden führt gemessen Gerinnungsfaktoren GK Kap glomeruläre Glukose Hämoglobin Hämolyse Hämophilie Harn Hepatitis hereditäre hohe Hormon Hyperlipoproteinämien Hyperparathyreoidismus Hyperurikämie Hypokaliämie Hypothyreose Ikterus[books.google.de]
Erbrechen
  • Diese Medikation ist unbedenklich, gelegentlich kann jedoch Erbrechen auftreten. Antihistaminika – diese sind als Tabletten oder Sirup verfügbar und anwendbar bei den wenigen Patienten, die mit Hautschwellungen als Hauptproblem reagieren.[porphyria.eu]
  • Manifestation: Schon ösophagusvarizen nach kurzer Zeit 30 min bis 6h kommen Symptome Erbrechen und wässriger Durchfall Ösophagusvarizen; Hepatocelluläres Karzinom.[avzoldmsrrm.cf]
Bauchschmerz
Nausea
  • Nausea kutane manifestation oesophagusvarizen Mögliche UrsachenDifferentialdiagnosen) sind Protoporphyria erythropoetica Akute hepatische Porphyrie.[avzoldmsrrm.cf]
Blase
  • Wolff Auszug - 1984 Häufige Begriffe und Wortgruppen Abheilung akuten allergische Antibiotika Antigene Antikörper Ätiologie Ätiopathogenese atopisches Ekzem Atrophie auftreten bakterielle befallen Behandlung besonders besteht Bläschen Blasen bullöse bullösem[books.google.de]
  • Histologie Bei Blasenbildung: Subepidermale Blasen. Im Stratum papillare und reticulare Nachweis von Ablagerungen homogener eosinophiler, PAS-reaktiver amorpher Massen um die Kapillaren und Venolen des oberflächlichen Gefäßplexus.[enzyklopaedie-dermatologie.de]
  • Zusätzlich bildeten sich auf ihrer Haut Geschwüre und Blasen. „Meine Mutter dachte immer, es sei wegen der Sonne “, sagt das Mädchen. Die Ärzte wollten der Frau jedoch nicht glauben. Sie diagnostizierten bei der Elfjährigen Dermatitis.[focus.de]
Urtikaria
  • […] vulgaris Pusteln Reaktion reaktiv Rötung sche Schleimhäute schmerzhafte Schuppung schweren Seborrhö sekundär selten Serum simplex Sklerodermie sollte sowie stark Stratum Symptome Synonyme Syphilis Tage Therapie Tinea tion typische Ulcus Ulzerationen Urtikaria[books.google.de]
  • Leberbiopsie Anamnese zu: Erythropoetische Protoporphyrie Klinik zu: Erythropoetische Protoporphyrie Klinik Erythropoetische Protoporphyrie Die erythropoetische Protoporphyrie kann eines oder mehrere der folgenden Symptome zeigen: Photodermatose mit Urtikaria[med2click.de]
  • Andere Erkrankungen, die ausgeschlossen werden müssen: Phototoxische Medikamentenreaktion, Hydroa vacciniforme, Urtikaria solaris, Kontaktdermatitis, Angioödem, andere Arten der Porphyrie.[de.wikipedia.org]
Lichenifikation
  • Wiederholte Lichtexposition kann zu Lichenifikation, Verlust der Lunulae, Auftreten von Pseudovesikeln und anderen chronischen Hautveränderungen führen. Es kommt selten zu Blasenbildung, aber Erytheme der Haut und Petechien können beobachtet werden.[symptoma.com]
  • Lichenifikation, abweichende Pigmentierung, Vergröberung des Hautreliefs (lichenoide Infiltrate)).[de.wikipedia.org]
Kutane Manifestation
  • Nausea kutane manifestation oesophagusvarizen Mögliche UrsachenDifferentialdiagnosen) sind Protoporphyria erythropoetica Akute hepatische Porphyrie.[avzoldmsrrm.cf]
Pruritus
  • Bereits wenige Minuten Sonnenexposition oder ultraviolettes Licht verursachen brennende Schmerzen, Pruritus, Rötung und Kribbelgefühl der Haut sowie Ödeme.[symptoma.com]
Splenomegalie
  • Content published by jihad abuelwan about KPK skript1 kardiale Manifestation von SLE Ösophagusvarizen, Aszites, Splenomegalie HCC führen Leiomyome des. Einschränkungen in den sport mit krampfadern.[avzoldmsrrm.cf]
Rückenschmerz
  • Rückenschmerzen Schmerzen am Handgelenk.7. Apr. 2017 Rückenschmerzen in der Schwangerschaft kommen sehr häufig vor.[bineludyyequ.xpg.uol.com.br]
  • Kribbeln Schwellung der Beine photosensitivitaet brennender schmerz rueckenschmerz [apotheken-wissen.de] Kribbeln Häufig werden diese Schwellungen von Spannungsgefühl, Kribbeln und auch Schmerzen begleitet.[lonnessmupas.xepaqt.men]

Diagnostik

Hinweise auf die Diagnose Protoporphyria erythropoetica kann nur die Klinik geben. Daher sind gründliche Anamnese und körperliche Untersuchung die wichtigsten Schritte für die Diagnosefindung. Zur Bestätigung der Diagnose wird eine mikroskopische Untersuchung der Erythrozyten in einem frischen Blutabstrich sowie Protoporphyrin-Fluoreszenz empfohlen [4].

