Die Symptome von PPHP sind hauptsächlich körperlicher Natur. Dazu gehören eine kurze Statur, rundes Gesicht, kurze Finger und Zehen (Brachydaktylie) sowie eine mögliche geistige Beeinträchtigung. Diese Merkmale sind Teil des sogenannten Albright'schen Erblichen Osteodystrophie-Syndroms, das bei PPHP häufig auftritt.

Die Diagnose von PPHP basiert auf der klinischen Untersuchung und der Familienanamnese. Genetische Tests können zur Bestätigung der Diagnose durchgeführt werden, insbesondere um Mutationen im GNAS-Gen zu identifizieren, das häufig mit dieser Erkrankung in Verbindung gebracht wird. Bluttests zeigen in der Regel normale Kalzium- und Phosphatwerte, was PPHP von Pseudohypoparathyreoidismus unterscheidet.

Da PPHP keine biochemischen Anomalien verursacht, ist eine spezifische medikamentöse Behandlung in der Regel nicht erforderlich. Die Behandlung konzentriert sich auf die Bewältigung der körperlichen Symptome und die Unterstützung bei eventuellen Lernschwierigkeiten. Physiotherapie und Ergotherapie können hilfreich sein, um die Mobilität und Funktionalität zu verbessern.

Die Prognose für Patienten mit PPHP ist im Allgemeinen gut, da die Erkrankung keine lebensbedrohlichen biochemischen Veränderungen verursacht. Die Lebensqualität kann jedoch durch die körperlichen Merkmale und eventuelle Lernschwierigkeiten beeinträchtigt sein. Mit angemessener Unterstützung können die meisten Patienten ein normales Leben führen.

PPHP wird durch Mutationen im GNAS-Gen verursacht, das auf Chromosom 20 lokalisiert ist. Diese Mutationen führen zu den charakteristischen körperlichen Merkmalen der Erkrankung. Die Vererbung erfolgt in der Regel autosomal dominant, was bedeutet, dass eine Kopie des veränderten Gens ausreicht, um die Erkrankung zu verursachen.

PPHP ist eine sehr seltene Erkrankung, und genaue Prävalenzdaten sind schwer zu ermitteln. Es wird angenommen, dass die Erkrankung weltweit auftritt, ohne Präferenz für ein bestimmtes Geschlecht oder eine ethnische Gruppe. Aufgrund der Seltenheit kann die Diagnose oft verzögert erfolgen.

Die Pathophysiologie von PPHP ist komplex und umfasst die gestörte Signalübertragung durch das GNAS-Gen. Dieses Gen spielt eine Rolle bei der Regulation von Hormonen, die den Kalzium- und Phosphatstoffwechsel beeinflussen. Bei PPHP sind die Signalwege jedoch nicht so stark beeinträchtigt wie bei Pseudohypoparathyreoidismus, was die normalen Blutwerte erklärt.

Da PPHP genetisch bedingt ist, gibt es keine spezifischen Maßnahmen zur Prävention. Genetische Beratung kann jedoch für betroffene Familien hilfreich sein, um das Risiko der Weitergabe der Erkrankung an Nachkommen zu verstehen.

Pseudopseudohypoparathyreoidismus ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch körperliche Merkmale ohne biochemische Anomalien gekennzeichnet ist. Die Diagnose erfolgt durch klinische Untersuchung und genetische Tests. Die Behandlung konzentriert sich auf die Unterstützung der körperlichen und geistigen Entwicklung. Die Prognose ist im Allgemeinen gut.

Für Patienten mit PPHP ist es wichtig, regelmäßige medizinische Untersuchungen durchzuführen, um die körperliche Entwicklung zu überwachen. Unterstützende Therapien wie Physiotherapie können helfen, die Lebensqualität zu verbessern. Familien sollten sich über genetische Beratung informieren, um die Vererbungsmuster der Erkrankung zu verstehen.