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Pyknodysostose


Symptome

  • Diese Knochensubstanz ist allerdings weniger stabil als normaler Knochen, so dass diese Patienten häufiger an Frakturen leiden. 3 Symptome Zu den Symptomen der Pyknodysostose gehören: Osteosklerose Kleinwuchs Akroosteolyse der Endphalangen Fragile Knochen[flexikon.doccheck.com]
  • […] und das Abdomen betreffen R20-R23 Symptome, die die Haut und das Unterhautgewebe betreffen R25-R29 Symptome, die das Nervensystem und das Muskel-Skelett-System betreffen R30-R39 Symptome, die das Harnsystem betreffen R40-R46 Symptome, die das Erkennungs[dimdi.de]
Dyspnoe
  • […] großen Fontanelle und kleine Mandibula Zahnanomalien : schadhafte, schlecht gestellte oder abnorm geformte (spitze oder konische) Zähne und verzögerter Zahndurchbruch Sehr seltene Symptome sind Anämie, Hepatosplenomegalie, hämatologische Störungen, Dyspnoe[flexikon.doccheck.com]
Kleinwuchs
  • Diese Knochensubstanz ist allerdings weniger stabil als normaler Knochen, so dass diese Patienten häufiger an Frakturen leiden. 3 Symptome Zu den Symptomen der Pyknodysostose gehören: Osteosklerose Kleinwuchs Akroosteolyse der Endphalangen Fragile Knochen[flexikon.doccheck.com]
  • Weitere typische Merkmale sind: Kleinwuchs, Veränderungen im Gesichtsschädel, Spondylolysen der lumbalen Wirbelkörper und Unterentwicklung des Schlüsselbeins. Die Patienten zeigen eine normale geistige Entwicklung.[de.wikipedia.org]
Kleine Hand
  • Klinisch ist sie charakterisiert durch Minderwuchs Minderwuchs , eine typische Schädelform mit prominenter Stirn und Hinterhaupt, Stirn, prominente Hinterhaupt, prominentes kleine Hände und hypoplastische Fingernägel.[eref.thieme.de]

Diagnostik

  • Urinuntersuchungsbefunde ohne Vorliegen einer Diagnose R83-R89 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei der Untersuchung anderer Körperflüssigkeiten, Substanzen und Gewebe R90-R94 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei bildgebender Diagnostik[dimdi.de]

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