Ein weiteres nützliches Verfahren ist die Messung von Protoporphyrin in Serum und Stuhl, da die Werte in diesen Proben stets deutlich erhöht sind [4]. Untersuchung der Leber ist obligatorisch bei Verdacht auf Protoporphyria erythropoetica. Abdominaler Ultraschall und Leberfunktionstests, einschließlich Transaminasen (ALT und AST), Gamma-Glutamyl Transferase (GGT) und alkalische Phosphatase (ALP) müssen durchgeführt werden, um Cholestase auszuschließen [4].

Alanin-Aminotransferase erhöht
  • Aszites alanin aminotransferase erhoeht kutane manifestation oedem oesophagusvarizen Mögliche Ursachen die zur Bildung von Ösophagusvarizen Gastrointestinale Manifestationen bei zystischer Fibrose ösophagusvarizen verbunden mit portaler Hypertension und[avzoldmsrrm.cf]
Eisen erniedrigt
  • Abgesehen davon, dass ich magersucht bzw mehr Bulimie habe, habe ich seit .Aszites Eisen erniedrigt Gewichtszunahme Rückenschmerz Mögliche Ursachen (und Differentialdiagnosen) beinhalten Protoporphyria erythropoetica.Gewichtszunahme trotz Appetitmangel[bineludyyequ.xpg.uol.com.br]

Therapie

  • Eine neuer Behandlungsansatz (2016) ist die Therapie mit Afamelanotid, einem Wirkstoff aus der Gruppe der Melanocortin-Rezeptor-Agonisten.[flexikon.doccheck.com]
  • […] zu: Erythropoetische Protoporphyrie Therapie Erythropoetische Protoporphyrie Die therapeutischen Möglichkeiten bei erythropoetischer Protoporphyrie umfassen: Vermeidung von Licht Betacarotin Ursodeoxycholsäure Cholestyramin (steigert die Porphyrinausscheidung[med2click.de]
  • Protoporphyrie, X-chromosomal dominante ) Therapie Kausale Therapien sind nicht bekannt. Geringe Erfolge sind mit antioxidativen Therapeutika wie Betacarotin (z.B. Carotaben 50-200 mg/Tag) oder Ascorbinsäure zu erzielen.[enzyklopaedie-dermatologie.de]
  • Die Photodynamische Therapie zur Behandlung verschiedener Krebsarten (v. a.[de.wikipedia.org]
  • Pemphigus vulgaris Penicillin primär Prognose Psoriasis vulgaris Pusteln Reaktion reaktiv Rötung sche Schleimhäute schmerzhafte Schuppung schweren Seborrhö sekundär selten Serum simplex Sklerodermie sollte sowie stark Stratum Symptome Synonyme Syphilis Tage Therapie[books.google.de]

Prognose

  • Bei Patienten, die Sonnenlicht meiden müssen, sollte an einen Vitamin-D-Mangel gedacht werden. 8 Prognose Unter konsequentem Lichtschutz ist die Prognose gut, jedoch kann die Lebensqualität der betroffenen Patienten durch die Vermeidung von Sonnenlichtexposition[flexikon.doccheck.com]
  • Kontaktdermatitis Korium Krankheit Leishmaniose Lepra Lichen ruber Lichen ruber planus lichenoides Lues Lupus erythematodes maligne Medikamente meist Menschen möglich Papeln Pathogenese Patienten Pemphigoid Pemphigus Pemphigus vulgaris Penicillin primär Prognose[books.google.de]
  • Verlauf/Prognose Günstig, evtl. Verringern der Symptome im Erwachsenenalter. Cholelithiasis oder Cholezystitis sind möglich. Leberbeteiligung; evtl. Zirrhose.[enzyklopaedie-dermatologie.de]

Epidemiologie

  • […] zu: Erythropoetische Protoporphyrie Epidemiologie Erythropoetische Protoporphyrie Zur Epidemiologie der erythropoetischen Protoporphyrie: Extrem selten (Prävalenz ca. 1/100 000) Ätiologie zu: Erythropoetische Protoporphyrie Differentialdiagnosen zu:[med2click.de]
  • Definition Die erythropoetische Protoporphyrie, kurz EPP, ist eine seltene, familiäre Erkrankung aus der Gruppe der Photodermatosen, die durch urtikarielle und pachydermieartige Hautveränderungen imponiert, die auf einem Defekt der Ferrochelatase beruhen. 2 Epidemiologie[flexikon.doccheck.com]
  • Vorkommen/Epidemiologie Panethnisch; Inzidenz 1:75.000 bis 1-200.000 Ätiopathogenese Autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv vererbte Defekte der Ferrochelatase (FECH-Gen; Genlokus: 18q21.3), die zu einer Aktivitätsreduktion auf 10-25% des Normalwertes[enzyklopaedie-dermatologie.de]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Quellen

Artikel

  1. Balwani M, Bloomer J, Desnick R. Erythropoietic protoporphyria, autosomal recessive. GeneReviews. Seattle,WA:University of Washington; 2014.
  2. Anstey AV, Hift RJ. Liver disease in erythropoietic protoporphyria: insights and implications for management. Gut. 2007;56:1009-1018.
  3. Todd DJ. Erythropoietic protoporphyria. Br J Dermatol. 1994;131:751-766.
  4. Lecha M, Puy H, Deybach JC. Erythropoietic protoporphyria. Orphanet J Rare Dis. 2009;4:19.

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Zuletzt aktualisiert: 2019-07-11 19:35